352 matches
-
vieții postnatale. Dar, probabil, un astfel de caz este extrem de rar și nici nu este raportat în literatura de specialitate. Nu este exclus ca o condiție homozigotă rb1 rb1 să fie chiar letală, conducând la moartea zigotului. Altfel, în condiție heterozigotă, toate celulele retiniene pot sta la originea a tot atâtea clone celulare transformate malign. În forma sporadică a retinoblastomului, ambele mutații trebuie să apară în una și aceeași celulă retinală, în cursul dezvoltării ontogenetice, numai că o asemenea probabilitate este
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
material tumoral de la pacienții cu retinoblastom sporadic și au folosit markeri moleculari caracteristici cromozomului 13, utilizând probe de ADN din sângele și din celulele tumorale ale aceluiași pacient. În multe cazuri, s-a constatat că ADN constitutiv din sânge este heterozigot pentru unul sau mai mulți markeri din cromozomul 13, pe când în celulele tumorale acesta era homozigot. Astfel, s-a confirmat în mod strălucit realitatea celei de a doua „lovituri”, din modelul Knudson, reprezentată în cazul retinoblastomului de pierderea și a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
surprinzător de mare de gene supresoare de tumori (GST), dar foarte multe asemenea gene se estimează că sunt încă neidentificate. Figura 21.4. Schimbări genetice în tumori. Fenomenul LOH evidențiat prin Southern blotting. A. Proba din țesutul normal (N) este heterozigotă pentru markerul D8S522 (săgețile) pe când proba din tumori (T) a pierdut alela din partea de sus. Benzile din partea de sus a gelului sunt „benzi conformaționale”, benzile subsidiare produse prin secvențele alternative pliate ale fiecărei alele. B. Instabilitate microsatelitică. Proba de țesut
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
săgețile) pe când proba din tumori (T) a pierdut alela din partea de sus. Benzile din partea de sus a gelului sunt „benzi conformaționale”, benzile subsidiare produse prin secvențele alternative pliate ale fiecărei alele. B. Instabilitate microsatelitică. Proba de țesut normal (N) este heterozigotă pentru markerul D8S522 (redat prin săgeți duble) pe când proba din tumoră (T) a dobândit o bandă suplimentară (indicată de vârf de săgeată). Și în acest caz, benzile conformaționale se văd în partea de sus a gelului (după Dr. Nalin Thakker
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și molecular. Deleții apărute în cromozomul 13, într-o regiune care cuprinde fără excepție și banda 13q14, au fost decelate la mulți dintre pacienții cu retinoblastom. Observația clinică potrivit căreia celulele retinale de la pacienții cu retinoblastom ereditar nu prezintă fenotip heterozigot a permis să se postuleze că cel de al doilea eveniment mutațional pentru inițierea acestui tip de neoplazie ar conduce la inactivarea sau eliminarea alelei de tip sălbatic, din locusul pentru retinoblastom. Al doilea eveniment poate fi reprezentat de mutația
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
unei gene funcționale. Cele două mutații necesare pentru dezvoltarea retinoblastomului, conform modelului Knudson, determină inactivarea ambelor copii ale genei normale prezente în cei doi cromozomi ai perechii 13, dintr-o celulă normală. Prima mutație (germinală sau somatică), va determina starea heterozigotă a celulei, având o alelă normală și o alelă mutantă. Dacă o a doua mutație inactivează cea de a doua copie normală a genei, ea va determina pierderea completă a funcției genice la nivelul celulei. Inactivarea copiei normale a genei
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
