4,149 matches
-
importanța deficitului enzimatic, produșii rezultați din catenele integre hiperstimulate și cei acumulați în amonte de blocul enzimatic, de sexul genetic și gonadic al copilului afectat. Dacă defectul enzimatic nu afectează biosinteza de androgeni și aceasta este exagerat stimulată rezultă: la fătul de sex feminin: virilizarea organelor genitale externe de grade variabile (Prader I-V) cu pseudo-hermafroditism feminin; la fătul de sex masculin: macrogenitosomie, dar nu intersexualitate. Dacă defectul enzimatic se situează pe linia de sinteză a cortizolului și androgenilor, atunci este
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
sexul genetic și gonadic al copilului afectat. Dacă defectul enzimatic nu afectează biosinteza de androgeni și aceasta este exagerat stimulată rezultă: la fătul de sex feminin: virilizarea organelor genitale externe de grade variabile (Prader I-V) cu pseudo-hermafroditism feminin; la fătul de sex masculin: macrogenitosomie, dar nu intersexualitate. Dacă defectul enzimatic se situează pe linia de sinteză a cortizolului și androgenilor, atunci este simultan afectată și steroidogeneza de la nivelul gonadei fetale și rezultă: la fătul de sex feminin: aspect normal al
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
I-V) cu pseudo-hermafroditism feminin; la fătul de sex masculin: macrogenitosomie, dar nu intersexualitate. Dacă defectul enzimatic se situează pe linia de sinteză a cortizolului și androgenilor, atunci este simultan afectată și steroidogeneza de la nivelul gonadei fetale și rezultă: la fătul de sex feminin: aspect normal al organelor genitale externe care nu necesită steroizi pentru dezvoltare; la fătul de sex masculin: un deficit al sintezei de androstendion suprarenal și, respectiv, testosteron testicular care se va solda cu absența virilizării sau virilizare
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
se situează pe linia de sinteză a cortizolului și androgenilor, atunci este simultan afectată și steroidogeneza de la nivelul gonadei fetale și rezultă: la fătul de sex feminin: aspect normal al organelor genitale externe care nu necesită steroizi pentru dezvoltare; la fătul de sex masculin: un deficit al sintezei de androstendion suprarenal și, respectiv, testosteron testicular care se va solda cu absența virilizării sau virilizare incompletă a organelor genitale externe (Prader I-IV) și pseudo-hermafroditism masculin. în copilărie nu se produc tulburări
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
afectează în acest caz numai sinteza de cortizol și nu pe aceea de mineralocorticoizi. Rezultă deficit de cortizol, creșterea ACTH, acumularea de 17-OH-progesteron înainte de bloc, hipersecreție de androgeni, catena lor de sinteză fiind integră. Forma clasică determină virilizarea prenatală a feților de sex feminin cu pseudo-hermafroditism feminin, fără pierdere de sare. Dacă maladia progresează, la ambele sexe se produce pseudo-pubertatea precoce, izosexuală la băieți, heterosexuală la fete. Forma non-clasică (ușoară, cu debut tardiv) se manifestă la fete prin avans statural, acnee
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Gena care codifică enzima se situează pe cromosomul 15 q23-24. întreaga steroidogeneză din suprarenale și gonade este compromisă, iar suprarenalele sunt hiperplazice și cu celulele sufocate de depozite de colesterol. La ambele sexe există sindrom grav de pierdere de sare. Feții XY prezintă pseudo-hermafroditism masculin (practic, toți subiecții prezintă la naștere fenotip genital feminin, independent de sexul genetic). Dacă subiecții supraviețuiesc, evoluează spre infantilism genital cu amenoree primară hipergonadotropă. Există forme non-clasice, parțiale, cu conservarea steroidogenezei ovariene și pubertate la fete
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
