4,626 matches
-
anumită categorie populațională sau opinia publică în general (că „vorbesc în numele poporului”). Pe aceeași linie, sondajele au importanță în clarificarea controverselor pe marginea unor probleme de interes public major, cum ar fi cele purtate asupra legislației privind pedeapsa cu moartea, avortul etc. Disputele în jurul unor atare chestiuni antrenează, de regulă, formarea a două curente de opinie cu poziții diametral opuse, susținute de organizații, asociații, lideri. Fiecare va avea pretenția că reprezintă majoritatea populației sau cel puțin un procent apropiat de 50
Ancheta sociologică și sondajul de opinie. Teorie și practică by Traian Rotariu, Petru Iluț () [Corola-publishinghouse/Science/1855_a_3180]
-
sau frați neînrudiți (adoptați). Se va investiga cu foarte mare atenție dacă frații și surorile manifestă maladia sau trăsătura specifică pentru care este investigat probandul. Se vor nota cu grijă toate cazurile de graviditate (naturală și fertilizare in vitro), de avort (spontan sau terapeutic), nașterile premature, cazurile de infertilitate, precum și decesele fraților sau surorilor. De asemenea, este important să se noteze relațiile consangvine, precum și violurile (dacă este cazul), în special dacă au rezultat sarcini de pe urma acestora. Se va trece apoi la
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sunt următoarele: vârsta/numele/data nașterii probandului; vârsta/numele/data nașterii fiecărui individ luat în analiză; vârsta la care aceștia au decedat; cauza decesului; vârsta la care a fost diagnosticată o anumită maladie; toate tipurile de graviditate; toate tipurile de avort; infertilitate versus decizia de a nu avea copii; relațiile consagvine; relațiile ilegitime și violurile; status-ul afectat sau neafectat de o maladie (dacă se cunoaște); datele persoanei care a efectuat pedigriul; data în care a fost întocmit pedigriul. 5.4
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de unde provine probandul nu este întotdeauna ușor, în mare parte din cauza distribuției geografice, dar și a lipsei înregistrărilor scrise privind manifestarea caracterului urmărit. Rapoartele medicale nu sunt întotdeauna disponibile analizei genetice, iar, de multe ori, menționarea adopțiilor, cazurilor de instituționalizare, avorturilor sau relațiilor ilegitime este evitată intenționat în timpul investigațiilor (Mange și Mange, 1999). Astfel, un studiu la scară mare realizat de Ashton (1980) a relevat că 2,3% din copiii testați pentru paternitate proveneau din relații ilegitime nedeclarate în timpul interviurilor pentru
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
săptămâni. În unele cazuri, testarea genetică se face prin realizarea unei biopsii - din organismul fătului. După 20 de săptămâni se poate preleva și sânge din cordonul ombilical. Toate aceste metode sunt invazive și presupun un oarecare risc de inducere a avortului. Este însă important de reținut faptul că unele anomalii genetice sunt detectabile și prin ecografie fetală - care poate fi utilizată deja la 10-12 săptămâni pentru a determina vârsta și viabilitatea sarcinii; e mai dificilă la 16-18 săptămâni, dar după 20
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
donatori de spermă sau de ovule, pentru a nu folosi materialul genetic „cu risc” al unuia dintre părinți. Renunțarea la un produs de concepție cu material genetic defectuos în faza embrionară este considerat adesea un act mai puțin grav decât avortul unui făt de 18-20 săptămâni. Pe de altă parte, avortul este acceptat (chiar dacă nu unanim) pentru a întrerupe o sarcină cu probleme sau atunci când, din punct de vedere financiar sau emoțional, femeia nu se simte în stare să devină mamă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
materialul genetic „cu risc” al unuia dintre părinți. Renunțarea la un produs de concepție cu material genetic defectuos în faza embrionară este considerat adesea un act mai puțin grav decât avortul unui făt de 18-20 săptămâni. Pe de altă parte, avortul este acceptat (chiar dacă nu unanim) pentru a întrerupe o sarcină cu probleme sau atunci când, din punct de vedere financiar sau emoțional, femeia nu se simte în stare să devină mamă. După cum atrăgea atenția Klipstein (2005), avortul este acceptabil chiar fără
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Pe de altă parte, avortul este acceptat (chiar dacă nu unanim) pentru a întrerupe o sarcină cu probleme sau atunci când, din punct de vedere financiar sau emoțional, femeia nu se simte în stare să devină mamă. După cum atrăgea atenția Klipstein (2005), avortul este acceptabil chiar fără nici un motiv! Și totuși, decizia de întrerupere a unei sarcini nu poate fi acceptabilă atunci când este invocată dorința părinților de a avea un copil doar de un anumit sex sau cu anumite trăsături ori abilități dezirabile
