KorAP: Find »[drukola/base=cromozomal & drukola/pos=adjective]« with Poliqarp

<1 ...6 7 8 ...15 >

362 matches

Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483

neoplazii sau prin asincronia în evoluția ciclului de condensare-decondensare a micronucleilor, proces ce are loc frecvent în celulele neoplazice. Rezistența la terapia neoplaziilor poate fi evaluată prin metode citogenetice. Prezența DM și HSR în celulele neoplazice ca și absența leziunilor cromozomale, după aplicarea terapeuticii, pot fi considerate ca indicii ale rezistenței celulelor tumorale față de agenții antitumorali (Goldie și Coldman, 1984). Cercetările moderne, bazate pe tehnici moleculare precum hibridizarea moleculară in situ, permit detectarea secvențelor omoloage din ADN celular, a oncogenelor virale

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
ca indicii ale rezistenței celulelor tumorale față de agenții antitumorali (Goldie și Coldman, 1984). Cercetările moderne, bazate pe tehnici moleculare precum hibridizarea moleculară in situ, permit detectarea secvențelor omoloage din ADN celular, a oncogenelor virale și determinarea relației strânse dintre benzile cromozomale implicate nerandomic în formarea markerilor cromozomali și locii protooncogenelor (fig. 23.6). Cartarea protooncogenelor și a punctelor de rupere cromozomală a evidențiat corelația dintre alterarea structurii cromozomale și alterarea funcției protooncogenelor. În limfoproliferările maligne este frecventă apariția dicentricilor și a

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
față de agenții antitumorali (Goldie și Coldman, 1984). Cercetările moderne, bazate pe tehnici moleculare precum hibridizarea moleculară in situ, permit detectarea secvențelor omoloage din ADN celular, a oncogenelor virale și determinarea relației strânse dintre benzile cromozomale implicate nerandomic în formarea markerilor cromozomali și locii protooncogenelor (fig. 23.6). Cartarea protooncogenelor și a punctelor de rupere cromozomală a evidențiat corelația dintre alterarea structurii cromozomale și alterarea funcției protooncogenelor. În limfoproliferările maligne este frecventă apariția dicentricilor și a izocromozomilor. Izocromozomul i(17)q este

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
hibridizarea moleculară in situ, permit detectarea secvențelor omoloage din ADN celular, a oncogenelor virale și determinarea relației strânse dintre benzile cromozomale implicate nerandomic în formarea markerilor cromozomali și locii protooncogenelor (fig. 23.6). Cartarea protooncogenelor și a punctelor de rupere cromozomală a evidențiat corelația dintre alterarea structurii cromozomale și alterarea funcției protooncogenelor. În limfoproliferările maligne este frecventă apariția dicentricilor și a izocromozomilor. Izocromozomul i(17)q este un marker citologic pentru faza blastică a leucemiei cronice granulocitare. În celulele transformate malign

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
omoloage din ADN celular, a oncogenelor virale și determinarea relației strânse dintre benzile cromozomale implicate nerandomic în formarea markerilor cromozomali și locii protooncogenelor (fig. 23.6). Cartarea protooncogenelor și a punctelor de rupere cromozomală a evidențiat corelația dintre alterarea structurii cromozomale și alterarea funcției protooncogenelor. În limfoproliferările maligne este frecventă apariția dicentricilor și a izocromozomilor. Izocromozomul i(17)q este un marker citologic pentru faza blastică a leucemiei cronice granulocitare. În celulele transformate malign, mai ales în cele care au dobândit

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
malign, mai ales în cele care au dobândit rezistență la citostatice, apar markeri ai amplificării protooncogenelor reprezentați de DM și HSR, ei apărând doar sporadic, ocazional, în neoplaziile umane, înainte de instituirea tratamentului cu citostatice. În neuroblastom, asemenea elemente de fenotip cromozomal apar încă de la debutul clinic al condiției patologice. Remanierile cromozomale cu specificitate de clonă, din cadrul hemopatiilor maligne, în care sunt implicați preferențial anumiți cromozomi sau anumite regiuni cromozomale, se constituie în markeri cromozomali pentru diferite subtipuri morfoclinice, cu valoare patognomică