deficitul de 21-hidroxilază se efectuează prin determinarea 17-OH-progesteronului după stimulare cu ACTH și compararea rezultatului cu standarde deja stabilite (nomogramele New). în prezent, detectarea heterozigoților se face cu mai multă precizie prin analiza directă a ADN-ului. Detectarea prenatală a feților afectați homozigoți la 10 săpătămâni de gestație, înainte de a se realiza virilizarea organelor genitale externe, se efectuează prin analiza moleculară a genotipului (ADN), pe celule obținute prin biopsia de trofoblast. Dacă fătul este de sex feminim și homozigot pentru deficitul
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
analiza directă a ADN-ului. Detectarea prenatală a feților afectați homozigoți la 10 săpătămâni de gestație, înainte de a se realiza virilizarea organelor genitale externe, se efectuează prin analiza moleculară a genotipului (ADN), pe celule obținute prin biopsia de trofoblast. Dacă fătul este de sex feminim și homozigot pentru deficitul de 21-hidroxilază, se administrează mamei dexametazon care traversează placenta, inhibă ACTH-ul și excesul de androgeni suprarenali. Dacă fătul este de sex masculin, nu este necesar tratamentul prenatal. Descoperirea feților afectați se
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
analiza moleculară a genotipului (ADN), pe celule obținute prin biopsia de trofoblast. Dacă fătul este de sex feminim și homozigot pentru deficitul de 21-hidroxilază, se administrează mamei dexametazon care traversează placenta, inhibă ACTH-ul și excesul de androgeni suprarenali. Dacă fătul este de sex masculin, nu este necesar tratamentul prenatal. Descoperirea feților afectați se poate realiza mai târziu în cursul sarcinii prin dozarea 17-OH-progesteronului în lichidul amniotic, dar această analiză este tardivă și nu permite prevenirea intersexualității, ci doar instituirea imediat
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
trofoblast. Dacă fătul este de sex feminim și homozigot pentru deficitul de 21-hidroxilază, se administrează mamei dexametazon care traversează placenta, inhibă ACTH-ul și excesul de androgeni suprarenali. Dacă fătul este de sex masculin, nu este necesar tratamentul prenatal. Descoperirea feților afectați se poate realiza mai târziu în cursul sarcinii prin dozarea 17-OH-progesteronului în lichidul amniotic, dar această analiză este tardivă și nu permite prevenirea intersexualității, ci doar instituirea imediat postnatală a terapiei. Detectarea prin screening neonatal a defectului de 21-hidroxilază
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
radioterapie externă în general ineficace, cu excepția unor cazuri localizate radioterapie cu 131I-MIBG doar 1/4 dintre pacienți captează suficient MIBG pentru a fi eficient. Efectul se instalează lent. asociere cu sarcina la paciente netratate nașterea naturală este fatală atât pentru făt, cât și pentru mamă. Odată diagnosticul pus, se începe imediat tratamentul cu a-blocante. în primele 2 trimestre, după pregătirea pacientei, intervenția trebuie realizată rapid, cu minimum de manevre de localizare (se preferă RMN). Riscul avortului spontan în timpul intervenției este
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
formă clinică. Bacteriuria se determină la sfârșitul trimestrului I de sarcină pentru a preveni evoluția către PNA. Cistita este mai frecventă în trimestrul II de sarcină. Terapia trebuie să fie energică, adaptată formei clinice, cu antibiotice fără efect nociv asupra fătului (nu se administrează aminoglicozide, chinolone, cotrimoxazol), se inițiază cu aminopeniciline, de preferat în spital. Dacă nu există antibiogramă se preferă cefalosporinele. Durata tratamentului este aceeași, cu mențiunea că bacteriuria asimptomatică se tratează 3 zile. Răspunsul la tratament trebuie obligatoriu verificat
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
