1,760 matches
-
prezintă o talie mică în mod constant, sindromul putând fi considerat o cauză mai frecventă de tulburări de creștere la fete decât nanismul hipofizar . Așadar, este lesne de imaginat că la nivelul cromozomului X există gene care influențează viabilitatea fetală, maturarea gonadei feminine și atingerea unei talii adecvate și armonioase (figura 29). Fetele cu sindrom Turner sau variante ale sindromului sunt caracterizate prin următoarea triadă clinică: disgenezie gonadică, talie mică și sindrom plurimalformativ (tabelul 2). Dintre cele trei componente, singura care
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
afecțiunea genetică . Cauza staturii mici din sindromul Down nu este elucidată. Copiii cu sindrom Down pot avea un nivel mai scăzut de GH sau IGF-I (la limita inferioară a normalului) , dar cauza principală pare a fi un deficit de maturare la nivelul cartilagiilor de creștere, care însoțește sindromul . Răspunsul acestor copii la tratamentul cu hormon de creștere e liminar, iar pe durată lungă rezultatele sunt nesatisfăcătoare cu privire la talia finală atinsă . Trebuie să se țină cont de faptul că pacienții cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
reprezintă o involuție rapidă a produsului de concepție, care apare începând cu vârsta de 2 ani. Copilul suferă o pierdere progresivă de țesut adipos subcutanat, precum și o pierdere a părului. Progeria se mai caracterizează prin: hipoplazie a unghiilor, tulburări de maturare a cartilagiilor de creștere și rămânere în urmă în ce privește talia, evidentă de la o vârstă mică (6-18 luni), apariția precoce a aterosclerozei, urmată de fenomene anginoase, infarct miocardic, hipertensiune arterială și insuficiență cardiacă congestivă. Tulburarea de creștere din cadrul acestui sindrom este
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Rubinstein-Taybi ; Nanismul Mulibrey (sindromul Perheentupa) ; Sindromul Dubowitz ; Sindromul Johanson-Blizzard . 3.1.2. Cauze secundare nonendocrine de talie mică Cauzele secundare ale taliei mici sunt în general corelate cu factorii implicați în stimularea creșterii staturale, și nu cu factorii intrinseci de maturare osoasă, presetați genetic. în continuare, vom aborda succint cauzele secundare ale taliei mici, în care nu sunt implicate disfuncțiile hormonale. O parte dintre acestea sunt caracterizate prin talie mică la naștere, deși întârzierea de creștere intrauterină poate fi întâlnită în
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mult mai bogat reprezentat decât situațiile extreme de deficit primar sever de IGF (planșa 27) . Așadar, cu toate aceste limitări, clasificarea actuală a tulburărilor axei somatotrope, axată pe rolul mediator de ultimă instanță al factorilor de creștere insulin-like (IGF) în maturarea și proliferarea condrocitară de la nivelul cartilagiilor de creștere, pare a fi cea mai completă (planșa 28; tabelul 6). C. Afecțiune cronică de altă natură 3.2.1.1. Deficitul de IGF-I: aspecte clinice Copiii cu deficite severe ale axei
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cu talia copiilor, dar mai mic decât capul nanicilor hipofizari, astfel încât aspectul de acromicrie, cu față mică în contextul unei dimensiuni normale a craniului, nu era prezent. Retardul mintal s-ar datora rolului intrauterin al IGF-I de stimulare a maturării sistemului nervos central . La alți doi pacienți s-a dovedit existența unei mutații inactivatoare a genei care codifică STAT 5b, un mediator esențial al efectelor intracelulare ale GH implicat în activarea transcripției genei care codifică IGF-I. Pacienții aveau și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în doze mari a avut un efect slab asupra vitezei de creștere. Pacienții nu sufereau de surditate și nu au avut pubertate întârziată, dar aveau tulburări de dezvoltare psihică . 3.2.2. Hipotiroidia Hormonii tiroidieni sunt esențiali în procesul de maturare a cartilagiilor de creștere și de sensibilizare a condrocitelor la acțiunea GH. Deficitul de hormoni tiroidieni de la naștere este cunoscut sub denumirea mixedem congenital . Etiologia hipotiroidiei la nou-născuți e diferită de etiologia hipotiroidiei la adult. Dacă în cazul adulților cea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