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cromozomiale Aberațiile sau anomaliile cromozomiale umane sunt relativ frecvente și pot avea consecințe de o severitate variabilă. Se apreciază că ele apar cu o frecvență de 1 la 250 de nașteri. Consecințele prezenței unor asemenea anomalii cromozomiale pot fi fatale - avortul embrionului sau moartea copilului la naștere; anomaliile sunt asociate cu 50 % dintre avorturile precoce (0-8 săptămâni), cu 4-7 % dintre avorturile tardive (9-27 săptămâni), cu 5-10% din nou-născuții morți și cu 2-5 % dintre decesele neonatale, în primele 4 săptămâni după naștere
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de o severitate variabilă. Se apreciază că ele apar cu o frecvență de 1 la 250 de nașteri. Consecințele prezenței unor asemenea anomalii cromozomiale pot fi fatale - avortul embrionului sau moartea copilului la naștere; anomaliile sunt asociate cu 50 % dintre avorturile precoce (0-8 săptămâni), cu 4-7 % dintre avorturile tardive (9-27 săptămâni), cu 5-10% din nou-născuții morți și cu 2-5 % dintre decesele neonatale, în primele 4 săptămâni după naștere. În cazul în care copiii supraviețuiesc, suferă de malformații multiple, retard mintal și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ele apar cu o frecvență de 1 la 250 de nașteri. Consecințele prezenței unor asemenea anomalii cromozomiale pot fi fatale - avortul embrionului sau moartea copilului la naștere; anomaliile sunt asociate cu 50 % dintre avorturile precoce (0-8 săptămâni), cu 4-7 % dintre avorturile tardive (9-27 săptămâni), cu 5-10% din nou-născuții morți și cu 2-5 % dintre decesele neonatale, în primele 4 săptămâni după naștere. În cazul în care copiii supraviețuiesc, suferă de malformații multiple, retard mintal și/sau comportament deviant (Covic, Ștefănescu și Sandovici
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
categoria poliploidiilor, respectiv aneuploidiilor. Poliploidiile presupun prezența suplimentară a unuia sau mai multor seturi haploide de cromozomi. La om au fost identificate triploidia (3n=69 cromozomi) și tetraploidia (4n=92 cromozomi). De regulă, poliploidiile umane au efect letal, ducând la avort spontan în primele săptămâni de sarcină. Triploidia, de obicei în mozaic (3n/2n), se întâlnește la 1 din 10 000 de nou-născuți, care însă nu supraviețuiesc. Interesant este faptul că, deși poliploidiile omogene au efecte severe, în unele țesuturi umane
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
autozomii, cât și heterozomii. Monosomiile umane (genotip 2n-1) sunt în majoritate letale, cele autozomale fiind descrise doar la embrioni avortați. Singura monosomie compatibilă cu viața este monosomia X. Trisomiile umane (genotip 2n+1) sunt, de asemenea, majoritatea letale, ducând la avorturi spontane precoce. Excepție fac trisomiile autozomale 21, 18, 13 și 8 (aceasta doar în mozaic), și cele heterozomale (XXX, XXY și XYY). Tetrasomiile umane (genotip 2n+2) cunoscute afectează doar heterozomii, fiind de tipul XXXX, XXYY, XXXY. În unele cazuri
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
un genotip anormal în care numărul cromozomilor poate fi: 2n+1, 2n-1, 2n+2, 2n+3 etc.). Frecvența nondisjuncției cromozomiale este relativ ridicată, mai ales în ovogeneză, dar, de regulă, rezultatele sale sunt atât de devastatoare încât are loc un avort spontan precoce al produsului de concepție. Dacă individul supraviețuiește, el suferă de o tulburare cromozomială, datorată cantității anormale de material genetic, respectiv de produși ai genelor aflate pe cromozomi. 8.2.1.1. Tulburări datorate unor anomalii numerice ale autozomilor
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Down face obiectul diagnosticului și consilierii genetice prenatale. Sindromul Edwards sau trisomia 18 Incidența acestui sindrom este de 1: 5 000(6 000) de nașteri, dar incidența la concepție este mult mai mare, aproximativ 95% dintre embrioni fiind eliminați prin avort. În 80% dintre cazuri indivizii afectați sunt de sex feminin. Nou-născutul este caracterizat prin: greutate mică la naștere, hipertonie, dismorfie craniofacială - cap alungit, frunte teșită, urechi jos implantate și hipoplazice („urechi de faun”), degetele mâinii strâns flectate și încălecate caracteristic
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Collins și Ginsburg, 1998; Harper, 1998). Sindromul Turner sau monosomia X Are o incidență de 1: 2 500(3000) de nașteri, dar se estimează că ar afecta 2% din concepțiile recunoscute clinic, în 95% dintre cazuri fiind însă letală, cu avortul spontan al embrionilor afectați (Hall și Gilchrist, 1990). Dată fiind prezența unui singur cromozom X, toți produșii de concepție sunt de sex feminin. La 50-70% dintre nou-născuți, monosomia X se datorează unei nondisjuncții în meioza celulelor paterne, ceea ce duce la
