772 matches
-
faringoscopiei și laringoscopiei. Regiunile capului și gâtului trebuie examinate cu atenție, acordând importanță oricărei arii care arată și se palpează ca fiind anormală. Sunt incluși aici și ganglionii limfatici cervicali, care trebuie controlați minuțios în vederea decelării eventuale a semnelor de malignitate. Întrucât orofaringele este situat în profunzimea gâtului, și unele părți ale sale nu pot fi examinate cu ușurință, pentru controlul acestor arii se utilizează oglinzi speciale sau aparate cu fibre optice (tuburi înguste, prevăzute cu sistem de iluminare, flexibile, introduse
Cancerul cavităţii orale şi orofaringelui : noţiuni elementare pentru studenţii facultăţilor de medicină şi medicină dentară by Daniela Trandafir, Violeta Trandafir, Dan Gogălniceanu () [Corola-publishinghouse/Science/401_a_737]
-
intenție b) Dacă rezultatul unei biopsii prin aspirație cu ac fin indică „benignitate” dar pacientul prezintă o simptomatologie clinică sugestivă pentru un cancer se vor efectua suplimentar alte testări c) Dacă rezultatul unei biopsii prin aspirație cu ac fin indică „malignitate” examenul histopatologic nu poate preciza (nici măcar orientativ) tipul de cancer d) Biopsia prin aspirație cu ac fin poate fi utilizată la bolnavii tratați deja pentru un cancer din teritoriul oro-maxilo-facial și cervical pentru a afla dacă o nouă masă tumorală
Cancerul cavităţii orale şi orofaringelui : noţiuni elementare pentru studenţii facultăţilor de medicină şi medicină dentară by Daniela Trandafir, Violeta Trandafir, Dan Gogălniceanu () [Corola-publishinghouse/Science/401_a_737]
-
cea mai potrivită pentru imunoterapia specifică. Contraindicațiile testării cutanate Testele cutanate au o serie de contraindicații ce pot fi grupate în absolute și relative. A. Contraindicații absolute: * necomplianța pacientului; * afecțiuni care interferă cu răspunsul imun: colagenoze, boli autoimune, boli limfoproliferative, malignități, perioade de anergie după boli infecțioase acute; * afecțiuni severe cardiovasculare, respiratorii, renale care ar fi decompensate de efectele secundare testării și al căror tratament ar agrava și mai mult evoluția bolii de bază periclitând viața pacientului. B. Contraindicații relative: * afecțiuni
ASPECTE DE ALERGOLOGIE ŞI IMUNOLOGIE ÎN PRACTICA MEDICALĂ by LILIANA VEREŞ ,CORNELIA URSU () [Corola-publishinghouse/Science/301_a_586]
-
caracteristice țesuturilor embrionare, așa cum este alfa fetoproteina (AFP) sau antigenul carcinoembrionic (ACE). Astfel de proteine sunt produse în cantitate mare în cursul dezvoltării embrionare normale dar, pe măsură ce are loc diferențierea celulară, ele sunt produse în cantități din ce în ce mai mici. În anumite malignități, însă, este reluată sinteza de AFP și ACE, la niveluri incomparabil mai mari decât în celulele mature normale. Celulele maligne apar cu cea mai mare frecvență în țesuturile ale căror celule se divid rapid. Așa se explică faptul că cele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
traumatisme. Mutațiile se detectează numai în celulele tumorale. Unele neoplazii, fără o bază genetică recunoscută, evidențiază o grupare în familii, ceea ce ar putea să reflecte o sensibilitate crescută a membrilor acestora la factorii de mediu cu efect clastogen / carcinogen. Puține malignități au o cauză genetică definită cu certitudine. Genele implicate au o importanță mai mare decât cele din forma sporadică și adeseori sunt aceleași. Exemplul clasic este gena APC, responsabilă pentru condiția moștenită a polipozei adenomatoase familiale (FAP), prima genă care
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de tumori în 3p243p21, ipoteză argumentată și de frecventa deleție a acestei regiuni constatată în carcinoame renale și pulmonare cu celule mici, precum și în alte tumori de la om. Există unele neoplazii care se transmit ereditar, fiind cunoscute peste 100 de malignități monogenice, cu fenotipuri care includ diferite forme de tumori (Ștefănescu și Călin, 1996). Tumorile condiționate monogenic sunt rare. Ele segregă în familii, în conformitate cu modelul mendelian, iar datorită penetranței incomplete a genei patologice, astfel de neoplazii pot scăpa observației, în familiile
