1,689 matches
-
citire scurtă în tandem este polimorfică, dar numărul alelelor este mic. De regulă, fiecare alelă este prezentă în 5 până la 20% dintre indivizi. Puterea analizei citirilor scurte în tandem se datorează analizei mai multor loci simultan. Șablonul determinat de aceste alele generează, de obicei, un profil unic pentru fiecare individ. De aceea, tehnica citirilor scurte în tandem este o unealtă excelentă de identificare a oamenilor. Cu cât sunt testate mai multe regiuni "scurte", cu atât rezultatele testului de identificare al unei
Amprentarea ADN () [Corola-website/Science/334202_a_335531]
-
și ele aceeași moleculă în receptorii lor. Astfel, celulele T ajută celulele B să producă anticorpi împotriva acelorași antigene străine. Fiecare HLA poate lega mai multe peptide. Fiecare persoană are trei tipuri de HLA, putând avea până la 4 izoforme de alele DP, 4 izoforme de alele DQ și 4 izoforme de alele DR (două de DRB1 și două de DRB3, DRB4 sau DRB5) pentru un total de 12 izoforme. În asemenea heterozigoți, este dificil pentru proteinele implicate în boli să scape
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
receptorii lor. Astfel, celulele T ajută celulele B să producă anticorpi împotriva acelorași antigene străine. Fiecare HLA poate lega mai multe peptide. Fiecare persoană are trei tipuri de HLA, putând avea până la 4 izoforme de alele DP, 4 izoforme de alele DQ și 4 izoforme de alele DR (două de DRB1 și două de DRB3, DRB4 sau DRB5) pentru un total de 12 izoforme. În asemenea heterozigoți, este dificil pentru proteinele implicate în boli să scape nedetectate. Orice celulă care afișează
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
celulele B să producă anticorpi împotriva acelorași antigene străine. Fiecare HLA poate lega mai multe peptide. Fiecare persoană are trei tipuri de HLA, putând avea până la 4 izoforme de alele DP, 4 izoforme de alele DQ și 4 izoforme de alele DR (două de DRB1 și două de DRB3, DRB4 sau DRB5) pentru un total de 12 izoforme. În asemenea heterozigoți, este dificil pentru proteinele implicate în boli să scape nedetectate. Orice celulă care afișează alt tip de HLA este considerată
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
miozită cu corpi de incluziune, sindromul Sjögren și narcolepsie. Tiparea HLA a condus la unele îmbunătățiri și la accelerarea procesului de diagnosticare a bolii celiace și a diabetului zaharat de tip I. Susceptibilitatea față de boala celiacă este conferită de anumite alele HLA de clasa a II-a din regiunea HLA-DQ. Majoritatea pacienților prezintă fie heterodimerul HLA-DQ2 (codificat de alelele DQA1*05 și DQB1*02), fie heterodimerul HLA-DQ8 (codificat de alelele DQA1*03 și DQB1*0302. Astfel, pentru ca tiparea alelei DQ2 să
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
accelerarea procesului de diagnosticare a bolii celiace și a diabetului zaharat de tip I. Susceptibilitatea față de boala celiacă este conferită de anumite alele HLA de clasa a II-a din regiunea HLA-DQ. Majoritatea pacienților prezintă fie heterodimerul HLA-DQ2 (codificat de alelele DQA1*05 și DQB1*02), fie heterodimerul HLA-DQ8 (codificat de alelele DQA1*03 și DQB1*0302. Astfel, pentru ca tiparea alelei DQ2 să poată fi folositoare, este necesară fie tiparea B1 la rezoluție mare (prin descompunerea *0201 de *0202), fie tiparea
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
de tip I. Susceptibilitatea față de boala celiacă este conferită de anumite alele HLA de clasa a II-a din regiunea HLA-DQ. Majoritatea pacienților prezintă fie heterodimerul HLA-DQ2 (codificat de alelele DQA1*05 și DQB1*02), fie heterodimerul HLA-DQ8 (codificat de alelele DQA1*03 și DQB1*0302. Astfel, pentru ca tiparea alelei DQ2 să poată fi folositoare, este necesară fie tiparea B1 la rezoluție mare (prin descompunerea *0201 de *0202), fie tiparea DQA1. O altă soluție ar fi serotiparea a DR, dat fiind
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
de anumite alele HLA de clasa a II-a din regiunea HLA-DQ. Majoritatea pacienților prezintă fie heterodimerul HLA-DQ2 (codificat de alelele DQA1*05 și DQB1*02), fie heterodimerul HLA-DQ8 (codificat de alelele DQA1*03 și DQB1*0302. Astfel, pentru ca tiparea alelei DQ2 să poată fi folositoare, este necesară fie tiparea B1 la rezoluție mare (prin descompunerea *0201 de *0202), fie tiparea DQA1. O altă soluție ar fi serotiparea a DR, dat fiind că majoritatea pacienților prezintă haplotipul DR3-DQ2 sau sunt heterozigoți
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
