161 matches
-
puțin trei ori într-o regiune apropiată a cromosomului 16p). Interesant de precizat că gena conține trei șiruri de secvențe polipirimidinice în intronii 1, 21, 22; aceste structuri predispun la apariția spontană și frecventă de mutații (36). Pe baza secvenței nucleotidice codante s-a stabilit că PKD 1 codifică o proteină de 4304 aminoacizi numită policistină 1; secvența ipotetică de aminoacizi (prezisă pe baza secvenței nucleotidice) a permis (prin studii de modelare moleculară) proiectarea structurii și funcției policistinei 1 (Hughes et
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
22; aceste structuri predispun la apariția spontană și frecventă de mutații (36). Pe baza secvenței nucleotidice codante s-a stabilit că PKD 1 codifică o proteină de 4304 aminoacizi numită policistină 1; secvența ipotetică de aminoacizi (prezisă pe baza secvenței nucleotidice) a permis (prin studii de modelare moleculară) proiectarea structurii și funcției policistinei 1 (Hughes et al., 1995; International PKD Consortium, 1995). Policistina 1 este o glicoproteină membranară multifuncțională, alcătuită din trei segmente. Segmentul extramembranar (N-terminal) este mare (2579 aminoacizi
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ce includ dereglarea proliferării celulare și secreția de fluide în chiști (7). Identificarea genelor PKD1 și PKD2 (9, 14), care produc marea majoritate a cazurilor de ADPKD, au generat noi speranțe pentru descifrarea mecanismelor patogenice în ADPKD. Stabilirea structurii (secvenței) nucleotidice a genelor PKD a permis proiectarea și modelarea moleculară a proteinelor codificate de aceste gene policistinele 1 și 2 și compararea structurii lor cu alte proteine cu funcție cunoscută (8). Studiile de localizare imunohistologică (cu anticorpi monoclonali) au arătat că
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
limfoidă, atât din promotorul bazal al genei pentru catena grea, cât și din promotorul bazal al genei pentru catena L de tip κ. Ambele aceste proteine se pot lega aproximativ cu aceeași eficiență la secvența octamer și protejează aceleași secvențe nucleotidice față de clivarea cu DNază I și metilarea indusă de dimetilsulfat. Deoarece celulele limfoide conțin atât factorul de transcripție OTF-1, cât și factorul de transcripție OTF-2, ele exprimă un spectru larg de gene care au în promotorii lor motivul octamer. Paradoxul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
randomizate care se produce cu frecvență mică. Ele constau în inserția unuia sau a două nucleotide complementare la ultima sau la ultimele nucleotide din capătul codificator. Rareori aceste inserții au o lungime mai mare. Astfel de inserții sunt numite inserte nucleotidice P (palindromice) și au loc atunci când capătul codificator atașat nu a pierdut nici un nucleotid. Aceasta înseamnă că inserția s-a produs în procesul rearanjării de timpuriu, înainte ca exonucleaza să acționeze și să fasoneze capetele catenei polinucleotidice asamblate. Sudarea joncțiunilor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
switch (a schimba, a face macazul). Secvențele S, aflate în fața regiunilor CH, la șoarece, sunt alcătuite din copii multiple de secvențe repetate în tandem, în general de 40-80 nucleotide lungime, dar de numai 4-6 nucleotide, în cazul regiunii Sµ. Secvențele nucleotidice GAGCTG și TGGG sunt comune tuturor regiunilor S de la șoarece și se admite că o situație asemănătoare se întâlnește și la om. 7.3. SELECȚIA CLONALĂ După interacțiunea cu antigenul specific, limfocitul B este stimulat să prolifereze și să se
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
la locii HLA, se pot alege primeri cu specificitate de secvență, spre a se realiza amplificarea unei singure alele la un locus HLA testat. Există alternativa amplificării unui amestec de alele și de a le secvenția, utilizându-se analiza pozițiilor nucleotidice polimorfice, spre a identifica alelele prezente. Secvențiatoare automate de ADN facilitează achiziția și analiza datelor de secvențiere. Pentru stabilirea donorului potrivit unui anumit receptor se poate aplica și metoda analizei polimorfismelor conformaționale cu specificitate de secvență sau a tipării heteroduplexului
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
locusului genic pentru HbS, vecinătate de care „profită” indirect, prin a fi cotransmise cu aceeași frecvență cu care este transmisă alela HbS ce conferă avantaj selectiv purtătorilor ei, în populațiile bântuite de malarie. Unele enzime de restricție recunosc variate secvențe nucleotidice din cadrul diferitelor variante hemoglobinice. Astfel, enzima EcoRI recunoaște secvența GAATTC. Secvența GAATTC a devenit AAAATTC, la HbO Arab. Recunoașterea unei asemenea mutații de tip HbO Arab se realizează prin identificarea unui segment globinic mai mare, deoarece enzima nu va mai
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
descrisă inițial de către Myers și colaboratorii, în anul 1987. Analiza DGGE este utilizată pentru separarea fragmentelor de ADN dublu catenar care sunt identice ca lungime, dar care diferă in secvența de nucleotide. Un amestec de fragmente de ADN cu secvențe nucleotidice diferite este separat prin electroforeză în gel de acrilamidă, gel care conține un gradient de creștere lineară de agenți denaturanți - uree și formamidă. În general, fragmentele de ADN bogate în GC vor fi mai stabile și rămân dublu catenare până la
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
a fost descrisă inițial de către Myers și colaboratorii (1987). Analiza DGGE este utilizată pentru separarea fragmentelor dublu catenare de ADN care sunt identice ca lungime, dar care diferă in secvența de nucleotide. Un amestec de fragmente de ADN cu secvențe nucleotidice diferite este separat prin electroforeză în gel de acrilamidă, gel care conține un gradient de creștere lineară de agenți denaturanți - uree și formamidă. În general, fragmentele de ADN bogate în GC vor fi mai stabile și rămân dublu catenare până la
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
insulinică este reprezentată de PI3K, care după legarea prin regiunea sa p85 la IRS determină fosforilarea fosfatidil inozitolului (PI) cu formarea de fosfatidil inozitol-3 fosfat. Au fost descrise unele mutații ale genei pentru subunitatea reglatorie p85 a PI3-K. Astfel schimbarea nucleotidică din poziția 1020 a genei și care antrenează substituția metioninei cu izoleucină în lanțul proteic s-a dovedit a fi asociată cu insulinorezistența la subiecții homozigoți pentru această mutație [41]. Lipoprotein lipaza este o enzimă hidrolitică activă la nivelul endoteliului
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]