657 matches
-
a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice: legile lui Mendel; tipuri de transmitere mendeleană (dominant - recesiv); variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism. 7. Ereditatea multifactorială. 8. Mutații: mutații genetice; mutații genomice, mutații cromosomice, mutații genice (clasice sau dinamice). 9. Genetică biochimică. 10. Imunogenetica: sistemul HLA; superfamilia genelor imunoglobulinelor; structura și sinteza lor; sistemul complement; grupe sanguine. 11. Genetica dezvoltării: controlul genetic al dezvoltării embrionare timpurii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
identificarea tipului de transmitere monogenică la câte 20 de cazuri pentru fiecare tip de transmitere. 7. Caractere ereditare normale și patologice: caractere fenotipice pur ereditare (caracterele de specie, caracterele ereditare normale, caracterele ereditare anormale), caractere determinate de interacțiunea ereditate-mediu (caracterele multifactoriale normale, caracterele multifactoriale anormale) - interpretarea rezultatelor în teste de paternitate și filiație - 40 de cazuri. 8. Tehnici biochimice de diagnostic a bolilor metabolice - observarea a 20 determinări diferite și interpretarea buletinului de analiză - 20 cazuri. 9. Metodologia biosatisticii, utilitate și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
transmitere monogenică la câte 20 de cazuri pentru fiecare tip de transmitere. 7. Caractere ereditare normale și patologice: caractere fenotipice pur ereditare (caracterele de specie, caracterele ereditare normale, caracterele ereditare anormale), caractere determinate de interacțiunea ereditate-mediu (caracterele multifactoriale normale, caracterele multifactoriale anormale) - interpretarea rezultatelor în teste de paternitate și filiație - 40 de cazuri. 8. Tehnici biochimice de diagnostic a bolilor metabolice - observarea a 20 determinări diferite și interpretarea buletinului de analiză - 20 cazuri. 9. Metodologia biosatisticii, utilitate și interpretare. Aplicații ale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
pentru pacienții care prezintă anumite tipuri de afectări (hipostatură, disgenezii gonadale, stări intersexuale, etc) - 5 fișe/ tip de afectare 5. Sfatul genetic: circumstanțe de acordare; etapele sfatului genetic; calcularea riscului de recurență; evaluarea riscul genetic în bolile cromosomiale, monogenice și multifactoriale - câte 10 cazuri din fiecare categorie. 6. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromosomiale: boli cromosomiale autosomale (trisomiile autosomale, sindroame cu deleții autosomale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
în 20 cazuri. 13. Screeningul neonatal. Condiții de realizare; colectarea probelor, screeningul bolilor metabolice (fenilcetonuria), screeningul hipotiroidei congenitale. Conduita practică față de cazurile depistate - evaluarea riscului în 20 cazuri. 14. Screeningul familial. Depistarea heterozigotilor; depistarea indivizilor cu risc pentru o boală multifactorială, teste predictive pentru identificarea persoanelor sănătoase purtătoare ale unor gene cu manifestare tardivă - evaluarea riscului în 20 cazuri. 15. Dileme și conflicte etice în genetica medicală: probleme legate de diagnosticul prenatal - monitorizarea a 5 cazuri. 16. Registre genetice. Organizarea depistării
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
a. Interacțiunea ereditate-mediu în etiologia bolilor. b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetica. c. Mutațiile: cauza majoră de boală. d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe). e. Abordarea genetică în relația medic-pacient. 2. Bolile cromozomiale. 3. Bolile monogenice. 4. Bolile multifactoriale. a. Anomaliile congenitale; tulburările de sexualizare. b. Bolile comune ale adultului: boala coronariană, HTA, DZ, astmul bronșic, boli neurodegenerative, psihozele, obezitatea. 5. Retardul mental. 6. Patologia genetică a sistemului imun. 7. Genetica bolii canceroase. 8. Cele mai frecvente boli genetice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
