275 matches
-
și complicațiile cadiovasculare care cresc semnificativ mortalitatea acestor pacienți. DZ este responsabil pentru jumătate dintre cazurile care intră în programele de supliere a funcției renale în SUA. Organe țintă. Bolile autoimune identificate la animale și la om sunt caracterizate prin heterogenitatea genetică, clinică și histopatologică. Efectele acestor afecțiuni pot fi limitate la un organ sau pot fi extinse la nivelul mai multor organe și sisteme de organe. Principalele ținte ale proceselor autoimune sunt: corticosuprarenalele (exemplu, boala Addison), tiroida (exemplu, tiroidita Hashimoto
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
unele cazuri, doar combinațiile de markeri genetici pot explica predispoziția pentru mai multe afecțiuni autoimune. Spre exemplu, combinația HLA B8, HLA DR3 și HLA A1 conferă predispoziție pentru boala Graves, lupusul eritematos sistemic, boala celiacă, DZ1, hepatite autoimune etc. B.Heterogenitatea bolilor autoimune. La modularea riscului de boală participă un număr mare de alele sau haplotipuri. Riscul de apariție a T1DM este crescut de prezența mai multor alele și haplotipuri din regiunea HLA clasa II (tabelul 11.3). Predispoziția genetică pentru
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
ale distribuției haplotipurilor studiate. Aceste observații fac și mai dificilă interpretarea rezultatelor obținute în populații diferite și demonstrează că extrapolarea rezultatelor obținute pe anumite eșantioane la întreaga populație umană nu este justificată. 11.2. MODUL DE TRANSMITERE A BOLILOR AUTOIMUNE Heterogenitatea clinică și genetică a bolilor care au o componentă autoimună nu permite identificarea unui model unic de transmitere care să fie aplicat pentru toate afecțiunile. Modelul de transmitere a bolilor autoimune a fost stabilit doar pentru afecțiunile determinate monogenic. Pentru
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
defecte cardiace ( tetralogia Fallot) sau aortice, facies caracteristic, învățare dificilă și uneori prin defecte imunologice, defecte ale scheletului (exemplu, polidactilie, coaste supranumerare, palatoschizis), pielii, glandelor endocrine, aparatului urogenital (aplazie renală sau rinichi polichistic). Indivizii cu deficiențe imunologice prezintă infecții recurente. Heterogenitatea clinică a acestui sindrom poate fi explicată prin vecinătate precursorilor celulelor (în crestele neurale) care vor forma inima, fața și glanda tiroidă. Din această cauză, se estimează că deleția parțială a brațului lung al cromozomului 22 afectează și o genă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
comune manifestări fenotipice identificate la acești subiecți. În funcție de dimensiunea fragmentului deletat sindromul poate fi inclus în categoria microdelețiilor cromozomale sau a sindroamelor genetice contigue (genele care pot fi deletate sunt localizate foarte apropiat). Dimensiunea și localizarea deleției contribuie la înțelegerea heterogenității acestei afecțiuni congenitale. La cei mai mulți pacienți (85-90%) au fost identificate mutații de novo, iar în 10-15% dintre cazuri, sidromul 22q11 este transmis pe model autozomal dominant. Spectrul larg de manifestări fenotipice și heterogenitatea clinică a bolii împiedică stabilirea precisă a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Dimensiunea și localizarea deleției contribuie la înțelegerea heterogenității acestei afecțiuni congenitale. La cei mai mulți pacienți (85-90%) au fost identificate mutații de novo, iar în 10-15% dintre cazuri, sidromul 22q11 este transmis pe model autozomal dominant. Spectrul larg de manifestări fenotipice și heterogenitatea clinică a bolii împiedică stabilirea precisă a incidenței bolii (incidența estimată: 1/2 000 - 1/6 000 indivizi). În SUA se consideră că sunt aproximativ 130 000 indivizi cu sidromul deleției 22q11. Diagnosticul genetic se poate realiza prin analiza cariotipului
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
insectei Glossina infectată, protozoarul Trypanosoma produce un subset de antigene. Dar, spre deosebire de gazdele mamifere, în care se produce predominant un singur tip de VSG/VAT, tripanosomele din Glossina constituie o populație heterogenă din punct de vedere antigenic. În acest caz, heterogenitatea antigenică este condiționată de existența în genomul de T. brucei a unui REPERTORIU DE GENE care codifică pentru diferite antigene de suprafață celulară. La fiecare schimbare a genei pentru o nouă variantă a glicoproteinei, gena exprimată anterior este represată, fiind
