1,823 matches
-
respiratorii în cazul în care prezintă o perturbare a funcției renale (scăderea RFG). Formele medii se manifestă prin abdomen mare datorită rinichilor mari6, palpabili și hepatosplenomegaliei. Pacienții prezintă defecte de concentrare a urinii și, secundar, poliurie și polidipsie; hiponatremia și acidoza metabolică sunt rare. Insuficiența renală determină întârzierea creșterii (25%), anemie, osteodistrofie. Hipertensiunea arterială (nonhiperreninemică) este frecventă (70%) și duce la hipertrofie cardiacă (13, 19). Semne clinice și ultrasonografice de fibroză hepatică sunt detectate în aproape 50% din cazuri. Există forme
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
are impact: vârsta gena PKD1 vs PKD2 sexul anticipația rasa imprintingul. B) non-genetici capabili de a fi modificați, prin diverse manevre terapeutice HTA (nivel / variabilitate) proteinuria mărimea chiștilor/ aportul de proteine/dieta hipoproteică dimensiunile rinichilor sarcinile repetate prezența chiștilor extrarenali/ acidoza, manifestări extrarenale căderea excreției urinare de amoniu infecția urinară hiperuricemia. Numeroase studii epidemiologice au demonstrat posibilitatea unei evoluții eminamente diferite între cele două tipuri genetic distincte de ADPKD, deși intrafamilial ratele de progresie erau aproximativ similare (Kimberling, 1993; Romeo, 1988
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
redusă în proteine (de 0,6 g/kgc/zi sau 0,3 g/kgc/zi) nu modifică rata progresiei IRC spre IRCT. 6. Alți factori în literatură mai sunt investigate, în rapoarte izolate, rolul proteinuriei, al sarcinilor multiple și al acidozei. Proteinuria. Similar nefropatiilor glomerulare și nefropatiei diabetice, a fost evidențiată o relație de tip asociativ între gradul/importanța proteinuriei și gradul afectării renale (2 studii Chapman et al., 1994; Covic et al., 1996), dar, așa cum a fost argumentat de către Gabow
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
în cursul sarcinii ar putea afecta în mod negativ și sinergic progresia ADPKD spre IRC. Aproximativ 25% dintre femeile afectate vor prezenta o complicație hipertensivă în cursul sarcinii, preeclampsia având o prevalență de 11% în ADPKD (Chapman et al., 1994). Acidoza determină compensator creșterea sintezei de amoniu, acesta având rolul de a promova fibrogeneza tubulointerstițială. Ipoteza pare a fi confirmată de studiul lui Torres et al. (1994), în care tratamentul alcalin a diminuat fibroza tubulointerstițială și dezvoltarea chiștilor. 7. Concluzii asupra
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
din literatură) pot fi: efect negativ cert fi evoluție mai rapidă spre IRCT: mărimea/diametrul chiștilor; efect negativ probabil: HTA (evaluată 24 ore prin ABPM, nivel de referință/normalitate mai redus, profilul non-dipper); efect negativ posibil: proteinuria nefrotică sarcinile repetate acidoza manifestări extrarenale importante; fără impact major demonstrat: infecția tractusului urinar dieta hipoproteică. MONITORIZAREA EVOLUȚIEI ADPKD ȘI MIJLOACELE TERAPEUTICE DE DIMINUARE A DECLINULUI FUNCȚIEI RENALE Factorii constituționali. Având în vedere impactul diferit al factorilor constituționali (vezi A7), considerăm obligatorie monitorizarea cât
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
