2,365 matches
-
COPERTE: Coperta 1 (ceva legat de psihic/arhitectura cognitivă și ADN/Genom) Dedicație: Lucrarea este dedicată părinților noștri Motto: „...Cultura este proiecția spirituală a biologicului iar biologicul este biblioteca creațiilor culturale...” Coperta 4 (Prezentarea lucrării) (Propunere): Psihologia și Biologia fac împreună un cuplu științific care abordează comprehensiv natura ființei umane. Dezvoltările recente
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
potențial și de dezvoltare este uriaș. Fiind la interfața dintre psihologie și biologie, ele beneficiază de o infuzie constantă de noi cunoștințe, ceea ce le menține valoarea euristică pentru cercetare și practică. Spre exemplu, este de așteptat ca, pe măsură ce cercetările asupra genomului uman vor genera noi cunoștințe, acestea să fie rapid asimilate în psihologia evoluționistă (de exemplu, prin identificarea substratului genetic al structurilor cognitive, rezultat al procesului de evoluție) și în consilierea genetică (de exemplu, prin testarea genetică). Similar, dezvoltările din psihologie
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a geneticii. „Spargerea” codului genetic de către Marshall Nirenberg în 1961 - descoperirea faptului că un triplet de nucleotide codează un aminoacid, unitatea de bază a proteinelor - a fost o altă premisă majoră pentru lansarea în anii 1986-1990 a ambițiosului Proiect al Genomului Uman (HGP - Human Genome Project) Proiectul Genomului Uman și-a propus să identifice toate genele umane - estimate inițial la 80.000-140.000, în realitate însă, după datele publicate în 2004, doar 22.000 ( HYPERLINK "http://www.ncbi.nlm.nih.gov
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Nirenberg în 1961 - descoperirea faptului că un triplet de nucleotide codează un aminoacid, unitatea de bază a proteinelor - a fost o altă premisă majoră pentru lansarea în anii 1986-1990 a ambițiosului Proiect al Genomului Uman (HGP - Human Genome Project) Proiectul Genomului Uman și-a propus să identifice toate genele umane - estimate inițial la 80.000-140.000, în realitate însă, după datele publicate în 2004, doar 22.000 ( HYPERLINK "http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
of Health (NIH), proiectul a fost finalizat într-un primă formă in februarie 2001, anunțat oficial simultan în revistele Nature (15 februarie) și Science (16 februarie), aceasta din urmă focalizându-se pe rezultatele unei companii private, Celera. Secvențierea completă a genomului uman s-a definitivat cu doi ani înainte de termen, în aprilie 2003, la cea de a 50-a aniversare a articolului publicat de Watson și Crick, care a lansat era biologiei moleculare. Cele două reviste au dedicat din nou două
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Cele două reviste au dedicat din nou două numere speciale acestui eveniment Science, în 11 aprilie 2003, iar Nature, în 24 aprilie 2003 (dată fiind semnificația acestor publicații, ele pot fi consultate liber și accesate de pe site-ul dedicat Proiectului Genomului Uman - HYPERLINK "http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human Genome/project/journals/journals.html" http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human Genome/project/journals/journals.html). 1. Organizarea și structura materialului ereditar Se poate pune întrebarea: Al cui este genomul secvențiat care
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
dedicat Proiectului Genomului Uman - HYPERLINK "http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human Genome/project/journals/journals.html" http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human Genome/project/journals/journals.html). 1. Organizarea și structura materialului ereditar Se poate pune întrebarea: Al cui este genomul secvențiat care a rezultat în urma Proiectului Genomului Uman? El nu aparține nici unui individ particular, fiind rezultatul prelucrării materialului genetic de la un număr mare de indivizi. Secvențialitatea sa ne reprezintă însă pe fiecare dintre noi: secvențialitatea genomului uman este aceeași pentru
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ornl.gov/sci/techresources/Human Genome/project/journals/journals.html" http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human Genome/project/journals/journals.html). 1. Organizarea și structura materialului ereditar Se poate pune întrebarea: Al cui este genomul secvențiat care a rezultat în urma Proiectului Genomului Uman? El nu aparține nici unui individ particular, fiind rezultatul prelucrării materialului genetic de la un număr mare de indivizi. Secvențialitatea sa ne reprezintă însă pe fiecare dintre noi: secvențialitatea genomului uman este aceeași pentru toți indivizii umani în proporție de 99
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
