2,287 matches
-
citopatic din culturile virale pe medii celulare, confirmat de testul cu anticorpi specifici; Evidențierea unor antigene microbiene prin imunofluorescență directă (B. pertusis, Chlamidia, virusul gripal); Evidențierea antigenelor solubile din lichide biologice; Evidențierea genomului microbian prin tehnici de biologie moleculara: hibridizarea genică, amplificarea genică (PCR). Metodele de diagnostic indirect (seodiagnostic) detectează anticorpii specifici pentru un anumit agent infecțios, adică reacția imună a organismului față de prezența acestuia. Principalele metode de serodiagnostic sunt: Reacția de aglutinare; Reacția de fixare a complementului (RFC); Imunofluorescența indirecta
BOLI INFECŢIOASE ÎN MEDICINA DENTARǍ by Manuela Arbune, Oana - Mirela Potârnichie () [Corola-publishinghouse/Science/403_a_932]
-
culturile virale pe medii celulare, confirmat de testul cu anticorpi specifici; Evidențierea unor antigene microbiene prin imunofluorescență directă (B. pertusis, Chlamidia, virusul gripal); Evidențierea antigenelor solubile din lichide biologice; Evidențierea genomului microbian prin tehnici de biologie moleculara: hibridizarea genică, amplificarea genică (PCR). Metodele de diagnostic indirect (seodiagnostic) detectează anticorpii specifici pentru un anumit agent infecțios, adică reacția imună a organismului față de prezența acestuia. Principalele metode de serodiagnostic sunt: Reacția de aglutinare; Reacția de fixare a complementului (RFC); Imunofluorescența indirecta (IFI); Principii
BOLI INFECŢIOASE ÎN MEDICINA DENTARǍ by Manuela Arbune, Oana - Mirela Potârnichie () [Corola-publishinghouse/Science/403_a_932]
-
cu gradul lor de uzură. 1. Încărcătura ereditară datorită progreselor remarcabile în domeniul biologiei moleculare, biochimiei, enzimologiei, imunologiei și a citogeneticii din ultimul timp, astăzi genetica este considerată ca o știință biologică fundamentală. Genetica medicală studiază elementele patologice ale patrimoniului genic: bolile genotipice. Iată de ce consultația de genetică medicală, diagnosticul bolilor genotipice și sfatul genetic ocupă un loc de prim ordin în consultația prenupțială. În general se disting trei grupe de afecțiuni genotipice: a) afecțiuni provocate de o genă patologică transmisă
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
determina nașterea prematură a unui făt cu viabilitatea redusă sau malformații congenitale. Numărul bolilor genotipice evidențiate până în prezent este peste 2000. Prognosticul în afecțiunile genotipice presupune cunoașterea modului de transmitere mendeliană a tarelor, frecvența lor în colectivitatea respectivă, procentul mutațiilor genice patologice, consanguinitatea și starea clinică a progenitorilor. în acest context de o deosebită importanță este întocmirea cât mai completă și studierea arborelui genealogic prematurilor. Analiza cromozomială: kariograma-kariotipul constituie o metodă de mare precizie. 2. Sfatul genetic. După stabilirea diagnosticului precis
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
însă regulilor generale de transmitere de la părinți la descendenți a altor patologii ereditare care au un pattern de ereditate mendeliană. Numai că toate proliferările neoplazice au o anumită componentă ereditară, deoarece apar pe fondul unor instabilități genomice provocate de mutații genice, cromozomale sau genomice. Transformarea malignă, considerată adesea ca fiind rezultatul unei mutații somatice, are atributul trăsăturilor ereditare, deoarece caracterul malign se transmite în succesiunea generațiilor de celule tumorale. Mutația protooncogenelor determină activarea acestora la nivel amplificat de funcționare, amplificare care
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
sută de ori mai mari de metothrexat (analog al folatului, utilizat ca citostatic în tratamentul neoplaziilor, interferând cu sinteza ADN), pe când celulele maligne dobândesc rezistența numai în trei luni. Realizarea fenotipului malign este un proces multistadial care implică acumularea mutațiilor genice multiple, asociată cu desfășurarea unor mecanisme epigenetice. O singură mutație genică nu poate induce transformarea malignă, pentru inițierea acesteia fiind necesare cel puțin două mutații, apărute simultan sau succesiv, în una și aceeași celulă. În ultimul timp, s-a impus
