1,177 matches
-
TRANSPLANT ... (14) ORGANIZAREA și MANAGEMENTUL LABORATORULUI DE BIOCHIMIE, CONTROLUL CALITĂȚII ANALIZELOR ... (15) METODOLOGIA CERCETĂRII CLINICE ... a) în diagnosticul prenatal al unor afecțiuni produse de mutații punctiforme (ex. anemia drepanocitară, etc); ... b) tehnicile FISH ("fluorescence în situ hybridization") - cu detectarea microdelețiilor cromozomiale și stabilirea diagnosticului unor boli genetice (ex. sindromul Prader-Willi, sindromul Angelman, sindromul velo-cardio-facial, etc) sau a unor neoplazii; ... c) detectarea anomaliilor cromozomiale numerice și structurale în celulele interfazice, evidențierea prezenței în celule a genomurilor virale, etc. ... Stagiul practic/900 ore
EUR-Lex () [Corola-website/Law/218963_a_220292]
-
produse de mutații punctiforme (ex. anemia drepanocitară, etc); ... b) tehnicile FISH ("fluorescence în situ hybridization") - cu detectarea microdelețiilor cromozomiale și stabilirea diagnosticului unor boli genetice (ex. sindromul Prader-Willi, sindromul Angelman, sindromul velo-cardio-facial, etc) sau a unor neoplazii; ... c) detectarea anomaliilor cromozomiale numerice și structurale în celulele interfazice, evidențierea prezenței în celule a genomurilor virale, etc. ... Stagiul practic/900 ore În cadrul acestui stagiul se vor desfășura 2 tipuri principale de activități: - prezentarea bazei teoretice a testelor efectuate; - efectuarea practică a testului respectiv
EUR-Lex () [Corola-website/Law/218963_a_220292]
-
Aplicații clinice în diagnosticul molecular al bolilor genetice și al predispoziției ereditare la bolile comune, detectarea infecțiilor criptice virale și bacteriene, depistarea mutațiilor răspunzătoare de apariția cancerelor. Hibridizarea acizilor nucleici. Variante de hibridizare: tehnicile "dot-blot", "Southern-blot", "Northern-blot", hibridizarea în situ cromozomială și tisulară, hibridizarea cu ADN clonat, tehnologia "microarray" ("DNA chips"). Aplicații clinice ale hibridizării: Enzimele modificatoare ale ADN-ului și digestia ADN-ului cu enzime de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length polymorphism") cu aplicații
EUR-Lex () [Corola-website/Law/218963_a_220292]
-
Rolul factorilor genetici în producerea bolilor. a. Interacțiunea ereditate-mediu în etiologia bolilor. b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetica. c. Mutațiile: cauza majoră de boală. d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe). e. Abordarea genetică în relația medic-pacient. 2. Bolile cromozomiale. 3. Bolile monogenice. 4. Bolile multifactoriale. a. Anomaliile congenitale; tulburările de sexualizare. b. Bolile comune ale adultului: boala coronariană, HTA, DZ, astmul bronșic, boli neurodegenerative, psihozele, obezitatea. 5. Retardul mental. 6. Patologia genetică a sistemului imun. 7. Genetica bolii canceroase
EUR-Lex () [Corola-website/Law/218963_a_220292]
-
sistemului imun. 7. Genetica bolii canceroase. 8. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 9. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 10. Probleme și dileme etice în genetica medicală. B. PARTEA PRACTICĂ 9. Consultul genetic. 10. Explorarile genetice. a. Cromozomiale. b. Moleculare. 11. Sfatul genetic. 12. Screeningul genetic (prenatal, neonatal, familial, populațional). 13. Diagnosticul prenatal. EXAMEN 3. Test scris din tematica teoretică. 4. Proba practică (indicațiile consultului genetic, indicațiile, interpretarea și valoarea diagnostică a testării genetice prenatale și postnatale, indicațiile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/218963_a_220292]
-
Imunosupresia post transplant E. Imunologia transplantului. 1. Mecanismele de rejet. 2. Reacția grefă contra gazdă și gazdă contra grefă. F. Imunologia tumorală. 1. Antigenele celulelor tumorale - antigene specifice tumorale unice și antigene tumorale asociate. 2. Oncogene, gene tumorale supresoare, translocații cromozomiale. 3. Mecanismele imunosupravegherii. G. Mecanisme imunoreglatoare. 1. Mecanismele de toleranță. 2. Rețele idiotipice. 3. Apoptoza. II. Tematica activităților practice Programul de pregătire are la bază programa propusă de Comisia de Imunologie a Secțiunii de Biopatologie Medicală a Uniunii Europene ce
EUR-Lex () [Corola-website/Law/218963_a_220292]
-
