3,095 matches
-
MA „malignă”, vezi în continuare) Deși până în prezent studiul genelor candidate nu a putut stabili cu certitudine sediul acestor predispoziții, studiile aflate in desfășurare vor aduce noi achiziții privind înțelegerea mecanismelor moleculare ale BDR. În acest sens, chiar dacă o anumită genă are o contribuție mică la dezvoltarea BDR, asocierea mai multor gene „rele”, în condițiile prezenței anumitor factori de mediu poate declanșa procesul bolii renale progresive (relație doză-efect). 3.1.3. Principalii markeri genetici ai BDR în T1DM Încă în urmă
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
acestora o reactivitate particulară la mediul diabetic. Valoarea activității CT Na/ Li, care este predictivă pentru apariția MA este un eflux de Li de peste 300 μmol/l eritrocite/oră în mediu de 140 mmol/l Na. c. Genele proteinelor podocitare Gena nefrinei (NPHS 1) a fost implicată în sindromul nefrotic de „tip finlandez”, caracterizat prin ștergerea proceselor podocitare, fuziunea podocitelor și proteinurie severă [103]. Obținerea experimentală a unei inactivări a genei nefrinei [34*], ca și administrarea de anticorpi antinefrină [164], a
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
nefrotic de „tip finlandez”, caracterizat prin ștergerea proceselor podocitare, fuziunea podocitelor și proteinurie severă [103]. Obținerea experimentală a unei inactivări a genei nefrinei [34*], ca și administrarea de anticorpi antinefrină [164], a condus la ștergerea proceselor podocitare și proteinurie severă. Gena podocinei (NPHS 2) a fost recent evidențiată ca responsabilă, printr-o mutație punctiformă, de apariția unui sindrom nefrotic congenital cortico-rezistent, transmis autosomal recesiv. d. Alți markeri genetici posibili ai BDR Gena aldozo-reductazei, a fost implicată în urma descoperirii unui polimorfism la
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
a condus la ștergerea proceselor podocitare și proteinurie severă. Gena podocinei (NPHS 2) a fost recent evidențiată ca responsabilă, printr-o mutație punctiformă, de apariția unui sindrom nefrotic congenital cortico-rezistent, transmis autosomal recesiv. d. Alți markeri genetici posibili ai BDR Gena aldozo-reductazei, a fost implicată în urma descoperirii unui polimorfism la nivelul finalului regiunii 5 a microsatelitului, cu predominența alelei Z-2 la pacienții cu BDR, în detrimentul alelei Z+2. Gena peptidului natriuretic atrial (ANP): deși s-a descris un polimorfism al ANP
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
congenital cortico-rezistent, transmis autosomal recesiv. d. Alți markeri genetici posibili ai BDR Gena aldozo-reductazei, a fost implicată în urma descoperirii unui polimorfism la nivelul finalului regiunii 5 a microsatelitului, cu predominența alelei Z-2 la pacienții cu BDR, în detrimentul alelei Z+2. Gena peptidului natriuretic atrial (ANP): deși s-a descris un polimorfism al ANP, nu a putut fi încă demonstrată o legătură certă a acestuia cu BDR. Gena proteinei G: a fost descoperită o mutație în subunitatea ?3 a acestei proteine, care
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
a microsatelitului, cu predominența alelei Z-2 la pacienții cu BDR, în detrimentul alelei Z+2. Gena peptidului natriuretic atrial (ANP): deși s-a descris un polimorfism al ANP, nu a putut fi încă demonstrată o legătură certă a acestuia cu BDR. Gena proteinei G: a fost descoperită o mutație în subunitatea ?3 a acestei proteine, care ar putea fi responsabilă pentru activitatea crescută a acestei proteine de transport intracelular; această variantă este determinată de o mutație la nivelul genei (C825T) și este
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
a acestei proteine, care ar putea fi responsabilă pentru activitatea crescută a acestei proteine de transport intracelular; această variantă este determinată de o mutație la nivelul genei (C825T) și este asociată semnificativ cu HTA și BDR la pacienții cu T1DM. Gena nitric oxid sintetazei: au fost descrise mai multe polimorfisme ale acestei gene, dintre care o frecvență repetitivă la nivelul intronului 4 este asociată semnificativ cu boala coronariană ischemică și cu BDR, la pacienții cu T2DM. Genele proteinelor implicate în captarea
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
poate face printr-o multitudine de mecanisme (inclusiv hiperglicemia, AGE, ROS, AGT II), iar procesul de activare pare să fie PKC-dependent. În urma activării sale, NF-kB este translocat la nivelul nucleului, unde induce transcripția genelor implicate. Există o relație specială între gena RAGE și NF-kB, această genă conținând locusuri de legare pentru NF-kB, ceea ce induce un proces de perpetuare a activării celulare (activare bidirecțională) [122] în urma interacțiunii AGE-RAGE-NF-kB. Deoarece procesul de activare a NF-kB poate fi indus atât prin factori metabolici cât
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