LUNI BIOETICĂ (I.8) 1/2 LUNĂ PSIHIATRIE Definiție. Psihiatria și psihoterapia copilului și adolescentului se definește ca o practică medicală specializată în diagnosticarea, tratamentul, prevenirea și reabilitarea tulburărilor psihice, psihosomatice, psiho-organice și a celor psihologice, de etiologie mono sau multifactorială, apărute în perioada dezvoltării, până la vârsta de 18 ani. 2.1. Durata pregătirii. Durata stagiilor de pregătire în specialitatea psihiatria copilului și adolescentului este de 4 ani, fiind în concordantă cu normele europene. Numărul de ore de pregătire teoretică include
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X. 6. Patologia genetică a sistemului imun. 7. Genetica bolii canceroase. 8. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 9. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 10. Probleme și dileme etice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
diagnostic precoce, prevenție primară și secundară, precum și de monitorizare a unor afecțiuni cronice la copil; 16. Subprogramul de prevenire a complicațiilor, prin diagnostic precoce, tratament medicamentos specific și recuperare neuropsihomotorie pentru următoarele afecțiuni: epilepsia, paraliziile cerebrale, întârzierile neuropsihomotorii de cauze multifactoriale; 17. Subprogramul de profilaxie a infecției cu virusul respirator sincițial la copiii cu risc crescut de infecție; 18. Subprogramul de monitorizare și evaluare a Programului național de sănătate a femeii și copilului. VI. Programul național de administrație sanitară Obiective: a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/218768_a_220097]
-
numai prin prevalența sa la toate categoriile de vârstă, ci și prin implicațiile socio-economice și mai ales prin comorbiditățile asociate care cresc riscul relativ al mortalității la 1,5-2,7: diabetul zaharat, dislipidemia, complicațiile cardiovasculare, cancerul. Obezitatea este o boală multifactorială, caracterizată printr-un dezechilibru între aportul de energie și consumul de energie ale organismului. În consecință, reducerea aportului energetic prin modificarea dietei, schimbarea comportamentului alimentar reprezintă alături de creșterea activității fizice mijloace eficiente de reducere a excesului ponderal. Orlistatul acționează prin
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
ale senzației de greață. Ați găsit cauza reală? ↓ Dacă NU - schimbați pe un antiemetic alternativ. ↓ Dacă DA - schimbați pe un antiemetic de linia a II-a. NOTĂ: 1/3 dintre pacienți au nevoie de mai mult de un antiemetic (etiologie multifactorială). Font 8* CAUZA │ Medicament I alegere │ Medicament a II-a alegere Indicații Paricalcitolum este recomandat în: 1. BCR stadiile 3-5 (eRFG 30ng/mL, în cazul în care determinarea vitaminei D se poate realiza]. 2. BCR stadiul 5 tratat prin dializă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
tratamentul și dispensarizarea bolnavilor; ... e) diagnosticul precoce, prevenția primară și secundară, precum și monitorizarea unor afecțiuni cronice la copil; ... f) prevenirea complicațiilor, prin diagnostic precoce, tratament medicamentos specific și recuperare neuropsihomotorie, pentru următoarele afecțiuni: epilepsie, paralizii cerebrale, întârzieri neuropsihomotorii de cauze multifactoriale; ... g) profilaxia infecției cu virusul respirator sincițial la copiii cu risc crescut de infecție; ... h) screening pentru depistarea precoce a scoliozei la copii; ... ------------ Litera i) de la subpct. 2 "Subprogramul de sănătate a copilului", pct. V "Programul național de sănătate a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/229109_a_230438]
-
numai prin prevalența să la toate categoriile de vârstă, ci și prin implicațiile socio-economice și mai ales prin comorbiditățile asociate care cresc riscul relativ al mortalității la 1,5-2,7: diabetul zaharat, dislipidemia, complicațiile cardiovasculare, cancerul. Obezitatea este o boală multifactoriala, caracterizată printr-un dezechilibru între aportul de energie și consumul de energie ale organismului. În consecință, reducerea aportului energetic prin modificarea dietei, schimbarea comportamentului alimentar reprezintă alături de creșterea activității fizice mijloace eficiente de reducere a excesului ponderal. Orlistatul acționează prin
