2,365 matches
-
gene exprimate în cortexul cerebral la om, cimpanzeu și macac, 80% au devenit mai active la specia noastră. Unul dintre motivele pentru această intensificare a expresiei genice ar fi, din punctul de vedere al lui Sikela sau Eichler, prezența în genomul uman a unor extracópii ale unor gene sau alte fragmente de ADN. Se sugerează că ar exista 134 de gene care s-au duplicat după momentul despărțirii speciei umane de alte linii de primate. Pe de altă parte, există și
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
că segmentul principal al acestei gene, cu funcție deocamdată necunoscută, și anume șase copii ale unui segment de doi exoni (care codează un domeniu al unei proteine DUF1220, de asemenea, cu funcție deocamdată necunoscută) este prezent în diferite locații în genomul uman, în aproape 24 gene diferite, active mai ales la nivelul neuronilor din cortex. Așadar, mecanismul duplicației pare să joace un rol important în emergența unor gene noi. Un alt mecanism evolutiv pare să fi fost înlocuirea unui fragment al
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
rolul de a face pasul următor, adică de a determina ce anume codează aceste gene - mai exact, care sunt proteinele pe care le specifică. Transcriptomica este termenul utilizat recent pentru a descrie analiza fragmentelor transcrise în ARN mesager din întreg genomul, într-un țesut particular sau o linie celulară anume. Proteomul reprezintă constelația de proteine dintr-o celulă, iar studiul său a fost consfințit într-un nou domeniu, și anume proteomica. Spre deosebire de genom, care este relativ neschimbat, proteomul este mult mai
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
analiza fragmentelor transcrise în ARN mesager din întreg genomul, într-un țesut particular sau o linie celulară anume. Proteomul reprezintă constelația de proteine dintr-o celulă, iar studiul său a fost consfințit într-un nou domeniu, și anume proteomica. Spre deosebire de genom, care este relativ neschimbat, proteomul este mult mai dinamic, modificându-se atât cantitativ, cât și calitativ ca răspuns la semnalele din mediul intrași extracelular. Structura și activitatea unei proteine sunt specificate la nivel genetic, dar sunt, de asemenea, influențate de
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
transferul genic, în scop reparator, reprezintă unul dintre dezideratele actuale. „Al doilea cod genetic” Cercetătorii antrenați în căutarea unui posibil „al doilea cod genetic” pornesc de la premisa că importante nu sunt atât genele în sine, ci mecanismele sofisticate de la nivelul genomului care permit controlul sau reglarea activității fiecărei gene (vezi Pennisi, 2004). O aceeași genă activată la un alt moment dat, într-o altă celulă sau în alte condiții de mediu, poate duce la variații fizice sau de comportament. Deși mulți
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Human Genes and Genetic Disorders. 12th Edition, Johns Hopkins University Press, Baltimore. Online address: HYPERLINK "http://www.ncbi.nlm.mih.gov/omim/" www.ncbi.nlm.mih.gov/omim/ http://www.genesoc.com/nutrition/pedigree.htm CAPITOLUL 6 TESTAREA GENETICĂ Proiectul Genomului Uman (HGPHuman Genome Project) a generat valuri de entuziasm, promisiunile noii genetici fiind foarte generoase relativ la predicția, tratamentul și prevenția diferitelor tipuri de tulburări pe baza informației genetice (Collins și McKusick, 2001). Capacitatea de a detecta prezența unei boli sau
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și prevenția diferitelor tipuri de tulburări pe baza informației genetice (Collins și McKusick, 2001). Capacitatea de a detecta prezența unei boli sau a riscului de apariție a unei boli pe baza testării genetice reprezintă unul dintre impacturile majore ale secvențierii genomului uman. În momentul de față, există teste pentru mai mult de 1 000 boli, iar numărul acestora este în creștere - a se vedea baza de teste genetice online GeneTests www.genetests.org, actualizată săptămânal, una dintre resursele esențiale pentru genetica
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
există variații considerabile în ceea ce privește cuantumul de influență a factorilor genetici. Peisajul este cu atât mai complex, cu cât noua genetică a făcut tranziția de la genetică la genomică - de la studiul genelor izolate la cel dedicat funcțiilor și interacțiunii tuturor genelor din genomul uman. Prin urmare interpretarea informației genetice în situații concrete de diagnostic clinic și/sau consiliere genetică nu este deloc facilă. În plus, testarea genetică în sine este încă un subiect controversat, dintr-o serie de rațiuni care vor fi detaliate
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
vilozități coriale) sau lichid amniotic. 6.2.2. Teste moleculare Testele genetice moleculare apelează la noile tehnologii de diagnostic pentru analiza ADN-ului sau ARN-ului, în scopul detectării unor posibile mutații sau polimorfisme genetice cu efect patologic, a unor genomuri exogene patogene (în unele boli infecțioase), dar și al identificării precise a persoanelor (prin „tiparea genetică” sau DNA fingerprinting). Diagnosticul molecular se realizează la nivelul unei gene, al unui fragment dintr-o genă sau, în unele cazuri, chiar mai specific
