258 matches
-
cromozomiale. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromozomiale: boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
cromozomiale: boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
cromozomiale. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromozomiale: boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
cromozomiale: boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
Naționale de Asigurări de Sănătate, Vasile Ciurchea Anexa PROTOCOL de practică pentru prescrierea medicamentelor în vederea decontării în cazul mucoviscidozei (fibroză chistică) pentru persoanele asigurate în sistemul de asigurări sociale de sănătate Definiție Mucoviscidoza (fibroza chistică)*) este cea mai frecventă boală monogenică a populației de origine caucaziană, cu transmitere autosomal recesivă, cu evoluție cronică progresivă, potențial letală, traducându-se din punct de vedere fiziopatologic prin alterarea transportului clorurilor la nivelul glandelor mucoase și seroase, anomalia primară fiind reprezentată de gena mucoviscidozei. -----------
EUR-Lex () [Corola-website/Law/190350_a_191679]
-
național : 2; ... b) număr seturi de consumabile pentru pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății: 330; ... c) număr bolnavi tratați prin perfuzie subcutanată continuă cu insulină (prin pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății): 380; ... d) număr bolnavi cu diabet monogenic automonitorizați: 6 ... e) constituirea registrelor regionale de diabet zaharat; ... f) constituirea Registrului național de diabet zaharat. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/pompă de insulină (pompă+consumabile/12 luni): 8.000 lei; ... b) cost mediu/seturi consumabile pentru pompa
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249762_a_251091]
-
național : 2; ... b) număr seturi de consumabile pentru pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății: 330; ... c) număr bolnavi tratați prin perfuzie subcutanată continuă cu insulină (prin pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății): 380; ... d) număr bolnavi cu diabet monogenic automonitorizați: 6 ... e) constituirea registrelor regionale de diabet zaharat; ... f) constituirea Registrului național de diabet zaharat. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/pompă de insulină (pompă+consumabile/12 luni): 8.000 lei; ... b) cost mediu/seturi consumabile pentru pompa
EUR-Lex () [Corola-website/Law/244399_a_245728]
-
Bolile cromozomiale. Tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromosomiale, sindroamele cromosomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromosomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburări de reproducere de cauză cromosomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli metabolice. 4. Genetica dezvoltării și defectele de sexualizare. 5. Retardul mental. 6. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 7. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 8. Probleme și dileme etice în genetica medicală. Baremul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
codifică o proteină, gene comune și gene specifice, gene unice și familii de gene, elemente genetice mobile. - Stocarea și transmiterea informației ereditare: stabilitatea informației ereditare, perpetuarea ADN, ereditatea clonală a celulelor somatice, ereditatea interindividuală, legile lui Mendel, tipuri de ereditate (monogenică: mendeleană și non-mendeleană; poligenică și multifactorială), individualitatea genetică și biologică. - Exprimarea informației ereditare: concepția clasică despre funcția genei (o genă un caracter), concepția actuală despre funcția genei (o genă - un produs genic), fluxul informației genice, codul genetic, reglarea exprimării genelor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
sindroamele cromosomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromosomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromosomiale, tulburările de reproducere de cauză cromosomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutații cu pierderea funcției, mutații cu câștig de funcție, mutații cu dobândirea unei funcții noi, mutații cu expresie heterocronică sau ectopică), clasificarea bolilor monogenice (erori înnăscute de metabolism, boli prin anomalii ale transportorilor membranari, boli prin anomalii ale proteinelor structurale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutații cu pierderea funcției, mutații cu câștig de funcție, mutații cu dobândirea unei funcții noi, mutații cu expresie heterocronică sau ectopică), clasificarea bolilor monogenice (erori înnăscute de metabolism, boli prin anomalii ale transportorilor membranari, boli prin anomalii ale proteinelor structurale, boli prin anomalii ale proteinelor implicate în comunicarea intercelulară și controlul dezvoltării, boli prin anomalii ale proteinelor implicate în controlul homeostaziei extracelulare), boli produse
