3,088 matches
-
Genomul constituie setul complet de gene al unui organism sau secvența completă de nucleotide din molecula de ADN. Hărțile fizice ale genomului uman Unul dintre cei mai importanți pași în evoluția geneticii umane din ultimii ani l-a reprezentat cartarea genomului. Prin cartarea genomului, se înțelege construirea unor hărți detaliate, care să permită găsirea și izolarea unor gene, precum și ordonarea diferitelor fragmente de ADN, în vederea secvențierii. Cartarea genomului este o etapă absolut necesară înainte de secvențiere. În timp, au fost realizate mai
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
complet de gene al unui organism sau secvența completă de nucleotide din molecula de ADN. Hărțile fizice ale genomului uman Unul dintre cei mai importanți pași în evoluția geneticii umane din ultimii ani l-a reprezentat cartarea genomului. Prin cartarea genomului, se înțelege construirea unor hărți detaliate, care să permită găsirea și izolarea unor gene, precum și ordonarea diferitelor fragmente de ADN, în vederea secvențierii. Cartarea genomului este o etapă absolut necesară înainte de secvențiere. În timp, au fost realizate mai multe tipuri de
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
importanți pași în evoluția geneticii umane din ultimii ani l-a reprezentat cartarea genomului. Prin cartarea genomului, se înțelege construirea unor hărți detaliate, care să permită găsirea și izolarea unor gene, precum și ordonarea diferitelor fragmente de ADN, în vederea secvențierii. Cartarea genomului este o etapă absolut necesară înainte de secvențiere. În timp, au fost realizate mai multe tipuri de hărți, din ce în ce mai detaliate, care oferă, spre exemplu, informații despre genele implicate în maladii genetice umane. Harta cromozomială constă în reprezentarea grafică a unui grup
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
numărul perechilor de baze azotate, cele mai multe gene au fost înregistrate pe cromozomul 19, în timp ce numărul cel mai mic de gene se află pe autozomul 13 și pe cromozomul Y. Genele sau regiunile cu rol de codificare, reprezintă numai 1-2% din genom. Peste 40% din genele umane, care codifică proteine au ortologi la Drosophila si Caenorhabdites(nematod). Această constatare prezintă o deosebită importanță pentru studiul unor maladii și al mijloacelor de tratament, experimentele fiind efectuate pe cele două specii. Sute de gene
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
constatare prezintă o deosebită importanță pentru studiul unor maladii și al mijloacelor de tratament, experimentele fiind efectuate pe cele două specii. Sute de gene umane au rezultat prin transfer orizontal de la bacterii în timpul evoluției vertebratelor. Mai mult de jumătate din genomul uman este constituit din ADN repetitiv. Aproape 45% din genom este derivat din elemente genetice transpozabile (gene mobile, gene săltărețe sau gene vagabonde, capabile să își schimbe poziția în interiorul aceluiași cromozom sau pe cromozomi diferiți). Deși genomul uman posedă numai
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
al mijloacelor de tratament, experimentele fiind efectuate pe cele două specii. Sute de gene umane au rezultat prin transfer orizontal de la bacterii în timpul evoluției vertebratelor. Mai mult de jumătate din genomul uman este constituit din ADN repetitiv. Aproape 45% din genom este derivat din elemente genetice transpozabile (gene mobile, gene săltărețe sau gene vagabonde, capabile să își schimbe poziția în interiorul aceluiași cromozom sau pe cromozomi diferiți). Deși genomul uman posedă numai de doua ori mai multe gene care codifică proteinele, comparativ
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
de jumătate din genomul uman este constituit din ADN repetitiv. Aproape 45% din genom este derivat din elemente genetice transpozabile (gene mobile, gene săltărețe sau gene vagabonde, capabile să își schimbe poziția în interiorul aceluiași cromozom sau pe cromozomi diferiți). Deși genomul uman posedă numai de doua ori mai multe gene care codifică proteinele, comparativ cu Drosophila sp. și Caenorhabdites sp., genele umane sunt mult mai complexe și parcurg procese de maturare, producând o gamă variată de transcripți diferiți. Mai mult de
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
îi va ajuta pe oamenii de știință să răspundă la întrebările rămase în suspensie: schimbările genetice au avut loc odată cu separarea de cimpanzeu? Concluzie: nu există nici o urmă semnificativă a genelor omului de Neanderthal în cele ale omului modern. Proiectul Genomul Uman Genotipul uman este alcătuit din 80 000-100 000 de gene ce însumează în jur de trei miliarde de nucleotide. Această complexitate este ilustrată și de capacitatea organismului uman de a sintetiza aproximativ 80 000 de proteine diferite. Genele umane
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