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de neoplazie, ci predispoziția la neoplazie, adică susceptibilitatea. Gena ataxieitelangiectaziei, desemnată gena ATM (de la Ataxia-Telangiectasia Mutated) a fost descoperită recent. Mutația genei în condiție homozigotă determină apariția tumorii, dar două dintre trăsăturile Cap. 17. Introducere în Oncogenetică și Oncogenomică 290 malignității (predispoziția la neoplazii și sensibilitatea la radiații ionizante) apar și la heterozigoți (purtători). Persoanele purtătoare au un risc de a face neoplazii de 3-4 ori mai mare față de populația generală, iar femeile heterozigote au o probabilitate de 3 ori mai
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
fiziologică. Când protooncogenele suferă mutație sau sunt activate anormal și amplificate funcțional, în urma unor infecții virale sau translocații cromozomale, ele sunt convertite în oncogene celulare. Neoplazia este o condiție patologică în care se încalcă regulile fundamentale ale comportamentului celular normal. Malignitatea nu afectează o entitate celulară singulară, ci un complex extrem de heterogen de entități citofiziologice determinate de alterarea structural-funcțională a multor gene. Celulele maligne se divid, rezultând celule-fiice care păstrează caracteristicile maligne ale celulelormamă, ceea ce dezvăluie NATURA EREDITARĂ A TRANSFORMĂRII MALIGNE
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Japonia, la sfârșitul celui de Al Doilea Război Mondial, în August, 1945. Evenimentul a prilejuit crearea unui comitet americanojaponez de investigație a consecințelor acțiunii radiațiilor asupra aparatului genetic uman, dovedindu-se creșterea exponențială a leucemiilor și a altor tipuri de malignități în populația supraviețuitoare din Japonia, cu reducerea incidenței pe măsura îndepărtării de epicentrul exploziilor. Aberațiile cromozomale identificate la persoanele investigate au dovedit asocierea efectului mutagen cu cel carcinogen al radiațiilor ionizante, efect dependent de doza de iradiere. Un alt experiment
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
au fost posibile izolarea, clonarea și transferul transpecific de gene, devenind posibilă și descifrarea organizării și funcționării genelor supresoare ale creșterii tumorale (GST) gene care sunt implicate în controlul proliferării celulelor animale, iar pierderea sau inactivarea lor este asociată cu malignitatea. Genele supresoare ale creșterii tumorale au următoarele caracteristici: - acționează prin inhibiția creșterii celulare; - sunt recesive în stare normală, dar atunci când se asociază cu neoplazie familială ele se manifestă ca dominante; - mutația ambelor alele ale unei gene GST este asociată cu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Metodele moleculare actuale fac posibilă testarea experimentală a ipotezei genezei posttraumatice a neoplaziei în diferite tipuri de boală canceroasă. Tumora Wilms este desemnată WT și reprezintă neoplazie renală la copii. Alături de retinoblastom (RB), WT reprezintă una dintre cele mai studiate malignități ereditare umane. Gena malignizantă este desemnată wt1 și a fost cartată 11p13. Analiza RFLP demonstrează că în WT apare homozigotizarea markerilor din cromozomul 11, sugerând că gena tumorii Wilms este o genă supresoare a creșterii tumorale. Din regiunea 11p13 a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
stării maligne, predispoziția trebuie să se asocieze cu un eveniment de mutație somatică (cea de a doua lovitură din modelul Knudson) care apare într-o manieră stohastică. Capitolul 21 RETINOBLASTOMUL ȘI MODELUL KNUDSON, AL „DUBLEI LOVITURI”. PARADIGMELE ONCOGENETICII MODERNE Retinoblastomul - malignitate retiniană a copiilor (indicativul MIM 180200, în nomenclatorul internațional al bolilor umane; acronimul MIM derivând de la Mendelian Inheritance in Man), a dobândit statutul unui fenomen paradigmatic al bazei genetice a neoplaziilor. Tumora s-a dovedit a fi prototipul malign care
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