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242304_a_243633]
-
prin prevalența la toate categoriile de vârstă, ci și prin implicațiile socio-economice și mai ales prin comorbiditățile asociate care cresc riscul relativ al mortalității la 1,5-2,7: diabetul zaharat tip 2, dislipidemie, complicațiile cardiovasculare, cancerul. Obezitatea este o boală multifactoriala caracterizată printr-un dezechilibru între aportul de energie și consumul de energie al organismului. În consecință, reducerea aportului energetic prin modificarea dietei, schimbarea comportamentului alimentar reprezintă mijloace eficiente de reducere a excesului ponderal. Sibutramina reduce aportul alimentar prin acțiune la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242304_a_243633]
-
ale senzației de greață. Ați găsit cauza reală? ↓ Dacă NU - schimbați pe un antiemetic alternativ. ↓ Dacă DA - schimbați pe un antiemetic de linia a II-a. NOTĂ: 1/3 dintre pacienți au nevoie de mai mult de un antiemetic (etiologie multifactoriala). *Font 8* CAUZA │ Medicament I alegere │ Medicament a II-a alegere 1. BCR stadiile 3-5 pre-dializă (eRFG 70 pg/ mL, BCR3; 110 pg/mL, BCR4; 190 pg/mL, BCR 5] după corectarea carentei/deficientei de vitamina D [25(OH)D
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242304_a_243633]
-
diagnosticul precoce, prevenție primară și secundară, precum și de monitorizare a unor afecțiuni cronice la copil; 16. Subprogramul de prevenire a complicațiilor, prin diagnostic precoce tratament medicamentos specific și recuperare neuropsihomotorie a următoarelor afecțiuni: epilepsia, paraliziile cerebrale, întârzierile neuropsihomotorii de cauze multifactoriale; 17. Subprogramul de profilaxie a infecției cu virusul respirator sincițial la copiii cu risc crescut de infecție; 18. Subprogramul de monitorizare și evaluare a Programului național de sănătate a femeii și copilului. VI. Program național de administrație sanitară 1. Subprogramul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/209987_a_211316]
-
județene Bihor, Botoșani, Brașov, Cluj, Constanța, Dolj, Galați, Iași, Mureș, Timiș și a municipiului București; 16. Subprogramul de prevenire a complicațiilor, prin diagnostic precoce, tratament medicamentos specific și recuperare neuropsihomotorie a următoarelor afecțiuni: epilepsia, paraliziile cerebrale, întârzierile neuropsihomotorii de cauze multifactoriale Coordonare tehnică: Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. dr. Al. Obregia" București - Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: 1) terapie specifică decontracturantă cu toxină botulinică în centrele nominalizate; 2) tratamentul paraliziilor cerebrale și altor afecțiuni neuromotorii prin electrostimulare; 3) procurare de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/209987_a_211316]
-
secțiunea A, capitolul III, la "V. Programul național de sănătate a femeii și copilului", punctul 2, subpunctul 2.6 "Prevenirea complicațiilor, prin diagnostic precoce tratament medicamentos specific și recuperare neuropsihomotorie a următoarelor afecțiuni: epilepsia, paraliziile cerebrale, întârzierile neuropsihomotorii de cauze multifactoriale", titlul " Unități care derulează intervenția", după litera m) se introduc două noi litere, literele n) și o), cu următorul cuprins: "n) Sanatoriul Balneoclimateric de Copii Bușteni; o) Spitalul Clinic de Recuperare Iași." ... 4. La secțiunea B, capitolul II, articolul 20
EUR-Lex () [Corola-website/Law/222061_a_223390]
-
a. Interacțiunea ereditate-mediu în etiologia bolilor. b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetica. c. Mutațiile: cauza majoră de boală. d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe). e. Abordarea genetică în relația medic-pacient. 2. Bolile cromozomiale. 3. Bolile monogenice. 4. Bolile multifactoriale. a. Anomaliile congenitale; tulburările de sexualizare. b. Bolile comune ale adultului: boala coronariană, HTA, DZ, astmul bronșic, boli neurodegenerative, psihozele, obezitatea. 5. Retardul mental. 6. Patologia genetică a sistemului imun. 7. Genetica bolii canceroase. 8. Cele mai frecvente boli genetice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219169_a_220498]
-