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
ca citostatic în tratamentul neoplaziilor, interferând cu sinteza ADN), pe când celulele maligne dobândesc rezistența numai în trei luni. Realizarea fenotipului malign este un proces multistadial care implică acumularea mutațiilor genice multiple, asociată cu desfășurarea unor mecanisme epigenetice. O singură mutație genică nu poate induce transformarea malignă, pentru inițierea acesteia fiind necesare cel puțin două mutații, apărute simultan sau succesiv, în una și aceeași celulă. În ultimul timp, s-a impus conceptul lui A. Knudson, privitor la geneza neoplaziilor, cunoscut sub numele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
puțin două mutații, apărute simultan sau succesiv, în una și aceeași celulă. În ultimul timp, s-a impus conceptul lui A. Knudson, privitor la geneza neoplaziilor, cunoscut sub numele de „ipoteza celor două lovituri”, una fiind reprezentată de o mutație genică transmisă pe linia germinală, de la un părinte la copil, cea de a doua fiind reprezentată de o mutație somatică. Pentru ca o celulă să ia calea transformării maligne, al doilea eveniment mutațional trebuie să se fi produs în oricare celulă care
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
condiționează dezvoltarea neoplaziilor tegumentare multiple, mai ales în copilărie. În ataxie telangiectazie, sensibilitatea la radiațiile ionizante stă la baza riscului crescut pentru dereglări mieloide. Ambele sindroame prezintă heterogenitate genetică, de unde s-a dedus că au la bază intervenția unui sistem genic multiplu, ceea ce explică existența în aceste cazuri, a unor grupe multiple de complementație genică. Astfel, în Xeroderma pigmentosum au fost identificate două grupe de complementație, unul desemnat A (Tanaka și colab., 1990), al doilea desemnat ERCC-3, în care este modificată
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
radiațiile ionizante stă la baza riscului crescut pentru dereglări mieloide. Ambele sindroame prezintă heterogenitate genetică, de unde s-a dedus că au la bază intervenția unui sistem genic multiplu, ceea ce explică existența în aceste cazuri, a unor grupe multiple de complementație genică. Astfel, în Xeroderma pigmentosum au fost identificate două grupe de complementație, unul desemnat A (Tanaka și colab., 1990), al doilea desemnat ERCC-3, în care este modificată o helicază, ca și în sindromul Cockayne (Weeda și colab., 1990). Analiza trăsăturilor de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
linie hibridă cu celule din tumora Wilms. Baza ereditară a neoplaziei se poate deduce și din identificarea aberațiilor numerice și structural cromozomale în numeroase tipuri de neoplazii: monosomia 22 asociată cu meningiom; translocația t (11; 22), în sarcomul Ewing; amplificare genică a oncogenei N-myc exprimată prin dubluminusculi (DM) și regiuni omogen colorate (HSR), în neuroblastom; deleții interstițiale și terminale, în țesuturi și linii celulare stabilizate, provenite din tumori precum cele care implică 1p32 - p36, în neuroblastom, 3p14-23, în carcinomul pulmonar cu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
grupează în două clase în raport cu presiunea selectivă determinată de nivele înalte de activitate DHFR, revelată prin creștere în absența methotrexatului. O clasă este reprezentată de liniile stabile în care genele amplificate sunt reținute, deoarece ele sunt în cromozom în locusul genic ocupat în mod normal de gena dhfr, acest locus apărând sub forma unei regiuni omogen colorată (HSR) în bandarea cromozomală G (fig. 17.1B). De regulă, cromozomul omolog reține unica copie normală a genei dhfr. Cea de a doua clasă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