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
citostatice, apar markeri ai amplificării protooncogenelor reprezentați de DM și HSR, ei apărând doar sporadic, ocazional, în neoplaziile umane, înainte de instituirea tratamentului cu citostatice. În neuroblastom, asemenea elemente de fenotip cromozomal apar încă de la debutul clinic al condiției patologice. Remanierile cromozomale cu specificitate de clonă, din cadrul hemopatiilor maligne, în care sunt implicați preferențial anumiți cromozomi sau anumite regiuni cromozomale, se constituie în markeri cromozomali pentru diferite subtipuri morfoclinice, cu valoare patognomică. Modificările cromozomale specifice, dintr-o tumoră solidă, au fost evidențiate

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
umane, înainte de instituirea tratamentului cu citostatice. În neuroblastom, asemenea elemente de fenotip cromozomal apar încă de la debutul clinic al condiției patologice. Remanierile cromozomale cu specificitate de clonă, din cadrul hemopatiilor maligne, în care sunt implicați preferențial anumiți cromozomi sau anumite regiuni cromozomale, se constituie în markeri cromozomali pentru diferite subtipuri morfoclinice, cu valoare patognomică. Modificările cromozomale specifice, dintr-o tumoră solidă, au fost evidențiate pentru prima dată de K.D. Zang și H. Singer, în anul 1967, în meningeom - o tumoră benignă. Modificarea

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
citostatice. În neuroblastom, asemenea elemente de fenotip cromozomal apar încă de la debutul clinic al condiției patologice. Remanierile cromozomale cu specificitate de clonă, din cadrul hemopatiilor maligne, în care sunt implicați preferențial anumiți cromozomi sau anumite regiuni cromozomale, se constituie în markeri cromozomali pentru diferite subtipuri morfoclinice, cu valoare patognomică. Modificările cromozomale specifice, dintr-o tumoră solidă, au fost evidențiate pentru prima dată de K.D. Zang și H. Singer, în anul 1967, în meningeom - o tumoră benignă. Modificarea este una minoră, fiind reprezentată

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
încă de la debutul clinic al condiției patologice. Remanierile cromozomale cu specificitate de clonă, din cadrul hemopatiilor maligne, în care sunt implicați preferențial anumiți cromozomi sau anumite regiuni cromozomale, se constituie în markeri cromozomali pentru diferite subtipuri morfoclinice, cu valoare patognomică. Modificările cromozomale specifice, dintr-o tumoră solidă, au fost evidențiate pentru prima dată de K.D. Zang și H. Singer, în anul 1967, în meningeom - o tumoră benignă. Modificarea este una minoră, fiind reprezentată fie de absența unui cromozom 22, fie de o

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
varietate mare de anomalii numerice și structural-cromozomale: apar cromozomii markeri în a căror geneză se remarcă implicarea cu mare specificitate a anumitor cromozomi ai complementului normal, diploid. Mai mult, chiar și interschimbul și deleția se realizează preferențial în anumite situsuri cromozomale. Cromozomul 1 este unul dintre cromozomii umani implicați cu mare specificitate în remanierile cromozomale din carcinogeneza umană, atât în tumorile solide, cât și în leucemii și limfoame. Benzile pericentrice (p13-q12) și centromerul acestui cromozom reprezintă regiunea formării izocromozomului, apoi regiunea

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
se remarcă implicarea cu mare specificitate a anumitor cromozomi ai complementului normal, diploid. Mai mult, chiar și interschimbul și deleția se realizează preferențial în anumite situsuri cromozomale. Cromozomul 1 este unul dintre cromozomii umani implicați cu mare specificitate în remanierile cromozomale din carcinogeneza umană, atât în tumorile solide, cât și în leucemii și limfoame. Benzile pericentrice (p13-q12) și centromerul acestui cromozom reprezintă regiunea formării izocromozomului, apoi regiunea distală (p31-p36) a brațului său scurt și benzile q21-q23 ale brațului său lung, sunt

