5,096 matches
-
de nucleotide și o inserție de 7 perechi de nucleotide în poziția 2281 a secvenței genice care se mențin în populație în virtutea mecanismului „efectul fondatorului” (Auerbach și colab., 1998; German și Ellis, 1998). Anemia Fanconi (FA) se mai numește pancitopenia ereditară și are indicativul McKusick 227650, reprezentând un sindrom malformativ cu expresie clinică variabilă: deficiențe de creștere, deget mare redus sau absent, radius scurt sau absent. Celulele sunt hipersensibile la agenți care cauzează cross-link-uri în duplexul ADN, precum diepoxibutanul (DEB). S-
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
cromozomale ale cromozomului 10, ce implică regiunea 10q11-26, în care, la nivelul benzii 10q11, se află și protooncogena ptc, implicată în aproximativ 25% dintre carcinoamele papilare. Gena men 2A, localizată juxtacentromeric, în cromozomul 10, este alterată în carcinomul tiroidian medular ereditar. În adenoame tiroidiene apar remanieri cromozomale și numerice, în care sunt implicați cromozomii 4, 5, 7, 9, 12 și 16. Translocația t(8;14) (q24;q33) apare în limfomul Burkitt, indiferent dacă acesta are caracter sporadic sau endemic sau dacă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
lipsește din limfocite și din fibroblaste. S-a constatat că în cuplurile de gemeni monozigotici, numai individul bolnav prezintă cromozomul Ph1, ceea ce este o dovadă că restructurarea cromozomală care conduce la geneza Ph1 este postzigotică, și nu reprezintă o rearanjare ereditară în gametogeneza părinților, apariția sa fiind o mutație somatică. Cromozomul Ph1 se întâlnește nu numai în linia granulocitară (mieloblaști și/sau promielocite), ci și în eritoblaști și megacariocite. El poate fi realizat pornind de la oricare dintre cei doi cromozomi ai
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de cele mai diferite tipuri se întâlnește adesea o metilare aberantă a regiunii promotoare a unor gene relevante pentru inițierea, promovarea și menținerea stării de transformare malignă, metilare care reprezintă o schimbare a stării de funcționare a ADN, cu transmitere ereditară legată intim de modificarea conformațională a cromatinei care o face inactivă transcripțional. Silențierea genică prin metilarea aberantă a insulelor CpG este considerată un mecanism important al instalării și menținerii stării de transformare malignă. La mamifere, în condiții normale, metilarea are
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
în tumorigeneză au secvențe nucleotidice intens metilate la nivelul insulelor CpG din promotor care, în mod normal sunt submetilate (Baylin și colab., 1998; Jones și Laird, 1999). Aproape jumătate dintre genele supresoare de tumori care sunt implicate în cancere familiale (ereditare) pot fi inactivate prin hipermetilarea promotorului în cancerele sporadice (non-familiale, neereditare) (tabelul 27.2). Sunt unele date care arată că hipermetilarea promotorului se asociază relativ frecvent cu inactivarea genei brca1, în carcinomul neereditar de sân și de ovar (Baylin și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
identificată în unele linii celulare tumorale și se asociază cu reducerea activității anti-apoptotice (Notarbartolo și colab., 2002). Capitolul 31 IMPRINTING GENETIC ÎN TUMORIGENEZĂ Dezvoltarea și progresia cancerului pot fi influențate de o varietate de alterări genetice determinate fie de mutații ereditare sau somatice, fie de modificări epigenetice precum imprinting-ul genetic, metilarea ADN și modificarea histonelor. Imprinting-ul genetic (denumit și imprinting-ul genomic) este definit ca expresia genică dependentă de originea parentală a alelelor (fig.31.1). În ultimele decade, imprintingul a fost
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
sunt specifice pentru fiecare tip de cancer (tabelele 31.4 și 31.5). Fiecare tip de tumoră prezintă un pattern specific de metilare a ADN definit ca și „hipermetilom”, modificările metilării survenind atât în tumorile sporadice cât și în cele ereditare (Esteller și colab., 2001). 31.2.1. CANCERUL DE COLON ȘI IMPRINTING-UL GENETIC În cancerul colorectal alături de modificările epigenetice raportate: hipometilarea genomică globală (Feinberg și colab., 1988; Hoffmann și Schulz, 2005) și hipermetilarea insulelor CpG din regiunile promotoare (Jain