strâns lincate cu aceasta, din cromozomul 13. Homozigozitarea a fost evidențiată experimental, utilizându-se analiza esterazei D sau alți markeri moleculari (markerii A1 și A2), în celule somatice normale și în celule din retinoblastom, aparținând aceluiași pacient. Celulele normale sunt heterozigote pentru esteraza D, iar în celulele neoplazice apare numai una dintre alelele genei esterazei D. Astfel, retinoblastomul este asociat cu trecerea de la heterozigoție la homozigoție pentru gena esterază D, marker genic strâns lincat cu gena susceptibilității la retinoblastom sau pentru
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și A2 (vezi fig. 21.14). În cazul ilustrat aici, mutația Rb este lincată la ESD-2 și este moștenită de la un părinte purtător. Părintele normal este homozigot pentru ESD-1. Astfel, genotipul descendentului afectat este ESD-1 / ESD-2. Celulele somatice normale sunt heterozigote la locusul ESD și exprimă ambele izozime esterazice D-1 și D-2. În acest exemplu, a doua mutație care a condus la apariția retinoblastomului apare prin pierdere cromozomală și duplicația cromozomului 13 rămas (disomie uniparentală). Celulele tumorale sunt astfel
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
analiza retinoblastomului. Ei au folosit RFLP-uri derivate din cromozomul 13 pentru a compara ADN din celulele sangvine normale și din celule din cazuri cu retinoblastom, de la o serie de pacienți. În numeroase situații s-au identificat persoane care erau heterozigote pentru un RFLP în celulele sangvine, dar homozigote pentru același RFLP în tumorile retiniene. S-a mai constatat că în ambele cazuri de retinoblastom ereditar, cromozomul 13 al părintelui afectat (purtător al mutației) era totdeauna prezent în celulele tumorale. Thaddeus
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
cu fenotip RER+, adică fenotip mutator, cu erori în replicare. Genele h msh2 (2p 16), hmlh (3p 21-23), hpms1 (2q 31-33) și hpms2 (7p 22) aparțin MRS și cosegregă familial cu microsateliții strâns lincați lor. Mutațiile acestor gene în condiție heterozigotă în linia germinală, condiționează transmiterea dominantă a predispoziției la sindromul Lynch I. În celulele tumorale, ambele copii ale genelor MRS sunt defecte, dar în celulele normale ale pacienților neoplazici, structura genetică pentru sistemul MRS este heterozigotă, adică prezintă una dintre
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
acestor gene în condiție heterozigotă în linia germinală, condiționează transmiterea dominantă a predispoziției la sindromul Lynch I. În celulele tumorale, ambele copii ale genelor MRS sunt defecte, dar în celulele normale ale pacienților neoplazici, structura genetică pentru sistemul MRS este heterozigotă, adică prezintă una dintre copiile genei MRS normală și cea de a doua în stare mutantă. Faptul dovedește încă o dată justețea modelului Knudson, care afirmă că trebuie să se realizeze un al doilea eveniment mutațional pentru a avea loc tranziția
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
sale. Mutația moștenită prin linia germinală este adesea de dimensiuni mici și implică o singură alelă. Alela de tip sălbatic moștenită de la părintele normal este de obicei alterată/pierdută din celulele tumorale. Acest eveniment poate fi evidențiat prin pierderea stării heterozigote (LOH) a markerilor polimorfici din regiunea genei brca în țesuturile tumorale. Ipoteza oncogenei recesive/gena supresoare de tumori, elaborată de Knudson, prezice că genele care conferă un risc la neoplazie datorită mutațiilor din linia germinală sunt posibile ținte ale mutației
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
proteinei. La majoritatea neoplaziilor care apar la purtătorii de mutații brca1 și brca2, mutația transmisă pe linie germinală devine manifestă prin pierderea alelei de tip sălbatic. Se estimează că mutațiile somatice în genele brca1 și brca2, evidențiate prin pierderea stării heterozigote (LOH) a markerilor localizați în regiunile 17q12-q21 sau 13q12-q13, sunt prezente la 50-75% și respectiv 30-40% dintre pacientele cu neoplazii sporadice mamare sau ovariene. Totodată, nu trebuie exclusă posibilitatea ca în neoplaziile sporadice, LOH să altereze și alte gene din
