207 matches
-
Di George, sindromul Wiskott-Aldrich, ataxia-telangiectazia, defecte ale complementului, anomalii ale funcției leucocitelor - Disfibrogenemii - Sistemul HLA b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare practică 4.3-a.6. Substagiul de Oncologie (copii cu sau fără adulți) a. Tematica lecțiilor conferință - Leucemii acute limfoblastice - Leucemii acute mieloblastice. Leucemii cronice - Limfoame - Neuroblastoame - Sarcomul Ewing - Tumora Wilms - Retinoblastomul - Tumori testiculare - Rabdomiosarcoame și leiomiosarcoame - Meningioame - Glioblastoame
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
cronice - Limfoame - Neuroblastoame - Sarcomul Ewing - Tumora Wilms - Retinoblastomul - Tumori testiculare - Rabdomiosarcoame și leiomiosarcoame - Meningioame - Glioblastoame b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare practică 4.3-a.7. Substagiul de Oftalmologie a. Tematica lecțiilor conferință - Atrofia optică - Glaucomul - Defectele corneei - Anomalii ale cristalinului - Degenerări ereditare ale retinei și coroidei - Retinoblastomul - Anomalii ale vederii colorate - Vicii de refracție - Afectări oculare în tezaurismoze b
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
retinei și coroidei - Retinoblastomul - Anomalii ale vederii colorate - Vicii de refracție - Afectări oculare în tezaurismoze b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare practică 4.3.-a.8. Substagiul de Obstetrică și ginecologie a. Tematica lecțiilor conferință I. OBSTETRICĂ 1. Introducere în obstetrică și ginecologie. Obiectul, istoricul și evoluția disciplinei. Locul obstetricii și ginecologiei în contextul actual al cunoștințelor medicale, în relație
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
mamar. 11. Sterilitatea cuplului. Sterilitatea feminină. Sterilitatea masculină. 12. Noțiuni de contracepție și planning familial. b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare practică 4.3.-a.9. Substagiul de Neonatologie a. Tematica lecțiilor conferință 1. Conceptul de perinatologie și neonatologie (mortalitate perinatală, investigația fetală - profilul fetal). 2. Metode de apreciere a vârstei gestaționale (clasificarea nou-n��scuților în funcție de greutate, vârstă gestațională
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
renale. 21. Malformații genitale; intersexualitate; sindrom adreno-genital. 22. Boli de metabolism. 23. Oftalmologie. Dermatologie neonatală. b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare practică 5. MODULUL DE BIOETICĂ - 2 săptămâni TEMATICĂ CURS (20 ore) I. Introducere în Bioetică - 2 ore 1. Morala, etica, etica medicală - definire, delimitarea obiectului de studiu. 2. Contextul apariției bioeticii. 3. Definirea bioeticii. 4. Delimitarea domeniului de studiu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
monocitoza. - Tezaurismozele. - Histiocitele. 5. Seria limfoidă: ● Structura, funcția și fenotipul limfocitelor și plasmocitului. ● Kinetica limfocitelor și plasmocitului. ● Anomalii cantitative ale limfocitelor. 6. Seria megakario-trombocitară: ● Structura și funcția megakariocitelor și trombocitelor. ● Kinetica trombocitelor. 7. Principii de genetică moleculară. 8. Elemente de citogenetică. 9. Oncogene în hematologie. HEMOSTAZA 1. Structura și funcțiile plasmatice ale coagulării. 2. Hemostaza fiziologică și fibrinoliza. 3. Reglarea hemostazei și fibrinolizei. 4. Explorarea hemostazei și fibrinolizei. ANEMIILE: 1. Definiție, clasificare. 2. Anemia aplastică. 3. Anemia feriprivă. 4. Anemiile megaloblastice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
laborator) (11). Anemii hemolitice. - generalități - clasificare (12). Anemii hemolitice dobândite (schema de investigații în laborator). (13). Imunoserologia unei anemii hemolitice. (14). Anemii hemolitice congenitale. Anemii cu defect de membrană, enzimopatii, hemoglobinopatii. (15). Exploatarea unor anemii hemolitice congenitale. (16). Leucemii acute (citogenetică, clasificare, citochimie, morfologie, fenotipare cromozomiale). (17). Sindromul mielodisplazic. (18). Sindromul mieloproliferativ cronic. (19). Sindromul limfoproliferativ cronic. - Leucemie limfatică cronică. - Boli proliferative limfatice de graniță. - Generalități limfoame. (20). Limfoame non-Hodgkiniene (citogenetică, diagnostic laborator, clasificare). (21). Boala Hodgkin - (fenotipare, clasificare, diagnostic de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
