3,503 matches
-
16, pe când cea de a doua apare în omologul acestuia și α-talasemia este cunoscută sub varianta sa thal-2. Varianta thal-1 este frecventă în S-E Asiei, pe când thal-2 este frecventă în Africa. Cel mai plauzibil mecanism de apariție a unui cromozom 16 cu un singur exemplar al genei pentru α-globină este realizarea unui crossing-over inegal între cei doi cromozomi omologi ai perechii 16, în cursul meiozei, prin care rezultă cromozomi cross-over cu un singur exemplar al genei pentru α-globină (deleție) și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Varianta thal-1 este frecventă în S-E Asiei, pe când thal-2 este frecventă în Africa. Cel mai plauzibil mecanism de apariție a unui cromozom 16 cu un singur exemplar al genei pentru α-globină este realizarea unui crossing-over inegal între cei doi cromozomi omologi ai perechii 16, în cursul meiozei, prin care rezultă cromozomi cross-over cu un singur exemplar al genei pentru α-globină (deleție) și un cromozom cross-over cu trei exemplare genice α-globină (duplicație). Mutațiile apărute în genele α- și β-globinei pot altera
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
frecventă în Africa. Cel mai plauzibil mecanism de apariție a unui cromozom 16 cu un singur exemplar al genei pentru α-globină este realizarea unui crossing-over inegal între cei doi cromozomi omologi ai perechii 16, în cursul meiozei, prin care rezultă cromozomi cross-over cu un singur exemplar al genei pentru α-globină (deleție) și un cromozom cross-over cu trei exemplare genice α-globină (duplicație). Mutațiile apărute în genele α- și β-globinei pot altera situsurile de restricție de la nivelul clusterului genic al β-globinei, ceea ce conduce
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cu un singur exemplar al genei pentru α-globină este realizarea unui crossing-over inegal între cei doi cromozomi omologi ai perechii 16, în cursul meiozei, prin care rezultă cromozomi cross-over cu un singur exemplar al genei pentru α-globină (deleție) și un cromozom cross-over cu trei exemplare genice α-globină (duplicație). Mutațiile apărute în genele α- și β-globinei pot altera situsurile de restricție de la nivelul clusterului genic al β-globinei, ceea ce conduce la geneza a cinci haplotipuri (A-E) evidențiate prin analiza RFLP prin care
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
colab., 1985). În cazul persoanelor afectate de α-talasemie poate apare și retard mental și pot fi distinse două sindroame diferite. Unul este numit sindromul ATR-16 și este manifestat de pacienții care prezintă o deleție mare de 1-2 Mb la terminalul cromozomului 16 ce cuprinde și clusterul genic al α- globinei. Cel de al doilea sindrom este o dereglare X-lincată cu un fenotip remarcabil de uniform și o formă blândă de HbH, fără a se înregistra vreo deleție α -globinică. Explicația implicării
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
16 ce cuprinde și clusterul genic al α- globinei. Cel de al doilea sindrom este o dereglare X-lincată cu un fenotip remarcabil de uniform și o formă blândă de HbH, fără a se înregistra vreo deleție α -globinică. Explicația implicării cromozomului X într-o asemenea condiția patologică este prezența în acest cromozom a unui factor reglator trans-activator care influențează activitatea genelor din clusterul α-globinic. S-a descris și fenomenul HPFH care înseamnă persistența ereditară a hemoglobinei fetale, reprezentând un grup de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
al doilea sindrom este o dereglare X-lincată cu un fenotip remarcabil de uniform și o formă blândă de HbH, fără a se înregistra vreo deleție α -globinică. Explicația implicării cromozomului X într-o asemenea condiția patologică este prezența în acest cromozom a unui factor reglator trans-activator care influențează activitatea genelor din clusterul α-globinic. S-a descris și fenomenul HPFH care înseamnă persistența ereditară a hemoglobinei fetale, reprezentând un grup de condiții patologice heterogen din punct de vedere genetic în care este
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Se va deduce astfel că genele pentru globine sunt prezente în toate celulele organismului uman, dar sunt active (transcrise și traduse) doar în precursorii eritrocitari. Pentru localizarea cromozomală a genelor pentru globine se utilizează tehnica hibridizării „in situ”. Preparatele cu cromozomi metafazici sunt introduse într-un mediu de incubare, pentru denaturarea termică a dublului helix ADN, de la nivelul fiecărei cromatide. După denaturarea termică, se adaugă proba radioactivă, fie sub formă de ADNc monocatenar revers-transcris și marcat cu 3H-timidină, fie direct ca
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
