3,503 matches
-
limfoblastică acută, translocația fiind situată în sectorul cu segmente genice C, din locusul TCRA. Punctul de rupere cromozomală din cromozomul 14 a fost în locusul TCRA, la nivelul unei regiuni dintre segmentele genice V și segmentele genice C, pe când, în cromozomul 10, acesta a fost localizat în 10q24. În urma acestei translocații a rezultat un cromozom 10 derivat (marker) desemnat 10q+ care purta gena pentru enzima terminal-deoxiribonucleotidiltransferază (TDT), cartată 10q23-25. Autorii au dedus că translocația segmentelor genice constante ale locusului genic TCRA
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Punctul de rupere cromozomală din cromozomul 14 a fost în locusul TCRA, la nivelul unei regiuni dintre segmentele genice V și segmentele genice C, pe când, în cromozomul 10, acesta a fost localizat în 10q24. În urma acestei translocații a rezultat un cromozom 10 derivat (marker) desemnat 10q+ care purta gena pentru enzima terminal-deoxiribonucleotidiltransferază (TDT), cartată 10q23-25. Autorii au dedus că translocația segmentelor genice constante ale locusului genic TCRA în vecinătatea unei probabile și posibile protooncogene pe care au desemnat- o TCL3, a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
anticorpii este sugerată și de calea pe care este dobândită diversitatea regiunilor V ale catenelor α și β, la nivel genetic. Informația genetică pentru regiunea V a catenei β este repartizată în 3 regiuni separate ale moleculei de ADN din cromozomul 6, la șoarece, și din cromozomul 7, la specia umană. Aproximativ 20 segmente Vβ, 2 segmente Dβ și 6 segmente Jβ se asociază cu fiecare din cele două segmente Cβ. Segmentele genice pentru catena α sunt în număr de circa
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
pe care este dobândită diversitatea regiunilor V ale catenelor α și β, la nivel genetic. Informația genetică pentru regiunea V a catenei β este repartizată în 3 regiuni separate ale moleculei de ADN din cromozomul 6, la șoarece, și din cromozomul 7, la specia umană. Aproximativ 20 segmente Vβ, 2 segmente Dβ și 6 segmente Jβ se asociază cu fiecare din cele două segmente Cβ. Segmentele genice pentru catena α sunt în număr de circa 50 pentru Vα, 50 pentru Jα
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
segmente Dβ și 6 segmente Jβ se asociază cu fiecare din cele două segmente Cβ. Segmentele genice pentru catena α sunt în număr de circa 50 pentru Vα, 50 pentru Jα și 1 pentru Cα. Ele se află localizate în cromozomul 14, atât la șoarece cât și la specia umană. Segmentele codificatoare pentru catenele γ sunt de asemenea separate, dar sunt aranjate în patru clusteri, fiecare având mai multe segmente V, J și C care pot fi reunite pentru a produce
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
segmente de ADN în celulele B și T. Evenimentul recombinațional în celulele T este, de asemenea, imprecis, creând o diversitate considerabilă prin variația joncțiunilor segmentelor genice. Rearanjarea eficientă a locusului pentru catena β sau pentru catena α într-unul dintre cromozomi, previne rearanjarea unei alele funcționale din cromozomul omolog (excludere alelică). După datele de până acum, nu are loc mutația somatică la nivelul segmentelor genice pentru regiunile V ale RCT. În consecință, diversitatea specificităților RCT derivă din multiplicitatea diferitelor segmente genice
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
T. Evenimentul recombinațional în celulele T este, de asemenea, imprecis, creând o diversitate considerabilă prin variația joncțiunilor segmentelor genice. Rearanjarea eficientă a locusului pentru catena β sau pentru catena α într-unul dintre cromozomi, previne rearanjarea unei alele funcționale din cromozomul omolog (excludere alelică). După datele de până acum, nu are loc mutația somatică la nivelul segmentelor genice pentru regiunile V ale RCT. În consecință, diversitatea specificităților RCT derivă din multiplicitatea diferitelor segmente genice, precum și din inexactitatea reacției de joncționare. Un
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
În consecință, diversitatea specificităților RCT derivă din multiplicitatea diferitelor segmente genice, precum și din inexactitatea reacției de joncționare. Un corolar semnificativ al prezenței atât a genelor pentru catena α a RCT, cât și a genelor pentru catena H a imunoglobulinei, în cromozomul 14, este potențiala reunire aberantă a regiunilor VH cu secvențele Jα, mediată de semnalele comune de recunoaștere și intervenția aceleiași recombinaze. Astfel de reacții produc la om numeroase rearanjări în cromozomul 14, asociate cu malignități ale celulelor T. Ca și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și a genelor pentru catena H a imunoglobulinei, în cromozomul 14, este potențiala reunire aberantă a regiunilor VH cu secvențele Jα, mediată de semnalele comune de recunoaștere și intervenția aceleiași recombinaze. Astfel de reacții produc la om numeroase rearanjări în cromozomul 14, asociate cu malignități ale celulelor T. Ca și în cazul celulelor B, specificitatea de legare a RCT față de epitopul antigenic este generată în stadiul preliminar de maturare a celulei T, în timus și în absența antigenului. Contactul celulei T
