326 matches
-
pe teste de asociere standard a unei anumite variante genice cu o anumită trăsătură fenotipică (sau boală). În forma sa cea mai simplă, studiul de tip cazuri-control compară două grupuri populaționale care se presupune că diferă în ceea ce privește frecvența variantelor genice predispozante pentru o boală (Hattersely et al., 2005). Se compară practic frecvența unei variante genice (alele marker) la un grup de pacienți cu frecvența lor la un grup de control, grup care trebuie să fie similar din punct de vedere al
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
a musculaturii cervicale (scalen) și de întărire a musculaturii centurii scapulare (trapez). Se pot aplica procedee cu ultrasunete și căldură locală. Tratamentul medicamentos include antalgice, miorelaxante, antidepresive, vasodilatatoare. De asemenea se recomandă pacienților schimbarea activității de lucru pentru înlăturarea factorilor predispozanți și agravanți posturali. Dacă VCN este sub 60 m/sec răspunsul la tratamentul conservator este de obicei redus. Tratamentul chirurgical este indicat la pacienții cu sindrom vascular sau neurologic complet, la valori scăzute ale VCN sau la cei la care
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Teodor Horvat, Natalia Motaș, Cezar Motaș () [Corola-publishinghouse/Science/92098_a_92593]
-
a musculaturii cervicale (scalen) și de întărire a musculaturii centurii scapulare (trapez). Se pot aplica procedee cu ultrasunete și căldură locală. Tratamentul medicamentos include antalgice, miorelaxante, antidepresive, vasodilatatoare. De asemenea se recomandă pacienților schimbarea activității de lucru pentru înlăturarea factorilor predispozanți și agravanți posturali. Dacă VCN este sub 60 m/sec răspunsul la tratamentul conservator este de obicei redus. Tratamentul chirurgical este indicat la pacienții cu sindrom vascular sau neurologic complet, la valori scăzute ale VCN sau la cei la care
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Alexandru Nicodin () [Corola-publishinghouse/Science/92099_a_92594]
-
mai mare. Efectul protector al DQ6, DQ7 și DQ9 este confirmat și de analiza PETDT, toate cele patru alele prezentând valori RTP mai mici de 1 (p < 0,004). Cu alte cuvinte, toate cele 4 alele sunt semnificativ mai puțin predispozante (altfel spus protectoare) decât DQB1*05 care este neutră. De exemplu, valoarea RTP pentru alela *0602 este de 0,04, adică alela *0602 este de 25 de ori mai puțin predispozantă pentru DZ tip 1 decât alela DQB1*05 (p
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
cuvinte, toate cele 4 alele sunt semnificativ mai puțin predispozante (altfel spus protectoare) decât DQB1*05 care este neutră. De exemplu, valoarea RTP pentru alela *0602 este de 0,04, adică alela *0602 este de 25 de ori mai puțin predispozantă pentru DZ tip 1 decât alela DQB1*05 (p=0,00004). Și în acest caz rezultatele noastre sunt similare cu cele obținute pe un lot de familii din Sardinia (Ionescu-Tîrgoviște et al., 2001). De exemplu, alela DQB1*0301 (DQ7) este
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
HLA DQB1 la probanzii diabetici și frații lor neafectați sunt concordante cu frecvența alelelor respective la probanzii diabetici și respectiv lotul de nediabetici. Astfel, 192 din cei 212 probanzi diabetici (90,57%) au fost purtători ai cel puțin unei alele predispozante DQB1*02 (DQ2) sau DQB1*0302 (DQ8), comparativ cu doar 74,26% dintre subiecții neafectați (Guja et al., 1999 b). Studiul distribuției celui mai diabetogen genotip (DQ2/DQ8) a oferit rezultate similare cu cele pentru genotipul DR3/DR4, lucru deloc
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
pentru dezvoltarea steatohepatitei non-alcoolice (NASH), a cirozei hepatice și a CHC [43,49,50]. Confruntarea cu NAFLD este mai mare în statele vestice, în relație cu frecvența obezității, a diabetului zaharat de tip II și a hipertrigliceridemiei, cu alți factori predispozanți, ca alimentația hipercalorică, inactivitatea fizică. În SUA prevalența NAFLD în populația generală a fost estimată la 6-14% [43]. La pacienții cu obezitate și diabet zaharat de tip II, prevalența NAFLD variază între 25-75% [51]. Prevenirea sindromului metabolic prin componentele sale
