885 matches
-
cu aspect de sdr. Albright bilanț fosfo-calcic normal. 3. Pseudo-hipo-hiperparatiroidia: creșterea fosfatazei alcaline semne de resorbție subperiostală pe radiografie (sensibilitatea osoasă la PTH păstrată) celule renale afectate. Diagnostic diferențial cu alte tetanii/hipocalcemii: carență de aport/absorbție Ca++ + vit. D: rahitism, gastrectomii, pancreatită cronică, obstrucții biliare, malabsorbție intestinală deficit de activitate a vit. D: rahitism vitamino-rezistent, hepatită cr., IR alcaloze: respiratorii, metabolice hiperkaliemie (acidoza = IR, coma diabetică) hipomagneziemie. Tratamentul de fond Se folosește terapia orală cu Ca și vitamina D. Aportul
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de resorbție subperiostală pe radiografie (sensibilitatea osoasă la PTH păstrată) celule renale afectate. Diagnostic diferențial cu alte tetanii/hipocalcemii: carență de aport/absorbție Ca++ + vit. D: rahitism, gastrectomii, pancreatită cronică, obstrucții biliare, malabsorbție intestinală deficit de activitate a vit. D: rahitism vitamino-rezistent, hepatită cr., IR alcaloze: respiratorii, metabolice hiperkaliemie (acidoza = IR, coma diabetică) hipomagneziemie. Tratamentul de fond Se folosește terapia orală cu Ca și vitamina D. Aportul de Ca elementar pe cale orală zilnic (Ca lactic) este de 1000-3000 mg. Trebuie avută
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
312 μmol/l, sau creatinina urinară peste 35 μmol [32]. Reacția Brand poate fi fals pozitivă în cazul unor medicații care conțin cisteină, în cazul unor homocistinurii și în cadrul sindromului Toni-Debré-Fanconi, tubulopatie prin insuficiență a tubului proximal și caracterizată prin rahitism hipofosfatic vitaminorezistent și nanism, însoțite de acidoză hipercloremică, hiperaminoacidurie, glicozurie renală, cistinoză. Când alcalinizarea urinilor prin regim alimentar și lichidian nu este satisfăcătoare, este util a se recurge la medicație alcalinizantă, în raport cu toleranța, caracterele individuale (afecțiuni coexistente etc.) și reacțiile
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
Dacă înlocuirea cartilagiului de creștere cu țesut osificat nu ar avea loc, atunci s-ar produce o creștere excesivă și aberantă a cartilagiului de creștere, cu deformări osoase și fragilitate sporită, fenomen observat, de exemplu, în cazul modificărilor de tip rahitism apărute în cazul deficitului sever de vitamină D . Efectele axei somatotrope la nivelul cartilagiului de creștere Hormonii axei somatotrope sunt esențiali în stimularea alungirii cartilagiilor de creștere. Le nivel condrocitar, hGH acționează în tandem cu IGF-I (planșa 8). Astfel
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
maturării osoase, atât prin inhibiția secreției de GH și antagonizarea acțiunilor IGF-I la nivelul cartilagiilor de creștere, cât și prin efectele catabolice asupra țesutului conjunctiv, musculaturii și osului. d. Vitamina D Deficitul sever de vitamină D la copil, sau rahitismul, determină incapacitatea calcificării cartilagiului epifizar în regiunea sa distală, fenomen care duce la creșterea aberantă a cartilagiului de creștere, cu deformări osoase specifice . Vitamina D nu influențează axa somatotropă . 1.2.1.5. Reglarea axei somatotrope Deși valorile circulante considerate
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și adesea de diverse grade de displazie scheletică. Acidozele organice (aciduriile metilmalonică și propionică) sunt însoțite de un grad de rezistență la acțiunea GH, fiind caracterizate de un nivel scăzut de IGF-I. Acești pacienți trebuie tratați cu GH recombinant . Rahitismul hipofosfatemic rezistent la vitamina D cauzează talia mică, la fel ca și rahitismul prin deficit de vitamină D. Tratamentul cu 1,25(OH)2D3 și fosfat pe cale orală ameliorează ritmul de creștere în această afecțiune rară . i. Inflamația cronică și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
propionică) sunt însoțite de un grad de rezistență la acțiunea GH, fiind caracterizate de un nivel scăzut de IGF-I. Acești pacienți trebuie tratați cu GH recombinant . Rahitismul hipofosfatemic rezistent la vitamina D cauzează talia mică, la fel ca și rahitismul prin deficit de vitamină D. Tratamentul cu 1,25(OH)2D3 și fosfat pe cale orală ameliorează ritmul de creștere în această afecțiune rară . i. Inflamația cronică și infecțiile Am menționat până acum că afecțiunile inflamatorii precum boala Crohn, fibroza pulmonară
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de creștere (catch-up growth), astfel încât, după un an și jumătate de la oprirea tratamentului, copilul, în vârstă de 3 ani și 7 luni, ajunsese la 100,5 cm (0 DS), în condițiile în care greutatea rămăsese exact aceeași. 3.2.4. Rahitismul Vitamina D este esențială în procesul de maturare a cartilagiilor de creștere. Deficitul sever de vitamină D va determina o dezvoltare aberantă a cartilagiilor de creștere, prin incapacitatea acestora de a se mineraliza pe măsură ce condrocitele proliferează. Copiii care suferă de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Vitamina D este esențială în procesul de maturare a cartilagiilor de creștere. Deficitul sever de vitamină D va determina o dezvoltare aberantă a cartilagiilor de creștere, prin incapacitatea acestora de a se mineraliza pe măsură ce condrocitele proliferează. Copiii care suferă de rahitism vor prezenta modificări și deformări osoase caracteristice (tabelul 11 și figura 50), precum și o reducere semnificativă a vitezei de creștere . Asociat acestor modificări, deficitul de vitamină D va determina o scădere a absorbției active intestinale de calciu, cu tendința spre