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
locusului genic ocupat de genele Ir este tipică pentru un fenomen de polialelie (alelism multiplu), genele Ir fiind reprezentate de diferite alele Ir -1A, Ir -1B, Ir - 1C etc. La șoarece, s-a stabilit că locusul Ir-1A este localizat în cromozomul 17, în regiunea H-2, adică în locusul major pentru histocompatibilitate, deținător al informației ereditare ce controlează interacțiunea limfocitelor în reacțiile imune față de antigene și alotransplanturi, precum și în transformarea malignă. La animalele cu răspuns imun amplu, anticorpii au heterogenitate restrictă, mulți
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de histocompatibilitate de la om s-au identificat doi loci care codifică pentru determinanții activatori ai limfocitelor. Locusul LAD „puternic” se cartează în afara locusului secund al HLA-A, pe când, locusul „mai slab” se cartează în vecinătatea primului locus HLA-A, din cromozomul 6. Pentru a se defini polimorfismul Lad-urilor, la nivelul locusului dominant, au fost utilizate celulele homozigote HL-A, prelevate de la copii rezultați din căsătoria verișorilor primari. Intensitatea reacțiilor limfocitelor mixte (MLR) se află sub control genetic, fapt evidențiat, pentru prima
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Caracteristicile generale ale genelor Ir sunt specificitatea și asocierea cu genele care codifică pentru antigene de histocompatibilitate. Genele Ir controlează producerea de anticorpi de afinitate și de specificitate foarte heterogeni. La șoarece, locusul Ir-1A este situat în interiorul regiunii H-2, din cromozomul 17, imediat în stânga locusului Ss Sip ce controlează producerea unei β-globuline serice, și la dreapta extremității H-2K. Cei trei loci genici Ir-1A, Ir-1B și Ir-1C controlează expresia aloantigenelor de pe suprafața limfocitelor B, desemnate antigene Ia, precum și de pe suprafața anumitor tipuri
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
această agregare. Corelarea celorlalte regiuni de susceptibilitate cu DZ este inconstantă și prezintă diferențe interpopulaționale semnificative, în multe studii depășind cu puțin nivelul minim al semnificației statistice. Locusul IDDM 16 a fost rezervat pentru a fi atribuit unei regiuni din cromozomul 14 (14q32). Pentru IDDM 14 nu s-a atribuit nici o regiune de susceptibilitate. AR - Artrita reumatoidă SA - spondilită ankilopoietică; SLE - lupus eritematos sistemic; SM - Scleroza multiplă I; ND - nefropatie diabetică - regiuni de susceptibilitate în care nu sunt cunoscute gene candidat
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
deficiențe imunologice prezintă infecții recurente. Heterogenitatea clinică a acestui sindrom poate fi explicată prin vecinătate precursorilor celulelor (în crestele neurale) care vor forma inima, fața și glanda tiroidă. Din această cauză, se estimează că deleția parțială a brațului lung al cromozomului 22 afectează și o genă care participă la migrarea acestor celule. Denumirea de sindrom velocardiofacial provine de la cele mai comune manifestări fenotipice identificate la acești subiecți. În funcție de dimensiunea fragmentului deletat sindromul poate fi inclus în categoria microdelețiilor cromozomale sau a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
alelele HLA. Capitolul 12 TIPAJUL ÎN TRANSPLANTURI BAZAT PE ANALIZA ADN Genele care codifică pentru catena grea a moleculelor HLA clasa I și ambele catene α și β ale moleculelor HLA clasa II sunt grupate într-o regiune specifică a cromozomului 6 care reprezintă regiunea complexului major de histocompatibilitate (CMH). În figura 12.1 se prezintă diagrama regiunii genice a CMH, situată în cromozomul 6, de la om, în care sunt redați locii genici pentru moleculele HLA clasa I și HLA clasa
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
ambele catene α și β ale moleculelor HLA clasa II sunt grupate într-o regiune specifică a cromozomului 6 care reprezintă regiunea complexului major de histocompatibilitate (CMH). În figura 12.1 se prezintă diagrama regiunii genice a CMH, situată în cromozomul 6, de la om, în care sunt redați locii genici pentru moleculele HLA clasa I și HLA clasa II. Locii genici HLA-A, -B și -C codifică pentru catenele grele ale celor trei clase de molecule HLA-A, HLA-B și respectiv
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
B1, B3, B4, și B5 codifică pentru catenele β HLA clasa II. Locii genici DRB3, DRB4 și DRB5 sunt trecuți în paranteză cu semnificația că nu toate complexele HLA conțin acești loci genici. Complexul HLA dintr-unul dintre cei doi cromozomi omologi ai perechii a 6-a formează un haplotip, astfel că fiecare individ uman are două haplotipuri HLA (Hurley, 1997). Produșii genici A, B și C se asociază cu produsul genei pentru β2-microglobulină, spre a forma moleculele CMH clasa I.
