1,742 matches
-
și, eventual, la testarea genetică (identificarea genei mutante). în ciuda dificultăților, în cazurile de PKD la copil este necesară precizarea tipului genetic de boală, atât din punct de vedere prognostic (pentru copilul afectat), cât și pentru evaluarea exactă a riscului de recurență la alți copii sau interpretarea corectă a posibilelor complicații renale și/sau manifestări extrarenale pe care aceștia ar putea să le prezinte. Boala chistică renală dobândită, în IRC avansată și la pacienții dializați O definiție a ADPKD, cât mai completă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
dependentă de vârstă, expresivitate variabilă, heterogenitate genetică, anticipație (8, 11); pentru unii nefrologi semnificația termenilor este fie neclară, fie o enigmă. Va trebui însă să înțelegem sensul lor, pentru că reprezintă caracterul esențial al bolii și, mai ales, pentru că riscul de recurență al ADPKD la descendenți este de 50%; aceasta implică fiecare nefrolog în acțiuni de sfat genetic și screening familial, precum și la o colaborare perfectă cu geneticienii care ar putea dezvolta aceste acțiuni și realiza, în plus, testarea genetică și diagnosticul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ADPKD și, uneori, ruperea lor poate fi manifestarea majoră de debut sau o complicație precoce. De asemenea, se vor avea în atenție familiile în care manifestările renale sunt precoce sau există o fibroză hepatică congenitală. în aceste familii, riscul de recurență în fratrie a celor două fenomene este probabil ridicat (Zerres et al., 1994). 2. Expresivitatea variabilă O problemă majoră cu care practicianul se confruntă în diagnosticul ADPKD este expresivitatea variabilă sau, altfel spus, variabilitatea clinică de manifestare a bolii (variație
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
la copil nu este simplu, deoarece, cu toate că bolile chistice renale prezintă fiecare anumite particularități clinice și imagistice, există numeroase suprapuneri sau similitudini între acestea. Având în vedere că evoluția și prognosticul acestor boli sunt totuși diferite, iar riscul genetic de recurență a altor cazuri în fratria bolnavului variază considerabil, sunt necesare cunoașterea și aplicarea riguroasă ale unei metodologii adecvate de diagnostic pozitiv și, mai ales, diferențial de către nefrologii pediatri și specialiștii în imagistică, precum și ale unei abordări genetice corecte în relația
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
alte malformații ar trebui considerate ca forme medii de ARPKD cu ușoară implicare renală (20). în consecință, ficatul ar trebui totdeauna examinat pentru a stabili forma de boală chistică la copil. Genetică. Boala se transmite autosomal recesiv și riscul de recurență este de 25%. Deși ARPKD are un spectrum clinic larg, există o concordanță intrafamilială 6. Ulterior, pe măsura dezvoltării IRCT, rinichii devin mai mici de volum. 7. Acest semn este caracteristic, dar nu și patognomonic; persistă mult timp, până la adolescență
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Mircea Covic în practica medicală, ori de câte ori este diagnosticată o boală, persoana afectată și deseori familia sa doresc să știe natura și consecințele bolii, precum și mijloacele disponibile de tratament. Dacă boala este ereditară, se adaugă o nouă problemă: cunoașterea riscului de recurență, precum și modalitățile disponibile de a preveni transmiterea bolii. Toate aceste acțiuni constituie, în ansamblul lor, sfatul genetic. Sfatul genetic este un act medical specific prin care bolnavul sau rudele sale cu risc sunt sfătuite privind natura genetică și consecințele bolii
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
transmiterea bolii. Toate aceste acțiuni constituie, în ansamblul lor, sfatul genetic. Sfatul genetic este un act medical specific prin care bolnavul sau rudele sale cu risc sunt sfătuite privind natura genetică și consecințele bolii (evoluție, prognostic, posibilități terapeutice), riscul de recurență și căile prin care riscul poate fi prevenit sau redus (2, 7). Sfatul genetic este, în esență, un proces de comunicare prin care consultantul trebuie să înțeleagă problemele puse în discuție și apoi să ia o decizie pe deplin informată
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
acordul de principiu al bolnavului, ar putea fi abordate rudele pacientului cu risc teoretic de a moșteni gena mutantă (screening familial), pentru a identifica acele persoane care prezintă afecțiunea în stadiul presimptomatic. Caracterul ereditar al ADPKD și riscul mare de recurență (50%) la rudele de gradul I ale bolnavilor fac din sfatul genetic o componentă obligatorie a îngrijirii pacienților cu ADPKD și extind obligațiile medicului de la pacient la familia acestuia; screeningul familial și diagnosticul presimptomatic printre rudele de gradul I ale
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