de mecanisme (inclusiv hiperglicemia, AGE, ROS, AGT II), iar procesul de activare pare să fie PKC-dependent. În urma activării sale, NF-kB este translocat la nivelul nucleului, unde induce transcripția genelor implicate. Există o relație specială între gena RAGE și NF-kB, această genă conținând locusuri de legare pentru NF-kB, ceea ce induce un proces de perpetuare a activării celulare (activare bidirecțională) [122] în urma interacțiunii AGE-RAGE-NF-kB. Deoarece procesul de activare a NF-kB poate fi indus atât prin factori metabolici cât și prin substanțe vasoactive, iar
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
decât modificări anormale (nenaturale) și ereditare ale materialului genetic ce poate conduce la schimbarea detectabilă a fenotipului unei celule sau organism, rezultatul fiind un mutant. Și aici, în funcție de cantitatea materialului genetic afectat, avem trei tipuri de mutații: - genice - interesând întreaga genă sau parte din ea producând anomaliile genice; - cromozomice - realizând modificări structurale ale cromozomilor prin pierderea, câștigul sau rearanjarea unor segmente de cromozom ce conduc la apariția monosomiilor (incompatibile cu viața) sau trisomiilor, tetrasomiilor etc., uneori compatibile cu viața, dar incapabile
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
acestora din urmă (modificărilor favorabile impuse de mediu de viață) realizează subspeciile sau rasele, dar care nici ele nu depășesc cadrul speciei, pentru că aceste structuri genetice elementare (genele) purtătoare a unor caractere specifice au o puternică specificitate de specie. Însăși gena prin alcătuire și modul ei de acțiune dovedește o puternică tendință de conservare a caracterelor ereditare prin: - unitatea genică - este formată dintr-o genă structurală și una reglatoare, realizând împreună operonul, adică unitatea operațională; - genele sunt perechi - exprimarea lor fiind
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
structuri genetice elementare (genele) purtătoare a unor caractere specifice au o puternică specificitate de specie. Însăși gena prin alcătuire și modul ei de acțiune dovedește o puternică tendință de conservare a caracterelor ereditare prin: - unitatea genică - este formată dintr-o genă structurală și una reglatoare, realizând împreună operonul, adică unitatea operațională; - genele sunt perechi - exprimarea lor fiind posibilă în funcție de starea de homozigotism sau heterozigotism, caracterul dominant sau recesiv. Rareori mutația interesează ambele gene alele (perechi); - numărul genelor este extrem de mare, iar
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
existență, ci selecția acelor indivizi capabili să se adapteze și să procreeze în defavoarea celor mai puțin capabili pentru adaptare și actul reproducerii. În plus selecția operează numai asupra fenotipului și nu asupra genotipului, pe ansamblul genelor și nu pe o genă anume. Genetica a demonstrat că variabilitatea există "in potentia” dar exprimarea unui caracter sau altul este în funcție de condițiile de mediu la care individul trebuie să se adapteze. Variabilitatea nu poate afecta caracterele specifice speciei ci numai pe cele nespecifice, iar
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
de care dispune toate variantele genice necesare pentru a se dezvolta și supraviețui în condiții diferite, tocmai în cadrul variabilității. Prin urmare însuși variabilitatea este un aspect al finalității pentru că oferă organismului capacitatea de a se adapta și a supraviețui. Nici-o genă din cele peste 200.000 pe care le are omul nu este inutilă, chiar dacă aparent este inactivă. Însăși ereditatea, ca și selecția naturală, sunt aspecte ale unei finalități biologice care face ca evoluția să fie strict în cadrul tiparului ființei viețuitoare
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
Rămâne doar mutația genică care este mai subtilă și poate produce modificări fenotipice neutre, dăunătoare sau favorabile. Acestea din urmă, prin selecție și transmitere ereditară, realizează subspeciile sau rasele în cadrul speciei. Astfel genele sunt de fapt unități operaționale formate din genă structurală și genă reglatoare (operoni), sunt perechi (alele), exprimarea lor fiind diferită în funcție de starea de homozigotism sau heterozigotism (dominant sau recesiv), iar numărul lor acoperă practic întreaga paletă de adaptare la condițiile de mediu în care individul urmează să trăiască
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
genică care este mai subtilă și poate produce modificări fenotipice neutre, dăunătoare sau favorabile. Acestea din urmă, prin selecție și transmitere ereditară, realizează subspeciile sau rasele în cadrul speciei. Astfel genele sunt de fapt unități operaționale formate din genă structurală și genă reglatoare (operoni), sunt perechi (alele), exprimarea lor fiind diferită în funcție de starea de homozigotism sau heterozigotism (dominant sau recesiv), iar numărul lor acoperă practic întreaga paletă de adaptare la condițiile de mediu în care individul urmează să trăiască, exprimarea lor fenotipică
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