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
Examenul fizic al pacientului. - 3. Formularea unui plan de examene clinice și paraclinice. - 4. Fișe speciale de consult pentru pacienții care prezintă anumite tipuri de afectări. - 5. Sfatul genetic. - 6. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromosomiale. - 7. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice. - 8. Evaluarea riscului în bolile comune. - 9. Evaluarea riscului în anomaliile congenitale. - 10. Predispoziția genetică în cancer. - 11. Condiționarea genetică a răspunsului la medicamente. - 12. Diagnosticul prenatal. - 13. Screeningul neonatal. - 14. Screeningul familial. - 15. Dileme și conflicte etice în genetica
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
gene necunoscute. 5. Transmiterea informației genetice: replicarea ADN; erorile de replicare și corecția lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice: legile lui Mendel; tipuri de transmitere mendeleană (dominant - recesiv); variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism. 7. Ereditatea multifactorială. 8. Mutații: mutații genetice; mutații genomice, mutații cromosomice, mutații genice (clasice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
diferențial. 2. Abordarea clinică a unor categorii de pacienți caracterizate printr-o afectare predominantă: dismorfii, hipostatură, intersexualitate, debilitate mentală, etc. 3. Boli prin anomalii cromozomiale; tulburări de reproducere; sindroame plurimalformative; disgenezii gonadice; retard mental și tulburări de comportament. 4. Boli monogenice moleculare; hemoglobinopatii; erori înăscute de metabolism; bolile colagenului; boli lizozomale; boli prin defecte ale receptorilor; farmacogenetică. 5. Bolile comune - cu predispoziție genetică - ale adultului. 6. Anomaliile congenitale; teratogeneza. 7. Stările intersexuale. 8. Genetica bolii canceroase. 9. Genetica populațiilor: legea Hardy
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
diferite. 5. Diagnosticul genetic molecular: nomenclatura mutațiilor genice, definiția și obiectivele genotipării, tehnicile de bază ale diagnosticului molecular, valoarea profilactică, diagnostică și prognostică a diagnosticului genetic molecular - 20 interpretări de cazuri. 6. Ereditatea mendeleană și analiza segregațională: arborele genealogic, ereditatea monogenică (autosomal-dominantă, autosomal-recesivă, X-dominantă, X-recesivă, holandrică), analiza segregațională (principii, indicații, interpretare, aplicabilitate medicală) - realizarea a 50 de arbori genealogici și identificarea tipului de transmitere monogenică la câte 20 de cazuri pentru fiecare tip de transmitere. 7. Caractere ereditare normale și patologice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
diagnosticului genetic molecular - 20 interpretări de cazuri. 6. Ereditatea mendeleană și analiza segregațională: arborele genealogic, ereditatea monogenică (autosomal-dominantă, autosomal-recesivă, X-dominantă, X-recesivă, holandrică), analiza segregațională (principii, indicații, interpretare, aplicabilitate medicală) - realizarea a 50 de arbori genealogici și identificarea tipului de transmitere monogenică la câte 20 de cazuri pentru fiecare tip de transmitere. 7. Caractere ereditare normale și patologice: caractere fenotipice pur ereditare (caracterele de specie, caracterele ereditare normale, caracterele ereditare anormale), caractere determinate de interacțiunea ereditate-mediu (caracterele multifactoriale normale, caracterele multifactoriale anormale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
de consult pentru pacienții care prezintă anumite tipuri de afectări (hipostatură, disgenezii gonadale, stări intersexuale, etc) - 5 fișe/ tip de afectare 5. Sfatul genetic: circumstanțe de acordare; etapele sfatului genetic; calcularea riscului de recurență; evaluarea riscul genetic în bolile cromosomiale, monogenice și multifactoriale - câte 10 cazuri din fiecare categorie. 6. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromosomiale: boli cromosomiale autosomale (trisomiile autosomale, sindroame cu deleții autosomale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