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Gelu Osian () [Corola-publishinghouse/Science/92147_a_92642]
-
INTRODUCERE Cancerul veziculei biliare reprezintă a cincea malignitate gastrointestinală ca frecvență, fiind mai des întâlnit la vârstnici și la femei. Factorii de risc predispozanți sunt litiaza biliară cu evoluție îndelungată, infecții biliare cronice, colangita sclerozantă primitivă, vezicula „de porțelan” [1]. În 0,2-2,9% din cazurile de colecistectomie pentru litiază biliară, colecistită sau dischinezii biliare, cancerul veziculei biliare este descoperit întâmplător, ca o surpriză
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Corina Radu () [Corola-publishinghouse/Science/92174_a_92669]
-
efectul promotor al androgenilor și cel protector al estrogenilor. În CHC din cadrul infecției VHB raportul B/F este de 3-7/1, iar în CHC în cadrul infecției VHC de 1,5-3/1 [19-21]. Anamneza poate fi un reper dacă depistează factori predispozanți pentru o hepatopatie cu risc de dezvoltare a CHC: transfuzii în antecedente, istoric de hepatită acută, infecție cu virusurile hepatitice B și C, hepatită autoimună, consum de alcool, expunere la carcinogeni de mediu, factori metabolici, prezența unei ciroze diagnosticate anterior
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92128_a_92623]
-
encefalina, gastrina, bombesina, MSH etc.) care pot fi identificate și în cancerul bronhopulmonar microcelular, astfel încât nu au valoare în stabilirea diagnosticului diferențial dintre cele două tipuri de tumori cu origine neuroendocrină comună. În literatura de specialitate este citat ca factor predispozant inflamația cronică de la nivelul mucoasei și submucoasei bronșice cu rol în migrarea și proliferarea celulelor Kultchitsky la acest nivel, care se hiperplaziază și proliferează. După majoritatea autorilor, în etiopatogenia tumorilor carcinoide fumatul nu reprezintă un factor de risc [29, 55
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by CLAUDIU NISTOR, NATALIA MOTAŞ () [Corola-publishinghouse/Science/92107_a_92602]
-
IDDM11 A fost localizat pe cromozomul 14q24.3-q31 prin asociere cu markerul D14S67 (Field et al., 1996). Asemănător cu IDDM3, se pare că și IDDM11 acționează independent de alelele HLA, IDDM11 fiind prezent mai ales la subiecții fără alele HLA predispozante la IDDM1 și proveniți din familii fără predispoziție puternică la nivelul regiunii HLA (Field și Tobias 1997). Ar fi de menționat totuși că nici unul din studiile GWS ulterioare nu au mai replicat observația originală a lui Field și colaboratorii. Două
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91981_a_92476]
-
profundă 34.1.1. Date de epidemiologie și etiopatogenie Tromboza venoasă profundă (TVP), deși prezentată ca afecțiune de sine stătătoare, face parte din spectrul tromboembolismului pulmonar venos, împreună cu embolia pulmonară. Cele două entități sunt manifestări ale aceleiași boli, cu factori predispozanți comuni, dar cu trăsături clinice și prognostice distincte. TVP este o boală întâlnită cu predilec ie la popula ia vârstnică sau, altfel spus, vârsta este unul dintre cei mai puternici și frecvenți factori de risc. Conform datelor furnizate de Naess
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Viviana Aursulesei, Lucian Iacob () [Corola-publishinghouse/Science/91951_a_92446]
-
1. Spre comparație, ?s în cazul sclerozei multiple este 2,4 iar pentru boala Hodgkin 7 (Risch, 1987). Agregarea intrafamilială a cazurilor de DZ tip 1 ar putea fi explicată, cel puțin teoretic, nu numai prin existența unui teren genetic predispozant ci și prin faptul că familiile sunt expuse de regulă influenței acelorași factori de mediu. De aceea, un argument mai puternic pentru intervenția factorilor genetici este riscul semnificativ mai mare de a face boala în cazul gemenilor identici ai pacienților