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
ins C și 1,5% pentru brca2 6174 del T. Aceste frecvențe sunt de 5-10 ori mai mari în populația de evrei Ashkenazi comparativ cu frecvențele estimate pentru alte populații. În Islanda, mutația 999 del 5 are o frecvență a heterozigoților de aproximativ 0,5%. Prevalența mare a mutațiilor la Ashkenazi și Islandici este favorizată de numărul redus de indivizi care au fondat aceste comunități și de driftul genetic. Aceste rezultate, deși sunt importante pentru managementul susceptibilității la neoplazia de sân
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
în momentul diagnosticării au prezentat insule CpG nemetilate, au prezentat invariabil metilarea acestor insule, ulterior, în fazele avansate ale bolii. O modificare genetică comună în liniile celulare tumorale și, într-o măsură mai mică, în tumorile primare, este pierderea stării heterozigote, la cromozomul 9p21 care conține genele p16 INK 4A/CDKN2/MTSI și p15 INK 4 B. Hipermetilarea CpG este un mecanism dovedit al inactivării genei p16, într-o diversitate de linii celulare derivate din neoplazii umane, dar și în tumorile
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
o nouă modificare care determină deschiderea conformației APAF-1. Șapte molecule APAF-1 se atașează unele de altele prin intermediul domeniului CARD și de șapte molecule de caspaza-9, rezultând în final apoptozomul, care va determina activarea caspazelor efectorii (Corvaro și Cecconi, 2004). Mutații heterozigote în gena Apaf-1 (10-15% cazuri) au fost identificate cu o frecvență redusă în cancerele gastrice și colorectale, aceste mutații reprezentând un exemplu de instabilitate microsatelitică și un marker al instabilității genomice (Yamamoto și colab., 2000; Ikenoue și colab., 2001). Cancerele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
reversie după tratament cu 5-azacitidină și nu a fost prezent niciodată în cele care nu au prezentat reversie. Acest pattern de ereditate mendeliană nu este surprinzător, deoarece planta C a conținut o copie de T-ADN per genom diploid fiind heterozigotă pentru o asemenea prezență a copiei T-ADN. De un interes aparte s-a dovedit a fi constatarea că inactivitatea transcripțională a insertului a fost menținută stabil pe parcursul meiozei și ar fi putut fi activată numai în urma tratamentului cu 5-azacitidină
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
acești indivizi vor transmite diferit complexul lor de gene individuale și, deci, efectul selecției poate să fie diferit Trebuie avut în vedere, în mod deosebit, că pe parcursul proceselor de selecție, progresul genetic pe generație scade. Prin selecții succesive, numărul animalelor heterozigote din populația respectivă scade, și crește numărul homozigoților. Cum aceștia sunt mai sensibili la acțiunea mediului ambiant, varianța fenotipică, deși ridicată, este alcătuită în cea mai mare parte din varianța datorată efectului mediului, varianța genotipică reducându-se simțitor. La efectivele
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
zootehnică se obtin hibrizi, care au două caracteristici favorabile: sunt mai uniformi genotipic și fenotipic decât formele parentale (legea întâi mendeliană), fiind mai ușor de exploatat; manifestă fenomenul heterozis la caractere care conferă organismului adaptabilitate. Hibrizii, având mai mulți loci heterozigoți decât parentalii, secretă mai multe enzime și hormoni decât formele parerntale, ceea ce duce la o mai bună valorificare a hranei, o rezistență sporită la boli și dăunători, precum și la condiții de mediu defavorabile. Fenomenele ce sunt sumate sub titulatura de
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