cromosomiale: boli cromosomiale autosomale (trisomiile autosomale, sindroame cu deleții autosomale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XYY) - 20 cazuri. 7. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, hipercolesterolemia familială, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, boala Huntington, distrofia miotonică - 20 cazuri 8. Evaluarea riscului în bolile comune: boala coronariană, hipertensiunea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
boala coronariană, hipertensiunea arterială, diabetul zaharat, astmul bronșic, bolile neurodegenerative, psihozele, cancerul, obezitatea, alcoolismul -10 cazuri. 9. Evaluarea riscului în anomaliile congenitale: malformațiile congenitale izolate (defectele de tub neural, hidrocefalia, malformațiile congenitale de cord, despicăturile labio-palatine și palatine), sindroame plurimalformative monogenice, tulburări ale dezvoltării sexuale, conduita practică în diagnosticul anomaliilor congenitale, evaluarea diagnostică și sfatul genetic în retardul mental, retardul mental legat de X - 20 cazuri. 10. Predispoziția genetică în cancer: cancerele ereditare, cancerele familiale, cancerele cu predispoziție genetică fără istoric
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
agaroză și în gel de poliacrilamidă. Analiza heteroduplexurilor, analiza polimorfismului conformației ADN monocatenar (SSCP, "single ștrand conformation polymorphysm"), analiza ADN-ului în gel cu gradient denaturant (DGGE, "denaturing gradient gel electrophoresis") cu aplicații medicale în diagnosticul molecular al unor boli monogenice (fibroza chistică, fenilcetonuria, ș.a.). Secvențierea ADN-ului cu diferite aplicații clinice în Imunologia Transplantului, Virusologie, Oncologie. Studiul structurii, expresiei și funcției genelor: analiza diferențială a ARN mesager, analiza serială a expresiei genice (SAGE "serial analysis of gene expression"), tehnologia "microarray
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
în producerea bolilor. a. Interacțiunea ereditate-mediu în etiologia bolilor. b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetica. c. Mutațiile: cauza majoră de boală. d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe). e. Abordarea genetică în relația medic-pacient. 2. Bolile cromozomiale. 3. Bolile monogenice. 4. Bolile multifactoriale. a. Anomaliile congenitale; tulburările de sexualizare. b. Bolile comune ale adultului: boala coronariană, HTA, DZ, astmul bronșic, boli neurodegenerative, psihozele, obezitatea. 5. Retardul mental. 6. Patologia genetică a sistemului imun. 7. Genetica bolii canceroase. 8. Cele mai
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
cromozomiale. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromosomiale: boli cromosomiale autosomale (trisomiile autosomale, sindroame cu deleții autosomale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
cromosomiale: boli cromosomiale autosomale (trisomiile autosomale, sindroame cu deleții autosomale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
național : 2; ... b) număr seturi de consumabile pentru pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății: 330; ... c) număr bolnavi tratați prin perfuzie subcutanată continuă cu insulină (prin pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății): 380; ... d) număr bolnavi cu diabet monogenic automonitorizați: 6 ... e) constituirea registrelor regionale de diabet zaharat; ... f) constituirea Registrului național de diabet zaharat. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/pompă de insulină (pompă+consumabile/12 luni): 8.000 lei; ... b) cost mediu/seturi consumabile pentru pompa
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232116_a_233445]
-
național : 2; ... b) număr seturi de consumabile pentru pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății: 330; ... c) număr bolnavi tratați prin perfuzie subcutanată continuă cu insulină (prin pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății): 380; ... d) număr bolnavi cu diabet monogenic automonitorizați: 6 ... e) constituirea registrelor regionale de diabet zaharat; ... f) constituirea Registrului național de diabet zaharat. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/pompă de insulină (pompă+consumabile/12 luni): 8.000 lei; ... b) cost mediu/seturi consumabile pentru pompa
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239347_a_240676]