întrebarea: Al cui este genomul secvențiat care a rezultat în urma Proiectului Genomului Uman? El nu aparține nici unui individ particular, fiind rezultatul prelucrării materialului genetic de la un număr mare de indivizi. Secvențialitatea sa ne reprezintă însă pe fiecare dintre noi: secvențialitatea genomului uman este aceeași pentru toți indivizii umani în proporție de 99,9%. Informațiile de bază legate de organizarea și structura materialului ereditar au fost preluate după Alberts, Johnson, Lewis, Raff, Roberts și Walter (2002); Watson, Baker, Bell, Gann, Levine și
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
99,9%. Informațiile de bază legate de organizarea și structura materialului ereditar au fost preluate după Alberts, Johnson, Lewis, Raff, Roberts și Walter (2002); Watson, Baker, Bell, Gann, Levine și Losick, (2005); Dăbală (2005), Benga (2005), și site-ul Proiectului Genomului Uman (http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human Genome/project). Termenul ó genom a fost introdus în 1920 de Hans Winkler. Genomul cuprinde totalitatea conținutului ADN-ului nuclear al unui set de cromozomi ce aparțin unui organism. Celulele care au două
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
au fost preluate după Alberts, Johnson, Lewis, Raff, Roberts și Walter (2002); Watson, Baker, Bell, Gann, Levine și Losick, (2005); Dăbală (2005), Benga (2005), și site-ul Proiectului Genomului Uman (http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human Genome/project). Termenul ó genom a fost introdus în 1920 de Hans Winkler. Genomul cuprinde totalitatea conținutului ADN-ului nuclear al unui set de cromozomi ce aparțin unui organism. Celulele care au două cópii ale genomului se numesc diploide, celelalte fiind denumite haploide. Ambele tipuri
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și Walter (2002); Watson, Baker, Bell, Gann, Levine și Losick, (2005); Dăbală (2005), Benga (2005), și site-ul Proiectului Genomului Uman (http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human Genome/project). Termenul ó genom a fost introdus în 1920 de Hans Winkler. Genomul cuprinde totalitatea conținutului ADN-ului nuclear al unui set de cromozomi ce aparțin unui organism. Celulele care au două cópii ale genomului se numesc diploide, celelalte fiind denumite haploide. Ambele tipuri de celule care conțin un număr normal de cromozomi
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
www.ornl.gov/sci/techresources/Human Genome/project). Termenul ó genom a fost introdus în 1920 de Hans Winkler. Genomul cuprinde totalitatea conținutului ADN-ului nuclear al unui set de cromozomi ce aparțin unui organism. Celulele care au două cópii ale genomului se numesc diploide, celelalte fiind denumite haploide. Ambele tipuri de celule care conțin un număr normal de cromozomi sunt euploide. Cei cu mai mulți sau mai puțini cromozomi sunt celule aneuploide. Diviziunea celulară este de două tipuri: mitotică și meiotică
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
comune), fără virgule (parcurgerea sa se face fără pauze) și lipsit de ambiguitate (unui codon dat îi corespunde unul și același aminoacid). 4.1.1. Genele și stocarea informației genetice Capacitatea de stocare informațională a ADN-ului este impresionantă, deoarece genomul uman cuprinde în total 3,2 miliarde perechi de baze sau 3 200 megabaze (Mb) într-o celulă (1 Mb = 1 000 000 perechi de baze azotate). Numărul de gene, deci de secvențe care codifică proteine, este de aproximativ 20
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
baze. Întrucât trei baze codează un aminoacid, proteinele codate de o genă de dimensiuni medii conțin aproximativ 1 000 de aminoacizi. Se estimează însă că funcțiile a peste 50% dintre genele descoperite sunt deocamdată necunoscute. Mai mult decât atât, Proiectul Genomului Uman a revelat un lucru suprinzător: numai aproximativ 2% din genom codează instrucțiuni pentru sinteza proteinelor. Secvențele repetitive care nu codează proteine constituie aproximativ 50% din genomul uman. Se consideră că aceste secvențe repetitive nu au funcții directe, dar pot
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
genă de dimensiuni medii conțin aproximativ 1 000 de aminoacizi. Se estimează însă că funcțiile a peste 50% dintre genele descoperite sunt deocamdată necunoscute. Mai mult decât atât, Proiectul Genomului Uman a revelat un lucru suprinzător: numai aproximativ 2% din genom codează instrucțiuni pentru sinteza proteinelor. Secvențele repetitive care nu codează proteine constituie aproximativ 50% din genomul uman. Se consideră că aceste secvențe repetitive nu au funcții directe, dar pot arunca lumină asupra structurii și dinamicii cromozomilor. În timp, aceste secvențe
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
peste 50% dintre genele descoperite sunt deocamdată necunoscute. Mai mult decât atât, Proiectul Genomului Uman a revelat un lucru suprinzător: numai aproximativ 2% din genom codează instrucțiuni pentru sinteza proteinelor. Secvențele repetitive care nu codează proteine constituie aproximativ 50% din genomul uman. Se consideră că aceste secvențe repetitive nu au funcții directe, dar pot arunca lumină asupra structurii și dinamicii cromozomilor. În timp, aceste secvențe repetitive modifică genomul uman prin rearanjarea sa, ajungându-se astfel la crearea unor noi gene sau