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de 1:1 000 la nou-născuții de sex feminin și nu produce modificări majore caracterstice. Caracteristicile acestui sindrom sunt: talia deasupra mediei, dismorfie facială necaracteristică (facies rotund, cu fante palpebrale oblice), tulburări menstruale (cicluri neregulate, menopauză precoce) și de reproducere (avorturi spontane repetate sau sterilitate). Modificările sunt relativ inconstante, existând posibilitatea reproducerii: copiii născuți sunt fie normali, fie cu trisomie X sau trisomie XXY. În ciuda unei dezvoltări fizice aproximativ normale, se constată prezența unui coeficient de inteligență la limita inferioară a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în cazul în care cele două puncte sunt situate pe brațe diferite, iar fragmentul rotit conține centromerul - acestea din urmă pot duce la modificarea morfologiei cromozomului. De regulă, inversiile nu duc la modificări fenotipice, dar pot produce tulburări reproductive (sterilitate, avorturi spontane). Se estimează că una din 1 000 de persoane din populația generală poartă o inversie și are un risc de 5-10% (în funcție de mărimea și poziția inversiei și a cromozomului implicat) de a avea un descendent cu cariotip anormal. 4
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
neomologi, fiecare în cîte un punct, urmată de schimbul reciproc de fragmente și relipirea fragmentelor rupte. Incidența translocațiilor reciproce este de 1: 400 în populația generală, cu o frecvență mai mare la bărbații cu sterilitate primară și la cuplurile cu avorturi spontane recurente. O translocație frecventă este cea între brațele lungi ale cromozomilor 11 și 22; translocații Robertsoniene - implică doi cromozomi acrocentrici (cu excepția cromozomului Y), omologi sau neomologi. Aceștia se rup la nivelul centromerelor sau pe brațele scurte, foarte aproape de centromer
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și se aplică în cazul dumneavoastră, completați cu acuratețe informațiile despre sarcinile (cu sau fără nașteri) pe care le-ați avut (dacă sunteți femeie). În cazul bărbaților, completați informațiile pe care le aveți despre sarcinile prietenei/soției dumneavoastră. An Sex Avort spontan sau natural, sarcină extrauterină, naștere prematură Defect la naștere (congenital) sau boală - dacă da, descrieți în detaliu, mai jos *** Sănătos Deces al copilului Numele celuilalt părinte al copilului și dacă există legături de rudenie între dumneavoastră și părinte *** Explicați
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
notați în tabel toate informațiile cerute. NumeSexAceeași mamă și același tatăDoar aceeași mamă Doar același tată Acest frate/soră a avut sau are vreun defect congenital sau boala? Descrieți. Această soră sau soția fratelui a avut vreun avort (spontan sau medical) și vreo naștere prematură? Câte din fiecare? Nr. de copii ai fiecărui frate/soră Acest frate/soră a avut vreun copil cu defect congenital sau vreo maladie? Descrieți. Au fost cazuri de decese ale copiilor fratelui/sorei
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
notați în tabel toate informațiile cerute. NumeSexAceeasi mamă și acelasi tatăDoar aceeași mamă Doar același tată Acest frate/soră a avut sau are vreun defect congenital sau boala? Descrieți. Aceasta soră sau soția fratelui a avut vreun avort (spontan sau medical) și vreo naștere prematură? Câte din fiecare? Nr. de copii ai fiecărui frate/soră Acest frate/soră a avut vreun copil cu defect congenital sau vreo maladie? Descrieți. Au fost cazuri de decese ale copiilor fratelui/sorei
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
nașterii: Dacă nu mai este în viață, notați vârsta și cauza morții: Locul nașterii: Mama are/a avut un defect congenital, vreo boală sau alta problema de sănătate? Detaliați (nu ignorați tratamentele medicale și intervențiile chirurgicale): Mama a avut vreun avort spontan și/sau medical, vreo sarcină prematură sau decese ale copiilor sai? Detaliați: Listați numele fiecărui frate și soră a mamei probandului și notați în tabel toate informațiile cerute. NumeSexAceeași mamă și același tataDoar acceași mamă Doar
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
notați în tabel toate informațiile cerute. NumeSexAceeași mamă și același tataDoar acceași mamă Doar același tată Acest frate/soră a avut sau are vreun defect congenital sau boala? Descrieți. Aceasta soră sau soția fratelui a avut vreun avort (spontan sau medical) și vreo naștere prematură? Câte din fiecare? Nr. de copii ai fiecărui frate/soră Acest frate/soră a avut vreun copil cu defect congenital sau vreo maladie? Descrieți. Au fost cazuri de decese ale copiilor fratelui/sorei
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Numele (și numele dinaintea căsătoriei): Vârsta (dacă mai trăiește): Vârsta și cauza decesului: Bunica maternală a avut: Un defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Frate sau soră cu defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Avorturi spontane naturale/medicale, nașteri premature, decese ale copiilor? Descrieți: BUNICUL MATERNAL (din partea mamei) al probandului: Numele: Vârsta (dacă mai traieste): Vârsta și cauza decesului: Bunicul maternal a avut: Un defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Frate sau
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]