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91979_a_92474]
-
Wildin et al. 2001, Bennett et al., 2001), și altele (Verge et al., 1998). Cu toate acestea, forma obișnuită (frecvent întâlnită în populație) a DZ tip 1 este considerată o boală complexă, nu doar prin intervenția unor multipli loci genici predispozanți, dar și prin intervenția unor multipli factori de mediu în generarea riscului de boală (Pociot și McDermott, 2002). Din punct de vedere genetic, DZ tip 1 este o afecțiune complexă, poligenică, cu multiple alele predispozante și protectoare care interacționează între
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91979_a_92474]
-
intervenția unor multipli loci genici predispozanți, dar și prin intervenția unor multipli factori de mediu în generarea riscului de boală (Pociot și McDermott, 2002). Din punct de vedere genetic, DZ tip 1 este o afecțiune complexă, poligenică, cu multiple alele predispozante și protectoare care interacționează între ele și se intercondiționează reciproc (fenomen denumit și epistază), prezența izolată a nici uneia dintre ele nefiind necesară și nici suficientă pentru a determina apariția bolii (Todd, 1991). Nu a putut fi demonstrat până în prezent nici un
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91979_a_92474]
-
tratamentul antibiotic se dovedește ineficient. 8. Otita externă malignă Această complicație și datorează denumirea faptului că se asociază cu o rată a mortalității de peste 50%. Peste 90% din cazuri au apărut la pacienții diabetici cu vârste de peste 35 ani. Factorii predispozanți mai sunt considerați și înotul sau dispozitivele auditive. Agentul infecțios cel mai des întâlnit este Pseudomonas Aeruginosa și el generează manifestări de infecție cronică a urechii : durere și scurgeri purulente auriculare. Diagnosticul este sugerat de prezența unei sensibilități crescute și
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Luminiţa Scăiceanu () [Corola-publishinghouse/Science/92239_a_92734]
-
două tulburări metabolice majore (58). 2. Fiziopatologie Coma hiperosmolară tipică fără cetoacidoză caracterizează un pacient cu DZ de tip 2, aflat pe medicație orală sau numai pe dietă, neglijat terapeutic și prezentând frecvent un proces evident de ateroscleroză sistemică. Factorul predispozant este reprezentat de ateroscleroza cerebrală, care produce o alterare a sistemului de osmoreglare, în sensul toleranței crescute pentru valori mai mari ale osmolarității plasmatice, situate în jur de 320-330 mOsm/l. Absența senzației de sete, care contribuie la menținerea unui
Tratat de diabet Paulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92271_a_92766]
-
of Cradiology) [23] este prezentată în tabelul 9.6. AGENȚII ETIOLOGICI - streptococi - streptococ viridans, enterococ etc. - stafilococi; - bacili gram negativi - Escherichia coli, Klebsiella, Proteus, Pseudomonas, bacterii din grupul HACEK; - fungi - Candida, Aspergillus; - infecții mixte; - endocardita cu hemoculturi negative [10]. FACTORII PREDISPOZANȚI Aproape toate bolile cardiace pot favoriza apariția endocarditei infecțioase. În 60-80% din cazuri este o complicație a bolilor valvulare reumatismale. Infecția se localizează cel mai frecvent la nivelul valvei mitrale, urmată de valvele aortice sau pe ambele valve [20]. Clasificarea
Tratat de chirurgie vol. VII by LAURENŢIU COZLEA () [Corola-publishinghouse/Science/92071_a_92566]
-
înlocuirea valvei, în caz contrar, tardivă), endocardita cauzată de pacemaker și endocardita la pacienți consumatori de droguri intravenoase. - după zona afectată: aortică, mitrală, tricuspidă, pulmonară, partea dreaptă sau stângă a inimii - după agentul cauzativ: de exemplu, endocardita stafilococică Principalii factori predispozanți în apariția endocarditei infecțioase sunt: 1. bolile valvulare reumatismale - stenoza și insuficiența mitrală, insuficiența aortică, stenoza aortică; 2. boli congenitale de cord - persistența canalului arterial, defectul septal ventricular, coarctația de aortă, valve aortice bicuspide, tetralogia Fallot, stenoza pulmonară, prolapsul de