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
pentru sinteza proteinelor. Secvențele repetitive care nu codează proteine constituie aproximativ 50% din genomul uman. Se consideră că aceste secvențe repetitive nu au funcții directe, dar pot arunca lumină asupra structurii și dinamicii cromozomilor. În timp, aceste secvențe repetitive modifică genomul uman prin rearanjarea sa, ajungându-se astfel la crearea unor noi gene sau modificarea/restructurarea celor existente. De altfel, odată cu creșterea în complexitate a organismelor, se pare că se constată și o creștere a proporției de secvențe repetitive - astfel, la
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
exonilor/„matisarea” exonilor/„înnădirea capetelor exonilor”/splicing. Complexitatea procesului de transcripție vine și din faptul că această joncțiune a exonilor poate avea mai multe alternative, rezultând combinații diferite de așa-numit ARNm matur, care vor fi traduse în proteine. Analiza genomului uman a dus și la concluzia că există regiuni dense în gene sau „centre urbane”, compuse predominant din C și G, dar și regiuni sărace în gene, de „deșert”, predominant compuse din secvențe A și T. Regiunile bogate în GC
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
create de U.S. Department of Energy Genome Program’s Genome Management Information System - GMIS -, http://www.ornl.gov/hgmis). Cromozomul 7 (fig 4.b.), secvențiat complet în 2003 (Hillier et al., 2003), este printre cele mai comprehensiv caracterizate segmente ale genomului uman (Scherer și Green, 2004). Este un cromozom submetacentric care conține 1 150 gene și 941 pesudogene. Conține gena fibrozei chistice, gena eritropietinei, genele receptorilor celulelor T și a genele homeotice A (considerate a fi implicate în morfogeneza timpurie). Modificările
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
faptului de a dezvolta sau nu o anumită boală - cancer, boli cardiovasculare, diabet, artrită, unele forme de tulburări mintale -, precum și asupra răspunsului organismului uman la factorii de mediu, de la microbi și substanțe toxice la acțiunea unor medicamente. Se consideră că genomul uman conține cel puțin 10 milioane SNPs, care se află atât în gene, cât și în regiunile care nu codifică proteine. Seturile de SNPs par a fi moștenite în bloc (haplotipuri). Aproximativ 60% dintre genele cunoscute au cel puțin un
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
determină genele apariția unor diferențe individuale, este necesar ca asemenea gene asociate unor comportamente complexe sa fie în primul rând identificate. Există câteva strategii curente de identificare a genelor implicate în determinismul trăsăturilor și al bolilor complexe: - Cartarea aleatoare a genomului pentru boli psihice bine definite clinic. Astfel s-au putut localiza unele gene legate de schizofrenie, la nivelul locilor 6p22-p24/15, sau legate de psihoza maniaco-depresivă 4p/18q2-q23. - Studierea comportamentelor anormale asociate cu boli monogenice bine definite (sindromul X-fragil, sindromul
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
asociată cu lipsa sintetazei acidului nitric neuronal sau cu lipsa MAO A. „Modelele animale „sunt deseori reprezentate de așa-numiții șoareci knock-out, cărora li se „elimină” o genă și li se urmărește apoi comportamentul. 4.4. Evoluție și genomică Compararea genomului uman cu cel al altor specii creează premisele pentru identificarea genelor legate potențial de evoluția umană, mai precis de unicitatea creierului uman. Secvențierea parțială sau completă a genomului unor specii diverse, dublată de tehnologia bioinformatică ce permite analiza comparativă simultană
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și li se urmărește apoi comportamentul. 4.4. Evoluție și genomică Compararea genomului uman cu cel al altor specii creează premisele pentru identificarea genelor legate potențial de evoluția umană, mai precis de unicitatea creierului uman. Secvențierea parțială sau completă a genomului unor specii diverse, dublată de tehnologia bioinformatică ce permite analiza comparativă simultană a unor secvențe de genom, a permis conturarea unor rezultate interesante. Una dintre ideile care răzbat din analizele recente este aceea că nu în mod necesar proteinele encodate
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
altor specii creează premisele pentru identificarea genelor legate potențial de evoluția umană, mai precis de unicitatea creierului uman. Secvențierea parțială sau completă a genomului unor specii diverse, dublată de tehnologia bioinformatică ce permite analiza comparativă simultană a unor secvențe de genom, a permis conturarea unor rezultate interesante. Una dintre ideile care răzbat din analizele recente este aceea că nu în mod necesar proteinele encodate de genele unor specii diferite sunt diferite între ele, ci unicitatea e dată de când, unde și cum
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]