acid folic 1-2 cp/zi în asociere cu vitamina B12 și preparate de Fe. Tratamentul curativ este substituția cu acid folic administrat oral (2 cp/zi) până la corectarea anemiei și încă 3 luni. Dozele sunt mai mari la gravidele cu făt mort și tulburări neurologice. În cazul administrării concomitente de medicație care inhibă acidul folic se utilizează preparate parenterale (Leucovorin) în doze mai mari. IMPORTANT! În cazul anemiilor megaloblastice refractare la tratamentul cu vitamina B12 și acid folic trebuie luate în
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
și care au cel puțin unul dintre următorii factori de risc:sedentarism - rudă de gradul 1 cu diabetrasă/etnie cu risc crescut (afro-americanii, latino-americanii, locuitorii din Insulele Pacificului etc.) - femeile cu diabet gestațional în antecedente sau cele care au avut feți macrosomi - hipertensiune arterială (TA ≥ 140/90 mmHg sau tratament cu antihipertensive)dislipidemie: HDL colesterol < 35 mg/dl și sau trigliceride > 250 mg/dl - femeile cu boala ovarelor polichistice - prediabet în antecedente: scăderea toleranței la glucoză, glicemie bazală modificată (sau HbA1c
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
Veda, XI, 5,3, unde upanayana este atestată pentru prima dată, afirmă că preceptorul îl transformă pe băiat într-un embrion și îl păstrează trei nopți în pântecul său. Satapatha Brahmana (XI, 5,4,12-13) aduce precizările următoare: preceptorul concepe fătul când își pune mâna pe umărul copilului, și, a treia zi, acesta renaște ca brahman. Atharva Veda (XIX, 17) îl numește pe cel ce a trecut prin upanayana de "două ori născut" (dvi-ja) - aici apare pentru prima oară acest termen
[Corola-publishinghouse/Science/85022_a_85808]
-
transformă în embrion pe cel căruia îi dau dlksă. El îl stropesc cu apă; apa este sperma. Îl fac să intre într-un șopron special; șopronul este uterul din care vine dlksă. Îl acoperă cu haină: haina este amniosul, membrana fătului. El ține pumnii strânși; într-adevăr, embrionul ține pumnii închiși în pântecul mamei." etc. (Aitareya Brahmana 1,3). Textele paralele subliniază caracterul embriologic și obstetric al ritului. "Dlkșita (i. E. cel care practica dlksă) este sămânță" (Maitrăyanl Samhită, III, 6, 1
[Corola-publishinghouse/Science/85022_a_85808]
-
pumnii strânși; într-adevăr, embrionul ține pumnii închiși în pântecul mamei." etc. (Aitareya Brahmana 1,3). Textele paralele subliniază caracterul embriologic și obstetric al ritului. "Dlkșita (i. E. cel care practica dlksă) este sămânță" (Maitrăyanl Samhită, III, 6, 1). "Dlkșita este făt, haina sa este corion" etc. (Taittirya Șam., I, 3, 2). Sensul acestui regressus ad uterum e mereu reamintit: "într-adevăr, omul e nenăscut. El se naște prin sacrificiu" (Mait. Șam., III, 6, 7)8. Această nouă naștere, de ordin mistic
[Corola-publishinghouse/Science/85022_a_85808]
-
6); brahmacarinul este numit dlksită, cel care practică dlksă. 8 Toate aceste rituri inițiatice au, firește, un model mitic: zeul Indra, ca să evite nașterea unui monstru terifiant, ca urmare a împreunării Cuvântului (Văc) cu Jertfa (Yajna), s-a transformat în făt și a pătruns în matricea lui Văc (Sat. Br., III, 2, 1,18 sq.). 9 Cf., de asemenea, textele citate de J. Gonda, op. Cit., p. 385. 10 Sacrifiantul "se aruncă pe sine în formă de sămânță" (reprezentată de grăunțe de
[Corola-publishinghouse/Science/85022_a_85808]
-
-vârsta mai mare de 30 ani; -glicozurie; -istoric personal de DG sau toleranța alterată la glucoză; -apartenența la un grup etnic cu risc crescut (hispanici, negri etc.); -sarcini complicate cu nașterea de copii macrosomi sau malformați, moarte intrauterină inexplicabilă a fătului în antecedente; Acestea trebuie testate cât mai rapid, iar dacă primul test de screening este negativ, vor fi retestate între săptămânile 24-28 de sarcină. Cele cu risc mediu vor fi supuse screeningului între săptămânile 24-28, iar cele cu risc scăzut
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Carmina Alexandru () [Corola-publishinghouse/Science/92220_a_92715]
-