miliarde de nucleotide. Această complexitate este ilustrată și de capacitatea organismului uman de a sintetiza aproximativ 80 000 de proteine diferite. Genele umane variază între limite largi ca lungime, cuprinzând adesea sute de baze, însă doar pe aproximativ 10% din genom se știe că include secvențele codificatoare ale proteinelor restul sunt secvențe noninfomaționale (introni). Aflarea de noi informații asupra structurii genelor și a funcțiilor acestora impune o cunoaștere detailată a codului genetic. Astfel a demarat “ Human Genome Project(HGP)” - Proiectul Genomului
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
genom se știe că include secvențele codificatoare ale proteinelor restul sunt secvențe noninfomaționale (introni). Aflarea de noi informații asupra structurii genelor și a funcțiilor acestora impune o cunoaștere detailată a codului genetic. Astfel a demarat “ Human Genome Project(HGP)” - Proiectul Genomului Uman. Proiectul Genomul uman, inițiat în anul 1988, a fost definitivat în februarie 2001, fiind completat în aprilie 2003. Acesta a demarat din necesitatea de a coordona activitatea unor echipe numeroase și complexe de geneticieni în vederea realizării unui ansamblu de
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
că include secvențele codificatoare ale proteinelor restul sunt secvențe noninfomaționale (introni). Aflarea de noi informații asupra structurii genelor și a funcțiilor acestora impune o cunoaștere detailată a codului genetic. Astfel a demarat “ Human Genome Project(HGP)” - Proiectul Genomului Uman. Proiectul Genomul uman, inițiat în anul 1988, a fost definitivat în februarie 2001, fiind completat în aprilie 2003. Acesta a demarat din necesitatea de a coordona activitatea unor echipe numeroase și complexe de geneticieni în vederea realizării unui ansamblu de prelucrări extrem de fine
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
necesitatea de a coordona activitatea unor echipe numeroase și complexe de geneticieni în vederea realizării unui ansamblu de prelucrări extrem de fine și de sistematizare a tuturor informațiilor privind ADN-ul uman. Scopul primar al PGU a fost acela de a secvenția genomul uman în întregime, până în anul 2005, fiind bine stabilite direcțiile de acțiune și durata lor: planul inițial de 5 ani, finalizând în 1995 a avut ca scop construirea unei hărți de linkaj și a unei hărți fizice bazată pe analiza
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
de baze azotate ce alcătuiesc ADN-ul uman cu o eroare estimată la 100 000 de baze; - stocarea informației obținute într-o bază de date; - dezvoltarea metodelor și tehnologiilor pentru studiul acestor date; - să dea răspunsuri problemelor etice legate de genom. Planul pentru următorii 5 ani este identificarea genelor pentru alcătuirea unei hărți de transcripție . PGU înglobează de fapt două proiecte: - primul este centrat asupra structurii genomului uman și vizează cartografierea genelor în cromozomi; - al doilea explică funcțiile tuturor genelor componente
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
metodelor și tehnologiilor pentru studiul acestor date; - să dea răspunsuri problemelor etice legate de genom. Planul pentru următorii 5 ani este identificarea genelor pentru alcătuirea unei hărți de transcripție . PGU înglobează de fapt două proiecte: - primul este centrat asupra structurii genomului uman și vizează cartografierea genelor în cromozomi; - al doilea explică funcțiile tuturor genelor componente în comparație cu unele organisme model: Escherichia coli, Drosophila sp.,etc. Aceste proiecte au permis depistarea și analiza genelor implicate în determinismul caracterelor normale și genele mutante care
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
genele mutante care determină maladii. Cercetările au avut utilitate imediată ducând la crearea unei hărți mai detaliate și ușurând munca de căutare a anumitor gene. Odată cu acest succes, s-a stabilit o nouă direcție de cercetare: identificarea variațiilor individuale ale genomului uman. Chiar dacă 99,5% din secvențele de ADN sunt identice la toată populația, micile variații pot avea un impact major asupra răspunsului la diferitele boli, rezistența la bacterii, toxine și substanțe chimice precum și tratamente medicamentoase. Sau dezvoltat metode pentru a
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
importanți în biologie, savanții comparând genotipuri complete, ceea ce va duce la noi puncte de vedere asupra evoluției biochimice a metabolismului și a fiziologiei. Deasemenea, cercetările vor duce la noi metode de analiză a proteinelor și explicarea mecanismului mutațiilor. Particularități ale genomului uman - genomul uman conține 3200 milioane de nucleotide și include aproximativ 30 000 de gene. În medie, o genă are 3000 pb, dar, în realitate, mărimea genelor variază foarte mult; - deși s-a secvențiat tot genomul, până în prezent, pentru mai
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
biologie, savanții comparând genotipuri complete, ceea ce va duce la noi puncte de vedere asupra evoluției biochimice a metabolismului și a fiziologiei. Deasemenea, cercetările vor duce la noi metode de analiză a proteinelor și explicarea mecanismului mutațiilor. Particularități ale genomului uman - genomul uman conține 3200 milioane de nucleotide și include aproximativ 30 000 de gene. În medie, o genă are 3000 pb, dar, în realitate, mărimea genelor variază foarte mult; - deși s-a secvențiat tot genomul, până în prezent, pentru mai mult de
