1,970 matches
-
spinal�� sau DMD/DMB, printare EMG, EKG, testare ventilatorie și alte teste care necesită printare, activitatea de elaborare a ghidurilor metodologice, materialelor educaționale și informative tipărite; ... b) costuri legate de diagnosticarea precoce și urmărirea pacienților, purtătorilor mutației (amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker): achiziția, potrivit legii, de reactivi și consumabile de laborator pentru diagnostic pozitiv și diferențial (pentru toți pacienții cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker), consumabile, materiale sanitare, alte materiale sau
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
legate de diagnosticarea precoce și urmărirea pacienților, purtătorilor mutației (amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker): achiziția, potrivit legii, de reactivi și consumabile de laborator pentru diagnostic pozitiv și diferențial (pentru toți pacienții cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker), consumabile, materiale sanitare, alte materiale sau instrumentar pentru efectuarea EMG, EKG, echografie cardiacă, examen bioptic muscular, testare ventilatorie, echografie fetală, achiziționare de teste psihologice adecvate; ... c) costuri legate de taxele poștale necesare trimiterii probelor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... d) plata IRM muscular pentru pacienții cu diagnostic DMD/DMB (diagnostic precoce); ... e) cheltuieli legate de diagnosticarea prenatală precoce la feții bolnavelor cu amiotrofie spinală și la feții mamelor purtătoarele ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (prestări de servicii pentru efectuarea amniocentezei și prelevării de vilozități corionice, contravaloarea efectuării cariotipului, taxe poștale); ... f) cheltuieli rezultate din activitatea de formare profesională: achiziționarea, potrivit legii, de materiale informative, cărți sau publicații de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
educaționale și informative tipărite (costuri cu transportul, cazarea pentru medicii participanți). ... Indicatori de evaluare: 1) indicatori fizici: ... a) număr de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală prin test clinic și genetic/an: 30; ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an: 10; ... f) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune de amiotrofie spinală: 40; ... g) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an: 10; ... f) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune de amiotrofie spinală: 40; ... g) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune de distrofie musculară progresivă Duchnne/Becker: 100; ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aproximativ 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular al sexului fătului, identificarea statusului mutant la mamă și fetus): 2.000 lei; ... f) cost mediu/diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular al sexului fătului, identificarea statusului mutant la mamă și fetus): 2.000 lei; ... f) cost mediu/diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screening molecular al sexului fătului, identificarea statusului mutant la mamă și fetus): 2.000 lei; ... 3) indicatori de rezultat: ... a) creșterea cu 15% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
sexului fătului, identificarea statusului mutant la mamă și fetus): 2.000 lei; ... 3) indicatori de rezultat: ... a) creșterea cu 15% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu 15% a numărului de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker; ... c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al statusului mutant la fetuși; ... d) scăderea cu până la 100% a transmiterii ereditare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al statusului mutant la fetuși; ... d) scăderea cu până la 100% a transmiterii ereditare a bolii în familiile bolnavilor cu distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al sexului fătului și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al sexului fătului și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin proiectul « Administrarea de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
Copii «Louis Țurcanu» Timișoara - Secția clinică de neuropsihiatrie infantilă; ... j) Spitalul de Cardiologie «Dr. Benedek Geza» Covasna; ... k) Spitalul Clinic de Urgență «Sf. Maria» Iași - Clinica de neurologie pediatrică. ... NOTĂ: *) Implementarea activităților intervenției pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora se realizează cu respectarea metodologiei aprobate de ministrul sănătății, la propunerea Spitalului Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» București, Secția clinică de neurologie pediatrică, cu avizul Comisiei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
respectarea metodologiei aprobate de ministrul sănătății, la propunerea Spitalului Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» București, Secția clinică de neurologie pediatrică, cu avizul Comisiei de neurologie a Ministerului Sănătății. -------- Subpunctul 2) Intervenția pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora" de la titlul "Intervenții", punctul 8, subcap. IV, Cap. III din secțiunea A din anexă a fost modificat de pct. 33 al art. I din ORDINUL nr. 177 din
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