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
solide, cât și în leucemii și limfoame. Benzile pericentrice (p13-q12) și centromerul acestui cromozom reprezintă regiunea formării izocromozomului, apoi regiunea distală (p31-p36) a brațului său scurt și benzile q21-q23 ale brațului său lung, sunt asemenea situsuri participante preferențial în rearanjări cromozomale din diferite tipuri de neoplazii umane. Cercetările lui Mitelman (1986), efectuate pe 5345 cazuri raportate în literatură, au evidențiat că în acest cromozom apar 318 aberații diferite care însă reprezintă singura modificare de cariotip, în unele cazuri. În două neoplasme

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
unul dintre punctele de rupere este implicat în 96% dintre leucemii, limfoame și tumori solide, cu schimbări cariotipice complexe, ceea ce este un indiciu că numai un număr limitat de puncte de rupere se implică în mod regulat în geneza aberațiilor cromozomale, din neoplaziile speciei umane. Modificările întâlnite adesea în celulele carcinoamelor sunt reprezentate de izocromozomi, brațul q al cromozomului 1 fiind cel mai adesea implicat (Gebhart și colab., 1986). În asemenea celule are loc frecvent amplificarea genică, evidențiată microscopic ca DM

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
celulele carcinoamelor sunt reprezentate de izocromozomi, brațul q al cromozomului 1 fiind cel mai adesea implicat (Gebhart și colab., 1986). În asemenea celule are loc frecvent amplificarea genică, evidențiată microscopic ca DM și /sau HSR. Prezența micronucleilor, precum și rata ruperii cromozomale în diferite neoplazii umane este variabilă, cu diferențe statistice semnificative în condiții de tratament, față de condiția fără tratament (fig. 23.7). Cromozomii marker caracteristici tumorilor solide umane sunt prezentați în tabelul 23.2. Cromozomii marker rezultă prin translocații (t), deleții

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
și colab., 1984, 1986), și chiar ocazional, în leucemii (Hartley și Toolis, 1980; Cooperman și Klinger, 1981; Li, 1983; Oguma și colab., 1985). Cercetările noastre (Gavrilă și colab., 1999), pe numeroase cazuri de leucemii, au evidențiat numeroase aneuploidii și restructurări cromozomale precum prezența unui cromozom marker derivat din cromozomul 17 și manifestarea citologică a amplificării genice sub forma DM. Cercetările lui Brüderlein și Gebhart (1985) au dovedit că DM-urile sunt menținute în cromatina nucleilor interfazici, fapt evidențiat prin tehnica condensării

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
precum prezența unui cromozom marker derivat din cromozomul 17 și manifestarea citologică a amplificării genice sub forma DM. Cercetările lui Brüderlein și Gebhart (1985) au dovedit că DM-urile sunt menținute în cromatina nucleilor interfazici, fapt evidențiat prin tehnica condensării cromozomale precoce (PCC). Echivalenți citogenetici ai amplificării genice în neoplaziile umane sunt prezentați în tabelul 23.3. În leucemiile limfocitare cronice cu celule B (cu celule păroase, mielom multiplu, leucemie cu plasmocite etc.) apar remanieri cromozomale specifice sau nespecifice. Glioamele sunt

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
fapt evidențiat prin tehnica condensării cromozomale precoce (PCC). Echivalenți citogenetici ai amplificării genice în neoplaziile umane sunt prezentați în tabelul 23.3. În leucemiile limfocitare cronice cu celule B (cu celule păroase, mielom multiplu, leucemie cu plasmocite etc.) apar remanieri cromozomale specifice sau nespecifice. Glioamele sunt foarte heterogene din punct de vedere histologic și sunt caracterizate prin trisomie 7, monosomie 10 și monosomie 22, pierderi de heterozomi și prin DM-uri apărute prin amplificarea genelor c-erb B, N-myc și gli. În