asigură baza procesului de adaptare și învățare; - învățarea - ca proces care modulează comportamentul bazal instinctiv, adaptându-l realităților concrete în care individul trăiește. Toate au, fără îndoială, o bază genetică, fie direct prin înscrierea în codul genetic la nivel de genă, sau indirect ca predispoziție genetică prin determinare poligenică. Natura instinctuală a conflictelor sociale Să vedem acum, din această perspectivă, care ar fi natura conflictelor sociale. Prima constatare ar fi că omul, făcând parte integrantă din natură, nu poate face excepție
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
dl Geoană n-ar fi mișcat un deget în apărarea intereselor românești în regiune. Dintr-un singur condei, președintele trasează o legătură Rusia-Geoană-PSD, de natură să-i scuture laurii fostului ambasador în SUA. Replica e palidă, Geoană îi oferă împrumut gena sa diplomatică, care, în relația cu Moscova, Kiev și chiar Chișinău, nu ne-a adus nici un folos. REVOLUȚIA BINELUI LUI GEOANĂ N-aș vrea să fiu în pielea lui Adrian Năstase. La Camera Deputaților, liberal-democrații îi zgâlțâie jilțul din răsputeri
Nişte ciori vopsite-n roşu by Răsvan Popescu () [Corola-publishinghouse/Journalistic/1376_a_2711]
-
ca actor principal hormonul de creștere (hormon somatotrop, somatotropina, growth hormone sau GH). Așa cum am menționat anterior, rolul reglării creșterii de către axa somatotropă devine important abia în perioada postnatală. 1.2.1.1. Hormonul de creștere uman (human GH, hGH) Gena pentru hGH Gena pentru hormonul de creștere uman se găsește pe cromozomul 17, regiunea q 22-24, și este comună pentru hormonul de creștere, prolactină (ambii secretați de celule hipofizare) și hormonul lactogen placentar (secretat de placentă). De aceea, se observă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
hormonul de creștere (hormon somatotrop, somatotropina, growth hormone sau GH). Așa cum am menționat anterior, rolul reglării creșterii de către axa somatotropă devine important abia în perioada postnatală. 1.2.1.1. Hormonul de creștere uman (human GH, hGH) Gena pentru hGH Gena pentru hormonul de creștere uman se găsește pe cromozomul 17, regiunea q 22-24, și este comună pentru hormonul de creștere, prolactină (ambii secretați de celule hipofizare) și hormonul lactogen placentar (secretat de placentă). De aceea, se observă unele similarități structurale
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
situate în hipofiza anterioară, numite celule somatotrope. Acestea sunt celule acidofile, situate mai ales pe părțile laterale ale hipofizei anterioare, alcătuind aproape 50% din volumul total al acesteia. Ele conțin întreaga baterie moleculară și genetică necesară sintezei hGH pornind de la gena sa. Hormonul de creștere are specificitate de specie. hGH este sintetizat în două izoforme provenite din aceeași genă, prin fenomenul de alternative splicing. Dintre acestea, cea mai bogat reprezentată (circa 90%) este izoforma de 22 kDa alcătuită din 191 de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
hipofizei anterioare, alcătuind aproape 50% din volumul total al acesteia. Ele conțin întreaga baterie moleculară și genetică necesară sintezei hGH pornind de la gena sa. Hormonul de creștere are specificitate de specie. hGH este sintetizat în două izoforme provenite din aceeași genă, prin fenomenul de alternative splicing. Dintre acestea, cea mai bogat reprezentată (circa 90%) este izoforma de 22 kDa alcătuită din 191 de aminoacizi, a cărei structură spațială este condiționată de prezența a două punți bisulfidice (figura 4). Receptorii pentru hGH
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
important în creșterea postnatală, când secreția sa depinde esențial de hGH. Datorită faptului că o bună parte din efectele stimulatoare ale creșterii determinate de hGH sunt mediate de IGF-I, o denumire inițială a acestui hormon era cea de somatomedină. Gena pentru IGF-I IGF-I este sintetizat sub forma unui pre-prohormon a cărui genă este localizată la nivelul brațului lung al cromozomului 12. IGF-I secreție, structură IGF-I e secretat în diverse organe și țesuturi, secreția sa fiind stimulată
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
o bună parte din efectele stimulatoare ale creșterii determinate de hGH sunt mediate de IGF-I, o denumire inițială a acestui hormon era cea de somatomedină. Gena pentru IGF-I IGF-I este sintetizat sub forma unui pre-prohormon a cărui genă este localizată la nivelul brațului lung al cromozomului 12. IGF-I secreție, structură IGF-I e secretat în diverse organe și țesuturi, secreția sa fiind stimulată direct de hGH. Hepatocitele reprezintă sursa principală a IGF-I din circulația generală . IGF
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
familii cu talie normală (figura 27). Acondroplazia este cauzată de mutația genei care codifică FGFR3, și anume receptorul 3 pentru un factor de creștere secretat de fibroblaste și implicat în maturarea cartilagiului de creștere, fibroblast growth factor sau FGF. Această genă se află situată pe brațul scurt al cromozomului 4, iar mutația este în proporție covârșitoare punctiformă, situată la nivelul nucleotidului 1138 din codonul 380. Legarea FGF determină dimerizarea FGFR3 și activarea unor mesageri secunzi (STAT1 și Ras) care vor inhiba
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]