România de gușa endemică , având drept consecință imposibilitatea sintezei hormonilor tiroidieni însoțită de creșterea în dimensiuni a tiroidei, sau gușă) . La copii, în plus față de rolurile lor clasice de reglare metabolică și cardiovasculară, hormonii tiroidieni au alte trei funcții esențiale: maturarea sistemului nervos central , maturarea cartilagiilor de creștere cu sensibilizarea acestora la acțiunea hormonului de creștere și maturarea surfactantului pentru a se asigura o bună ventilație mecanică . Deficitul sever de hormoni tiroidieni va determina un aspect clinic particular al nou-născutului, ușor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
având drept consecință imposibilitatea sintezei hormonilor tiroidieni însoțită de creșterea în dimensiuni a tiroidei, sau gușă) . La copii, în plus față de rolurile lor clasice de reglare metabolică și cardiovasculară, hormonii tiroidieni au alte trei funcții esențiale: maturarea sistemului nervos central , maturarea cartilagiilor de creștere cu sensibilizarea acestora la acțiunea hormonului de creștere și maturarea surfactantului pentru a se asigura o bună ventilație mecanică . Deficitul sever de hormoni tiroidieni va determina un aspect clinic particular al nou-născutului, ușor de recunoscut de neonatolog
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
tiroidei, sau gușă) . La copii, în plus față de rolurile lor clasice de reglare metabolică și cardiovasculară, hormonii tiroidieni au alte trei funcții esențiale: maturarea sistemului nervos central , maturarea cartilagiilor de creștere cu sensibilizarea acestora la acțiunea hormonului de creștere și maturarea surfactantului pentru a se asigura o bună ventilație mecanică . Deficitul sever de hormoni tiroidieni va determina un aspect clinic particular al nou-născutului, ușor de recunoscut de neonatolog. Acești copii provin din sarcini supramaturate, fiind extrem de infiltrați (figura 47) prin retenție
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sarcini supramaturate, fiind extrem de infiltrați (figura 47) prin retenție hidrică în spațiile interstițiale din cauza acumulării macromoleculelor hidrofile de glucozaminoglicani care sunt metabolizate lent. Respirația acestor copii este dificilă, fiind necesară uneori asistarea lor ventilatorie, pe de o parte, din cauza lipsei maturării surfactantului, iar pe de alta din cauza infiltrării limbii și mucoasei laringotraheale, determinând obstrucția respiratorie superioară. Uneori, limba copiilor este atât de infiltrată, încât extrude din cavitatea bucală (figura 47). Din cauza macroglosiei, hrănirea copiilor devine dificilă. Copiii cu mixedem congenital au
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și idioție, dacă tratamentul de substituție nu e instituit în primul an de viață. Din punctul de vedere al dezvoltării scheletice, aspectul pacientului devine dizmorf (figura 48), cu talie mică, picioare scurte și cu mers legănat, de rățușcă datorită incompletei maturări a cavității cotiloide (coxa plana) ce determină subluxații de șold . Incidența mixedemului congenital este de 1/4.000 nașteri . Chiar dacă formele cu deficit sever de hormoni tiroidieni sunt ușor recognoscibile de la naștere, formele mai fruste (ca, de exemplu, ectopiile tiroidiene
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
recognoscibile de la naștere, formele mai fruste (ca, de exemplu, ectopiile tiroidiene cu funcție tiroidiană parțial păstrată) sunt mai greu de bănuit clinic. Pe de altă parte, cu cât terapia de substituție cu hormoni tiroidieni e mai rapid instituită, cu atât maturarea sistemului nervos central are mai puțin de suferit și intelectul copilului se va dezvolta mai normal. Nu în ultimul rând, un diagnostic mai precoce a mixedemului congenital implică un efort mai mic (inclusiv financiar) de adaptare în societate a unor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