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
izocromozomie pentru brațul q sunt cele mai frecvente în cancerele uterine, în care mai pot fi implicați, prin rearanjări structurale și variații numerice, cromozomii 2, 3, 6, 9, 11 și 17. În neoplaziile testiculare (seminoame, teratoame, carcinoame), apare un marker cromozomal reprezentat de izocromozomul de braț scurt al cromozomului 12, remaniere cromozomală care se asociază și cu alte anomalii structurale și cu aneuploidii ale cromozomului 1. Hiperdiploidiile și hipotetraploidiile sunt frecvente, cele mai mari numere de cromozomi fiind înregistrate în seminoame

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
în care mai pot fi implicați, prin rearanjări structurale și variații numerice, cromozomii 2, 3, 6, 9, 11 și 17. În neoplaziile testiculare (seminoame, teratoame, carcinoame), apare un marker cromozomal reprezentat de izocromozomul de braț scurt al cromozomului 12, remaniere cromozomală care se asociază și cu alte anomalii structurale și cu aneuploidii ale cromozomului 1. Hiperdiploidiile și hipotetraploidiile sunt frecvente, cele mai mari numere de cromozomi fiind înregistrate în seminoame. În cancerele mamare, frecvența cea mai mare a anomaliilor numerice și

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
altele și gena p53. Trisomia 1 este caracteristică proliferărilor maligne mamare, iar în leziunile hiperplazice apar monosomii pentru perechile 16, 17 și 18. Dintre proliferările maligne ale glandelor endocrine, carcinoamele tiroidiene sunt cel mai studiate. În asemenea cazuri, apar remanieri cromozomale ale cromozomului 10, ce implică regiunea 10q11-26, în care, la nivelul benzii 10q11, se află și protooncogena ptc, implicată în aproximativ 25% dintre carcinoamele papilare. Gena men 2A, localizată juxtacentromeric, în cromozomul 10, este alterată în carcinomul tiroidian medular ereditar

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
regiunea 10q11-26, în care, la nivelul benzii 10q11, se află și protooncogena ptc, implicată în aproximativ 25% dintre carcinoamele papilare. Gena men 2A, localizată juxtacentromeric, în cromozomul 10, este alterată în carcinomul tiroidian medular ereditar. În adenoame tiroidiene apar remanieri cromozomale și numerice, în care sunt implicați cromozomii 4, 5, 7, 9, 12 și 16. Translocația t(8;14) (q24;q33) apare în limfomul Burkitt, indiferent dacă acesta are caracter sporadic sau endemic sau dacă se asociază sau nu cu infecția

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
din care cauză Ștefănescu și Călin (1996) apreciază că, în acest caz, „analiza citogenetică nu are relevanță în diagnostic sau prognostic”. În meningioame se produc pierderi ale cromozomului 22, precum și deleții 22q, iar în cursul evoluției clonale pot apare remanieri cromozomale ale cromozomilor 1, 11 și 14. În lipoame și leiomioame uterine, adenoame polimorfe de glande salivare, liposarcoame, adenoame polipozice de colon, tumori benigne ovariene, prevalează trisomia 12. În sarcoamele Ewing caracteristice sunt translocațiile t(11;22) și t(1;16

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
de clară în aceste fenomene citogenetice din neoplaziile umane. Acum este bine precizat faptul că, în asemenea procese sunt activate diferite protooncogene care astfel sunt convertite în oncogene celulare (tabelul 23.4). Specificitatea translocației în procesul de formare a markerilor cromozomali din neoplaziile umane a condus la detectarea localizării protooncogenelor. Studiile citogenetice au fost de importanță crucială pentru identificarea protooncogenelor și înțelegerea activării lor. Cromozomul Philadelphia a jucat rolul cheie în identificarea fenomenului activării oncogenelor celulare. Klein și colaboratorii (1982) au

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
au putut demonstra că protooncogena c-abl, localizată în banda q34, din cromozomul 9, este transferată restului cromozomului 22, prin translocația „Philadelphia”. Transferul din regiunea originală, unde se află sub controlul propriului promotor și în ambianța anumitor gene dintr-o regiune cromozomală de silențiere genică, impusă de starea specifică a cromatinei, într-o regiune de înaltă activitate genică în care sunt transcrise genele pentru catene imunoglobinice, este cauza activării acestei protooncogene. Ulterior, prin metode de analiză moleculară s-a arătat că protooncogeneza

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]