Ocrotirea Mamei și Copilului "Prof. dr. Alfred Rusescu" București; Intervenții pentru ameliorarea stării de nutriție a gravidei și copilului: 1.1. promovarea alăptării, alimentației sănătoase și prevenirea obezității la copil; 1.2. profilaxia anemiei feriprive la gravidă; 1.3. profilaxia distrofiei la copiii cu vârstă cuprinsă între 0 - 12 luni, care nu beneficiază de lapte matern prin administrare de lapte praf; 1.4. profilaxia malnutriției la copiii cu greutate mică la naștere; 1.5. profilaxia anemiei feriprive la sugar; 1.6
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
Unități care derulează intervenția: a) Institutul pentru Ocrotirea Mamei și Copilului "Prof. dr. Alfred Rusescu" București; ... b) direcțiile de sănătate publică județene și a municipiului București; ... c) cabinete medicale de asistență medicală primară și de specialitate obstetrică-ginecologie. ... 1.3. Profilaxia distrofiei la copiii cu vârstă cuprinsă între 0 - 12 luni, care nu beneficiază de lapte matern prin administrare de lapte praf Activități: - procurarea și distribuția de lapte praf la copiii cu vârstă cuprinsă între 0-12 luni, care nu beneficiază de lapte
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
1.253/2006 pentru aprobarea Normelor metodologice de aplicare a Legii nr. 321/2001 privind acordarea gratuită de lapte praf pentru copiii cu vârste cuprinse între 0-12 luni, care nu beneficiază de lapte matern. ----------- Titlul "Activități", subpunctul 1.3 "Profilaxia distrofiei la copiii cu vârstă cuprinsă între 0-12 luni, care nu beneficiază de lapte matern prin administrare de lapte praf", punctul 1 "Subprogramul pentru ameliorarea stării de nutriție a gravidei și copilului", subcap. VI, Cap. III, secțiunea A din anexă a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
și copilului 1. Subprogramul pentru ameliorarea stării de nutriție a gravidei și copilului Intervenții pentru ameliorarea stării de nutriție a gravidei și copilului: a) promovarea alimentației sănătoase și prevenirea obezității la copil; ... b) profilaxia anemiei feriprive la gravidă; ... c) profilaxia distrofiei la copiii cu vârstă cuprinsă între 0-12 luni, care nu beneficiază de lapte matern prin administrare de lapte praf; ... d) profilaxia malnutriției la copii cu greutate mică la naștere; ... e) profilaxia anemiei feriprive la sugar; ... f) profilaxia rahitismului carențial al
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228296_a_229625]
-
boala Pompe; c 7) tirozinemie; c 8) epidermoliza buloasă. Activitățile, criteriile de eligibilitate, indicatorii, natura cheltuielilor și unitățile care realizează intervenția 1) sunt prevăzute în Secțiunea B la prezentele norme. 2) Intervenția pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și a distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora ... Coordonare tehnică: Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. dr. Al. Obregia" București, Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: a) Elaborarea unui model pentru fișa medicală a copilului cu amiotrofie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228296_a_229625]
-
fișa medicală a copilului cu amiotrofie spinală și a protocoalelor pentru diagnosticarea, urmărirea și tratamentul pacientului cu amiotrofie spinală; ... b) Diagnosticarea precoce a bolnavilor cu amiotrofie spinală: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG), testare genetică; ... c) Diagnosticarea precoce a bolnavilor cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular, testare genetică; ... d) Diagnosticarea precoce a purtătorilor mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228296_a_229625]
-
Diagnosticarea precoce a bolnavilor cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular, testare genetică; ... d) Diagnosticarea precoce a purtătorilor mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... e) Diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) Diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228296_a_229625]
-
tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... e) Diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) Diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) Acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) Efectuarea EMG, EKG
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228296_a_229625]
-
f) Diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) Acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) Efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; ... i) Elaborarea de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228296_a_229625]
-
cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) Acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) Efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; ... i) Elaborarea de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea lor (pentru pacienți și medici); ... j) Realizarea Registrului național unic de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... Criterii de eligibilitate: a) Copii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228296_a_229625]
-
amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea lor (pentru pacienți și medici); ... j) Realizarea Registrului național unic de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... Criterii de eligibilitate: a) Copii cu vârstă cuprinsă între 0 - 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker sau tulburări neuro-motorii nespecifice; ... b) Membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestora; ... c) Gravidele
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228296_a_229625]