fT3) nu este informativă în hipotiroidie, adesea fiind în limite normale, datorită deiodinării periferice crescute a T4 în T3. Anticorpii antitirozin peroxidază (anti-TPO) și anti-tiroglobulină pot fi deseori crescuți, confirmând etiologia autoimună a bolii. Evident, acești copii au avut o maturare normală a sistemului nervos central din moment ce deficitul de hormoni tiroidieni s-a instalat de cele mai multe ori ulterior primului an de viață. Odată confirmat diagnosticul, terapia de substituție hormonală va determina reversibilitatea simptomatologiei, inclusiv cea legată de sistemul nervos central . Copiii
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Cushing, mult mai des întâlnită decât sindromul Cushing endogen . Față de simptomatologia polimorfă ce caracterizează sindromul Cushing, la copil apare un semn suplimentar: scăderea semnificativă a vitezei de creștere . Așa cum s-a menționat în capitolele anterioare, excesul de glucocorticoizi determină oprirea maturării osoase, inhibând direct secreția hipofizară de GH și antagonizând acțiunile IGF-I la nivelul cartilagiilor de creștere . Este cunoscut faptul că înlăturarea excesului de glucocorticoizi determină reapariția unui ritm de creștere normal, în condiții de hipofiză indemnă. Totuși, ritmul de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și jumătate de la oprirea tratamentului, copilul, în vârstă de 3 ani și 7 luni, ajunsese la 100,5 cm (0 DS), în condițiile în care greutatea rămăsese exact aceeași. 3.2.4. Rahitismul Vitamina D este esențială în procesul de maturare a cartilagiilor de creștere. Deficitul sever de vitamină D va determina o dezvoltare aberantă a cartilagiilor de creștere, prin incapacitatea acestora de a se mineraliza pe măsură ce condrocitele proliferează. Copiii care suferă de rahitism vor prezenta modificări și deformări osoase caracteristice
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în același timp, se pune problema combinației terapeutice a rGH cu IGF-I, în cazurile de rezistență parțială la acțiunea periferică a GH . 5.3. Alte tratamente ale tulburărilor de creștere 5.3.1. Inhibitorii de aromatază Se știe că maturarea și închiderea cartilagiilor de creștere e determinată de efectele directe ale estrogenilor, indiferent de sex (vezi capitolele anterioare). Intervenția estrogenilor la nivelul cartilagiilor de creștere ale băieților e dependentă de transformarea locală (paracrină sau chiar intracrină) a androgenilor în estrogeni
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de inhibiție a aromatizării (testolactone), care permite scăderea dozei zilnice de hidrocortizon acetat . În fine, pseudopubertatea precoce poate fi declanșată de mutații activatoare ale proteinelor G implicate în efectele gonadotropilor, ca în sindromul McCune Albright. în sindromul McCune Albright, blocarea maturării cartilagiilor de creștere poate fi rezolvată la ambele sexe prin terapia cu un antiestrogenic, precum tamoxifen. Alt tratament eficace este cel cu inhibitori de aromatază (testolactone) . 5.3.4. Terapia cu secretagogi ai GH Mulți dintre copiii diagnosticați cu GHD
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
pubertate. Alte semne frecvent întâlnite sunt sinostoza radiocubitală și retardul de dezvoltare psihomotorie . 6.2.2. Sindroame de creștere cu vârstă osoasă avansată Copii care prezintă aceste sindroame au înălțime și greutate crescută la naștere, manifestă o creștere rapidă cu maturarea osoasă corespunzătoare taliei în primii ani de viață și un anumit retard în dezvoltarea psihică. a. Sindromul Sotos Copiii cu acest sindrom, cunoscut și sub numele de gigantism cerebral (figura 51) au o talie mare atât prenatal, cât și în
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