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
clinic pornind de la genotip este adesea imposibilă, datorită variabilității în penetranță, expresivitate, precum și datorită interacțiunii dintre gene sau a interacțiunii acestora cu mediul. În plus, progresele din genetică au dus și vor mai duce la descoperirea unor variații la nivelul genomului a căror semnificație clinică este deocamdată incertă/absentă. De aceea, este important ca demersurile să aibă în vederea maximizarea beneficiilor și minimizarea costurilor pentru pacient. Interpretarea rezultatelor unui test genetic molecular este necesar să se facă în contextul unei situații clinice
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mii de dolari; menținerea sănătății este un deziderat și după testarea genetică, indiferent dacă rezultatul este pozitiv sau negativ; testarea genetică este o opțiune individuală, autonomă - independent de părerea familiei sau a medicilor. 6.6. Etică și testare genetică Proiectul Genomului Uman (HGP) a avut, pe tot parcursul derulării sale, o parte din buget investită în analiza problemelor de ordin etic pe care le aduce descifrarea informației noastre genetice. Divizia ELSI a HGP a adus în discuție aceste probleme controversate și
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
genetic? Monitorizarea se va transforma în cenzură sau un fel de poliție a reproducerii? Natural, apare și întrebarea referitoare la cum anume va fi afectată relația consilierului cu persoana consiliată într-un astfel de context. Pe de altă parte, în genomul fiecăruia dintre noi există câteva zeci de mutații potențial letale, fie gene recesive, fie factori predispozanți pentru diferite boli cronice. Se pune întrebare: Cum se va putea decide care dintre aceste mutații este mai puțin severă, pentru ca embrionul care o
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cromozomi și că mecanismul determinării sexuale este identic la om și Drosophila nelanogastea (sindroamele cromozomiale erau, practic, necunoscute). 7.2.3. Paradigma decizională După anii ’50, dezvoltările din genetică, practic, au explodat. S-a identificat numărul corect de cromozomi ai genomului uman (46), au fost descrise mecanismele implicate în sindroamele cromozomiene Down, Klinefelter și Turner. De asemenea, s-au elucidat mecanismele implicate în trisomia 13 și 18. Toate aceste dezvoltări au făcut ca precizia calculării riscului pentru o anumită boală și
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Toward effective counseling and psychotherapy. Chicago: Aldine Publishing Company. CAPITOLUL 8 APLICAȚII ALE CONSILIERII GENETICE 8.1. Tulburări autozomale și hererozomale Bazele genetice ale maladiilor monogenice Dezvoltarea ființei umane depinde atât de factorii genetici, cât și de factorii de mediu. Genomul (compoziția genetică a unui individ) se stabilește în momentul concepției zigotului. Informația genomică este conținută în ADN-ul cromozomial și în motocondrii. Cele mai multe maladii au o componentă genetică, a cărei importanță variază în funcție de context. Factorii de mediu interni și externi
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
românească. Schimbările au fost justificate de organizarea defectuoasă și comanda centralizată din anii comunismului, precum și de necesitatea tranziției la economia de piață. Dacă, în 1989, companiile din Statele Unite și Europa de Vest descoperiseră deja numeroase produse inovatoare și se lucra la descoperirea genomului uman, firmele românești încă mai erau, în principal, producători de substanțe active (vracuri), pe care le exportau spre marile firme, urmând să fie utilizate ca materii prime. Similar multor alte domenii din țara noastră, un prim pas după Revoluția din
[Corola-publishinghouse/Science/2251_a_3576]
-
După Larousse (2006), în psihologie, sensul este în general restrâns la activitățile pe care azi le numim „cognitive”, dar numai în forma lor explicită (conștientă și verbalizabilă). În psihologia cognitivă cuvântul este rezervat numai activităților intelectuale de procesare a informațiilor. GENOM (< fr. génome) - Totalitatea materialului genetic, a moleculelor ADN dintr-o celulă, purtător al unor caractere ereditare sau genotipice. Combinațiile genetice au un rol important, întrucât sunt subordonate unor legi de echilibrare în cuprinsul fondului genetic al populației. GENU FLEXUM (latinism
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
fals pozitive, fie că au un efect foarte redus și care a putut fi descoperit din acest motiv doar în unele populații, prezentând probabil anumite particularități genetice sau în ceea ce privește intervenția factorilor de mediu. În final, mai mult de 80% din genom a fost exclus ca având un rol în susceptibilitatea genetică pentru DZ tip 1 (Concannon et al., 2005). Pentru a concluziona, există speranța ca în anii următori, prin finalizarea eforturilor T1DGC de colectare și analizare a peste 4000 de familii