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
mecanismului mutațiilor. Particularități ale genomului uman - genomul uman conține 3200 milioane de nucleotide și include aproximativ 30 000 de gene. În medie, o genă are 3000 pb, dar, în realitate, mărimea genelor variază foarte mult; - deși s-a secvențiat tot genomul, până în prezent, pentru mai mult de 50% dintre gene nu se cunoaște funcția pe care o îndeplinesc;doar aproximativ 2% din genom codifică proteine, în timp ce 50% este reprezentat de secvențe repetate necodificatoare. De altfel, genomul uman conține mult mai multe
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
o genă are 3000 pb, dar, în realitate, mărimea genelor variază foarte mult; - deși s-a secvențiat tot genomul, până în prezent, pentru mai mult de 50% dintre gene nu se cunoaște funcția pe care o îndeplinesc;doar aproximativ 2% din genom codifică proteine, în timp ce 50% este reprezentat de secvențe repetate necodificatoare. De altfel, genomul uman conține mult mai multe secvențe repetate, comparativ cu alte organisme; - genele formează „centre urbane” bogate în guanină și citozină, în timp ce „deșerturile” sărace în gene sunt formate
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
deși s-a secvențiat tot genomul, până în prezent, pentru mai mult de 50% dintre gene nu se cunoaște funcția pe care o îndeplinesc;doar aproximativ 2% din genom codifică proteine, în timp ce 50% este reprezentat de secvențe repetate necodificatoare. De altfel, genomul uman conține mult mai multe secvențe repetate, comparativ cu alte organisme; - genele formează „centre urbane” bogate în guanină și citozină, în timp ce „deșerturile” sărace în gene sunt formate din ADN, în care predomină adenina și timina. Astfel, genele sunt concentrate în
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
mai multe secvențe repetate, comparativ cu alte organisme; - genele formează „centre urbane” bogate în guanină și citozină, în timp ce „deșerturile” sărace în gene sunt formate din ADN, în care predomină adenina și timina. Astfel, genele sunt concentrate în anumite arii din genom, cu spații largi între ele, formate din ADN necodificator; - cele mai multe gene se găsesc pe cromozomul 1(2 968 de gene), în timp ce cromozomul Y are de zece ori mai puține(231); - din cauza numărului mare de diviziuni celulare necesare pentru formarea spermatozoizilor
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
231); - din cauza numărului mare de diviziuni celulare necesare pentru formarea spermatozoizilor, comparativ cu formarea ovulelor, rata mutațiilor este mai ridicată la bărbați decât la femei. Raportul mutațiilor în liniile germinative este de 2:1 la bărbați față de femei;determinarea secvenței genomului uman are efecte profunde atât la nivel fundamental, cât și la nivel biomedical. Au devenit posibile identificarea tuturor genelor umane și stabilirea funcției lor, precum și descoperirea acelor gene asociate cu anumite maladii. De asemenea, există posibilitatea descoperirii de noi medicamente
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
s-au sintetizat artificial gene și s-a indus transferul interspecific al genelor defecte din celule și de vindecare a bolilor determinate de acestea. Cel mai grandios, mai important și mai costisitor proiect de cercetare științifică contemporană a fost proiectul „Genomul uman” de identificare, localizare și cartare în cromozomi a genelor umane, proiectul fiind lansat în anii 1984-1985 sub egida UNESCO. Bionica, disciplină de graniță între Biologie, Chimie, Fizică și Tehnică a realizat multiple modele de tehnici și tehnologii după modelele
Caleidoscop by Veronica Adam () [Corola-publishinghouse/Science/91786_a_93241]
-
spre o medicină personalizată [2]. CHC se caracterizează printr-o heterogenicitate marcată fenotipica și moleculară, încă departe de a fi elucidata [3]. Genetică în CHC a făcut progrese importante în studiul polimorfismelor mononucleotidice (SNP) și de asociere la nivelul întregului genom uman (genome wide association study - GWAS). SNP (single nucleotid polymorphysm), o modificare a structurii ADN prin înlocuirea unei singur nucleotid reprezintă peste 90% dintre diferențele alelice la nivelul întregului genom uman. Ele pot fi situate în regiunile necodante sau regiunile
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
studiul polimorfismelor mononucleotidice (SNP) și de asociere la nivelul întregului genom uman (genome wide association study - GWAS). SNP (single nucleotid polymorphysm), o modificare a structurii ADN prin înlocuirea unei singur nucleotid reprezintă peste 90% dintre diferențele alelice la nivelul întregului genom uman. Ele pot fi situate în regiunile necodante sau regiunile codante, iar în acest ultim caz modifică expresia sau funcția produsului genei și modulează riscul de CHC, reprezentând un marker de susceptibilitate. Pentru elucidarea rolului SNP în riscul de CHC
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]