embrionare și a dezvoltării timpurii a mamiferelor, incluzând specia umană (Slaman și Cline, 1984), asigurând reglarea proliferării celulare normale (Stiles, 1985; Goustin și colab., 1986), după care ele sunt silențiate sau sunt menținute la un nivel bazal, minim de transcriere genică. Când, datorită unor mecanisme specifice de reactivare, protooncogenele redevin active, în cursul vieții postnatale, ele sunt convertite în oncogene celulare prin a căror activitate conduc la instalarea stării de transformare malignă a celulelor. Din „gene ale vieții” care asigură controlul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
funcții complexe și diverse. Ele codifică pentru componente ale sistemului celular de transducție a semnalelor, pentru factori de creștere și receptori pentru factori de creștere, transductori intracelulari și pentru factori nucleari de transcriere (TF). Activarea protooncogenelor se realizează prin mutație genică, amplificare genică și dereglarea expresiei genice a acestora. Schimbările în morfologia și comportamentul celulelor manifestate în diferitele etape ale dezvoltării tumorale reflectă acumularea progresivă de mutații genice în celula tumorală. Modificări genetice specifice sunt caracteristice unor tumori ce apar în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și diverse. Ele codifică pentru componente ale sistemului celular de transducție a semnalelor, pentru factori de creștere și receptori pentru factori de creștere, transductori intracelulari și pentru factori nucleari de transcriere (TF). Activarea protooncogenelor se realizează prin mutație genică, amplificare genică și dereglarea expresiei genice a acestora. Schimbările în morfologia și comportamentul celulelor manifestate în diferitele etape ale dezvoltării tumorale reflectă acumularea progresivă de mutații genice în celula tumorală. Modificări genetice specifice sunt caracteristice unor tumori ce apar în anumite țesuturi
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
pentru componente ale sistemului celular de transducție a semnalelor, pentru factori de creștere și receptori pentru factori de creștere, transductori intracelulari și pentru factori nucleari de transcriere (TF). Activarea protooncogenelor se realizează prin mutație genică, amplificare genică și dereglarea expresiei genice a acestora. Schimbările în morfologia și comportamentul celulelor manifestate în diferitele etape ale dezvoltării tumorale reflectă acumularea progresivă de mutații genice în celula tumorală. Modificări genetice specifice sunt caracteristice unor tumori ce apar în anumite țesuturi (Cohet, 2001). În cursul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și pentru factori nucleari de transcriere (TF). Activarea protooncogenelor se realizează prin mutație genică, amplificare genică și dereglarea expresiei genice a acestora. Schimbările în morfologia și comportamentul celulelor manifestate în diferitele etape ale dezvoltării tumorale reflectă acumularea progresivă de mutații genice în celula tumorală. Modificări genetice specifice sunt caracteristice unor tumori ce apar în anumite țesuturi (Cohet, 2001). În cursul dezvoltării celulelor tumorale, apar numeroase dereglări ale mecanismelor de reparare a leziunilor induse în ADN sub acțiunea mutagenilor și carcinogenilor, precum și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
dezvoltării embrionare, când se înregistrează ritmuri intense de diviziune în vederea realizării creșterii embrionului, diferențierii de țesuturi și organe, după care, odată organogeneza încheiată, protooncogenele vor fi trecute într-o stare de funcționare la nivel foarte redus sau chiar represate (silențiere genică fiziologică, normală), astfel că, după nașterea organismului, ele devin nefuncționale sau pot fi activate numai în cazul unor traumatisme sau al desfășurării unor diviziuni celulare pentru înlocuirea celulelor lezate de traumatisme sau care au suferit moarte fiziologică. Când protooncogenele suferă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
unuia dintre cei doi cromozomi X, unul de origine maternă, celălalt de origine paternă, din cadrul mecanismului lionizării. Țesutul normal constă din grupe mici de celule care au descins dintr-o singură celulă embrionară în care a avut loc lionizarea (inactivarea genică a unuia dintre cei doi cromozomi X, de la femeie). În unele celule are loc inactivarea cromozomului X de proveniență maternă, iar în altele, a celui de proveniență paternă, procesul inactivării având caracter stochastic. Dimpotrivă, masa tumorală nu este un mozaic