clasificare (12). Anemii hemolitice dobândite (schema de investigații în laborator). (13). Imunoserologia unei anemii hemolitice. (14). Anemii hemolitice congenitale. Anemii cu defect de membrană, enzimopatii, hemoglobinopatii. (15). Exploatarea unor anemii hemolitice congenitale. (16). Leucemii acute (citogenetică, clasificare, citochimie, morfologie, fenotipare cromozomiale). (17). Sindromul mielodisplazic. (18). Sindromul mieloproliferativ cronic. (19). Sindromul limfoproliferativ cronic. - Leucemie limfatică cronică. - Boli proliferative limfatice de graniță. - Generalități limfoame. (20). Limfoame non-Hodgkiniene (citogenetică, diagnostic laborator, clasificare). (21). Boala Hodgkin - (fenotipare, clasificare, diagnostic de laborator). (22). Gamapatii monoclonale maligne
EUR-Lex () [Corola-website/Law/218963_a_220292]
-
sau Ph+ 95% - la 6 luni după diagnostic: BCR-ABL1 10%, și/sau Ph + 35% - la 12 luni după diagnostic: BCR-ABL1 1%, și/sau Ph + 0 - la 18 luni după diagnostic: pierderea RCC, pierderea confirmata a MMR*), apariția mutațiilor, anomalii clonale cromozomiale AAC/Ph + *) măsurat prin 2 evaluări consecutive ale nivelului BCR-ABL VII. Prescriptori inițierea se face de către medicii din specialitățile hematologie sau oncologie medicală,după caz, cu aprobarea comisiei de la nivelul Casei Naționale de Asigurări de Sănătate Continuarea tratamentului se face
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278678_a_280007]
-
covor vegetal, gradul de tasare al terenului și alte aspecte ce rezultă în urma presiunii antropo-zoogene. Tema 3. Cercetarea științifică Evaluare/Justificare Datorită modului subteran de viață și capacității reduse de dispersie a indivizilor, unele populații izolate au evoluat spre forme cromozomiale, subspecii sau chiar specii distincte. La ora actuală sunt necesare studii de genetică pentru clarificarea situației sistematice a taxonului. În prezent, specia Nannospalax leucodon este considerată de fapt o superspecie: Nannospalax (superspecia leucodon), un complex de specii alopatrice și parapatrice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/256109_a_257438]
-
La ora actuală sunt necesare studii de genetică pentru clarificarea situației sistematice a taxonului. În prezent, specia Nannospalax leucodon este considerată de fapt o superspecie: Nannospalax (superspecia leucodon), un complex de specii alopatrice și parapatrice, fiind cunoscute 22 de forme cromozomiale, cu numărul diploid variind între 38 și 62. La noi în țară au fost semnalate 3 cariotipuri. Conform datelor cariologice publicate de Raicu în 1968, populația din zona în care a fost instituită Rezervația de orbeți de la Apahida are un
EUR-Lex () [Corola-website/Law/256109_a_257438]
-
2n=50 de cromozomi și deci aparține formei transsylvanicus, răspândită doar în câteva puncte din Transilvania și Câmpia Panonică, dar nu se cunoaște statutul taxonomic. Populația este cu atât mai importantă din punct de vedere științific cu cât această formă cromozomială este propusă să fie listată ca Vulnerabilă B1ab (iii), B2ab (iii) în Lista roșie a IUCN. Cercetările cu privire la floră și vegetație vor conduce la concluzii privind cerințele de habitat ale speciei. Tema 4. Informare și educație ecologică Evaluare/Justificare Specia
EUR-Lex () [Corola-website/Law/256109_a_257438]
-
și procesul de "homing". E. Imunologia transplantului. 1. Mecanismele de rejet 2. Reacția grefă contra gazdă și gazdă contra grefă F. Imunologia tumorală 1. Antigenele tumorale - antigene specifice tumorale unice și antigene tumorale asociate 2. Oncogene, gene tumorale supresoare, translocații cromozomiale 3. Mecanismele imunosupravegherii G. Mecanisme imunoreglatoare 1. Mecanismele de toleranță 2. Rețele idiotipic. 3. Apoptoza 1.4.7.2. Baremul activităților practice - principiu, indicații, tehnică, asistare sau efectuare (după caz), interpretare - demonstrarea abilităților de comunicare (prezentări de cazuri, referat) și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
factorilor genetici în producerea bolilor: a. Interacțiunea ereditate-mediu în etiologia bolilor; b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetica; c. Mutațiile: cauza majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburări de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. 3. Bolile monogenice. Corelații
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
în etiologia bolilor; b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetica; c. Mutațiile: cauza majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburări de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli metabolice. 4. Genetica dezvoltării și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