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
al organismului gazdă, ceea ce conduce la elaborarea unui răspuns imun specific față de agentul infecțios. Israel și colaboratorii (1979) au arătat că dimeri ai genomului virusului Polyoma, legați în succesiunea cap-la-coadă, realizează seroconversia animalelor inoculate. Will (1984) a raportat exprimarea informației ereditare pentru hepatita B, în experiențe asemănătoare. Cap. 32. Vaccinarea genetică și terapia genică în tratamentul cancerului și al altor boli cu etiologie virală Expresia genică in vivo a ADN plasmidial a fost ulterior studiată în legătură cu posibilitatea sintezei insulinei, în abordările
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
să producă anticorpi sau CTL cu specificitate tumorală, după vaccinarea ADN. Tehnicile de terapie genică necesită un eveniment de infecție cu un virus nepatogen, manipulat genetic, pentru a se realiza transducția genei de interes, în organismul afectat de o tară ereditară. Teoretic, astfel de tehnici mimează o infecție virală abortivă, prin aceea că secvențele genice introduse codifică pentru sinteza unui antigen exogen care poate să fie prezentat de sistemele moleculare CMH I și CMH II. Vaccinarea ADN a fost aplicată și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
aceeași enzimă Dicer procesează ARN-uri mici de scurtă durată de viață, dar care interferă cu expresia genelor endogene. Utilizarea fenomenului de interferență ARN (iARN) în inhibarea acțiunii unei alele mutante este considerată ca o metodă de anihilare a defectelor ereditare, incluzând cele legate de imunoeredodeficiențe și maladia canceroasă. siRNA-uri reprezintă molecule dublu-catenare de ARN, de 21-23 ribonucleotide cu terminali 5’ fosforilați și cozi monocatenare 3’ de două ribonucleotide. Enzima Dicer clivează ARN-urile dublucatenare lungi în siRNA-uri la
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
diferite exprimări genice în fenotipul plantelor și animalelor de experiență, dar sunt speranțe că asemenea „manevre” de laborator vor putea fi aplicate și în anularea efectelor nocive ale anumitor gene mutante la om și în terapia genică a multor boli ereditare umane. Încă din anii 1960, embriologul genetician englez John Gurdon a evidențiat posibilitatea reprogramării celulelor diferențiate la o stare asemănătoare celulelor stem embrionare (ES) ceea ce a condus la formarea unui embrion manipulat care, reimplantat în uter poate evolua spre un
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
stării tumorigenice, pe când aceea aflată în afara acestei regiuni este implicată în alte procese legate de transformarea malignă a celulei-gazdă, precum transferul ADN-T în nucleul celular și echilibrul hormonal la nivelul țesutului infectat. Unele plante dețin în genomul lor informația ereditară care asigură prevenirea formării tumorilor, ceea ce ar echivala cu prezența în genomul vegetal a unor gene supresoare de tumori, analoage celor din celulele mamiferelor. Dacă acesta ar fi cazul, atunci descoperirea genelor supresoare de tumori la plante ar deschide un
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
organismul se află sub influența unor cantități ponderabile de toxine, corespunzătoare unei faze în care există posibilități să fie puse în evidență, în trecut cu ajutorul reacției Vernes, în prezent prin evidențierea anticorpilor fluorescenți. Pe diagramă se poate urmări în stânga factorul ereditar - constituția fosforică sau fosfocalcică, știut fiind că aceasta este constituția net predispusă la stările tuberculinice cele mai patente și la tuberculoză. În continuare se vede figurată starea tuberculinică obișnuită a copilăriei și adolescenței, care poate fi ascunsă de o aparentă
Chirurgia modernă a sindroamelor posttuberculoase. Tuberculoză și homeopatie by Alexandru-Mihail Boțianu, Petre Vlah-Horea Boțianu, Oana-Raluca Lucaciu () [Corola-publishinghouse/Science/91974_a_92469]
-
personale: fizice și psihice, fixe și dinamice, fiziologice și morbide, moștenite și dobândite. Este foarte util a examina mai de aproape aceste diverse elemente ale fondului temperamento-constituțional: Fiecare individ se naște cu o anumită înfățișare morfologică și cu anumite predispoziții ereditare de a funcționa potrivit unui anumit ritm fizio-psihologic. Acest ritm poate fi o stare de echilibru, dacă individul se naște cu o ereditate sănătoasă; el poate fi însă într-o stare de dezechilibru, dacă individul se naște cu predispoziții morbide
