KorAP: Find »[drukola/base=distonie & drukola/pos=noun]« with Poliqarp

<1 ...6 7 8 ...22 >

531 matches

Corola-website/Law/227310_a_228639

mioclonica DYT -11 Heredo-degenerative: distonia este un semn proeminent alături de alte caracteristici neurologice ale tulburărilor neurodegenerative. Ex.: boală Wilson Secundare: distonia este un simptom într-o condiție neurologica bine identificată, precum leziunile cerebrale focale, expunerea la medicamente sau chimicale. Ex.: distonia datorată unei tumori cerebrale, distonia perioadei off din boală Parkinson Paroxistice: distonia apare în episoade scurte, între care totul este normal. Aceste tulburări sunt clasificate că idiopatice (adesea apar cazuri familiale, dar uneori și cazuri sporadice) sau simptomatice - determinate de

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
este un semn proeminent alături de alte caracteristici neurologice ale tulburărilor neurodegenerative. Ex.: boală Wilson Secundare: distonia este un simptom într-o condiție neurologica bine identificată, precum leziunile cerebrale focale, expunerea la medicamente sau chimicale. Ex.: distonia datorată unei tumori cerebrale, distonia perioadei off din boală Parkinson Paroxistice: distonia apare în episoade scurte, între care totul este normal. Aceste tulburări sunt clasificate că idiopatice (adesea apar cazuri familiale, dar uneori și cazuri sporadice) sau simptomatice - determinate de o mare varietate de cauze

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
neurologice ale tulburărilor neurodegenerative. Ex.: boală Wilson Secundare: distonia este un simptom într-o condiție neurologica bine identificată, precum leziunile cerebrale focale, expunerea la medicamente sau chimicale. Ex.: distonia datorată unei tumori cerebrale, distonia perioadei off din boală Parkinson Paroxistice: distonia apare în episoade scurte, între care totul este normal. Aceste tulburări sunt clasificate că idiopatice (adesea apar cazuri familiale, dar uneori și cazuri sporadice) sau simptomatice - determinate de o mare varietate de cauze. Se cunosc trei forme principale funcție de factorul

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
adesea apar cazuri familiale, dar uneori și cazuri sporadice) sau simptomatice - determinate de o mare varietate de cauze. Se cunosc trei forme principale funcție de factorul trigger. în diskinezia paroxistica kinesigena (PKD, DYT-9) atacurile sunt induse de o miscare bruscă; în distonia paroxistica indusă de efort (PED) de eforturi comune că mersul, înotul, iar în formă non-kinesigena (PNKD, DYT-8) de alcool, cafea, ceai, etc. S-a mai descris o formă familială complexă cu PNKD și spasticitate (DYT-10). După vârsta de debut Debut

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
cranial și membru superior) Generalizată: ambele membre inferioare și cel puțin încă o altă zonă a corpului (de obicei unul sau ambele brațe) Hemidistonia: jumătate a corpului (de obicei secundară unei leziuni structurale în ggl. bazali de partea contralaterala) parkinsonism. Distonia paroxistica este caracterizată de episoade scurte de distonie cu intervale de normalitate între ele. Distonia primară și distonia-plus, fie ele sporadice sau familiale, sunt considerate boli de origine genetică în majoritatea cazurilor. Manifestările clinice ale distoniei reprezintă o combinație de

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
și cel puțin încă o altă zonă a corpului (de obicei unul sau ambele brațe) Hemidistonia: jumătate a corpului (de obicei secundară unei leziuni structurale în ggl. bazali de partea contralaterala) parkinsonism. Distonia paroxistica este caracterizată de episoade scurte de distonie cu intervale de normalitate între ele. Distonia primară și distonia-plus, fie ele sporadice sau familiale, sunt considerate boli de origine genetică în majoritatea cazurilor. Manifestările clinice ale distoniei reprezintă o combinație de mișcări și posturi distonice care creeaza o postură

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
a corpului (de obicei unul sau ambele brațe) Hemidistonia: jumătate a corpului (de obicei secundară unei leziuni structurale în ggl. bazali de partea contralaterala) parkinsonism. Distonia paroxistica este caracterizată de episoade scurte de distonie cu intervale de normalitate între ele. Distonia primară și distonia-plus, fie ele sporadice sau familiale, sunt considerate boli de origine genetică în majoritatea cazurilor. Manifestările clinice ale distoniei reprezintă o combinație de mișcări și posturi distonice care creeaza o postură de torsiune susținută (distonia de torsiune). Posturile

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
de partea contralaterala) parkinsonism. Distonia paroxistica este caracterizată de episoade scurte de distonie cu intervale de normalitate între ele. Distonia primară și distonia-plus, fie ele sporadice sau familiale, sunt considerate boli de origine genetică în majoritatea cazurilor. Manifestările clinice ale distoniei reprezintă o combinație de mișcări și posturi distonice care creeaza o postură de torsiune susținută (distonia de torsiune). Posturile distonice pot precede apariția mișcărilor distonice și în cazuri rare pot persistă fără că aceste mișcări să apară (distonie fixă) [9