-se pe evaluarea TA și a creatininei. Factorii non-genetici. Având în vedere importanța acestor factori și mai ales faptul că pot fi corectați, se vor lua măsuri pentru: controlul strict al TA prevenirea creșterii în volum a chiștilor renali combaterea acidozei alte măsuri pentru diminuarea declinului funcției renale evitarea sarcinilor multiple (mai mult de 4). în plus, se va extinde conceptul de subiecți cu risc crescut la cei care sunt : hipertensivi, non-dippers, cu HVS prezintă chiști renali cu dimensiuni mari și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
la modelele animale (Aukema et al., 1992), dar eficacitatea acesteia nu a fost confirmată in vivo (MDRD study); de fapt, hiperfiltrarea glomerulară (diminuată de regimul dietetic hipoproteic) nu reprezintă un mecanism principal de progresie în ADPKD, spre deosebire de GNC. 3. Combaterea acidozei Tratamentul cu alcaline (bicarbonat de sodiu) diminuează acidoza și formarea compensatorie de amoniac, acesta din urmă fiind implicat în promovarea fibrogenezei și în formarea/creșterea chiștilor. Combaterea acidozei este favorabilă în stadiile avansate ale IRC și din punctul de vedere
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
eficacitatea acesteia nu a fost confirmată in vivo (MDRD study); de fapt, hiperfiltrarea glomerulară (diminuată de regimul dietetic hipoproteic) nu reprezintă un mecanism principal de progresie în ADPKD, spre deosebire de GNC. 3. Combaterea acidozei Tratamentul cu alcaline (bicarbonat de sodiu) diminuează acidoza și formarea compensatorie de amoniac, acesta din urmă fiind implicat în promovarea fibrogenezei și în formarea/creșterea chiștilor. Combaterea acidozei este favorabilă în stadiile avansate ale IRC și din punctul de vedere al afectării osoase, al rezistenței periferice la PTH
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
reprezintă un mecanism principal de progresie în ADPKD, spre deosebire de GNC. 3. Combaterea acidozei Tratamentul cu alcaline (bicarbonat de sodiu) diminuează acidoza și formarea compensatorie de amoniac, acesta din urmă fiind implicat în promovarea fibrogenezei și în formarea/creșterea chiștilor. Combaterea acidozei este favorabilă în stadiile avansate ale IRC și din punctul de vedere al afectării osoase, al rezistenței periferice la PTH, al afectării cardiace, al catabolismului proteic, al anemiei etc. manifestări sistemice în cadrul tabloului clinic de IRC. 4. Alte măsuri terapeutice
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
în caz afirmativ, cât de mare este deteriorarea funcției renale; identificarea nivelului de agresivitate a bolii, precum și a factorilor de progresie spre IRCT: vârsta tânără de debut, sexul masculin, tipul genetic (PKD1 sau PKD2), hipertensiunea arterială, hipertrofia ventriculară stângă (HVS), acidoza, proteinurie marcată, episoade de hematurie macroscopică, creșterea mărimii și numărului chiștilor renali. -Evaluarea manifestărilor cardiovasculare, precum și a altor manifestări extrarenale: determinarea atentă a TA prin măsurători convenționale repetate și, eventual, monitorizare ambulatorie 24 de ore; acest lucru este esențial deoarece
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
sau absența indicilor de agresivitate (forma PKD1, sex masculin, moștenirea genei mutante de la mamă, fenomenul de anticipație, prezența în familie a anevrismelor cerebrale); -prezența sau absența factorilor de progresie spre IRCT (vârsta tânără de debut, hipertensiunea arterială, hipertrofia ventriculară stângă, acidoza, proteinuria marcată, episoade de hematurie macroscopică, creșterea mărimii și numărului chiștilor renali, număr mai mare de 4 sarcini). Pe baza acestor criterii noi am definit cinci grupe de gravitate, pentru care am stabilit acțiuni specifice de monitorizare.