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
ani și 60% la 10 ani, cu risc de endocar - dită pe proteză, complicații ale terapiei anticoagulante (sângerări sau colmatarea valvei), embolii cerebrale sau periferice (12). 25.1.1.5. Experiența IBCV Procesul de îmbătrânire are o evoluție neuniformă, cu heterogenitate extremă în ce privește statusul funcțional. Evaluarea pacienților este, în opinia noastră, dependentă de impresia subiectivă a chirurgului operator și a echipei multidisciplinare, care trebuie să analizeze istoricul familial de longevitate, funcția cognitivă, statusul fizic, gradul de activitate, comor- biditățile, factori ce
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică () [Corola-publishinghouse/Science/91942_a_92437]
-
grevată de posibila artefactare prin selecția pacienților cu doză mai mare dintre cei cu tumori mai mici sau/și cu funcție hepatică mai bună. Radioterapia a fost cel mai puternic factor de prognostic în analiza uni și multivariată [2]. Din cauza heterogenității criteriilor de selecție (stadii, funcție hepatică) sau ca și protocol de iradiere (doze între 25 și 60 Gy, cu fracționare standard sau hipofracționare, asocierea sau nu cu chemoembolizarea trans-arterială sau chiar după eșecul acesteia), ratele de răspuns variază între 50
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Gabriel Kacso () [Corola-publishinghouse/Science/92144_a_92639]
-
secțiunile CT trebuie să țină seama de: prezența vaselor intratumorale anormale, dilatația anevrismală a acestor vase, necroza intratumorală, dimensiunea tumorii, densitatea tumorii (gradul de atenuare) pe secțiunile native, marginile tumorii, prezența capsulei și captarea produsului de contrast la acest nivel, heterogenitatea produsului de contrast la nivelul tumorii [9,31]. Vasele intratumorale anormale (fig. 53-55) reprezintă traiecte vasculare tortuoase, de calibru mai mare sau mai numeroase decât vasele prezente în mod normal în zona respectivă. Aceste vase pot prezenta și dilatații anevrismale
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Ofelia Anton () [Corola-publishinghouse/Science/92132_a_92627]
-
autorii indicând și un posibil efect protector al alelei 241R, acest efect fiind în sens opus celui remarcat pe familiile din România. După cum se poate observa, datele obținute pentru populații diferite sunt în oarecare măsură contradictorii, indicând existența unei mari heterogenități inter-populaționale. Totuși asocierea pozitivă a alelei 469E pentru familiile din România și Sardinia, precum și rolul ICAM-1 în răspunsul imun la oameni și implicarea sa în patogenia diabetului autoimun la șoarecii NOD au făcut ca gena ICAM-1 să rămână un candidat
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
SUA, Norvegia și România. Rezultatele au infirmat asocierea alelei 469E cu DZ tip 1, dar au confirmat posibilul efect protector al alelei 241R (pTDT = 0,03) (Nejentsev et al., 2003). De remarcat că încă o dată a fost confirmată o mare heterogenitate între populațiile incluse în studiu, pe familiile din România (309 familii simplex și multiplex) alela 241R fiind mai degrabă diabetogenă. 9.5. REGIUNEA IL2RA/CD25 PE CROMOZOMUL 10p15 Altă genă candidată pentru DZ tip 1 și pentru care foarte recent
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
considerentul că „ceea ce este bun pentru un copil poate fi ineficient pentru un alt copil”, deci acesta este individual. CAPITOLUL 2 ASPECTELE METODOLOGICE PRIVIND EVALUAREA AUTIȘTILOR 2.1. Obiectivitatea evaluării copilului autist Ținând cont de caracteristicile de bază și de heterogenitatea celor asociate tulburărilor de spectru autist, apar o serie de întrebări în ceea ce privește modalitatea cea mai bună de evaluare a copiilor cu acest diagnostic. Evaluarea trebuie să țină seama de informațiile adunate printr-o varietate de metode și cu contribuția și
Modalităţi educaţional - terapeutice de abordare a copiilor cu autism by Raţă Marinela () [Corola-publishinghouse/Science/91883_a_93198]
-