faptelor arată că sfatul genetic este adesea neglijat (ignorat) sau inadecvat realizat, mai ales la bolnavii cu IRC terminală dializați (4). Deseori, bolnavii nu sunt corect și complet informați asupra naturii bolii, asupra modului de transmitere și a riscului de recurență la descendenți, precum și asupra importanței abordării problemei la nivel familial. Uneori se greșește și prin exces de zel; medicul practician, simplificând problematica sfatului genetic la riscul de 50%, trece direct la examinarea rudelor de gradul I, fără a avea consimțământul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
condiționează corectitudinea evaluării riscului genetic. Se va avea în vedere nu numai diagnosticul afecțiunii (realizat prin anamneză, examen fizic, investigații specifice) și caracterul ei genetic, ci și fenomenul de heterogenitate genetică care poate complica stabilirea riscului de apariție sau de recurență a bolii. în principiu este vorba de manifestări clinice (fenotipice) identice sau foarte asemănătoare produse de mutații diferite, care se pot transmite uneori diferit (autosomal dominant, recesiv sau legat de X). Anamneza familială și eventual diagnosticul genotipic, la nivel de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
un copil, testările pentru ADPKD se pot face prenatal sau postnatal în stadiul presimptomatic. Diagnosticul prenatal este deosebit de important în cazul în care unul dintre părinți este bolnav sau face parte dintr-o familie cu ADPKD în care riscul de recurență al acestei afecțiuni este mare (50%). Deși respectarea confidențialității este regula de bază a bioeticii, în situația în care un membru al unui cuplu refuză să-și informeze partenerul cu privire la boala sa, în cazul în care care cuplul își dorește
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
copilul se întreabă dacă poate fi afectat și el de aceeași boală în viitor; cazul în care copilul nu este conștient de boala părintelui, dar părintele își pune problema dacă trebuie sau nu să-și informeze copilul cu privire la riscul de recurență; momentul ideal al dezvăluirii ar fi atunci când copilul este stabil emoțional, are capacitatea de a înțelege problema și de a acționa așa cum consideră că este necesar, deci în nici un caz înainte de adolescență. în situația în care părinții refuză să-și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de morbiditate și mortalitate. -îngrijirea bolnavilor cu ADPKD, mai ales în stadiul terminal care necesită terapie de supleere a funcției renale prin dializă și transplant, implică cheltuieli importante. -ADPKD este o boală ereditară, cu transmitere autosomal dominantă și risc de recurență la descendenți de 50%. în aceste condiții, un program de depistare precoce și prevenire a manifestărilor și complicațiilor bolii este posibil. -Progresele recente în domeniul patogeniei ADPKD permit înțelegerea mai bună a mecanismelor de formare și creștere a chiștilor, precum și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
fig. 10) La pacienții conștienți tratamentul constă din administrarea orală de glucide cu absorbție rapidă: tablete de glucoză, dulciuri sau lichide dulci (sucuri de fructe), urmate de alimente ce conțin glucide cu absorbție lentă (pâine, biscuiți, cereale), pentru a preveni recurența hipoglicemiei. Pacienților somnolenți sau inconștienți, ce nu se pot alimenta, li se va administra glucoză iv (33-50%), ce remite rapid simptomele neuroglicopenice. Glucagonul va fi indicat la pacienții tratați cu insulină ce prezintă alterarea stării de conștiență. Deoarece mecanismul său
Tratat de diabet Paulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92271_a_92766]
-
ale criticii de azi). De altfel, în relația binară dintre text („epifania literaturii”) și realitate („epifania realului”), care constituie tema centrală a cărților lui M., autorul e ispitit, de regulă, să ia partea termenului din urmă. O arată nu numai recurența unor cuvinte ca „adevăr” sau „viață” în titlurile cronicilor, ci și frecventul semnal de alarmă pe care criticul îl trage cu privire la „pericolul livresc”. Dar, mai ales, o arată selecția și interpretarea textelor, proces în care cronicarul dovedește prea puțină simpatie
Dicționarul General al Literaturii Române () [Corola-publishinghouse/Science/288251_a_289580]
-
una de similitudine sau măcar de continuitate. Imposibilitate nu doar fizică, ci și psihologică: În timp ce „portretul” (portretul la purtător!) individului este continuu și exhaustiv, autoportretul furnizat de jurnalul intim va moșteni trăsăturile scrierii din care provine: fragmentarismul, discontinuitatea, improvizația, contradicția, recurența, nefinitudinea. Și Încă ceva: reconstituirea, refacerea lui mentală cere, presupune Întotdeauna participarea unei a doua persoane - a cititorului. E greu de admis astăzi, după ce publicarea jurnalelor intime a devenit o adevărată industrie, că acestea nu există În afara lecturii. Însă generic
[Corola-publishinghouse/Science/1893_a_3218]
-
II-lea nu se identifică cu stilul tradițional al «reformei». Ideea de reformă presupune, de obicei, ideea recuperării și a restaurării unui elan al trecutului ce s-a pierdut în prezent. Această reformă, în conformitate cu un ritm de evenimente și de recurențe istorice, de obicei, se materializează prin înăsprirea disciplinei și a stilului de viață, indicat ca fiind de strictă, mai strictă ori fidelă observanță. În mod normal, reforma își are rădăcinile în trecut; actualizarea, în mod profetic plăsmuită de Ioan al