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
identificate peste 100 oncogene dominante și aproximativ 30 oncogene recesive (gene supresoare de tumori). Înainte de punerea la punct a tehnicilor moderne moleculare de identificare a genelor, bazate eminamente pe tehnologia ADN recombinant, hibridizare in situ, secvențiere de nucleotide și amplificare genică in vitro (PCR) se utilizau strategii de cartare genică după care se realiza screening-ul genelor candidat în regiunea pentru mutații în cancer. O asemenea strategie avea multe limitări, generând confuzii și erori. Multe gene ale cancerului nu prezintă „identificatori” genomici
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
recesive (gene supresoare de tumori). Înainte de punerea la punct a tehnicilor moderne moleculare de identificare a genelor, bazate eminamente pe tehnologia ADN recombinant, hibridizare in situ, secvențiere de nucleotide și amplificare genică in vitro (PCR) se utilizau strategii de cartare genică după care se realiza screening-ul genelor candidat în regiunea pentru mutații în cancer. O asemenea strategie avea multe limitări, generând confuzii și erori. Multe gene ale cancerului nu prezintă „identificatori” genomici și nu pot fi ușor de localizat. Oncogenele dominante
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
pentru detecția convențională, astfel că identificarea lor a devenit total dependentă de selecția unor probabili / posibili candidați sau pe baza unor trăsături morfologice asociate fenotipului transformat. Identificarea genelor implicate în cancer se va putea realiza pe baza lungirii listei candidaților genici plauzibili prin analiza variantelor paraloge ale genelor tumorale recesive care sunt gene supresoare de tumori. Dar autorii au întâmpinat dificultăți în identificarea de noi gene implicate în tumorigeneză, prin aplicarea unei asemenea strategii. Absența paralogilor detectabili s-ar putea datora
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
c-src fiind transcrisă cu o rată net superioară, atunci când cade sub controlul promotorului viral. 3. Modificarea poziției genei este unul dintre mecanismele prin care o protooncogenă celulară transdusă devine oncogenă activă. Genele v-onc, cu origine celulară, localizate în anumiți loci genici, la un nou ciclu infecțios se integrează concomitent cu provirusul, în noi locații cromozomale, în ambianța altor gene celulare. Protooncogena încorporată de un retrovirus este supusă modificărilor calitative (de secvență), precum și unor modificări cantitative. Modificările calitative ale protooncogenei sunt determinate
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
mutații, reprezentate de substituții, deleții, inserții (adiții) sau inversii de nucleotide care schimbă cadrul de citire (frameshift mutations). Schimbarea cadrului de citire modifică secvența de aminoacizi a produsului protooncogenei, devenită oncogenă virală și, în consecință, are loc modificarea funcției produsului genic, conducând celula normală pe calea transformării maligne. Modificările cantitative sunt exprimate în condițiile inserției provirusului în genomul unei celule normale. Oncogena virală odată integrată în genomul celulei gazdă face ca acesta să fie transcris foarte activ, sub controlul promotorului viral
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
suferă creștere și în stadiile G1 și G2. În Metafază, cromozomii ating gradul maxim de condensare (superspiralizare) și se pregătesc pentru deplasare spre poli, fiind inerți transcripțional. Progresia celulei de-a lungul stadiilor ciclului celular este asigurată prin interacțiunea produșilor genici ai multor gene care asigură diferențierea unor sisteme de control și de echilibru (fig. 18.3). Pe când traversează stadiul G1, celula se pregătește să realizeze replicația ADN, respectiv duplicația cromozomilor procese inseparabile și care sunt săvârșite în stadiul S. În
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]