beneficiu a fost sesizat și la pacienții cu margini de rezecții microscopic pozitive [9]. Majoritatea au fost tratați cu RT concomitentă cu chimioterapie (C), dar și cu radioterapie intraoperatorie [10-12]. Datorită numărului redus de pacienți incluși în aceste trialuri, a heterogenității (ca stadiu, standardizare a tehnicii chirurgicale mai ales cu privire la extinderea limfadenectomiei, mixare cu tumori ale căilor biliare) concluzia cu privire la beneficiul RT ca tratament adjuvant este echivocă. Eficacitatea radioterapiei postoperatorii și semnificația prognostică a stadiului bolii și a dozei de iradiere
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Sorin Păun () [Corola-publishinghouse/Science/92180_a_92675]
-
formează stadiul BCLC- B în ceea ce privește: variabilitatea dimensiunii tumorale și a numărului leziunilor - 1 leziune tumorală > 5 cm; mai mult de 4 tumori de mici dimensiuni până la înlocuirea întregului parenchim;vârstă;funcția hepatică Child-Pugh A sau B și prezența comorbidităților. Această heterogenitate a populației are efecte negative asupra conduitei terapeutice și implicit asupra prognosticului. În 2012 s-a propus stratificarea pacienților din stadiul intermediar, în patru substadii pe baza unui algoritm între clasa Child Pugh și caracteristicile tumorale. În cuantificarea caracteristicilor tumorale
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Zeno Spârchez, Pompilia Radu () [Corola-publishinghouse/Science/92138_a_92633]
-
utilizării PBH înainte de rezecție sau transplant În leziunile tumorale voluminoase biopsiate există o slabă corelație (uneori sub 50%) între gradul de diferențiere stabilit pe baza biopsiei și cel obținut pe piesa de rezecție [32, 44]. Acest fapt se explică prin heterogenitatea mare a tumorilor mai voluminoase în ceea ce privește gradul de diferențiere. În al doilea rând efectuarea biopsiei înaintea unei rezecții expune pacientul la un risc mai mare de metastaze peritoneale (12,5% față de 1,6% ) și determină scăderea supraviețuirii fără boală la
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Zeno Spârchez () [Corola-publishinghouse/Science/92135_a_92630]
-
definite de structura regimurilor variabile din lanțurile „H” și „L”). Atât lanțurile „H” cât și cele „L” au în structura lor două feluri de regiuni: unele variabiale (V) și altele constante (C), în privința secvenței aminoacizilor ce le compun. 1.3 Heterogenitatea imunoglobulinelor • O primă cauză a heterogenității imunoglobulinelor o constituie specificitatea izotopică - determinată de existența claselor, subclaselor tipurilor amintite mai sus. Astfel, fiecare individ aparținând speciei umane posedă cinci clase de imunoglobuline, la rândul lor, fiecare din clase prezintă două forme
MODIFICĂRI HEMATOLOGICE ŞI BIOCHIMICE ÎN MIELOMUL MULTIPLU (PLASMOCITOM – BOALA KAHLER-RUSTITZKI) by MIHAI BULARDA MOROZAN () [Corola-publishinghouse/Science/91824_a_107353]
-
lanțurile „H” și „L”). Atât lanțurile „H” cât și cele „L” au în structura lor două feluri de regiuni: unele variabiale (V) și altele constante (C), în privința secvenței aminoacizilor ce le compun. 1.3 Heterogenitatea imunoglobulinelor • O primă cauză a heterogenității imunoglobulinelor o constituie specificitatea izotopică - determinată de existența claselor, subclaselor tipurilor amintite mai sus. Astfel, fiecare individ aparținând speciei umane posedă cinci clase de imunoglobuline, la rândul lor, fiecare din clase prezintă două forme, după cum în compoziția lor intră lanțul
MODIFICĂRI HEMATOLOGICE ŞI BIOCHIMICE ÎN MIELOMUL MULTIPLU (PLASMOCITOM – BOALA KAHLER-RUSTITZKI) by MIHAI BULARDA MOROZAN () [Corola-publishinghouse/Science/91824_a_107353]
-
din clase prezintă două forme, după cum în compoziția lor intră lanțul „L” de tip Kappa sau Lambda. Se poate calcula că, există la om 20 de reprezentanți diferiți de imunoglobuline, care constituie această specificitate izotopică. • O a doua cauză a heterogenității imunoglobulinelor o constituie specificitatea alotipică dată de secvența aminoacizilor în regiunile constante ale lanțurilor „L” și „H”, heterogenitate care este determinată genetic. La imunoglobulinele umane markerii alotipici au fost descriși pe lanțul ușor (Inv) și greu (Gm) care sunt trnsmiși
MODIFICĂRI HEMATOLOGICE ŞI BIOCHIMICE ÎN MIELOMUL MULTIPLU (PLASMOCITOM – BOALA KAHLER-RUSTITZKI) by MIHAI BULARDA MOROZAN () [Corola-publishinghouse/Science/91824_a_107353]
-