Chirurgia modernă a sindroamelor posttuberculoase. Tuberculoză și homeopatie by Alexandru-Mihail Boțianu, Petre Vlah-Horea Boțianu, Oana-Raluca Lucaciu () [Corola-publishinghouse/Science/91974_a_92469]
-
individ este deci înzestrat cu o anumită morfologie, fiziologie și psihologie, corespunzând unor anumite predispoziții intrinseci, în raport cu ereditatea descendențiilor, rasa, sexul, etc. Acest ansamblu de elemente somatice, reacționale și predispoziționale, cu care un individ apare în viață, adică bagajul său ereditar, îi orientează în anumite direcții toate posibilitățiile sale de evoluție ulterioară, constituind ceea ce se numește, destinul său, adică viitorul său probabil și improbabil. Chiar din clipa nașterii însă, alături de influența factorilor ereditari intrinseci, încep a interveni, activ și continuu, circumstanțele
Chirurgia modernă a sindroamelor posttuberculoase. Tuberculoză și homeopatie by Alexandru-Mihail Boțianu, Petre Vlah-Horea Boțianu, Oana-Raluca Lucaciu () [Corola-publishinghouse/Science/91974_a_92469]
-
un individ apare în viață, adică bagajul său ereditar, îi orientează în anumite direcții toate posibilitățiile sale de evoluție ulterioară, constituind ceea ce se numește, destinul său, adică viitorul său probabil și improbabil. Chiar din clipa nașterii însă, alături de influența factorilor ereditari intrinseci, încep a interveni, activ și continuu, circumstanțele extrinseci ale vieții, și diversele lor influențe modificatoare: factori climatici, meteorologici, cosmici, microbieni, umani, sociali etc. Ei pot modifica moștenirea ancestrală de predispoziții fiziologice și morbide, fie adâncindu-le, fie creând altele
Chirurgia modernă a sindroamelor posttuberculoase. Tuberculoză și homeopatie by Alexandru-Mihail Boțianu, Petre Vlah-Horea Boțianu, Oana-Raluca Lucaciu () [Corola-publishinghouse/Science/91974_a_92469]
-
Principalele asemenea remedii homeopatice de fond diatezic sunt: Lycopodium, Iodum, Nux vomica, Nitric acidum, Cimicifuga, China, Bryonia etc. Atrabiliar, denumiri sinonime: melancolic, nervos, cranian (Husson, Halle, Thomas) cerebral (Sigaud). Caractere generale În general toate funcțiile sunt încetinite și neregulate. Tendință ereditară la autointoxicație, cu persistența reziduurilor autogene, datorită fie unei viciații funcționale, fie unei carențe a emonctoriilor (Duprat). Tipul prietenului devotat sau al dușmanului necruțător, disțuind plăceriile și capabil de orice jertfe pentru a-și atinge idealul. Tinzând necontenit spre o
Chirurgia modernă a sindroamelor posttuberculoase. Tuberculoză și homeopatie by Alexandru-Mihail Boțianu, Petre Vlah-Horea Boțianu, Oana-Raluca Lucaciu () [Corola-publishinghouse/Science/91974_a_92469]
-
înnăscută: Tuberculinismul poate fi dobândit în cursul vieții, sub acțiunea unor factori toxici, prea puțini cunoscuți în starea de astăzi a medicine, îndeosebi vaccinările obligatorii, care sensibilizează populația. Tuberculinismul dobândit poate deveni la rându-i o cauză intoxicantă, transmițându-se ereditar descendenței și impregnând-o din generație în generație. Impregnarea ereditară cu toxine tuberculinice imprimă o anumită structură patologică organismului atins, care se trădează printr-o constituție specială a scheletului: tipul longilin, descris și în această lucrare sub numele de constituția
Chirurgia modernă a sindroamelor posttuberculoase. Tuberculoză și homeopatie by Alexandru-Mihail Boțianu, Petre Vlah-Horea Boțianu, Oana-Raluca Lucaciu () [Corola-publishinghouse/Science/91974_a_92469]
-
unor factori toxici, prea puțini cunoscuți în starea de astăzi a medicine, îndeosebi vaccinările obligatorii, care sensibilizează populația. Tuberculinismul dobândit poate deveni la rându-i o cauză intoxicantă, transmițându-se ereditar descendenței și impregnând-o din generație în generație. Impregnarea ereditară cu toxine tuberculinice imprimă o anumită structură patologică organismului atins, care se trădează printr-o constituție specială a scheletului: tipul longilin, descris și în această lucrare sub numele de constituția fosforică a lui Nebel-Vannier. Constituția fosforică trebuie deci considerată drept
