915 matches
-
de mutații generatoare de variații mai mari sau mai mici, iar aceste variații au reprezentat obiectul de lucru al selecției naturale de-a lungul timpului. Pentru ca o mutație să devină obiect al selecției naturale, aceasta trebuie să se manifeste în fenotipul (morfologia, comportamentul și/sau componenta psihică) unui individ într-un anumit context socio-ecologic. Selecția va favoriza acele mutații care oferă avantaje adaptative purtătorilor lor și le va elimina pe cele dezadaptative. 1.3.2. Efectul driftului genetic Un alt fenomen
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Observăm că la acest nivel psihologia evoluționistă se identifică, în fapt, cu psihologia cognitivă. Există totuși câteva aspecte de diferențiere. Spre exemplu (vezi figura 2.1), în psihologia evoluționistă se consideră că atât B, cât și C sunt parte a fenotipului. Fenotipul rezultă din interacțiunea dintre genotip și mediu. Această conceptualizare, dublată de angajamentul evoluționist, ghidează obligatoriu demersul de cercetare al psihologiei evoluționiste în analiza structurilor cognitive ca mecanisme relaționate cu procesul evolutiv, aspect discutat mai jos (vezi „Originea evolutivă a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
că la acest nivel psihologia evoluționistă se identifică, în fapt, cu psihologia cognitivă. Există totuși câteva aspecte de diferențiere. Spre exemplu (vezi figura 2.1), în psihologia evoluționistă se consideră că atât B, cât și C sunt parte a fenotipului. Fenotipul rezultă din interacțiunea dintre genotip și mediu. Această conceptualizare, dublată de angajamentul evoluționist, ghidează obligatoriu demersul de cercetare al psihologiei evoluționiste în analiza structurilor cognitive ca mecanisme relaționate cu procesul evolutiv, aspect discutat mai jos (vezi „Originea evolutivă a structurilor
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
obligatoriu demersul de cercetare al psihologiei evoluționiste în analiza structurilor cognitive ca mecanisme relaționate cu procesul evolutiv, aspect discutat mai jos (vezi „Originea evolutivă a structurilor cognitive”). Psihologia cognitivă pe de altă parte, nu este cu necesitate interesată de originea fenotipului, ci mai ales de interacțiunile existente între diversele componente (de exemplu, relația dintre B și C). Chiar în condițiile în care este interesată de acest aspect, abordarea psihologiei cognitive se limitează adesea la genetica comportamentală - contribuția relativă a genotipului și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
existente între diversele componente (de exemplu, relația dintre B și C). Chiar în condițiile în care este interesată de acest aspect, abordarea psihologiei cognitive se limitează adesea la genetica comportamentală - contribuția relativă a genotipului și mediului asupra diverselor componente ale fenotipului - fără a implica cu necesitate teoria evoluționistă. Rezumând, atât psihologia evoluționistă, cât și psihologia cognitivă sunt interesate de identificarea structurilor cognitive care generează răspunsurile subiectului uman. Psihologia evoluționistă asumă însă faptul că aceste structuri cognitive sunt rezultatul unui proces de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
la baza structurilor cognitive, ca rezultat al procesului evolutiv. Altfel spus, deși în acest moment nu știm ce structuri genetice determină fiecare structură cognitivă, ca rezultat al procesului evolutiv, acest lucru nu afectează demersul psihologiei evoluționiste. IV. Sinteză Așadar, considerând fenotipul ca rezultant al genotipului și mediului, psihologia evoluționistă este interesată de acele caracteristici ale fenotipului care: (1) sunt parte a sistemului psihic uman (structuri cognitive); (2) au valori similare la toți membrii speciei și (3) sunt asociate procesului de evoluție
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
nu știm ce structuri genetice determină fiecare structură cognitivă, ca rezultat al procesului evolutiv, acest lucru nu afectează demersul psihologiei evoluționiste. IV. Sinteză Așadar, considerând fenotipul ca rezultant al genotipului și mediului, psihologia evoluționistă este interesată de acele caracteristici ale fenotipului care: (1) sunt parte a sistemului psihic uman (structuri cognitive); (2) au valori similare la toți membrii speciei și (3) sunt asociate procesului de evoluție. Pot fi incluse și acele caracteristici ale fenotipului care, deși nu iau valori similare la
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
evoluționistă este interesată de acele caracteristici ale fenotipului care: (1) sunt parte a sistemului psihic uman (structuri cognitive); (2) au valori similare la toți membrii speciei și (3) sunt asociate procesului de evoluție. Pot fi incluse și acele caracteristici ale fenotipului care, deși nu iau valori similare la toți membrii speciei, reprezintă totuși rezultatul unui proces de evoluție. Caracteristicile fenotipului care, deși sunt psihologice, nu au legătură cu mecanismele procesului de evoluție nu constituie interesul psihologiei evoluționiste, ele fiind abordate pe
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