a animalelor, cum sunt caracterele legate de reproducere și cele care conferă supraviețuirea indivizilor. Deoarece heritabilitatea acestor caractere este foarte scazută, deci au o determinare genetică mai ales neaditivă, se poate deduce că heterozisul reprezintă un fenomen determinat de starea heterozigotă a genelor neaditive (care interacționeaza prin dominanță, supradominanță și epistazie). Alte caractere, cum ar fi talia, dimensiunea corporală, etc., prezintă un fenomen de heterozis denumit “heterozis fals”, sau “pseudoheterozis”, sau, ca termen zootehnic, “luxurianța”. Acest tip de heterozis este produs
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
activității -galactozidazei și a metabolismului glicosfingolipidelor. Apare la bărbații tineri, ce prezintă neuropatie hiperalgică a membrelor, angiokeratoame cutanate, keratopatii, telangiectazii ale mucoasei oronazale, patului unghial și conjunctivei. Simptomele se datorează acumulării în țesuturi de glicosfingolipide neutre, mai ales ceramid-trihexozida. Purtătorii heterozigoți pot avea manifestări vasculare nespecifice, de tip hipotensiune ortostatică sau boli vasculare precoce (Mutah și colab., 1998). Din punct de vedere histopatologic, apare acumulare de ceramid-trihexozidă în perineurium și în nerva vasorum, ca și degenerescența fibrelor nemielinice. III.1.3
Sistemul nervos vegetativ Anatomie, fiziologie, fiziopatologie by I. HAULICĂ () [Corola-publishinghouse/Science/100988_a_102280]
-
În cromozom. Când efectul acestor două gene diferite este identic, avem de-a face cu un genotip homozigot, iar când celula conține două gene diferite, una dominantă și una recesivă, În cadrul perechii, efectele cor fi diferite iar genotipul se naște heterozigot. Se știe că Începutul unei noi vieți se produce odată cu unirea spermatozoizilor cu ovulul, ca urmare a Împerecherii, dar până aici are loc procesul de formare a spermatozoizilor și a ovulelor, ce se numește gametogeneză. În procesul de gametogeneză intervine
DE LA LUPUL DIN SĂLBĂTICIE LA CÂINELE-LUP DIN GOSPODĂRIE by Mihaiu Şanţa, Marcel Şanţa, Vlad Florin Şanţa, Alexandra Sima () [Corola-publishinghouse/Science/792_a_1656]
-
alelice). Spre exemplu, putem considera o genă, notată cu A. Prin mutații succesive, pentru respectiva genă, au apărut alelele a1,a2,a3...an. Un anumit individ se poate găsi doar în trei ipostaze, și anume: homozigot dominant, homozigot recesiv sau heterozigot. În cadrul unei populații, însă și cu atât mai mult în cadrul unei specii, situația este mult mai complexă, doar tipul de homozigot dominant fiind unic, homozigoții recesivi și heterozigoții putând fi de mai multe tipuri. În cazul de față va fi
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
găsi doar în trei ipostaze, și anume: homozigot dominant, homozigot recesiv sau heterozigot. În cadrul unei populații, însă și cu atât mai mult în cadrul unei specii, situația este mult mai complexă, doar tipul de homozigot dominant fiind unic, homozigoții recesivi și heterozigoții putând fi de mai multe tipuri. În cazul de față va fi homozigot dominant AA, vor fi mai multe tipuri de homozigoți recesivi (aa,a1a1,a2a2...anan) și, de asemenea, mai multe tipuri de heterozigoți (Aa,Aa1, Aa2...Aan,a1a2
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
Diferitele versiuni ale unei gene (gena "culoarea ochilor", de exemplu) sunt denumite alele (ochi albaștri, ochi negri, ochi verzi etc.) Atunci când alela este aceeași pe ambii cromozomi, subiectul este denumit homozigot. Daca cele două alele sunt diferite, el se numește heterozigot. O boală ereditară care se manifestă doar dacă cele două alele ale genei respective au suferit o mutație se numește cu transmisie recesivă. Dacă, din contră, o singură alelă care a suferit o mutație este suficientă pentru ca boala să se
Medicina si psihologie cuantica by Valentin AMBĂRUŞ, Mariana FLORIA, () [Corola-publishinghouse/Science/1642_a_2904]