Chirurgia modernă a sindroamelor posttuberculoase. Tuberculoză și homeopatie by Alexandru-Mihail Boțianu, Petre Vlah-Horea Boțianu, Oana-Raluca Lucaciu () [Corola-publishinghouse/Science/91974_a_92469]
-
anumită structură patologică organismului atins, care se trădează printr-o constituție specială a scheletului: tipul longilin, descris și în această lucrare sub numele de constituția fosforică a lui Nebel-Vannier. Constituția fosforică trebuie deci considerată drept cartea de vizită a fondului ereditar tuberculinic al unui individ. Pe terenul constituțional tuberculinic, moștenit sau dobândit, se pot dezvolta cu predilecție, o sumă de afecțiuni foarte diverse în aparență, legate totuși între ele, prin însăși dependența lor mai mult sau mai puțin specifică, de substratul
Chirurgia modernă a sindroamelor posttuberculoase. Tuberculoză și homeopatie by Alexandru-Mihail Boțianu, Petre Vlah-Horea Boțianu, Oana-Raluca Lucaciu () [Corola-publishinghouse/Science/91974_a_92469]
-
glandulare, vor avea întotdeauna un element luezinic sau tuberculinic, în acord cu involuția glandulară. In varicozitățăile venoase, tenta tuberculinică predomină și la acești pacienți vedem ulcere varicoase, ultima leziune a pielii care apare într-un caz de sifilis vechi sau ereditar, care deja fusese și acum este franc tuberculinic. În echimoză sau orice formă de purpură, este o formă tuberculinică. Impetigo și lepră. Eczema pustulară, în mod special urechi cu crăpături. Zona zooster. Urticarie. Hiperhidroză. Anhidroză. Abcese și ulcere dureroase - cu
Chirurgia modernă a sindroamelor posttuberculoase. Tuberculoză și homeopatie by Alexandru-Mihail Boțianu, Petre Vlah-Horea Boțianu, Oana-Raluca Lucaciu () [Corola-publishinghouse/Science/91974_a_92469]
-
repede și un nume, Basarabia. Promisiunile făcute la început, că populația ținutului își va păstra vechile drepturi, au fost curînd uitate. Pentru atragerea bioerimii de partea noii puteri, vechile titluri boierești au fost echivalate cu cu cele ale nobilimii ruse ereditare, numai că drepturile acordate erau decorative, așa că, în scurtă vreme, s-a produs marginalizarea. Limba română, moldovenească, după cum se chema la acea vreme, și-a pierdut statutul de limbă oficială (alături de cea rusă), fiind înlăturată din administrație; în școală, după
A FI NA?IONAL SAU A NU FI by Gheorghe C. MOLDOVEANU () [Corola-publishinghouse/Science/83212_a_84537]
-
praenomen, individual, un nomen, numele de identificare oficială a persoanei, și un cognomen <footnote Cel de al patrulea termen, agnomenul, strict individual, era purtat numai de personalități ale lumii romane. footnote> , supranume care inițial se atribuia individual, apoi a devenit ereditar, aplicabilă numai cetățenilor romani, a început să se simplifice cînd era aplicată băștinașilor, renunțîndu-se la praenomen. În timp, formula se va simplifica și mai mult, ajungîndu-se la un singur termen, proces ce va fi stimulat și de practica religioasă, prin
A FI NA?IONAL SAU A NU FI by Gheorghe C. MOLDOVEANU () [Corola-publishinghouse/Science/83212_a_84537]
-
nord-estul Moldovei, pe care l-au numit, în scurtă vreme, după cîteva ezitări, Bucovina (vezi Gheorghe C. Moldoveanu Bucovina: onomastică și istorie, Editura Academiei Române, București, 2002, p. 6 urm.). footnote> . Echivalarea rangurilor boierimii autohtone cu cele ale nobilimii ruse ereditare părea a conduce în direcția consfințirii drepturilor localnicilor, numai că drepturile acordate erau strict decorative, ca și dreptul de organizare, în „sobranii“, „după tipicul din imperiu, - în realitate fără nicio atribuție de real interes obștesc. În aceste condiții «sobraniile dvorenilor
A FI NA?IONAL SAU A NU FI by Gheorghe C. MOLDOVEANU () [Corola-publishinghouse/Science/83212_a_84537]
-
din Leipzig 2 susțin existența genei vorbirii FOXP23, care servește la articularea cuvintelor. Gena codifică o proteină, formată din 715 aminoacizi, asemănătoare celei din structura genelor implicate în dezvoltarea embrionară. Mutații ale acestei gene sunt răspunzătoare de anumite tulburări motorii ereditare de vorbire. Descoperirea acestei gene va servi la stabilirea perioadei în care au apărut primele forme de vorbire articulată la hominizi. Primele elemente ale limbajului apar, pe scara evoluției cimpanzeu-om, în perioada ultimilor 50.000-60.000 de ani. În
Spiralogia by Jean Jaques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84989_a_85774]