au valori similare la toți membrii speciei și (3) sunt asociate procesului de evoluție. Pot fi incluse și acele caracteristici ale fenotipului care, deși nu iau valori similare la toți membrii speciei, reprezintă totuși rezultatul unui proces de evoluție. Caracteristicile fenotipului care, deși sunt psihologice, nu au legătură cu mecanismele procesului de evoluție nu constituie interesul psihologiei evoluționiste, ele fiind abordate pe linia psihologiei și/sau biologiei (genetica comportamentală). Acestea sunt considerate de psihologia evoluționistă ca reprezentând variații (de exemplu, artefacte
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
luat diverse forme: „înnăscut versus dobândit”, „natură versus mediu”, „biologic versus cultural” etc. Cultura se referă la totalitatea valorilor și normelor asociate lor. Civilizația este cultura în acțiune. La o analiză atentă, se poate spune clar că cultura poate influența fenotipul numai prin intermediul genelor; altfel spus, geneticul precondiționează și mediază influența culturii asupra fenotipului. De exemplu, nu suntem influențați, poate doar în sens patologic, de acei stimuli pentru care nu avem receptori! La rândul său, cultura este expresia outputurilor generalizate ale
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Cultura se referă la totalitatea valorilor și normelor asociate lor. Civilizația este cultura în acțiune. La o analiză atentă, se poate spune clar că cultura poate influența fenotipul numai prin intermediul genelor; altfel spus, geneticul precondiționează și mediază influența culturii asupra fenotipului. De exemplu, nu suntem influențați, poate doar în sens patologic, de acei stimuli pentru care nu avem receptori! La rândul său, cultura este expresia outputurilor generalizate ale unor structuri cognitive individuale. Aceste outputuri, prin faptul că sunt produse de structuri
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Bateson a folosit pentru prima dată termenul „genetică” pentru studiul transmiterii informației ereditare și al variațiilor acesteia; ulterior, în 1909, Wilhelm Johannsen, un biolog danez, a introdus termenii: gene (unitățile de bază ale eredității), genotip (constituția genetică a unui organism), fenotip (totalitatea caracteristicilor fizice și comportamentale ale unui organism). În 1910, factorii mendelieni sunt localizați la nivelul cromozomilor de către Thomas Hunt Morgan, un embriolog care a făcut celebră banala musculiță de oțet, Drosophila melanogaster. Identificarea ADN-ului drept „principiu transformator” de la
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Întreaga biologie moleculară, prin urmare și genetica moleculară, se bazează pe relația care există între acizii nucleici și proteine, mai exact pe mecanismul prin care informația genetică existentă în ADN dirijează secvența de aminoacizi din proteine, contribuind astfel la realizarea fenotipului pe baza informației conținute în genotip. Dogma centrală a biologiei moleculare se referă la fluxul informației genetice și presupune că informația genetică este transcrisă din ADN în ARN (acid ribonucleic), iar de la nivelul ARN-ului este tradusă în proteine: ADN
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
legile descrise de Mendel. Există însă o serie de „complicații” ale patternurilor de transmitere autozomal, dominantă, autozomal-recesivă, sex-linkată (Xsau Ylinkată) (descrise în capitolul dedicat tulburărilor monogenice). Aceste complicații includ: Penetranța incompletă Penetranța unei gene se referă la probabilitatea expresiei unui fenotip dat, fiind un genotip particular. Nu toți indivizii care au o anumită genă asociată unei boli manifestă boala respectivă; adesea, prezența simptomelor este determinată de interacțiunea dintre gene diferite, de pe cromozomi diferiți (prin mecanismul așa-numitului epistasis), sau de interacțiunea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
adesea, prezența simptomelor este determinată de interacțiunea dintre gene diferite, de pe cromozomi diferiți (prin mecanismul așa-numitului epistasis), sau de interacțiunea gene - mediu. b) Heterogenitatea locusului Mutații care se produc la nivelul unor diferite gene individuale pot duce la un fenotip identic. c) Heterogenitatea alelelor Mutații diferite ale aceleiași gene pot duce la apariția unui fenotip identic. d) Mozaicism Din același zigot rezultă linii celulare diferite prin numărul de cromozomi. e) Gene mitocondriale Aceste gene, provenite exclusiv de la mamă, pot duce
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
așa-numitului epistasis), sau de interacțiunea gene - mediu. b) Heterogenitatea locusului Mutații care se produc la nivelul unor diferite gene individuale pot duce la un fenotip identic. c) Heterogenitatea alelelor Mutații diferite ale aceleiași gene pot duce la apariția unui fenotip identic. d) Mozaicism Din același zigot rezultă linii celulare diferite prin numărul de cromozomi. e) Gene mitocondriale Aceste gene, provenite exclusiv de la mamă, pot duce la apariția unor boli specifice monogenice. f) Amprentare genetică (imprinting) Unele gene sunt exprimate diferit
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