proba radioactivă, fie sub formă de ADNc monocatenar revers-transcris și marcat cu 3H-timidină, fie direct ca ARNm marcat cu 3H-uridină. Acest ARNm conține mesajul genetic pentru diferite catene globinice. Prin reasocierea complementară între monocatenele ADN, rămase separate la nivelul cromatidelor cromozomului metafazic („in situ”) și proba radioactivă, autoradiografierea va decela prezența radioactivității la nivelul cromozomului uman 11, corespunzător unei benzi Q sau G, aflată la o anumită distanță față de centromer, acesta fiind locusul genic pentru gena umană a catenei β-globinice, sau
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
direct ca ARNm marcat cu 3H-uridină. Acest ARNm conține mesajul genetic pentru diferite catene globinice. Prin reasocierea complementară între monocatenele ADN, rămase separate la nivelul cromatidelor cromozomului metafazic („in situ”) și proba radioactivă, autoradiografierea va decela prezența radioactivității la nivelul cromozomului uman 11, corespunzător unei benzi Q sau G, aflată la o anumită distanță față de centromer, acesta fiind locusul genic pentru gena umană a catenei β-globinice, sau la nivelul cromozomului 16, dacă se utilizează o probă radioactivă caracteristică genei pentru catena
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
situ”) și proba radioactivă, autoradiografierea va decela prezența radioactivității la nivelul cromozomului uman 11, corespunzător unei benzi Q sau G, aflată la o anumită distanță față de centromer, acesta fiind locusul genic pentru gena umană a catenei β-globinice, sau la nivelul cromozomului 16, dacă se utilizează o probă radioactivă caracteristică genei pentru catena α (alfa), în acest cromozom fiind situat locusul genic pentru această catenă. Pentru detectarea mutațiilor din genele globinice se pot aplica metode indirecte în cadrul cărora se utilizează o probă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
benzi Q sau G, aflată la o anumită distanță față de centromer, acesta fiind locusul genic pentru gena umană a catenei β-globinice, sau la nivelul cromozomului 16, dacă se utilizează o probă radioactivă caracteristică genei pentru catena α (alfa), în acest cromozom fiind situat locusul genic pentru această catenă. Pentru detectarea mutațiilor din genele globinice se pot aplica metode indirecte în cadrul cărora se utilizează o probă specifică unei anumite gene globinice sau unei anumite regiuni genice cu folosirea tehnicii Southern blot asupra
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
ca o trăsătură mendeliană, fiind asociată cu mutația HbS, mult mai frecvent la această rasă, decât s-ar putea datora întâmplării, judecând după frecvența acesteia în populația generală. Se admite că polimorfismul de secvență a nucleotidelor atinge frecvențe înalte în cromozomii cu mutația HbS, datorită unui efect de „hitchhiking”, secundar celui de selecție naturală a genei strâns lincate pentru HbS. Acest termen metaforic care înseamnă călătorie gratuită», literar „călătorie clandestină” semnifică un fel de forezie de nivel molecular, secvențele polimorfe fiind
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și numai când este în dublu exemplar, adică în condiție homozigotă (XhXh), la femeie. Femeile heterozigote (Xh+Xh) sunt purtătoare ale genei hemofiliei, dar aceasta nu se poate exprima fenotipic, deoarece se află în prezența alelei sale dominante, localizată în cromozomul X omolog. Asemenea femei transmit probabilistic această genă a hemofiliei la 50% dintre băieții pe care îi nasc, odată cu cromozomul Xh purtător al genei hemofiliei, ceilalți 50% dintre băieți primind cromozomul Xh+ purtător al alelei normale. Din această cauză, probabilitatea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
ale genei hemofiliei, dar aceasta nu se poate exprima fenotipic, deoarece se află în prezența alelei sale dominante, localizată în cromozomul X omolog. Asemenea femei transmit probabilistic această genă a hemofiliei la 50% dintre băieții pe care îi nasc, odată cu cromozomul Xh purtător al genei hemofiliei, ceilalți 50% dintre băieți primind cromozomul Xh+ purtător al alelei normale. Din această cauză, probabilitatea ca unii dintre băieții unei mame purtătoare (Xh+Xh) să manifeste hemofilie este de 50%, aceștia moștenind de la mamă cromozomul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
se află în prezența alelei sale dominante, localizată în cromozomul X omolog. Asemenea femei transmit probabilistic această genă a hemofiliei la 50% dintre băieții pe care îi nasc, odată cu cromozomul Xh purtător al genei hemofiliei, ceilalți 50% dintre băieți primind cromozomul Xh+ purtător al alelei normale. Din această cauză, probabilitatea ca unii dintre băieții unei mame purtătoare (Xh+Xh) să manifeste hemofilie este de 50%, aceștia moștenind de la mamă cromozomul X purtător al alelei mutante, pe când ceilalți 50%, moștenind cromozomul X