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și prin mutație somatică. Deoarece, în populația generală există multe alele HLA, cele mai multe persoane neînrudite poartă două alele diferite într-un anumit locus genic și sunt heterozigote. Indivizii care poartă două alele identice într-un același locus genic din ambii cromozomi omologi sunt homozigoți pentru acel locus genic. Această situație este întâlnită doar la gemenii monozigotici, fiind rarisimă în populația generală. Fiecare alelă HLA este desemnată prin numele locusului genic urmat de un asterisc și un număr care indică alela prezentă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
regiune necodificatoare. Regiunea genomică 3’ a genelor exprimate are puține situsuri pentru endonucleazele de restricție. Genele VSG exprimate sunt totdeauna foarte apropiate de o telomeră. Invariabil, capătul 3’ al catenei sens este proximal față de telomeră. T. brucei are aproximativ 100 cromozomi, majoritatea foarte mici, cu mai puțin de 106 perechi de nucleotide. Genele VSG exprimate au fost identificate în cel puțin trei regiuni telomerice diferite, dar numărul real de loci telomerici, potențial activi, este necunoscut. Este clar că locația telomerică a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
parazitul la debutul infecției. Această variație de secvență se realizează în copiile duplicate (copii sclave = slaves) ale genei pentru VSG, utilizându-se copia master a genei silențiate ce are localizare cromozomală fixă și precisă, într-un situs plasat intercalar în cromozom între telomeră și centromer. Copiile duplicate variante sunt translocate într-un situs cromozomal de expresie, localizat în regiunea telomerică a unor anumiți cromozomi, unde ele sunt transcrise activ în ARNm purtător de mesaj genetic pentru sinteza VSG specifică fiecărei clone
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
master a genei silențiate ce are localizare cromozomală fixă și precisă, într-un situs plasat intercalar în cromozom între telomeră și centromer. Copiile duplicate variante sunt translocate într-un situs cromozomal de expresie, localizat în regiunea telomerică a unor anumiți cromozomi, unde ele sunt transcrise activ în ARNm purtător de mesaj genetic pentru sinteza VSG specifică fiecărei clone de Trypanosoma responsabilă pentru episodul de infecție înregistrat la un anumit moment. Variația secvenței pentru VSG nu este generată printr-un mecanism de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
16.1.2. ORGANIZAREA GENELOR GLOBINELOR UMANE Catenele globinice sunt codificate de gene specifice, multiple, constituind familii genice. Fiecare catenă globinică este codificată de o genă specifică. La mamifere, incluzând specia umană, genele pentru catenele globinice sunt situate grupat în cromozomi, constituind clusteri genici (fig. 16.4). La specia umană, genele pentru catene de tip β (ε Gγ, Aγ, δ și β) sunt localizate în brațul scurt al cromozomului 11, pe o întindere de ADN de 60 000 perechi de baze
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
mamifere, incluzând specia umană, genele pentru catenele globinice sunt situate grupat în cromozomi, constituind clusteri genici (fig. 16.4). La specia umană, genele pentru catene de tip β (ε Gγ, Aγ, δ și β) sunt localizate în brațul scurt al cromozomului 11, pe o întindere de ADN de 60 000 perechi de baze (pb) adică 60 kilobaze (kb) din regiunea 1, banda 5, subbanda 5. O astfel de localizare a clusterului genic pentru β-globine este desemnată 11p 15.5. Există două
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
hemului, care este un produs neproteinic de natură porfirinică, intervin enzime codificate de gene specifice, cu localizare cromozomală diferită de localizarea genelor pentru catenele globinice. Genele pentru catenele δ și γ sunt strâns lincate cu gena pentru catena β, în cromozomul uman 11. Existența unui asemenea linkage este dovedită atât prin studii familiale, cât și prin existența hemoglobinei Lepore (Hb δ-β), rezultată prin fuziunea parțială a genelor pentru catena δ și pentru catena β. Lincage-ul dintre gena pentru catena β și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de perechi de nucleotide între genele γ și δ, pe de o parte, și între genele δ și β, pe de altă parte. Aranjamentul genic în complexul codificator este următorul: Gγ, Aγ, δ, β. Ordinea genelor pentru catenele globinice în cromozomi este coincidentă cu aceea în care ele sunt exprimate în cursul dezvoltării ontogenetice (vezi fig. 16.3). Astfel, în cromozomul 16, clusterul α-globinic are următoarea succesiune a genelor funcționale individuale: ζ, α2 , α1 șiθ1, pe când în cromozomul 11, clusterul β-globinic
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]