3,981 matches
-
să se efectueze cu conștiinciozitate un examen local al organelor genitale externe, cu împingerea posterioară, înspre simfiza pubiană, a stratului adipos care învelește penisul. Hipogonadismul din sindromul Prader-Willi predispune la osteoporoză la vârste mici, parțial prevenită de tratamentul de substituție hormonală. Mai rar, sindromul Prader-Willi poate fi însoțit de pubertate precoce . Hipotonia face dificilă alimentația în primii ani de viață, dar copilul cu sindrom Prader-Willi crește ulterior în greutate din cauza unei pofte de mâncare de nestăpânit, care îl determină să se
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
un deficit al producției de GH de cauză hipotalamică, asociat deficitului gonadotrop, care contribuie, cu siguranță, la deficitul statural. Copiii obezi sănătoși au un nivel de GH scăzut și răspund mai slab la testele de stimulare, putând mima uneori tabloul hormonal al sindromului Prader-Willi. Totuși, în acest sindrom, nivelul proteinelor dependente de GH (IGF-I și IGFBP 3) este și el scăzut . Așadar, sindromul Prader-Willi ar putea fi încadrat în sindroamele asociate deficitului statural de natură genetică, dar și în tulburările
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ale taliei mici sunt în general corelate cu factorii implicați în stimularea creșterii staturale, și nu cu factorii intrinseci de maturare osoasă, presetați genetic. în continuare, vom aborda succint cauzele secundare ale taliei mici, în care nu sunt implicate disfuncțiile hormonale. O parte dintre acestea sunt caracterizate prin talie mică la naștere, deși întârzierea de creștere intrauterină poate fi întâlnită în cazul unor tulburări de creștere primare sau ale unor disfuncții hormonale apărute încă din viața intrauterină. De aceea, întârzierea de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ale taliei mici, în care nu sunt implicate disfuncțiile hormonale. O parte dintre acestea sunt caracterizate prin talie mică la naștere, deși întârzierea de creștere intrauterină poate fi întâlnită în cazul unor tulburări de creștere primare sau ale unor disfuncții hormonale apărute încă din viața intrauterină. De aceea, întârzierea de creștere intrauterină trebuie privită ca un capitol separat de tulburări de creștere, oarecum neclasificabil sau caracterizat prin redundanță etiologică . 3.1.2.1. întârzierea de creștere intrauterină în mod curent, un
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de concepție ceva mai mic, el nu determină ca unic factor de risc IUGR în adevăratul sens al definiției . Placenta trebuie considerată o ecluză vasculară de comunicare selectiv filtrată între mamă și făt, cât și o glandă endocrină . Unii factori hormonali secretați de placentă pot influența atât creșterea fetală, cât și funcțiile endocrine materne. Printre aceștia sunt hormoni steroidieni și peptidici, cum ar fi hormonul lactogen placentar (human placental lactogen, hPL), denumit și somatomamotropina chorionică umană (human chorionic somatomammotropin, hCS), dar
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
deficitară axa somatotropă e și ea influențată. în multe afecțiuni cronice, la fel ca în deficitul de GH, nivelul de IGF-I este scăzut . în plus, răspunsul GH la teste de stimulare poate fi și el uneori perturbat, astfel încât dozările hormonale nu pot constitui un criteriu de diferențiere în toate cazurile . Un important criteriu clinic de diferențiere a afecțiunilor cronice de cele endocrine drept cauză a retardului statural rămâne faptul că malnutriții au un deficit ponderal mai pregnant decât cel statural
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
7). Acest fapt demonstrează o dată în plus importanța IGF-I ca mediator final al axei somatotrope. Dacă deficitul de IGF-I e secundar unui deficit hipofizar de GH cauzat de lipsa celulelor somatotrope, acesta poate fi uneori însoțit de deficite hormonale hipofizare multiple. Acest fenomen are un substrat genetic și este cauzat de lipsa unor factori stimulatori ai diferențierii celulelor trope hipofizare din precursorii comuni (planșa 29). Talia la naștere a copiilor cu deficit al axei somatotrope, chiar dacă este statistic inferioară
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
influența selectiv exclusiv secreția de GH. Există și mutații genetice ușoare, care pot determina un deficit parțial de GH, diagnosticat tardiv, sau mutații somatice ale genei pentru receptorul GHRH sau pentru GH cu relevanță tardivă . în fine, în cazul deficitelor hormonale pluritrope lezionale, e posibil ca acestea să apară cu o anumită secvențialitate, deficitul inițial fiind cel de GH, considerat izolat în momentul diagnosticului . Toate aceste situații particulare sunt însă relativ rare, iar atunci când apar, ele sunt rareori reversibile, astfel încât nu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
transcripție intranucleari implicați în diferențierea hipotalamo-hipofizară, ale genei care codifică receptorul pentru GHRH (GHRHR) sau ale genei care codifică GH pot fi implicate în GHD, iar unele dintre aceste forme genetice pot fi familiale. 1. Mutații genetice care determină deficite hormonale pluritrope printre care se numără și deficitul de GH a) Displazia septo-optică (mutații ale HesX1) HesX1 este un factor de diferențiere exprimat precoce în dezvoltarea hipotalamo-hipofizară (planșa 29). Mutații ale acestei gene sunt asociate cu forme familiale de displazie septo-optică