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
apariția a numeroase complicații acute, atât medicale, cât și chirurgicale așa cum se prezintă în tabelul 1. Atât complicațiile chirurgicale, cât și cele medicale organice reprezintă, de regulă, factori precipianți ai unei decompensări metabolice de tip comă cetoacidotică, comă hiperosmolară sau acidoză lactică. În fapt, aceste complicații metabolice sunt rareori "pure". Cel mai adesea avem de a face cu "forme mixte", ca de exemplu, o cetoacidoză asociată cu hiperosmolaritate sau o acidoză lactică asociată cu cetoză și hiperosmolaritate (56). Dacă luăm în
Tratat de diabet Paulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92271_a_92766]
-
unei decompensări metabolice de tip comă cetoacidotică, comă hiperosmolară sau acidoză lactică. În fapt, aceste complicații metabolice sunt rareori "pure". Cel mai adesea avem de a face cu "forme mixte", ca de exemplu, o cetoacidoză asociată cu hiperosmolaritate sau o acidoză lactică asociată cu cetoză și hiperosmolaritate (56). Dacă luăm în considerație faptul că multe dintre urgențele metabolice survin la vârstnici, prezentând complicații cronice multiple și sunt declanșate de o afecțiune medicală acută, se poate imagina complexitatea și varietatea situațiilor create
Tratat de diabet Paulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92271_a_92766]
-
imagina complexitatea și varietatea situațiilor create. Un alt aspect care trebuie avut în vedere este acela al trecerii unei urgențe metabolice în alta. Cel mai ades, o cetoacidoză diabetică cu hiperosmolaritate se poate transforma în comă hiperosmolară sau într-o acidoză lactică (36). Mai rar, o cetoacidoză diabetică, poate trece în comă hipoglicemică, dacă tratamentul insulinic a fost prea agresiv, iar introducerea glucozei, prea tardivă. 2. Diagnosticul complicațiilor acute Elementele bilanțului clinic și biochimic minim, necesar diagnosticării și încadrării corecte a
Tratat de diabet Paulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92271_a_92766]
-
și diaree, dar și de perspiratio insensibile din stările febrile (prin care se pierd 350 ml/24 h pentru fiecare 1oC peste 37oC) și prin respirația acidotică de tip Kussmaul -150 ml/h (62, 22). Dezechilibrele hidro-electrolitice sunt complexe. Datorită acidozei e.c., K+ iese din celulă în schimbul ionilor H+ și Na+. Pentru acest motiv, de regulă în plasmă K+ este crescut, iar Na+ este scăzut. Odată cu poliuria, și mai ales cu eliminarea urinară a corpilor cetonici, se elimină în mod obligatoriu
Tratat de diabet Paulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92271_a_92766]
-
glicemia este scăzută prea rapid (ca urmare a administrării unor doze mari de insulină), apare riscul colapsului vascular și al edemului cerebral. Aceste complicații pot fi prevenite prin administrarea unor soluții electrolitice hipertone, cu aport de sodiu crescut. Cunoașterea gradului acidozei metabolice este importantă atât pentru aprecierea cantităților de soluții alcalinizante necesare, cât și pentru interpretarea corectă a K+ plasmatic. Un K+ plasmatic normal, la un pacient cu acidoză, înseamnă un important deficit i.c. al acestui ion. Pentru acest motiv
Tratat de diabet Paulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92271_a_92766]
-
administrarea unor soluții electrolitice hipertone, cu aport de sodiu crescut. Cunoașterea gradului acidozei metabolice este importantă atât pentru aprecierea cantităților de soluții alcalinizante necesare, cât și pentru interpretarea corectă a K+ plasmatic. Un K+ plasmatic normal, la un pacient cu acidoză, înseamnă un important deficit i.c. al acestui ion. Pentru acest motiv, corectarea acidozei trebuie făcută lent și paralel cu administrarea clorurii de potasiu. Ureea sanguină crescută indică catabolismul proteic excesiv și un grad de insuficiență renală funcțională, secundară deshidratării
Tratat de diabet Paulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92271_a_92766]
-
este importantă atât pentru aprecierea cantităților de soluții alcalinizante necesare, cât și pentru interpretarea corectă a K+ plasmatic. Un K+ plasmatic normal, la un pacient cu acidoză, înseamnă un important deficit i.c. al acestui ion. Pentru acest motiv, corectarea acidozei trebuie făcută lent și paralel cu administrarea clorurii de potasiu. Ureea sanguină crescută indică catabolismul proteic excesiv și un grad de insuficiență renală funcțională, secundară deshidratării și dezechilibrelor electrolitice din celulele tubilor renali. Deficiențele hidroelectrolitice din cursul cetoacidozei redate în