Tratat de chirurgie vol. VII by LAURENŢIU COZLEA () [Corola-publishinghouse/Science/92071_a_92566]
-
oscilantă pe valve sau pe structurile de suport sau în calea jetului regurgitant, sau pe materialele implantate, în absența unei explicații alternative anatomice, sau - abcese, sau - dehiscențe parțiale ale protezelor valvulare, sau - regurgitări valvulare noi. Criterii minore - Predispoziția: condiții cardiace predispozante sau abuz de medicamente intravenos; - Febră peste 38 grade Celsius, - Fenomene vasculare: embolie arterială majoră, infarcte pulmonare septice, anevrism micotic, hemoragie intracraniană, hemoragii conjunctivale, leziuni Janeway; - Fenomene imunologice: glomerulonefrite, noduli Osler, pete Roth, factor reumatoid; - Dovada microbiologică: hemocultură pozitivă, dar
Tratat de chirurgie vol. VII by LAURENŢIU COZLEA () [Corola-publishinghouse/Science/92071_a_92566]
-
lungimi. CLASIFICARE Cele mai utile sunt următoarele trei tipuri de clasificări care definesc localizarea și extensia afectării aortice: DeBakey, Stanford și respectiv descriptivă. ETIOPATOGENIE Afecțiunea survine cel mai frecvent între 40-70 de ani, cu o predominență netă la bărbați. Factorul predispozant major al disecției de aortă îl reprezintă degenerescența sau necroza chistică mediană, care este frecvent o caracteristică intrinsecă a câtorva defecte ereditare ale țesutului conjunctiv (în special sindromul Marfan și Ehlers-Danlos), ea survenind de asemenea în caz de stenoză de
Tratat de chirurgie vol. VII by LAURENŢIU COZLEA () [Corola-publishinghouse/Science/92071_a_92566]
-
având avantajul de a crește fluxul coronarian, de a scădea postsarcina și de a crește perfuzia renală fără a crește consumul miocardic de oxigen. Dispozitivele de asistare ventriculară sunt utilizate ca „tratament punte” până la reali zarea transplantului cardiac. Tratamentul factorilor predispozanți ai insuficienței cardiace acute Există o serie de factori care pot înrăutăți funcția cardiacă ducând la un episod de ICA (caseta 27.1) (2). Analizarea atentă poate preveni apariția unei recurențe a episodului de ICA:identificarea non-complianței la tratament și
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Daniela Bartoș, Cristina Tîrziu () [Corola-publishinghouse/Science/91944_a_92439]
-
15 ori mai mare la rudele de gradul 1 demonstrează puternica agregare intrafamilială a cazurilor cu DZ tip 1 și susține importanța factorilor genetici. Din punct de vedere genetic, DZ tip 1 este o afecțiune complexă, poligenică, cu multiple alele predispozante și protectoare care interacționează între ele (Todd, 1991). Totuși, rata maximă de concordanță la gemenii identici (monozigoți) este de doar 30-50% (Olmos et al., 1988; Kyvik et al., 1995), ceea ce subliniază importanța unor factori neereditari (probabil factori de mediu). Astfel
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91977_a_92472]
-
concordanță la gemenii identici (monozigoți) este de doar 30-50% (Olmos et al., 1988; Kyvik et al., 1995), ceea ce subliniază importanța unor factori neereditari (probabil factori de mediu). Astfel, DZ tip 1 este o afecțiune cu etiologie multifactorială, pe lângă factorii genetici predispozanți intervenind și factori de mediu încă incomplet elucidați (Cudworth și Woodrow, 1974; Todd, 1991; Kyvik et al., 1995). 1.3. DATE EPIDEMIOLOGICE Incidența DZ tip 1 prezintă mari variații geografice pe plan mondial, incidența maximă (peste 40 cazuri/100 000
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91977_a_92472]
-
clasificarea alelelor de clasa I în 3 grupe denumite: IC(+), ID(+) și ID(-), împărțire bazată pe numărul de repetiții VNTR dar și de haplotipurile pe care se află aceste alele (Stead et al., 2000). Toate alelele de clasa I sunt predispozante, cu excepția alelelor de tip ID(-) și numai atunci când acestea sunt transmise de la tată heterozigot pentru alele clasa I tip ID(-)/clasa a III-a (Stead et al., 2000). Alelele de clasa I de tip ID(-) pot fi deosebite de celelalte
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]