hemoglobinopatii. (15). Exploatarea unor anemii hemolitice congenitale. (16). Leucemii acute (citogenetică, clasificare, citochimie, morfologie, fenotipare cromozomiale). (17). Sindromul mielodisplazic. (18). Sindromul mieloproliferativ cronic. (19). Sindromul limfoproliferativ cronic. - Leucemie limfatică cronică. - Boli proliferative limfatice de graniță. - Generalități limfoame. (20). Limfoame non-Hodgkiniene (citogenetică, diagnostic laborator, clasificare). (21). Boala Hodgkin - (fenotipare, clasificare, diagnostic de laborator). (22). Gamapatii monoclonale maligne. (23). Gamapatii monoclonale benigne. (24). Hemostaza (generalități). (25). Exploatarea unui sindrom hemoragipar. (26). Purpura trombocitopenică. (27). Coagulare intravasculară diseminată. (28). Boala tromboembolică și fibrinoliza. (29
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
Neuroblastomul, Retinoblastomul, Tumorile cu celule germinale (epidemiologie, istorie naturală, clasificare TNM și histopatologica, simptomatologie, diagnostic, evoluție, indicație terapeutică, principalele asocieri de chimioterapie) (4 ore) 3.14. Afecțiunile hematologice (7 ore) 3.14.1. Leucemia ● tehnicile anatomo-patologice și de biologie moleculară (citogenetică, imunofenotipizare) utilizate în diagnosticul leucemiilor ● recomandări terapeutice actuale în leucemia acută limfoblastică și leucemia mieloidă 3.14.2. Leucemia acută și mielodisplazia ● factorii de risc ai dezvoltării leucemiei ● clasificarea franco-americano-engleză și implicațiile acesteia în tratament și prognostic ● aprecierea posibilității transplantului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
distribuirea mesei. Articolul 37 Centrul regional de genetică medicală are, în principal, următoarele atribuții: a) să asigure servicii complete de genetică medicală (diagnostic clinic pre- și postnatal, tratament, recuperare, profilaxie și consiliere genetică) și de explorare genetică pre- și postnatală (citogenetică, diagnostic molecular, biochimie genetică); ... b) să coordoneze întreaga activitate de profil din zona arondată; ... c) să monitorizeze și să raporteze Centrului Național de Statistică și Informatică în Sănătate Publică din cadrul Institutului Național de Sănătate Publică datele din registrul regional de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/273366_a_274695]
-
dezechilibrate ce apar ca urmare a ruperii cromozomului X în două puncte apropiate (până la câteva megabaze distanță) urmată de refacerea integrității cromozomului X cu pierderea fragmentului intermediar. Aceste anomalii cromozomice sunt submicroscopice (nu pot fi observate prin tehnicile convenționale de citogenetică), diagnosticul lor necesitând utilizarea tehnicilor de citogenetică moleculară. Fenotipul acestor anomalii cromozomice este variabil și depinde de mărimea fragmentului pierdut și de genele conținute. Cel mai frecvent, aceste microdeleții determină întârziere mintală de gravitate variabilă la indivizii de sex masculin
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
cromozomului X în două puncte apropiate (până la câteva megabaze distanță) urmată de refacerea integrității cromozomului X cu pierderea fragmentului intermediar. Aceste anomalii cromozomice sunt submicroscopice (nu pot fi observate prin tehnicile convenționale de citogenetică), diagnosticul lor necesitând utilizarea tehnicilor de citogenetică moleculară. Fenotipul acestor anomalii cromozomice este variabil și depinde de mărimea fragmentului pierdut și de genele conținute. Cel mai frecvent, aceste microdeleții determină întârziere mintală de gravitate variabilă la indivizii de sex masculin și sunt fără manifestare clinică la indivizii
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
in cel octoploid. Daca tratamentul cu colchicină este oprit vom constata ca celula revine la diviziunea normală cu ajutorul fusului acromatic, formându-se 2 celule fiice însă tot tetraploide sau octoploide, etc. Colchicina este agentul cel mai folosit în laboratoarele de citogenetică pentru realizarea cariotipului.