bolilor; b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetica; c. Mutațiile: cauza majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburări de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli metabolice. 4. Genetica dezvoltării și defectele de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
farmacogenetica; c. Mutațiile: cauza majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburări de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli metabolice. 4. Genetica dezvoltării și defectele de sexualizare. 5. Retardul mental. 6
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburări de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli metabolice. 4. Genetica dezvoltării și defectele de sexualizare. 5. Retardul mental. 6. Cele mai frecvente boli genetice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburări de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli metabolice. 4. Genetica dezvoltării și defectele de sexualizare. 5. Retardul mental. 6. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 7. Profilaxia
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
mental. 6. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 7. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 8. Probleme și dileme etice în genetica medicală. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
A.3.2. Barem de activități practice: efectuarea determinării sau interpretarea rezultatelor pentru testele: ● temperatura bazală: 15 probe ● examenul mucusului cervical: 10 teste ● examenul citovaginal: 10 teste ● biopsia de endometru: 5 examinări ● celioscopia: 3 examinări ● ginecografia: 10 interpretări ● sexul genetic/cromozomial: 10 teste A.4. Stagiul de Psihiatrie Pediatrică și Adulți A.4.1. Tematica lecțiilor conferință (40 ore) 1. Semiologia proceselor de cunoaștere. 2. Tulburări induse de substanțe psihotrope. 3. Mania. 4. Boala afectivă bipolară. 5. Depresia. 6. Fobia, anxietatea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
2. CONȚINUTUL STAGIILOR 2.1. Stagiul de Genetică fundamentală 2.1.1. Tematica lecțiilor conferință (200 ore) - Locul și rolul geneticii medicale în educația și practica medicală. - Genomul uman: date generale, genomul nuclear, genomul mitocondrial, cromozomul ca unitate genomică, setul cromozomial uman, schița secvenței genomului uman, noțiunile de genotip și fenotip, relația între structura ADN și funcțiile genomului. - Organizarea celulară a ADN. Aparatul genetic al celulelor. Cromatina nucleară. Cromozomii umani. Ciclul celular. Mitoza și meioza. - Structura genelor: concepția clasică despre structura
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
Variabilitatea informației ereditare: surse de variabilitate ereditară (recombinarea genetică, mutațiile, migrațiile), clasificarea mutațiilor, mecanismele de producere a mutațiilor, mutațiile ca factor etiologic genetic în patologia umană, clasificarea genetică a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetică, polimorfismele genetice. - Anomaliile cromozomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburările de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. - Mutațiile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
clasificarea mutațiilor, mecanismele de producere a mutațiilor, mutațiile ca factor etiologic genetic în patologia umană, clasificarea genetică a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetică, polimorfismele genetice. - Anomaliile cromozomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburările de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
mecanismele de producere a mutațiilor, mutațiile ca factor etiologic genetic în patologia umană, clasificarea genetică a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetică, polimorfismele genetice. - Anomaliile cromozomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburările de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutații
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
mutațiile ca factor etiologic genetic în patologia umană, clasificarea genetică a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetică, polimorfismele genetice. - Anomaliile cromozomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburările de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutații cu pierderea funcției, mutații cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]