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91981_a_92476]
-
vâscul lovește În exemplarele susceptibile, sensibilizate de bătrânețe ori boli. Iar parazitismul, În genere, nu e cumva o unealtă a Naturii care, „altoind“ un oaspete, face ca În același loc să trăiască nu doar unul, gazda, ci doi, fiecare cu genomul, felul lui adică, Într’un cuvânt, biodiversitate? Sau, altfel spus, o șansă În plus pentru evoluție, condiția perpetuării vieții cu V mare? Oricum, vâscul e frumos și vesel. O picătură de culoare pe albul chiciurei și cenușiul copacului desfrunzit. „Radioalmanah
Gânduri în undă by Cristinel Zănoagă () [Corola-publishinghouse/Journalistic/1186_a_2365]
-
Înregistrează un caracter a fost izolată imediat, În 1969, an care, firesc, a găzduit și sinteza unui ADN Întrutotul funcțional, iar anul 1970 sinteza primei gene, adică programarea/proiectarea unui caracter, după dorință. Începea astfel ingineria genetică, intervenția conștientă În genom. Importanța biotehnologică e colosală: o bacterie oarecare e obligată astfel să producă ceva util pentru noi, de pildă interferon sau insulină, deși n’avea de gând așa ceva... Urma firesc, În vârtejul descoperirilor, un vechi vis: clonarea, adică construirea unui organism
Gânduri în undă by Cristinel Zănoagă () [Corola-publishinghouse/Journalistic/1186_a_2365]
-
SF să - cu ghilimele - producem oameni cu calitățile pe care le credem benefice? Și problemele etice de rigoare... adică, știm sau nu ce e bun și ce e rău? Are grijă Natura să nu greșim. Căci clonarea reproduce identic doar genomul, „banda de magnetofon“. Mediul, adică „magnetofonul“ o va citi după feleșagul lui, altfel În timp și spațiu: schimbând tonalitatea. Astfel Încât fenotipizarea, manifestarea genomului Într’un organism, nu va fi așa cum a fost „imprimată“ potențialitatea genomului copiat. Și mai e și
Gânduri în undă by Cristinel Zănoagă () [Corola-publishinghouse/Journalistic/1186_a_2365]
-
e bun și ce e rău? Are grijă Natura să nu greșim. Căci clonarea reproduce identic doar genomul, „banda de magnetofon“. Mediul, adică „magnetofonul“ o va citi după feleșagul lui, altfel În timp și spațiu: schimbând tonalitatea. Astfel Încât fenotipizarea, manifestarea genomului Într’un organism, nu va fi așa cum a fost „imprimată“ potențialitatea genomului copiat. Și mai e și sufletul, care nu poate fi clonat. Era poate vorba de știința secolului XXI? Păi aceea nu va fi genetica; aceasta va fi doar
Gânduri în undă by Cristinel Zănoagă () [Corola-publishinghouse/Journalistic/1186_a_2365]
-
Căci clonarea reproduce identic doar genomul, „banda de magnetofon“. Mediul, adică „magnetofonul“ o va citi după feleșagul lui, altfel În timp și spațiu: schimbând tonalitatea. Astfel Încât fenotipizarea, manifestarea genomului Într’un organism, nu va fi așa cum a fost „imprimată“ potențialitatea genomului copiat. Și mai e și sufletul, care nu poate fi clonat. Era poate vorba de știința secolului XXI? Păi aceea nu va fi genetica; aceasta va fi doar baza unei tehnologii. Știința va fi ecologia. De ce? Până acum am făcut
Gânduri în undă by Cristinel Zănoagă () [Corola-publishinghouse/Journalistic/1186_a_2365]
-
de o alta dar, cred eu, de suflet. E firesc, ca unealtă a Naturii, să promovăm evoluția de la substanța inertă la aceea vie și de aici - unde e locul folosinței noastre - la informație, adică la suflet. Vine vorba de cartarea genomului uman. E ceva unde eu am mari rezerve: depinde la ce va fi folosită această descoperire, căci omul are tendința de a da oricăreia o Întrebuințare Împotriva lui Însuși. Ca și energia atomică: Întâi o bombă, apoi centrală electrică. Poate
Gânduri în undă by Cristinel Zănoagă () [Corola-publishinghouse/Journalistic/1186_a_2365]
-
pentru a obține mai mult - chiar de nu avem nevoie - decât avem dreptul, mobilizăm fără discernământ prin tehnologie - o unealtă la urma-urmei - ceea ce știința află. Dar cine să Împiedice dihotomizarea tehnologică În bine și rău a descoperirilor din clonare și genomul uman, de pildă? Cercetătorul nevoit să gândească prea mult la pâinea lui de mâine, tehnologul care Îndeplinește o comandă, ori ocultul și putredul politician? „Milenium“, 30 septembrie 2000, ora 15,16 59. O fițuică Omul nu e singurul animal - chiar
Gânduri în undă by Cristinel Zănoagă () [Corola-publishinghouse/Journalistic/1186_a_2365]
-
mii de ani - aș răspunde, sfidând banalul: nașterea unui prunc. Acel prunc se numea Wöhler și era anul 1800. Ce-a făcut, odată ajuns la zenit? N’a inventat genetica, prima care ar revoluționa lumea, barem prin clonare și descifrarea genomului uman, vreau să zic prin reproducerea ca la xerox a unor semeni conform unui proiect n’are sau are importanță În ce scop, iar În asta rezidă saltul calitativ care ne poate duce În paradis sau În iad. N’a
Gânduri în undă by Cristinel Zănoagă () [Corola-publishinghouse/Journalistic/1186_a_2365]