dispensarizarea bolnavilor; 2.5. diagnosticul precoce, prevenția primară și secundară, precum și monitorizarea unor afecțiuni cronice la copil; 2.6. prevenirea complicațiilor, prin diagnostic precoce, tratament medicamentos specific și recuperare neuropsihomotorie pentru următoarele afecțiuni: epilepsia, paraliziile cerebrale, întârzierile neuropsihomotorii de cauze multifactoriale; 2.7. profilaxia infecției cu virusul respirator sincițial la copiii cu risc crescut de infecție; 2.8. screening pentru depistarea precoce a scoliozei la copii; 2.1. Prevenirea deceselor neonatale prin creșterea accesului la îngrijiri adecvate în unități regionale și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234493_a_235822]
-
sănătate publică județene Bihor, Botoșani, Brașov, Cluj, Constanța, Dolj, Galați, Iași, Mureș, Timiș și a municipiului București. 2.6. Prevenirea complicațiilor, prin diagnostic precoce tratament medicamentos specific și recuperare neuropsihomotorie a următoarelor afecțiuni: epilepsia, paraliziile cerebrale, întârzierile neuropsihomotorii de cauze multifactoriale Coordonare tehnică: Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. dr. Al. Obregia" București - Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: a) terapie specifică decontracturantă cu toxină botulinică în centrele nominalizate; ... b) tratamentul paraliziilor cerebrale și altor afecțiuni neuromotorii prin electrostimulare; ... c) procurare de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234493_a_235822]
-
Bihor - Secția de Recuperare Copii - 1 Mai; ... ----------- Litera l) din titlul " Unități care se derulează intervenția", subpunctul 2.6 "Prevenirea complicațiilor, prin diagnostic precoce tratament medicamentos specific și recuperare neuropsihomotorie a următoarelor afecțiuni: epilepsia, paraliziile cerebrale, întârzierile neuropsihomotorii de cauze multifactoriale", punctul 2 "Subprogramul de sănătate a copilului", subpunctul VI "Programul național de sănătate a femeii și copilului", Cap. III din secțiunea A din anexă a fost abrogată de pct. 9 al art. I din ORDINUL nr. 615 din 21 iulie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234493_a_235822]
-
enumerate în lista națională sunt obligatorii indiferent dacă sunt sau nu urmate de incapacitate temporară de muncă sau daca aceeași persoană a mai contractat boală respectivă, declarată anterior și vindecată. ... Articolul 54 Bolile legate de profesiuni sunt boli cu determinare multifactoriala, factorii profesionali având o contribuție semnificativă. Lista acestora este prezentată în anexa nr. 8. Secțiunea a 2-a Semnalarea, declararea, cercetarea și confirmarea bolilor profesionale Articolul 55 (1) Bolile profesionale cît și suspiciunile de boli profesionale se vor semnala obligatoriu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/155163_a_156492]
-
2) Factorii de risc menționați la alin. (1), precum și durata păstrării documentelor respective în funcție de perioada de latentă se vor stabili de către medicii de medicină a muncii din teritoriu, pentru fiecare agent economic. Articolul 61 Evidență bolilor profesionale, precum și a bolilor multifactoriale constituie documentația de bază în evaluarea stării de sănătate a angajaților în raport cu factorii de risc, precum și în vederea stabilirii unor măsuri eficiente de profilaxie. Articolul 62 (1) Periodic, serviciul medical al agentului economic, cabinetele de medicină a muncii și inspectoratele de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/155163_a_156492]
-
unor măsuri eficiente de profilaxie. Articolul 62 (1) Periodic, serviciul medical al agentului economic, cabinetele de medicină a muncii și inspectoratele de poliție sanitară și medicină preventivă județene, respectiv al municipiului București, vor face analiza îmbolnăvirilor profesionale și a celor multifactoriale din cadrul agenților economici arondați, precizind cauzele acestor boli și măsurile de profilaxie necesare. ... (2) Informarea întocmită se va comunica celor interesați, în vederea remedierii deficiențelor semnalate. Capitolul 3 Dispoziții finale Articolul 63 În contractele încheiate între persoanele juridice sau fizice pentru
EUR-Lex () [Corola-website/Law/155163_a_156492]