Tratat de diabet Paulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92271_a_92766]
-
datorită nerecunoașterii ei la vreme. Un diabetic internat în comă inaugurală este văzut în medie de 2-3 medici înaintea instalării comei și a precizării diagnosticului. Biochimic, cetoacidoza inaugurală se caracterizează printr-o masivă depleție i.c. de potasiu, printr-o acidoză mai profundă (epuizarea bazelor tampon ale organismului), în timp ce glicemia este uneori mai mică decât ne-am aștepta (sub 500 mg), raportat la gravitatea comei. Aceste caracteristici decurg din evoluția prelungită a dezechilibrului metabolic care, nediagnosticat la vreme, duce la epuizarea
Tratat de diabet Paulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92271_a_92766]
-
la un copil de 6 ani (cântărind 28 Kg). Aceste cifre sunt numai aproximative, variabilitatea interindividuală fiind foarte mare. Cantitățile de insulină și de lichide administrate trebuie să fie calculate în funcție de greutatea corporală, dar și în funcție de gradul deshidratării și profunzimea acidozei. În figura 4 redăm un algoritm orientativ pentru tratamentul cetoacidozei copilului. 1. Definiție și frecvență Coma diabetică hiperosmolară fără cetoacidoză este definită prin: absența cetoacidozei la un pacient având o hiperosmolaritate plasmatică exclusiv hiperglicemică sau mixtă (hiperglicemică și hipernatremică), ce
Tratat de diabet Paulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92271_a_92766]
-
scăderea glicemică să nu se facă cu o viteza mai mare de 100 mg/dl/h, datorită pericolului instalării hipotensiunii sau a edemului cerebral, mai ales când Na+ inițial este scăzut (61). În cazurile în care există un grad de acidoză care nu se corectează prin rehidratare și insulinizare, pot fi folosite cantități mici de soluții alcaline până la normalizarea pH-ului sanguine. De obicei însă, pH-ul fiind peste 7.25, pacienții nu necesită alcalinizare. Heparinoterapia clasică (5000 U i.v.
Tratat de diabet Paulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92271_a_92766]
-
și depusă sub forma de glicogen, prin ciclul Cori (Fig.8). Acidul lactic mai poate fi utilizat în țesuturile periferice după prealabila retransformare în acid piruvic. Mușchiul cardiac, mușchii scheletici și rinichiul sunt principalii utilizatori de acid lactic. 2. Definirea acidozei lactice Acidul lactic are un pK de 3, 8 , astfel încât, la pH-ul normal al lichidelor biologice, el se află complet disociat în ionul lactat și protonul H+, ambii având o mare difuzibilitate prin membranele biologice și fiind distribuit în
Tratat de diabet Paulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92271_a_92766]
-
de 10:1 (42, 43). Hiperlactatemia este definită printr-o valoare crescută a acidului lactic, cu menținerea normală a raportului lactat/piruvat (10:1) și fără scăderea pH-ului sanguin (deci o creștere paralelă a lactatului și piruvatului) (42, 43). Acidoza lactică se definește prin creșterea lactatului plasmatic > 5 mEq/l, asociată cu o scădere a pH-ului sub 7, 25. Sunt unii autori care definesc acidoza lactică prin valori ale lactatului plasmatic > 7 sau 10 mEq/l și scăderi ale
Tratat de diabet Paulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92271_a_92766]
-
scăderea pH-ului sanguin (deci o creștere paralelă a lactatului și piruvatului) (42, 43). Acidoza lactică se definește prin creșterea lactatului plasmatic > 5 mEq/l, asociată cu o scădere a pH-ului sub 7, 25. Sunt unii autori care definesc acidoza lactică prin valori ale lactatului plasmatic > 7 sau 10 mEq/l și scăderi ale pH-ului < 7, 20. Raportul lactat/piruvat crește mult (20:1, 30:1). O creștere a lactatului plasmatic > 10 mEq/l asociată cu o scădere a
Tratat de diabet Paulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92271_a_92766]
-
în 15-30 minute de la terminarea efortului), iar raportul lactat/piruvat se menține apropiat de normal (10:1). Este important de știut că o lactatemie plasmatică crescută se poate înregistra la pacienții agitați, la care prelevarea sângelui s-a efectuat imediat. Acidoza lactică se întâlnește mai frecvent la pacienții diabetici datorită unui presupus deficit relativ de lactic dehidrogenază (LDH) și/sau a unei oxigenări tisulare defectuoase (datorită glicozilării excesive a hemoglobinei, precum și a leziunilor de macro- și microangiopatie). Pe acest fond, o
Tratat de diabet Paulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92271_a_92766]