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
vezi planșa 29), situată pe cromozomul 5q35, codifică un factor de transcripție implicat în diferențierea celulelor hipofizare, fiind esențial pentru expresia unui alt factor de diferențiere, Pit1 (vezi mai jos), de unde și numele. Unele mutații ale PROP1 duc la deficite hormonale pluritrope cu grad variabil, care pot apărea succesiv la diverse vârste, printre care GH, prolactină, TSH, FSH, LH și, ocazional, ACTH, celulele corticotrope putându-se diferenția de cele mai multe ori independent de acțiunea PROP1. 30% dintre pacienții cu mutații ale PROP1
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
nediferențiate pot ulterior involua spontan și complet, lăsând în loc o șa turcică goală, însoțită de panhipopituitarism, inclusiv insuficiență corticotropă. Este posibil ca mutațiile inactivatoare ale PROP1, homozigote sau heterozigote, să fie implicate în cazul a 50% dintre pacienții cu deficite hormonale pluritrope, incluzând GHD, fiind de departe cele mai frecvente mutații din această categorie și demonstrând, indirect, un rol esențial deținut de PROP1 în diferențierea celulelor adenohipofizare . c) Mutații ale Pit1 Pit1 e un factor peptidic alcătuit din 291 de aminoacizi
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
era absentă (planșa 44 examinare RMN), iar în al doilea era atrofică, filiformă. III. Deficit de GH prin afectarea lezională a sistemului hipotalamo-hipofizar O pleiadă de afecțiuni care au o incidență mică, dar care interesează regiunea hipotalamo-hipofizară pot determina deficite hormonale hipofizare mai mult sau mai puțin vaste. Dacă aceste afecțiuni apar în perioada de creștere și împietează funcționalitatea axei somatotrope, unul dintre primele semne care apar este încetinirea drastică a axei somatotrope. Cum axa somatotropă este sensibilă la afecțiuni de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în extirparea chirurgicală. Aceasta este dificilă și nu poate fi realizată întotdeauna complet, din cauza aderenței tumorii. Deși tumora este radiorezistentă, iradierea regiunii operate scade riscul de recidivă de la 40% la 15%. Ulterior, pacienții trebuie să urmeze tratament substitutiv pe axele hormonale afectate, inclusiv axa somatotropă (vezi capitolul referitor la terapia tulburărilor de creștere). Chiar dacă există temeri ale unor medici curanți cu privire la un ipotetic potențial al terapiei cu rGH de favorizare a recidivei tumorii, nu există date în literatură care să demonstreze
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
formă particulară este histiocitoza X, localizată exclusiv în regiunea hipotalamică (afecțiune cunoscută și sub denumirea maladia Hand Schuller Christian). De obicei, această afecțiune este însoțită de instalarea diabetului insipid la vârste foarte mici, ulterior mulți dintre pecienți demonstrând coexistența deficitelor hormonale trope hipofizare, inclusiv deficit de GH cu retard de dezvoltare staturală . 3. Leziuni infecțioase localizate la nivelul regiunii hipotalamo-hipofizare Insuficiența hipofizară poate fi declanșată de infecții bacteriene (de exemplu, tuberculoză), virale (inclusiv HIV) și fungice (de exemplu, aspergiloză sau coccidiomicoză
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
general mai sensibil la expunerea la radiații decât hipofiza, atât axa somatotropă, cât și cea gonadotropă și tireotropă putând fi frecvent afectate. Dozele mici de iradiere pot duce la un deficit izolat de GH, în timp ce dozele mai mari cauzează deficite hormonale pluritrope. Instalarea deficitelor hormonale hipofizare nu se realizează pe loc, ci la un anumit interval de la iradiere; de aceea, sunt necesare retestări anuale ale funcției hipofizare . 5. Cauze traumatice ale deficitului de GH Traumatismele craniene pot determina deficit de GH
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
expunerea la radiații decât hipofiza, atât axa somatotropă, cât și cea gonadotropă și tireotropă putând fi frecvent afectate. Dozele mici de iradiere pot duce la un deficit izolat de GH, în timp ce dozele mai mari cauzează deficite hormonale pluritrope. Instalarea deficitelor hormonale hipofizare nu se realizează pe loc, ci la un anumit interval de la iradiere; de aceea, sunt necesare retestări anuale ale funcției hipofizare . 5. Cauze traumatice ale deficitului de GH Traumatismele craniene pot determina deficit de GH, izolat sau asociat cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
căderii de la înălțimi mari poate duce la disjuncții de tijă hipotalamo-hipofizară și la deficite trope multiple, inclusiv ale axei corticotrope, însoțite de diabet insipid . 6. Deficitul de GH și hipofizita autoimună Diagnosticul hipofizitei autoimune se bazează pe asocierea de deficite hormonale hipofizare multiple, de amplori diferite, însoțite de modificări RMN ce pot mima uneori un adenom hipofizar care duce până la intervenția chirurgicală inutilă cu extirparea unei hipofize infiltrate limfocitar sau, într-un număr limitat din cazuri, cu prezența unui titru pozitiv