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
normalitate între ele. Distonia primară și distonia-plus, fie ele sporadice sau familiale, sunt considerate boli de origine genetică în majoritatea cazurilor. Manifestările clinice ale distoniei reprezintă o combinație de mișcări și posturi distonice care creeaza o postură de torsiune susținută (distonia de torsiune). Posturile distonice pot precede apariția mișcărilor distonice și în cazuri rare pot persistă fără că aceste mișcări să apară (distonie fixă) [9]. Distonia are anumite manifestări specifice care pot fi recunoscute la examenul clinic. Viteza contracțiilor din mișcările

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
clinice ale distoniei reprezintă o combinație de mișcări și posturi distonice care creeaza o postură de torsiune susținută (distonia de torsiune). Posturile distonice pot precede apariția mișcărilor distonice și în cazuri rare pot persistă fără că aceste mișcări să apară (distonie fixă) [9]. Distonia are anumite manifestări specifice care pot fi recunoscute la examenul clinic. Viteza contracțiilor din mișcările distonice poate fi lentă sau rapidă, însă în momentul maxim al mișcării, ea este susținută. Contracțiile au aproape întotdeauna un caracter direcțional

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
reprezintă o combinație de mișcări și posturi distonice care creeaza o postură de torsiune susținută (distonia de torsiune). Posturile distonice pot precede apariția mișcărilor distonice și în cazuri rare pot persistă fără că aceste mișcări să apară (distonie fixă) [9]. Distonia are anumite manifestări specifice care pot fi recunoscute la examenul clinic. Viteza contracțiilor din mișcările distonice poate fi lentă sau rapidă, însă în momentul maxim al mișcării, ea este susținută. Contracțiile au aproape întotdeauna un caracter direcțional sau de asumare

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
care pot fi recunoscute la examenul clinic. Viteza contracțiilor din mișcările distonice poate fi lentă sau rapidă, însă în momentul maxim al mișcării, ea este susținută. Contracțiile au aproape întotdeauna un caracter direcțional sau de asumare a unei posturi stabil. Distonia se agravează în cursul mișcărilor voluntare și poate apărea numai în cazul unor acțiuni voluntare specifice (distonie specifică unei acțiuni)[10] sau poate fi ameliorata temporar de acțiuni voluntare sau gesturi specifice (gesturi antagoniste, denumite și trucuri senzoriale) [11,12

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
însă în momentul maxim al mișcării, ea este susținută. Contracțiile au aproape întotdeauna un caracter direcțional sau de asumare a unei posturi stabil. Distonia se agravează în cursul mișcărilor voluntare și poate apărea numai în cazul unor acțiuni voluntare specifice (distonie specifică unei acțiuni)[10] sau poate fi ameliorata temporar de acțiuni voluntare sau gesturi specifice (gesturi antagoniste, denumite și trucuri senzoriale) [11,12]. Frecvent apare fenomenul de "over-flow" ce constă în extinderea mișcărilor distonice la alte părți ale corpului în

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
sau poate fi ameliorata temporar de acțiuni voluntare sau gesturi specifice (gesturi antagoniste, denumite și trucuri senzoriale) [11,12]. Frecvent apare fenomenul de "over-flow" ce constă în extinderea mișcărilor distonice la alte părți ale corpului în momentul activării segmentului afectat. Distonia manifestată că și tremor poate precede apariția posturilor cert anormale. Două articole au fost dedicate posibilității de diferențiere clinică între formele primare și non-primare de distonie [13,14]. Comitetul a considerat că dovezile provenite din aceste studii (ambele de nivel

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
în extinderea mișcărilor distonice la alte părți ale corpului în momentul activării segmentului afectat. Distonia manifestată că și tremor poate precede apariția posturilor cert anormale. Două articole au fost dedicate posibilității de diferențiere clinică între formele primare și non-primare de distonie [13,14]. Comitetul a considerat că dovezile provenite din aceste studii (ambele de nivel IV) nu permit utilizarea criteriilor lor ca si indicatori pentru o clasificare etiologica. Recomandări și indicații de bună practică medicală (1) Diagnosticul și clasificarea distoniei sunt

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
de distonie [13,14]. Comitetul a considerat că dovezile provenite din aceste studii (ambele de nivel IV) nu permit utilizarea criteriilor lor ca si indicatori pentru o clasificare etiologica. Recomandări și indicații de bună practică medicală (1) Diagnosticul și clasificarea distoniei sunt foarte importante pentru managementul adecvat, informația prognostica, consilierea genetică și tratament (indicație de bună practică medicală). ... (2) Lipsa testelor diagnostice specifice face necesară opinia unui expert în domeniu. Îndrumarea către un specialist în tulburări de mișcare crește acuratețea diagnosticului

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
prognostica, consilierea genetică și tratament (indicație de bună practică medicală). ... (2) Lipsa testelor diagnostice specifice face necesară opinia unui expert în domeniu. Îndrumarea către un specialist în tulburări de mișcare crește acuratețea diagnosticului [3] (indicație de bună practică medicală). ... (3) Distonia și distonia-plus pot fi diagnosticate doar pe baza examenului neurologic, dar variatele forme etiologice de boli neurodegenerative și distonii secundare nu pot fi diferențiate doar pe baza examinării neurologice (indicație de bună practică medicală). Utilizarea testelor genetice în diagnostic și