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cromozomul Xh purtător al genei hemofiliei, ceilalți 50% dintre băieți primind cromozomul Xh+ purtător al alelei normale. Din această cauză, probabilitatea ca unii dintre băieții unei mame purtătoare (Xh+Xh) să manifeste hemofilie este de 50%, aceștia moștenind de la mamă cromozomul X purtător al alelei mutante, pe când ceilalți 50%, moștenind cromozomul X purtător al genei normale h+, nu vor manifesta hemofilie. În populația generală, se înregistrează o incidență mai mare a hemofiliei la bărbați, față de femei, ceea ce are două explicații. În
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
primind cromozomul Xh+ purtător al alelei normale. Din această cauză, probabilitatea ca unii dintre băieții unei mame purtătoare (Xh+Xh) să manifeste hemofilie este de 50%, aceștia moștenind de la mamă cromozomul X purtător al alelei mutante, pe când ceilalți 50%, moștenind cromozomul X purtător al genei normale h+, nu vor manifesta hemofilie. În populația generală, se înregistrează o incidență mai mare a hemofiliei la bărbați, față de femei, ceea ce are două explicații. În primul rând, pentru a se manifesta la femei, alela mutantă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
ombilical, ceea ce ar duce la hemoragie puternică care tot ar pune în pericol viața acesteia. Femeile heterozigote (Xh+Xh) sunt purtătoare ale genei hemofiliei, dar ele sunt aparent sănătoase deoarece alela mutantă recesivă h aflată într-unul dintre cei doi cromozomi X nu se poate exprima în prezența genei normale, dominante h+, aflată în cromozomul omolog. Dar această alelă recesivă transmisă prin cromozomul X la 50% dintre băieții unei mame purtătoare se va putea exprima fenotipic fără nici o îngrădire și va
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
acesteia. Femeile heterozigote (Xh+Xh) sunt purtătoare ale genei hemofiliei, dar ele sunt aparent sănătoase deoarece alela mutantă recesivă h aflată într-unul dintre cei doi cromozomi X nu se poate exprima în prezența genei normale, dominante h+, aflată în cromozomul omolog. Dar această alelă recesivă transmisă prin cromozomul X la 50% dintre băieții unei mame purtătoare se va putea exprima fenotipic fără nici o îngrădire și va condiționa manifestarea hemofiliei, deoarece cromozomul Y al acestora, nefiind în cea mai mare parte
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
genei hemofiliei, dar ele sunt aparent sănătoase deoarece alela mutantă recesivă h aflată într-unul dintre cei doi cromozomi X nu se poate exprima în prezența genei normale, dominante h+, aflată în cromozomul omolog. Dar această alelă recesivă transmisă prin cromozomul X la 50% dintre băieții unei mame purtătoare se va putea exprima fenotipic fără nici o îngrădire și va condiționa manifestarea hemofiliei, deoarece cromozomul Y al acestora, nefiind în cea mai mare parte a sa omolog cu X, nu poate avea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
exprima în prezența genei normale, dominante h+, aflată în cromozomul omolog. Dar această alelă recesivă transmisă prin cromozomul X la 50% dintre băieții unei mame purtătoare se va putea exprima fenotipic fără nici o îngrădire și va condiționa manifestarea hemofiliei, deoarece cromozomul Y al acestora, nefiind în cea mai mare parte a sa omolog cu X, nu poate avea în el gena normală h+ care să nu permită exprimarea alelei recesive h. În esență, factorii de coagulare din plasma sangvină sunt proteine
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
A3 ), domeniul C este reprezentat de două asemenea copii, desemnate C1 și C2, pe când domeniul B este prezent într-un singur exemplar. La om gena pentru factorul VIII de coagulare are localizarea Xq28, adică este situată în brațul lung al cromozomului X, regiunea 2, banda 8. Această genă are 26 de exoni și secvența ei cuprinde 186 000 perechi de baze (186 kb), ceea ce reprezintă 0,1% din lungimea cromozomului X. Exonul 14 este un exon mare care are 3106 perechi
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
coagulare are localizarea Xq28, adică este situată în brațul lung al cromozomului X, regiunea 2, banda 8. Această genă are 26 de exoni și secvența ei cuprinde 186 000 perechi de baze (186 kb), ceea ce reprezintă 0,1% din lungimea cromozomului X. Exonul 14 este un exon mare care are 3106 perechi de nucleotide și codifică pentru domeniul B, pe când intronul cel mare dintre exonii 22 și 23 are 32 000 perechi de nucleotide (vezi fig. 16.37). Cele mai multe mutații punctiforme
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
severe. Factorul von Willebrand se formează în celulele endoteliale, în megacariocite, posibil și în alte tipuri de celule, fiind codificat de o genă mare a cărei secvență are 178 kb, prezentând 52 exoni de dimensiune variabilă. Gena este localizată în cromozomul 12, având cartarea 12p 12-pter. La nivelul secvenței genice apar mai multe situsuri polimorfe de restricție (fig. 16.40). ADN complementar (cADN) reverstranscris pe ARNm pentru vWF are aproximativ 8,7 kb lungime. Acest ARNm poartă mesajul genetic pentru un
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]