Nu perfecţi, ci fericiţi : pentru ca profeţia vieţii consacrate să aibă sorţi de izbândă by Michael Davide Semeraro () [Corola-publishinghouse/Science/100999_a_102291]
-
vedere, este important de notat că, În multe cazuri, disciplina relațiilor internaționale a fost extrem de explicită În a asigura politicienii că le poate furniza hărți conceptuale de Încredere, interpretări „corecte” ale realității, pentru a facilita Înțelegerea evenimentelor și a anumitor recurențe istorice În domeniul politicii internaționale. Hans Morgenthau, de pildă, susținea că ar exista legi obiective care dau formă politicii internaționale În timp și spațiu, iar ignorarea acestora nu ar face altceva decât să ducă politicienii la dezastru (Morgenthau, 1948). În
[Corola-publishinghouse/Science/2345_a_3670]
-
1. Identificarea, prognoza și analiza situațiilor conflictuale Această abordare pornește de la ideea că primul pas În soluționarea conflictelor este Înțelegerea factorilor și mecanismelor care contribuie la declanșarea lor. În mediul academic, cercetarea În domeniu se concentrează deci asupra identificării unor recurențe și similarități În datele istorice, precum și asupra elaborării de indicatori care să permită prognoza crizelor și a evoluției lor. Din punct de vedere al politicilor publice, aceasta Înseamnă o atenție majoră asupra prevenirii conflictelor prin eliminarea elementelor conflictuale atâta timp cât se
[Corola-publishinghouse/Science/2345_a_3670]
-
de remisie pacienții se află la un risc înalt de revenire a simptomelor. Pacienții sunt adesea încurajați să continue tratamentul medicamentos încă șase luni după începerea perioadei de remisie. Întoarcerea simptomelor la o scurtă perioadă după debutul remisiei se numește recurență, recidivă. Din acest punct de vedere, tratarea depresiei cu medicamente poate fi comparată cu tratarea unei infecții cu antibiotice; astfel, tratamentul trebuie continuat chiar și după ce persoana se simte mai bine, pentru a preveni în totalitatea întoarcerea problemei inițiale. Acest
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
experimenta un episod nou. Oamenii care au în istoric un episod depresiv sunt de trei până la cinci ori mai predispuși la a avea un episod nou, comparativ cu persoanele care nu au trecut prin acesta. Un episod nou este considerat recurență (revenire, recădere). Pentru a fii protejați de aceasta, mulți pacienți sunt ținuți neîntrerupt sub tratament, cel mai adesea medicamentos și uneori acompaniat de psihoterapie. Deși domeniul depresiei este foarte variat, există doar câteva tratamente predominante. Există trei mari clase de
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
psihoterapia este mai potrivită pentru persoanele cu depresie, însă multe studii au ajuns la concluzii interesante în ce privește aplicarea diferitelor variante în cele trei faze ale depresiei: simptomele acute din debut, lunile de continuare a tratamentului cu scopul de a evita recurența și menținerea sănătății în anii următori. Dintre pacienții care sunt tratați cu antidepresive în faza acută, jumătate înregistrează o scădere cu 50% a simptomelor raportate în completarea chestionarelor în primele patru până la opt săptămâni. Aproape o treime din acești pacienți
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
de training al terapeutului și de experiența sa în domeniu, îndeosebi când ne raportăm la persoane cu simptome mai grave sau complicate (Keller, 2000). Cele mai bune tratamente pentru reducerea distresului acut par să funcționeze și în ce privește reducerea riscului de recurență, risc pe care antidepresivele par să îl înjumătățească. Este neclar pentru cât timp trebuie menținută administrarea de medicamente pentru a trece de la remisie la recuperare completă, însă acordul comun s-a stabilit în jurul perioadei de șase-nouă luni. Psihoterapia, aplicată în
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
cu cea a terapiei cognitiv comportamentale și a medicamentelor ca tratamente de continuitate. În faza de menținere, medicamentele sunt recomandate pacienților cu risc înalt, îndeosebi celor cu episoade anterioare multiple. Terapia poate fi continuată de-a lungul anilor, protejând împotriva recurenței. Chiar și în cazul pacienților "recuperați" riscul de reapariție, odată cu întreruperea administrării antidepresivelor, este de douăpână la trei ori mai mare. Studii asupra menținerii tratamentului cu psihoterapie interpersonală sunt puține, însă în general susțin ideea conform căreia și aceasta reduce
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
să fie menținute constant indieferent de etapa în care se află pacientul. Câteva studii indică faptul că psihoterapiile cognitive au un efect protector de durată, care se extinde și după terminarea tratamentului. Odată ajunși în etapa de remisie, riscul de recurență era de doar jumătate, comparativ cu cei care au intrat în remisie sub influența tratamentului farmaceutic. Această consecință a psihoterapiilor cognitive apare indiferent dacă este implementată singură sau ca adjuvant pe lângă antidepresive în etapa acută, sau chiar dacă se apelează la
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]