o frecvență de 1 la 14 000 nou-născuți, exprimându-se în jurul vârstei de trei ani. Depistat de timpuriu, retinoblastomul poate fi tratat cu succes, astfel că mulți dintre cei afectați ajung la vârsta reproducerii. Așa a fost posibilă constatarea că malignitatea are două forme: una sporadică, dobândită postnatal, neereditară, și alta moștenită (ereditară sau familială). La rândul lor, cei care moștenesc boala, transmit gena susceptibilității la retinoblastom la jumătate dintre copiii lor, în conformitate cu legile lui Mendel, după un model de transmitere
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
care se produc treptat remanieri cromozomale din ce în ce mai profunde și mai extinse și se amplifică secvențe de nucleotide. Astfel, leucemia cronică mieloidă (granulocitară) are în faza inițială un marker cromozomal unic - cromozomul Philadelphia (Ph1), iar în faza accelerată, terminală a evoluției malignității, apar subpopulații celulare în care sunt prezente și alte remanieri cromozomale precum și mutații genomice de tipul aneuploidiilor. În unele forme de leucemii se disting garnituri hiperdiploide (cromozomi suplimentari), iar în meningioame apar garnituri hipodiploide (pierderi de cromozomi). Celulele transformate malign
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
adenoame tiroidiene, adenofribroame mamare, plăci ateromatoase etc. În procesul malignizării apar trei tipuri de alterări care afectează genomul celulei supusă transformării: primare, secundare și terțiare. Alterările primare sunt leziuni solitare care pot fi decelate din stadiul cel mai timpuriu al malignității. Remanierile cromozomale au un rol decisiv în inițierea procesului de malignizare și se corelează cu tipul tumorii, având caracter clonal. Alterările secundare sunt consecința stării de instabilitate genomică care însoțește condiția de transformare malignă a celulei și se adaugă celor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
malignă a celulei. Analiza citogenetică a tumorilor face posibilă asocierea unor modificări cromozomale specifice cu particularitățile răspunsului la terapie, durata remisiunii sau supraviețuirii, ceea ce conferă acestei metode valoarea unui instrument redutabil, impunând-o cu necesitate în abordarea modernă a studiului malignităților. Modificările cromozomale caracteristice leucemiilor și limfoamelor umane și semnificația lor clinică în evoluția malignității sunt prezentate în tabelul 23.1. Majoritatea leucemiilor se caracterizează printr-o frecvență mai redusă a modificărilor cromozomale per celulă, în comparație cu tumorile solide, iar translocațiile care
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
cu particularitățile răspunsului la terapie, durata remisiunii sau supraviețuirii, ceea ce conferă acestei metode valoarea unui instrument redutabil, impunând-o cu necesitate în abordarea modernă a studiului malignităților. Modificările cromozomale caracteristice leucemiilor și limfoamelor umane și semnificația lor clinică în evoluția malignității sunt prezentate în tabelul 23.1. Majoritatea leucemiilor se caracterizează printr-o frecvență mai redusă a modificărilor cromozomale per celulă, în comparație cu tumorile solide, iar translocațiile care apar în celulele leucemice sunt, de regulă reciproce, adică de tip „balansat”, respectiv fără
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
cu un stadiu avansat și progresie rapidă a neoplaziei. În cazul leucemiei cronice mieloide (CML), terapia eficientă se asociază cu dispariția populației celulare P1-pozitive (Sandberg, 1980; Talapaz și colab., 1986), iar o creștere a procentului de celule P1-pozitive indică evoluția malignității spre exprimarea ei deplină. În plus, remanierile cromozomale care se suprapun cromozomului Ph1 anunță criza blastică iminentă, ceea ce face din analiza citogenetică o unealtă importantă în managementul terapeutic. În general, nivelul ridicat de anomalii cariotipice se asociază cu stadii avansate