specificate la nivel genetic, dar sunt, de asemenea, influențate de alte proteine cu care aceasta se asociază și reacționează. O direcție interesantă este cea a fenomenelor epigenetice, într-un sens foarte general acestea acoperind trecerea de la un genotip particular la fenotip. În genetică, între mecanismele epigenetice descrise un loc important îl ocupă metilarea ADN-ului, prin care o genă sau o regiune a unei gene este împiedicată să se exprime, datorită modificării structurii chimice a ADN-ului (Jablonka și Lamb, 2002
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Cele mai multe gene umane se transmit în manieră mendeliană. În cele mai multe cazuri, nu sesizăm prezența unor gene. Activitatea acestora devine vizibilă în momentul când în populație apar fenotipuri anormale sau diferite de medie. Într-un pedigri, modul de transmitere al unui fenotip anormal poate fi urmărit de-a lungul a mai multor generații, putându-se deduce dacă alela determinantă este dominantă sau recesivă. 5.2.1. Transmiterea autozomală dominantă O genă mutantă dominantă va fi transmisă intactă de la o generație la alta
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
între cele două sexe. După cum se știe, femeile posedă doi cromozomi X, deci o femeie poate fi atât homozigotă, cât și heterozigotă pentru o genă mutantă X-linkată. Spre deosebire de femei, bărbații au un singur cromozom X, deci probabilitatea de expresie a fenotipului complet al unei maladii X-linkate este foarte mare, indiferent dacă maladia este cauzată de o genă recesivă sau dominantă. Ca urmare, condițiile de X-linkat recesiv și X-linkat dominant se referă doar la manifestarea mutației la femei (Fauci et al., 2001
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
pentru amerindieni, 90% pentru caucazieni, 75% pentru africani, 57% pentru africani și 30% pentru asiatici. 6.4.2 Validitatea clinică Se referă la capacitatea testului de a identifica în mod acurat și fidel o boală. Întrucât relațiile dintre genotip și fenotip nu sunt simple, există puține mutații care pot prezice în mod acurat fenotipul clinic sau pot prognoza o boală genetică, datorită variațiilor care apar în penetranță și expresivitate. Penetranța definește relația dintre genotip și fenotip și descrie numeric probabilitatea de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
pentru asiatici. 6.4.2 Validitatea clinică Se referă la capacitatea testului de a identifica în mod acurat și fidel o boală. Întrucât relațiile dintre genotip și fenotip nu sunt simple, există puține mutații care pot prezice în mod acurat fenotipul clinic sau pot prognoza o boală genetică, datorită variațiilor care apar în penetranță și expresivitate. Penetranța definește relația dintre genotip și fenotip și descrie numeric probabilitatea de a avea o anumită condiție clinică - de exemplu, dacă din 100 de persoane
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Întrucât relațiile dintre genotip și fenotip nu sunt simple, există puține mutații care pot prezice în mod acurat fenotipul clinic sau pot prognoza o boală genetică, datorită variațiilor care apar în penetranță și expresivitate. Penetranța definește relația dintre genotip și fenotip și descrie numeric probabilitatea de a avea o anumită condiție clinică - de exemplu, dacă din 100 de persoane care au o anumită alelă doar 70 manifestă o trăsătură asociată cu alela respectivă, vorbim despre o penetranță de 70%. Penetranța se
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
din generația F1, sunt prezentate în tabelul lui Punnett. 8.1.2.2. Mutațiile noi În cel mai simplu mod, o mutație poate fi definită ca fiind o schimbare de secvențe la nivel de ADN ce duce la manifestarea unui fenotip clinic. Utilizând această definiție simplă, se poate expecta ca o mutație să afecteze în mod semnificativ producerea și/sau funcționarea produsului unei gene. Mărimea efectului unei mutații depinde de mai multe variabile, cum ar fi: natura secvenței de ADN afectată
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
persoanele cu acondroplazie (99,9%) prezintă una sau două mutații la nivelul regiunii de pe cromozomul 4 care codifică receptorul R3FCF. Aceste mutații alterează funcționarea receptorului într-o manieră specifică, ce determină dezvoltarea anormală a cartilajului și țesutului osos, rezultând astfel fenotipul caracteristic acondroplaziei. 8.1.4. Maladiile autozomale recesive Un caracter recesiv se va manifesta numai în condiții de homozigoție. Dacă maladia determinată de gena recesivă este severă, este puțin probabil ca indidivizi homozigoți pentru gena respectivă să supraviețuiască până la reproducere
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
au mutații care determină alterarea sau pierderea totală a funcției unor proteine enzimatice. La indivizii heterozigoți pentru o alelă recesivă, deficiențele enzimatice sunt compensate în proporție de 50%, astfel că heterozigoții sunt, de obicei, normali din punct de vedere al fenotipului clinic. Când însă o persoană va moșteni alelele mutante în ambii loci ai unei gene ce codifică o enzimă, se va ajunge la exprimarea maladiei (Fauci et al., 2001). Ocurența maladiilor recesive este mai mică decât a celor dominante, în
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]