de antigen. MHC clasa a II-a majoră Celelalte proteine ale MHC clasa a II-a, DM și DO, sunt folosite în procesarea internă a antigenelor, încărcând peptidele generate de către agenții patogeni pe moleculele HLA ale celulelor prezentatoare de antigen. Alelele HLA sunt în mod obișnuit notate printr-o varietate de grade de detalii. Majoritatea acestor indicații încep cu HLA- și numele locusului, urmat apoi de „*” și câteva cifre care specifică alela. Primele două cifre specifică un grup de alele. Metodologiile
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
patogeni pe moleculele HLA ale celulelor prezentatoare de antigen. Alelele HLA sunt în mod obișnuit notate printr-o varietate de grade de detalii. Majoritatea acestor indicații încep cu HLA- și numele locusului, urmat apoi de „*” și câteva cifre care specifică alela. Primele două cifre specifică un grup de alele. Metodologiile de notare mai vechi adesea nu reușeau să distingă complet alelele și astfel se opreau la acest nivel. Cifrele de pe pozițiile trei și patru semnifică o alelă sinonimă. Cifrele de pe pozițiile
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
antigen. Alelele HLA sunt în mod obișnuit notate printr-o varietate de grade de detalii. Majoritatea acestor indicații încep cu HLA- și numele locusului, urmat apoi de „*” și câteva cifre care specifică alela. Primele două cifre specifică un grup de alele. Metodologiile de notare mai vechi adesea nu reușeau să distingă complet alelele și astfel se opreau la acest nivel. Cifrele de pe pozițiile trei și patru semnifică o alelă sinonimă. Cifrele de pe pozițiile cinci și șase denotă orice mutații sinonime dinăuntrul
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
grade de detalii. Majoritatea acestor indicații încep cu HLA- și numele locusului, urmat apoi de „*” și câteva cifre care specifică alela. Primele două cifre specifică un grup de alele. Metodologiile de notare mai vechi adesea nu reușeau să distingă complet alelele și astfel se opreau la acest nivel. Cifrele de pe pozițiile trei și patru semnifică o alelă sinonimă. Cifrele de pe pozițiile cinci și șase denotă orice mutații sinonime dinăuntrul regiunii codificatoare a structurii genei. Cifrele de pe pozițiile șapte și opt disting
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
câteva cifre care specifică alela. Primele două cifre specifică un grup de alele. Metodologiile de notare mai vechi adesea nu reușeau să distingă complet alelele și astfel se opreau la acest nivel. Cifrele de pe pozițiile trei și patru semnifică o alelă sinonimă. Cifrele de pe pozițiile cinci și șase denotă orice mutații sinonime dinăuntrul regiunii codificatoare a structurii genei. Cifrele de pe pozițiile șapte și opt disting mutații ce au loc în afara regiunii codificatoare. Litere precum L, N, Q sau S pot urma
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
de pe pozițiile cinci și șase denotă orice mutații sinonime dinăuntrul regiunii codificatoare a structurii genei. Cifrele de pe pozițiile șapte și opt disting mutații ce au loc în afara regiunii codificatoare. Litere precum L, N, Q sau S pot urma denumirii unei alele pentru a specifica un anumit nivel de expresie sau date non-genomice cunoscute despre alelă. Până în acest moment, o alelă descrisă complet poate avea o lungime de până la 9 caractere, neincluzând prefixul HLA și notarea locusului. La mamifere, locii MHC sunt
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
genei. Cifrele de pe pozițiile șapte și opt disting mutații ce au loc în afara regiunii codificatoare. Litere precum L, N, Q sau S pot urma denumirii unei alele pentru a specifica un anumit nivel de expresie sau date non-genomice cunoscute despre alelă. Până în acest moment, o alelă descrisă complet poate avea o lungime de până la 9 caractere, neincluzând prefixul HLA și notarea locusului. La mamifere, locii MHC sunt printre locii ce codează proteine cu cea mai mare variabilitate genetică, situație ce este
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
și opt disting mutații ce au loc în afara regiunii codificatoare. Litere precum L, N, Q sau S pot urma denumirii unei alele pentru a specifica un anumit nivel de expresie sau date non-genomice cunoscute despre alelă. Până în acest moment, o alelă descrisă complet poate avea o lungime de până la 9 caractere, neincluzând prefixul HLA și notarea locusului. La mamifere, locii MHC sunt printre locii ce codează proteine cu cea mai mare variabilitate genetică, situație ce este identică la specia umană. În
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
MHC sunt printre locii ce codează proteine cu cea mai mare variabilitate genetică, situație ce este identică la specia umană. În urmă cu mai mult de 150.000 ani, populația umană a avut parte de o comprimare în urma căreia multe alele au fost fixate. În pofida acestui fapt, locii HLA arată că au trecut de acest eveniment păstrând o mare variabilitate genetică. Din cei 9 loci menționați mai sus, majoritatea rețin o duzină sau chiar mai multe grupuri alelice, variabilitate cu mult