poate calcula că, există la om 20 de reprezentanți diferiți de imunoglobuline, care constituie această specificitate izotopică. • O a doua cauză a heterogenității imunoglobulinelor o constituie specificitatea alotipică dată de secvența aminoacizilor în regiunile constante ale lanțurilor „L” și „H”, heterogenitate care este determinată genetic. La imunoglobulinele umane markerii alotipici au fost descriși pe lanțul ușor (Inv) și greu (Gm) care sunt trnsmiși independent. Sistemul Inv a fost identificat pe lanțul Kappa și se diferențiază printr-o unică substituție în poziția
MODIFICĂRI HEMATOLOGICE ŞI BIOCHIMICE ÎN MIELOMUL MULTIPLU (PLASMOCITOM – BOALA KAHLER-RUSTITZKI) by MIHAI BULARDA MOROZAN () [Corola-publishinghouse/Science/91824_a_107353]
-
lanțului lambda există variații a aminoacizilor din poziția 154 și 191. Sistemul Gm a fost descris pe lanțurile grele, având 25 de variante identificate, localizate, cu 3 excepții (Gm3, Gm4, Gm17) exclusiv în regiunea Fc. • O a treia cauză a heterogenității imunoglobulinelor este reprezentată de specificitatea idiotipică - caracteristică pentru un singur fel de anticorp, obținut de la un singur individ dintr-o specie dată. Specificitatea idiotipică este determinată e o particularitate structurală a stresului de combinare sau a unei regiuni imediat adiacente
MODIFICĂRI HEMATOLOGICE ŞI BIOCHIMICE ÎN MIELOMUL MULTIPLU (PLASMOCITOM – BOALA KAHLER-RUSTITZKI) by MIHAI BULARDA MOROZAN () [Corola-publishinghouse/Science/91824_a_107353]
-
evenimentul neurologic. Utilizarea tehnicii de angioplastie patch se asociază cu reducerea riscului de AVC sau deces perioperator, scăderea ratei de ocluzie arterială sau stenoză recurentă. Caracteristicile plăcii care se asociază cu un risc crescut de AVC includ hipoecogenitate la ecografie, heterogenitate morfologică, neregularități și ulcera ii la suprafața plăcii. Tendința actuală este de a practica intervenții chirurgicale majore la septuagenari și octogenari cu rezultate favorabile imediate și pe termen mediu (studii ACAS și NASCET). Rata complicațiilor și intervalul de spitalizare în
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Grigore Tinică, Raluca-Ozana Chistol, Diana Anghel, Mihail Enache () [Corola-publishinghouse/Science/91955_a_92450]
-
scurt, se instituționalizează controlul parlamentar al guvernului. Micile democrații europene termină prin a accepta trecerea la sisteme proporționale, deși există o rezistență (uneori câștigătoare) în mai multe țări. Rokkan [ibidem, 155-156] concluzionează: 1) pentru sistemul proporțional presiunea va crește odată cu heterogenitatea etnică și/sau religioasă a cetățenilor, și, în electoratele omogene din punct de vedere etic/religios, aceasta va crește odată cu schimbările economice cauzate de urbanizarea și monetizarea tranzacțiilor; 2) sistemul proporțional va apărea ca un clivaj cu rezistență mică (în
Democrație și democratizări by Leonardo Morlino () [Corola-publishinghouse/Science/84945_a_85730]
-
indicațiile tratamentului chirurgical al bolii coronariene și au comparat cu alte modalități de tratament, conțin unele limitări după cum urmează: - pentru studiile retrospective este dificil de a asigura grupuri de bolnavi comparabile datorită complexității anatomice și fiziologice a cardiopatiei coronariene și heterogenității substratului pacienților, - consecința suprareprezentării pacienților cu risc de deces scăzut în trialurile randomizate datorită criteriilor de selecție, - îmbunătățirea semnificativă continuă în diversele strategii de tratament incluzând profilaxia secundară [5]. Cu toate acestea, studiile amintite oferă date obiective utile în deciziile
Tratat de chirurgie vol. VII by RADU DEAC () [Corola-publishinghouse/Science/92075_a_92570]
-
contribui la o mai bună caracterizare a severității ischemiei într-un segment miocardic dat și la stratificarea bolnavilor pentru tratament medical sau chirurgical. Dezvoltarea unor noi trasori (anticorpi monoclonali antimiozină marcați) vor oferi probabil noi perspective asupra naturii dinamice și heterogenității temporale și spațiale a consecințelor metabolice și funcționale ale bolii coronare. Identificarea viabilității în segmente cu funcție contractilă afectată și extinderea miocardului viabil pot determina îmbunătățirea funcției VS după operație. DEFECTUL SEPTAL VENTRICULAR POST-INFARCT Defectul septal ventricular (DSV) postinfarct [18
Tratat de chirurgie vol. VII by RADU DEAC () [Corola-publishinghouse/Science/92075_a_92570]