Colchicină () [Corola-website/Science/310799_a_312128]
-
doză mică în asociere cu CMBTS sau chimioterapie standard de inducție în asociere cu CMBTS ) , utilizată în grupul de control . La analiza subgrupurilor citogenetice SIPP , observații similare în privința supraviețuirii globale mediane au fost făcute în toate grupurile ( bună , intermediară , cu citogenetică redusă , incluzând monosomia 7 ) . La analiza subgrupurilor de vârstă , s- a observat o creștere a supraviețuirii globale mediane la toate grupurile ( < 65 ani , ≥ 65 ani și ≥ 75 ani ) . Tratamentul cu Vidaza a fost asociat cu un timp median până la
Ro_1139 () [Corola-website/Science/291898_a_293227]
-
(n. 16 iunie 1902 - d. 2 septembrie 1992) a fost un om de stiinta american, specialista în citogenetica și care, în 1983, a obținut Premiul Nobel pentru Medicina pentru descoperirea unor factori genetici numiți transpozoni, purtători ai caracterului mobil al genomilor. Este, până acum, singura femeie care a obținut individual prestigiosul premiu în această categorie, iar după Mărie
Barbara McClintock () [Corola-website/Science/333546_a_334875]
-
cromozomială a eredității a lui Morgan. În 1964 a publicat primul curs din România intitulat "„Probleme de genetică”", tratând inclusiv subiecte de patologie genetică, și a inițiat dezvoltarea geneticii umane și medicale la Iași înființând unul din primele laboratoare de citogenetică medicală din România (1965) și un Centru de patologie genetică (1970). Între anii 1950 - 1953 a fost decan al Facultății de Medicină Generală și ulterior, între februarie 1953 - noiembrie 1954, a ocupat funcția de rector al Institutului de Medicină, funcție
Nicolai Zaharia () [Corola-website/Science/327304_a_328633]
-
Academiei Române. A fost iubit de puțini (mai ales de studenți) și a fost urât cu înverșunare de marea majoritate a confraților. Acum este uitat aproape cu desăvârșire. Constantin Maximilian a abordat inițial diverse domenii ale geneticii medicale - genetica populațiilor, radiogenetica, citogenetica și sindromologia. Din necesitate, a activat ulterior numai în ultimele două. In 1957 Constantin Maximilian a organizat la "Institutul de Endocrinologie" primul nucleu de genetică medicală modernă din România. În paralel a dezvoltat și studiile de antropologie contituțională. În 1958
Constantin Maximilian () [Corola-website/Science/307219_a_308548]
-
și Simion Zinca, printre puținii care l-au Încurajat și susținut, și profesorului Mircea Rusu, fondatorul Clinicii de stomatologie infantilă de pe Lăpușneanu, care l-a căutat la CAP Mogoșești-Siret, pentru a-i propune să lucreze În domeniul său de competență, citogenetica. Alte familii, alte destine: presa, televiziunile dezvăluie dedesubturile unor afaceri murdare, imense, cu miliarde și terenuri, desfășurate cu ajutor politic și contribuția unei celebre instituții, „doi și-un sfert”. Ginerele lui Ion „te-leagă” Dincă, sinistrul mahăr al regimului defunct
Psihologia servituţii voluntare by Adrian Neculau () [Corola-publishinghouse/Science/854_a_1579]
-
relative, mai curând decât pierderea totală a benzii corespunzătoare unei alele (fig. 21.4). Analiza de linkage în neoplaziile mendeliene rare, analiza LOH realizată în probe perechi din tumori și din sânge și studiile de hibridizare genomică comparativă și de citogenetică moleculară, pentru definirea delețiilor specifice tumorilor sunt abordări complementare care, aplicate în ultimii ani, au permis decelarea unui număr surprinzător de mare de gene supresoare de tumori (GST), dar foarte multe asemenea gene se estimează că sunt încă neidentificate. Figura