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
expert în domeniu. Îndrumarea către un specialist în tulburări de mișcare crește acuratețea diagnosticului [3] (indicație de bună practică medicală). ... (3) Distonia și distonia-plus pot fi diagnosticate doar pe baza examenului neurologic, dar variatele forme etiologice de boli neurodegenerative și distonii secundare nu pot fi diferențiate doar pe baza examinării neurologice (indicație de bună practică medicală). Utilizarea testelor genetice în diagnostic și consiliere Doar genă DYT-1 a fost identificată pentru formele primare de distonie [15]. Distonia DYT-1 apare tipic în copilărie

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
variatele forme etiologice de boli neurodegenerative și distonii secundare nu pot fi diferențiate doar pe baza examinării neurologice (indicație de bună practică medicală). Utilizarea testelor genetice în diagnostic și consiliere Doar genă DYT-1 a fost identificată pentru formele primare de distonie [15]. Distonia DYT-1 apare tipic în copilărie și începe la nivelul unui membru, progresând treptat către o formă generalizată. Totuși sunt descrise multe excepții de la această prezentare tipică. Alte fenotipuri de distonie primară au fost descrise: DYT-2, DYT-4, DYT-6, DYT-7

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
etiologice de boli neurodegenerative și distonii secundare nu pot fi diferențiate doar pe baza examinării neurologice (indicație de bună practică medicală). Utilizarea testelor genetice în diagnostic și consiliere Doar genă DYT-1 a fost identificată pentru formele primare de distonie [15]. Distonia DYT-1 apare tipic în copilărie și începe la nivelul unui membru, progresând treptat către o formă generalizată. Totuși sunt descrise multe excepții de la această prezentare tipică. Alte fenotipuri de distonie primară au fost descrise: DYT-2, DYT-4, DYT-6, DYT-7 și DYT-13

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
DYT-1 a fost identificată pentru formele primare de distonie [15]. Distonia DYT-1 apare tipic în copilărie și începe la nivelul unui membru, progresând treptat către o formă generalizată. Totuși sunt descrise multe excepții de la această prezentare tipică. Alte fenotipuri de distonie primară au fost descrise: DYT-2, DYT-4, DYT-6, DYT-7 și DYT-13 [16]. Corelațiile genotip-fenotip au fost examinate în distonia DYT-1 și a fost publicat un studiu de clasă ÎI [17]. Testarea DYT-1 are o specificitate de până la 100% la pacienții cu

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
la nivelul unui membru, progresând treptat către o formă generalizată. Totuși sunt descrise multe excepții de la această prezentare tipică. Alte fenotipuri de distonie primară au fost descrise: DYT-2, DYT-4, DYT-6, DYT-7 și DYT-13 [16]. Corelațiile genotip-fenotip au fost examinate în distonia DYT-1 și a fost publicat un studiu de clasă ÎI [17]. Testarea DYT-1 are o specificitate de până la 100% la pacienții cu distonie cu istoric familial pozitiv și care prezintă constant mișcări și posturi torsionale sau direcționale. Această a dus

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
primară au fost descrise: DYT-2, DYT-4, DYT-6, DYT-7 și DYT-13 [16]. Corelațiile genotip-fenotip au fost examinate în distonia DYT-1 și a fost publicat un studiu de clasă ÎI [17]. Testarea DYT-1 are o specificitate de până la 100% la pacienții cu distonie cu istoric familial pozitiv și care prezintă constant mișcări și posturi torsionale sau direcționale. Această a dus la recomandarea că investigarea genetică să se realizeze numai la pacienții cu astfel de manifestări [17,18]; aceste dovezi au fost totuși obținute

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
se realizeze numai la pacienții cu astfel de manifestări [17,18]; aceste dovezi au fost totuși obținute de la populația iudaica Ashkenazi americană și nu se aplică în mod necesar și în cazul populației de origine vest-europeană [19]. Pentru pacienții cu distonie de torsiune primară, vârsta la debut sub 30 de ani, debutul la un membru și istoricul familial pozitiv sunt cei 3 predictori cruciali ai acurateței diagnostice a testării genetice pentru DYT-1 [19-21] (dovadă de clasa a III-a). Au fost

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]
de ani, debutul la un membru și istoricul familial pozitiv sunt cei 3 predictori cruciali ai acurateței diagnostice a testării genetice pentru DYT-1 [19-21] (dovadă de clasa a III-a). Au fost descriși purtători asimptomatici ai mutației genetice DYT-1; penetranta distoniei DYT-1 este considerată în jur de 30%. Au fost descrise patru mari sindroame distonie-plus. Cea mai frecventă formă este distonia responsivă la levo-dopa, care este legată de genă DYT-5 (GCH1; GTP-ciclohidrolaza I). Aceasta este o boală tratabila și adesea nediagnosticată

GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex (2010) [Corola-website/Law/227310_a_228639]