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de suferință fetală la naștere sau de modificări de linie mediană pot fi în multe cazuri considerate idiopatice . 8. Nanismul hipofizar prin deficit izolat de GH Deficitul de GH este recunoscut de cele mai multe ori ca deficit izolat. Cazurile de defecte hormonale pluritrope reprezintă mai degrabă excepția decât regula. Ele apar în condiții bine precizate (mutații ale factorilor de diferențiere a celulelor hipofizare, modificări de linie mediană sau leziuni hipotalamo-hipofizare). Chiar și în cazurile de deficit izolat de GH, declanșarea pubertății are
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
benficiu pentru terapia cu hormon de creștere recombinant, eficient pentru o perioadă mai lungă de timp, din moment ce cartilagiile de creștere sunt mai mult timp deschise. Chiar dacă pacienții nou-diagnosticați cu nanism hipofizar nu ridică elemente clinice de suspiciune cu privire la un defect hormonal pluritrop, axa tireotropă trebuie verificată de rutină prin dozarea concomitentă a TSH și fracției libere a T4, întrucât un deficit tireotrop chiar subclinic implică o eficacitate scăzută a terapiei cu hormon de creștere recombinant . B. Anomalii ale acțiunii hormonului de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mai mic (inclusiv financiar) de adaptare în societate a unor persoane fără handicap intelectual și fizic . De aceea, în vederea diagnosticului de la naștere a mixedemului congenital, este indicat screeningul funcției tiroidiene a tuturor nou-născuților, folosind sânge prelevat din călcâi. Odată confirmată hormonal, hipotiroidia copilului beneficiază de tratament de substituție cu levotiroxină sau L-tiroxină (preparate găsite pe piața românească euthyrox și l-thyroxine), iar doza de substituție se calculează funcție de vârsta și dimensiunile copilului ca în tabelul 10. Tabelul include doze orientative de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
figura 49). Astfel, acești copii vor suferi treptat un proces de infiltrare generalizată, cu tegumente uscate, carotenice, o creștere ponderală în ciuda încetinirii creșterii staturale, constipație rebelă la tratament, lentoare mintală, somnolență, lipsa capacității de concentrare. Diagnosticul de hipotiroidie, prin dozări hormonale, arată un TSH mare și o fracție liberă a levotiroxinei (fT4) scăzută. Fracția liberă a triiodotironinei (fT3) nu este informativă în hipotiroidie, adesea fiind în limite normale, datorită deiodinării periferice crescute a T4 în T3. Anticorpii antitirozin peroxidază (anti-TPO) și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
crescuți, confirmând etiologia autoimună a bolii. Evident, acești copii au avut o maturare normală a sistemului nervos central din moment ce deficitul de hormoni tiroidieni s-a instalat de cele mai multe ori ulterior primului an de viață. Odată confirmat diagnosticul, terapia de substituție hormonală va determina reversibilitatea simptomatologiei, inclusiv cea legată de sistemul nervos central . Copiii cu hipotiroidie instalată mai târziu în decursul perioadei prepubertare vor avea un puseu important de creștere în momentul instituirii terapiei de substituție cu hormoni tiroidieni, dar, spre deosebire de copiii
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
paraclinice au evidențiat TSH foarte crescut, T4 scăzut mult sub limita inferioară a normalului și anticorpi anti-TPO crescuți, în condițiile unei tiroide hipoechogene și hipovasculare la examenul ecografic. Datorită handicapului statural marcat, cauzat de diagnosticul tardiv, la terapia de substituție hormonală cu l-thyroxine s-a adăugat terapie cu hormon de creștere recombinant, fapt ce a determinat un fenomen de recuperare staturală până la intrarea copilului în canalul normal de creștere. Astfel, după doar doi ani de tratament combinat (l-thyroxine și rGH), I.M.
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
la limita inferioară a normalului. și totuși, există o zonă de confuzie prin suprapunere de diagnostic între deficitul parțial de GH și statura mică idiopatică. Așa cum am menționat în capitolele anterioare, deficitul sever de GH, eventual în contextul unui deficit hormonal pluritrop, beneficiază de un diagnostic de înaltă certitudine. Nu același lucru se poate spune despre deficitele parțiale de GH, unde testele de stimulare ale GH au o standardizare arbitrară, existând mari variații de la un test la altul sau între diverse
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cu tulburări de creștere Evaluarea copiilor cu tulburări de creștere a fost abordată în capitolul referitor la definirea taliei normale. Acest capitol va aborda principii generale de depistare a tulburărilor de creștere și de diagnostic etiologic, concentrându-se asupra testelor hormonale de diagnostic al deficitelor axei somatotrope. 4.1. Evaluarea clinică, prognostică și auxologică Tulburările de creștere implică o colaborare strânsă între diverși specialiști: neonatolog, pediatru, medic de familie, endocrinolog sau endocrinopediatru, genetician. Există copii care se nasc cu talie mică
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]