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de malignizare și se extind progresiv, pe măsură ce acesta avansează. În unele neoplazii, rearanjamentele cromozomale au o înaltă specificitate. Printre altele, originea unicelulară a neoplasmelor este dovedită de identitatea frecventă a rearanjamentelor cromozomale în toate celulele unei tumori. Coroborarea datelor de Citogenetică cu datele subtile de Biologie moleculară, Biochimie și Imunologie sprijină conceptul originii unicelulare a neoplasmelor: heterogenitatea fenotipurilor și genotipurilor maligne din tumorile de vârstă mai mare este consecința emergenței de subpopulații celulare, în care se produc treptat remanieri cromozomale din ce în ce mai
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
HSR. În figura 23.1 se prezintă grafic HSR din cromozomii umani analizați în cancerele de sân și de ovar. Regula generală este că un număr crescut și o varietate numeroasă de cromozomi marker, însoțită uneori și de emergența echivalenților citogenetici ai amplificării genice (DM-uri și HSR-uri) pot fi interpretate ca semne ale unui stadiu avansat al progresiei tumorale și ca expresie a instabilității genomice, instalate pe fondul unui „zgomot genetic” evolutiv (Brodeur și colab., 1984; Gebhart și colab
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de jos se redă secvența de nucleotide din cromozomul translocat din cadrul liniei celulare BL22 de limfom Burkitt. A. din Offit, 1993; B. din Perspectives of Genetics, WHO, 1995. Unele restructurări sunt dificil de evidențiat, chiar și cu tehnicile actuale de Citogenetică moleculară, așa cum este cazul translocației t(8;21) (q22; q22), prezentă la aproximativ 15% dintre pacienții cu hemolimfoproliferări maligne. La bolnavii cu leucemie de tip LAM-M3, numai cu ajutorul tehnicii Southern blotting a fost posibilă evidențierea unui rearanjări t(15;17
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
anunță criza blastică iminentă, ceea ce face din analiza citogenetică o unealtă importantă în managementul terapeutic. În general, nivelul ridicat de anomalii cariotipice se asociază cu stadii avansate ale neoplaziei. Aceeași relație se înregistrează și cu un număr crescut de echivalenți citogenetici ai amplificării genice, adică DM și HSR. Dacă modelul „Profazării” sau al PCC se confirmă ferm, el va reprezenta un mijloc relevant în controlul remisiunii și întârzierii efectelor leucemiei și pe această cale se va putea constata eșecul sau succesul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
fig. 23.7). Cromozomii marker caracteristici tumorilor solide umane sunt prezentați în tabelul 23.2. Cromozomii marker rezultă prin translocații (t), deleții (del) sau formare de izocromozomi (i) în urma clivării transversale a centromerului. Inițial s-a crezut că prezența echivalenților citogenetici ai amplificării genice - DM și HSR - este limitată la tumori solide excepționale, de origine neurogenică. Ulterior, aceștia au fost identificați ca markeri frecvenți în diferitele tipuri de carcinoame (Basker, 1982; Gebhart și colab., 1984, 1986), și chiar ocazional, în leucemii
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
marker derivat din cromozomul 17 și manifestarea citologică a amplificării genice sub forma DM. Cercetările lui Brüderlein și Gebhart (1985) au dovedit că DM-urile sunt menținute în cromatina nucleilor interfazici, fapt evidențiat prin tehnica condensării cromozomale precoce (PCC). Echivalenți citogenetici ai amplificării genice în neoplaziile umane sunt prezentați în tabelul 23.3. În leucemiile limfocitare cronice cu celule B (cu celule păroase, mielom multiplu, leucemie cu plasmocite etc.) apar remanieri cromozomale specifice sau nespecifice. Glioamele sunt foarte heterogene din punct
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]