acțiunea IGF-I secretat local (acțiune paracrină) sau provenit din circulația generală (acțiune endocrină), condrocitele primare din zona intermediară suferă un proces de expansiune clonală. Acest proces continuă sub acțiunea IGF-I și în zona distală, simultan cu procesul de maturare al condrocitelor, care cresc în volum și înălțime, contribuind la îngroșarea cartilagiului de creștere (după E.O. Reiter, R.G. Rosenfeld, Normal and Aberrant Growth, Williams Textbook of Endocrinology, ediția a XI-a, 2008). Planșa 10. Reglarea secreției de GH. Influențe
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Marea Egee și Marea Adriatică, aceasta formează un vast ansamblu maritim de 2 969 000 km², populat astăzi, de o parte și de alta a coastelor sale, de 386 milioane de oameni. Țările mediteraneene au în general clime calde, care permit o maturare rapidă a fructelor fără a apela la îngrășăminte. În jurul Mediteranei există o concentrație a viticulturii care nu se mai regăsește în nicio altă regiune a lumii. Mai bine de jumătate din suprafața viticolă mondială (57%) este concentrată împrejurul Mediteranei. Proporția
Civilizatia vinului by Jean-François Gautier [Corola-publishinghouse/Science/915_a_2423]
-
în paharele noastre", pentru a relua faimosul vers al lui Paul Claudel din Cantique de la vigne, s-a preocupat de progresul științelor și tehnicilor vitivinicole, adaptând diferitele varietăți de viță de vie potrivit expunerii și naturii solului, făcând culesul în funcție de maturarea fructelor, obținând vin alb din struguri negri, stăpânind arta cupajului și, în sfârșit, știind să utilizeze dopul de plută pentru a doua fermentație 88. E adevărat că cea mai mare parte a podgoriilor franceze a fost vândută la mezat în timpul
Civilizatia vinului by Jean-François Gautier [Corola-publishinghouse/Science/915_a_2423]
-
ale adventicei prin creșterea presiunii transvasculare [80, 108, 125] (fig. 8.25 a, b*). Studii experimentale au arătat că deficiența de surfactant contribuie la fiziopatologia HDC. Examenele imunohistochimice și morfometrice au depistat asocierea cu imaturitatea sistemului surfactant și întârzierea în maturarea funcțională a celulelor de tip II alveolar, jucând un rol în insuficiența respiratorie postnatală la acei nou-născuți cu HDC [7]. DIAGNOSTIC Diagnostic clinic La naștere hernia diafragmatică congenitală poate fi: asimptomatică sau simptomatică. Tabloul clinic este format din manifestări respiratorii
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by LUCIAN ALECU () [Corola-publishinghouse/Science/92116_a_92611]
-
plămânului și corectând hipoplazia pulmonară [13, 124]. Însă, ocluzia traheală poate conduce printr-o expansiune rapidă a plămânului și distensia peste măsură a acestuia, la compresia asupra cordului cu hidrops fetal [41]. Administrarea prenatală de glucocorticoizi Corectează parțial procesul de maturare biochimică a surfactantului, crește complianța pulmonară, prin suprimarea activității pulmonare a enzimei de conversie (ACE - angiotensin converting enzyme) și reducerea riscului dezvoltării hipertensiunii pulmonare la nou-născuții cu HDC diagnosticată antenatal [80]. Transplantul pulmonar Transplantul pulmonar a fost luat în calcul
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by LUCIAN ALECU () [Corola-publishinghouse/Science/92116_a_92611]
-
de pompieri 34144211-0 Camioane cu scară turnanta 34144212-7 Autopompe 34144213-4 Vehicule de stingere a incendiilor 34144220-6 Vehicule de depanare 34144300-1 Poduri mobile 34144400-2 Vehicule de întreținere rutieră 34144410-5 Vehicule de vidanjare 34144420-8 Vehicule de răspândire a sării 34144430-1 Vehicule de maturare a străzilor 34144431-8 Vehicule de aspirare a străzilor 34144440-4 Vehicule de răspândire a pietrișului 34144450-7 Vehicule de stropire a străzilor 34144500-3 Vehicule pentru transportul deșeurilor menajere și al apelor uzate 34144510-6 Vehicule pentru transportul deșeurilor menajere 34144511-3 Vehicule de colectare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/183250_a_184579]