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de către cercetători, prin mijloacele tehnice actuale. Cele două elemente de fenotip cromozomal cu semnificație mutagenă - DM și HSR - sunt relativ frecvente în tumorile solide, de tip carcinom (Gebhart și colab., 1984, 1986, 1987) și sunt legate de particularitățile clinice ale malignității. În aceste structuri se află oncogene amplificate (Schimke, 1980; Collins și Groudine, 1982; Alitalo și colab., 1983; Dalla - Favera și colab., 1983), ceea ce sugerează rolul important al amplificării pentru activarea protooncogenelor. Screening-ul realizat cu probe specifice pentru protooncogene a evidențiat
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
pierderea altora, în aceste evenimente fiind implicate în ordinea incidenței perechile de cromozomi din grupele G, C, E și D. Cromozomul Ph1 reprezintă markerul cromozomal detectabil pe tot cuprinsul fazei cronice a leucemiei mieloide. În trecerea spre faza acută a malignității, la peste 80% dintre pacienți se înregistrează și alte rearanjări în care sunt angajați diferiți alți cromozomi ai complementului, mai frecvent fiind implicați cromozomii din perechile 8, 17, 19, 21 și 22. Cele mai frecvente remanieri cromozomale sunt trisomia 8
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
colab., 1974). Majoritatea leucemiilor infantile sunt Ph1-negative și sunt asociate cu anomalii cromozomale nesistematizate. După opinia lui Altman și colaboratorii (1974), aceste leucemii ar trebui considerate o variantă a leucemiei mielomonocitare. Cromozomul marker Ph1 a fost identificat și în alte malignități: în leucemii acute mieloblastice, leucemii acute limfoblastice, eritroleucemii, metaplazie mieloidă și alte sindroame mieloproliferative. După unele opinii, leucemia mieloblastică acută Ph1-pozitivă este precedată de o fază intermediară de leucemie granulocitară cronică, care trece neobservată, deoarece este scurtă și asimptomatică. Au
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
a leziunilor din leucemia acută (Olinici, 1978). La bolnavii cu celule diploide majoritare sau cu celule diploide și aneuploide, se instalează mai frecvent remisiunile, iar supraviețuirea este considerabil mai lungă față de pacienții care au numai metafaze anormale, în decursul evoluției malignității. Spre deosebire de leucemia mieloidă cronică, în leucemiile acute, odată instalate, anomaliile cromozomale manifestă o deosebită stabilitate, în decursul diferitelor faze clinice. În remisiunile induse terapeutic, celulele anormale sunt înlocuite cu celule diploide. În recăderi, apar celule cu caracteristici citogenetice ale populației
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
o deleție terminală la nivelul 9p13 (fig. 25.8). Capitolul 26 GENETICA SUSCEPTIBILITĂȚII LA NEOPLAZIA MAMARĂ Neoplazia de sân este copleșitoare din punct de vedere clinic și al incidenței. În prezent, neoplazia de sân este una dintre cele mai comune malignități depistate la femei. Astfel, în țările industrializate în care s-a realizat un screening riguros al persoanelor predispuse la boală, s-a constatat că una din zece femei este victima unei astfel de condiții patologice. Studiile demonstrează existența unui potențial
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
țările industrializate în care s-a realizat un screening riguros al persoanelor predispuse la boală, s-a constatat că una din zece femei este victima unei astfel de condiții patologice. Studiile demonstrează existența unui potențial de transmitere a predispoziției la malignitate, determinat de una sau mai multe gene care au o penetranță semnificativă. În funcție de numărul cazurilor existente în familie, au fost descrise forme familiale și forme sporadice de cancer de sân. Neoplazia de sân cu caracter familial se dezvoltă la o
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
au fost descrise forme familiale și forme sporadice de cancer de sân. Neoplazia de sân cu caracter familial se dezvoltă la o vârstă mult mai tânără, comparativ cu forma sporadică a acestei boli, este bilaterală și se asociază adeseori cu malignitate ovariană, apărută în familia considerată. Analiza de linkage genetic efectuată de către Hall și colaboratorii (1990), în familii în care existau mai multe cazuri de neoplazie de sân cu debut timpuriu, a prezis localizarea unei gene care conferă susceptibilitate pentru această
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]