În ceea ce privește DG tratat, nu există date suficiente pentru a putea trage o concluzie, constatându-se doar că o glicemie maternă à jeun mai mare de 105 mg/dl (5,8 mmol/l) se asociază cu creșterea riscului morții intrauterine a fătului în ultimele 4-8 săptămâni de sarcină. Moartea intrauterină a fătului În cazul sarcinilor complicate cu DG se poate doar specula că moartea intrauterină a fătului în trimestrul trei de sarcină se asociază cu un control glicemic precar, fiind mai probabil
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Carmina Alexandru () [Corola-publishinghouse/Science/92220_a_92715]
-
trage o concluzie, constatându-se doar că o glicemie maternă à jeun mai mare de 105 mg/dl (5,8 mmol/l) se asociază cu creșterea riscului morții intrauterine a fătului în ultimele 4-8 săptămâni de sarcină. Moartea intrauterină a fătului În cazul sarcinilor complicate cu DG se poate doar specula că moartea intrauterină a fătului în trimestrul trei de sarcină se asociază cu un control glicemic precar, fiind mai probabil ca micul subgrup de femei la care apare această complicație
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Carmina Alexandru () [Corola-publishinghouse/Science/92220_a_92715]
-
105 mg/dl (5,8 mmol/l) se asociază cu creșterea riscului morții intrauterine a fătului în ultimele 4-8 săptămâni de sarcină. Moartea intrauterină a fătului În cazul sarcinilor complicate cu DG se poate doar specula că moartea intrauterină a fătului în trimestrul trei de sarcină se asociază cu un control glicemic precar, fiind mai probabil ca micul subgrup de femei la care apare această complicație, să aibă o alterare mai severă a homeostaziei glicemice. Malformațiile congenitale Dacă în cazul femeilor
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Carmina Alexandru () [Corola-publishinghouse/Science/92220_a_92715]
-
și a indicațiilor de operație cezariană pentru disproporție cefalopelvină. Hadden (26) a observat, în urma unei largi analize a studiilor publicate pe această temă, că insulinoterapia în 2 prize, la gravidele care au numai un grad ușor de hiperglicemie, reduce dimensiunile fătului și în special masa țesutului adipos. Insulinoterapia se pare că are un rol în prevenirea apariției T2DM la acești copii, mai târziu în cursul vieții. Se va utiliza doar insulină umană, preparatele insulinice și schema de administrare trebuind să fie
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Carmina Alexandru () [Corola-publishinghouse/Science/92220_a_92715]
-
peste valorile normale. 3. SARCINA LA FEMEIA DIABETICĂ Sarcina constituie un risc pentru femeia diabetică, pe parcursul său fiind posibilă atât agravarea complicațiilor cronice ale DZ, cât și apariția unor complicații acute ce pot pune în pericol viața mamei și a fătului (cele mai severe fiind cetoacidoza diabetică și disgravidia hipertensivă). Prognosticul materno-fetal al sarcinii la femeile cu DZ pregestațional este foarte bun dacă sunt îndeplinite următoarele condiții: - planificarea concepției într-o perioadă de echilibru metabolic bun; - menținerea controlului glicemic bun în
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Carmina Alexandru () [Corola-publishinghouse/Science/92220_a_92715]
-
ca și respectarea riguroasă a raportului între injecțiile de insulină, aportul alimentar și activitatea fizică, sunt măsuri absolut necesare pentru prevenirea hipoglicemiilor. Cetoacidoza diabetică (CAD) Complică între 2-9% din sarcinile diabetice, având consecințe grave atât pentru mamă cât și pentru făt. În prezența cetoacidozei diabetice mortalitatea fetală poate atinge 50%, această complicație fiind de regulă letală pentru făt dacă apare la jumătatea sarcinii. Printre factorii ce favorizează apariția cetoacidozei includem: vărsăturile din primul trimestru, modificările hormonale din sarcină, infecțiile, în special
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Carmina Alexandru () [Corola-publishinghouse/Science/92220_a_92715]