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
numără printre regiunile codificatoare ale genomului uman cu evoluția cea mai rapidă. Unul din mecanismele ce realizează diversificarea a fost identificat studiind triburile amazoniene din America de Sud la care se pare că s-a produs o conversie genică intensă între diverse alele și loci din cadrul fiecărei clase de gene HLA. Mai puțin frecvent, s-au observat recombinări productive la distanțe mari între genele HLA ce produc gene himerice. Șase loci au peste 100 de alele care au fost detectate la populația umană
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
produs o conversie genică intensă între diverse alele și loci din cadrul fiecărei clase de gene HLA. Mai puțin frecvent, s-au observat recombinări productive la distanțe mari între genele HLA ce produc gene himerice. Șase loci au peste 100 de alele care au fost detectate la populația umană. Dintre acestea, cele cu gradul de variabilitate cel mai mare sunt HLA-B și HLA-DRB1. Numărul alelelor care au fost identificate (până în anul 2012) sunt listate în tabelul de mai jos. Pentru a putea
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
productive la distanțe mari între genele HLA ce produc gene himerice. Șase loci au peste 100 de alele care au fost detectate la populația umană. Dintre acestea, cele cu gradul de variabilitate cel mai mare sunt HLA-B și HLA-DRB1. Numărul alelelor care au fost identificate (până în anul 2012) sunt listate în tabelul de mai jos. Pentru a putea interpreta acest tabel, este necesar a considera că o alelă reprezintă o variație a unei secvențe nucleotidice (ADN) la un locus. Astfel, fiecare
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
cele cu gradul de variabilitate cel mai mare sunt HLA-B și HLA-DRB1. Numărul alelelor care au fost identificate (până în anul 2012) sunt listate în tabelul de mai jos. Pentru a putea interpreta acest tabel, este necesar a considera că o alelă reprezintă o variație a unei secvențe nucleotidice (ADN) la un locus. Astfel, fiecare alelă în parte diferă de celelalte în cel puțin o poziție (polimorfism uninucleotidic, SNP). Multe dintre aceste schimbări duc la o modificare a secvenței aminoacidice aproteinei, rezultând
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
care au fost identificate (până în anul 2012) sunt listate în tabelul de mai jos. Pentru a putea interpreta acest tabel, este necesar a considera că o alelă reprezintă o variație a unei secvențe nucleotidice (ADN) la un locus. Astfel, fiecare alelă în parte diferă de celelalte în cel puțin o poziție (polimorfism uninucleotidic, SNP). Multe dintre aceste schimbări duc la o modificare a secvenței aminoacidice aproteinei, rezultând diferențe funcționale de la ușoare până la semnificative. Sunt anumite piedici care limitează această variație. Anumite
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
în parte diferă de celelalte în cel puțin o poziție (polimorfism uninucleotidic, SNP). Multe dintre aceste schimbări duc la o modificare a secvenței aminoacidice aproteinei, rezultând diferențe funcționale de la ușoare până la semnificative. Sunt anumite piedici care limitează această variație. Anumite alele, precum DQA1*05:01 și DQA1*05:05, codifică proteinele cu produși procesați în mod identic. Alte alele, cum ar fi DQB1*0201 și DQB1*0202, produc proteine a căror funcționalitate este similară. Pentru clasa a II-a (DR, DP
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
la o modificare a secvenței aminoacidice aproteinei, rezultând diferențe funcționale de la ușoare până la semnificative. Sunt anumite piedici care limitează această variație. Anumite alele, precum DQA1*05:01 și DQA1*05:05, codifică proteinele cu produși procesați în mod identic. Alte alele, cum ar fi DQB1*0201 și DQB1*0202, produc proteine a căror funcționalitate este similară. Pentru clasa a II-a (DR, DP și DQ), modificarea aminoacizilor din punga de legare a receptorului tind să producă molecule cu afinități diferite. Numărul
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
cum ar fi DQB1*0201 și DQB1*0202, produc proteine a căror funcționalitate este similară. Pentru clasa a II-a (DR, DP și DQ), modificarea aminoacizilor din punga de legare a receptorului tind să producă molecule cu afinități diferite. Numărul alelelor care prezintă variații la locii din clasa I, conform bazei de date IMGT-HLA, actualizată ultima dată în iunie 2012: Numărul alelelor care prezintă variații la locii din clasa a II-a (DM, DO, DP, DQ, și DR): Gradul mare de
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]