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
creștere a secreției de parathormon, scăpat de sub efectul lor inhibitor. Hiperparatiroidismul secundar va cauza o demineralizare osoasă din cauza creșterii turnover-ului osos, precum și o creștere a excreției renale de fosfat, determinând uneori hipofosfatemie. Nivelul scăzut de calciu și fosfor în cazul rahitismului vor contribui la o slabă mineralizare, ceea ce va agrava pierderea de masă osoasă cauzată de hiperparatiroidism. Toate aceste afectări ale mineralizării osoase poartă denumirea de osteomalacie. Atunci când este severă, hipocalcemia poate fi însoțită de fenomene tetaniforme . Cauza cea mai frecventă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
contribui la o slabă mineralizare, ceea ce va agrava pierderea de masă osoasă cauzată de hiperparatiroidism. Toate aceste afectări ale mineralizării osoase poartă denumirea de osteomalacie. Atunci când este severă, hipocalcemia poate fi însoțită de fenomene tetaniforme . Cauza cea mai frecventă de rahitism rămâne și în prezent deficitul de vitamină D. în trecut, acesta era mai frecvent în țările nordice, unde expunerea solară era mai redusă și, prin urmare, sinteza vitaminei D în tegumente sub acțiunea radiației solare nu era suficientă. Astăzi, paleta
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
prezent deficitul de vitamină D. în trecut, acesta era mai frecvent în țările nordice, unde expunerea solară era mai redusă și, prin urmare, sinteza vitaminei D în tegumente sub acțiunea radiației solare nu era suficientă. Astăzi, paleta de distribuție a rahitismului prin deficit de vitamină D s-a modificat, incidența rahitismului devenind mai mare în țările africane sau asiatice, unde populația are pigmentație cutanată importantă, care face ca sinteza cutanată de vitamină D să fie mai scăzută, și este expusă unui
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
frecvent în țările nordice, unde expunerea solară era mai redusă și, prin urmare, sinteza vitaminei D în tegumente sub acțiunea radiației solare nu era suficientă. Astăzi, paleta de distribuție a rahitismului prin deficit de vitamină D s-a modificat, incidența rahitismului devenind mai mare în țările africane sau asiatice, unde populația are pigmentație cutanată importantă, care face ca sinteza cutanată de vitamină D să fie mai scăzută, și este expusă unui deficit alimentar sever de vitamină D. Regimurile vegetariene nesuplimentate cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sinteza cutanată de vitamină D să fie mai scăzută, și este expusă unui deficit alimentar sever de vitamină D. Regimurile vegetariene nesuplimentate cu vitamină D în primul an de viață pot determina un deficit vitaminic sever însoțit de modificări de rahitism . Totodată, există cauze secundare de deficit de vitamină D: malabsorbție, insuficiență hepatică severă cu scăderea hidroxilării vitaminei D în poziția 25, insuficiență renală cu scăderea hidroxilării 25OH vitaminei D în poziția 1a. Două forme genetice de rahitism sunt denumite generic
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de modificări de rahitism . Totodată, există cauze secundare de deficit de vitamină D: malabsorbție, insuficiență hepatică severă cu scăderea hidroxilării vitaminei D în poziția 25, insuficiență renală cu scăderea hidroxilării 25OH vitaminei D în poziția 1a. Două forme genetice de rahitism sunt denumite generic rahitism dependent de vitamina D. Ambele sunt rare și sunt transmise autozomal recesiv. Tipul I e reprezentat de un deficit genetic al enzimei 1a hidroxilază, care activează vitamina D la nivel renal, în timp ce tipul II este reprezentat
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Totodată, există cauze secundare de deficit de vitamină D: malabsorbție, insuficiență hepatică severă cu scăderea hidroxilării vitaminei D în poziția 25, insuficiență renală cu scăderea hidroxilării 25OH vitaminei D în poziția 1a. Două forme genetice de rahitism sunt denumite generic rahitism dependent de vitamina D. Ambele sunt rare și sunt transmise autozomal recesiv. Tipul I e reprezentat de un deficit genetic al enzimei 1a hidroxilază, care activează vitamina D la nivel renal, în timp ce tipul II este reprezentat de mutații inactivatoare ale
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
consecutivă la acțiunea vitaminei D. Tipul II este caracterizat prin prezența de alopecie generalizată și de malformații dentare în 50% dintre cazuri. Ambele forme genetice devin evidente sub aspect clinic în al doilea an de viață . O altă formă de rahitism este reprezentată de rahitismul fosfopenic, caracterizat printr-o combinație dintre un nivel seric de fosfat scăzut și o excreție urinară crescută de fosfat. Deficitul sever de fosfor poate împieta calcificarea normală a osului și cartilagiului de creștere. Cel mai frecvent
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
D. Tipul II este caracterizat prin prezența de alopecie generalizată și de malformații dentare în 50% dintre cazuri. Ambele forme genetice devin evidente sub aspect clinic în al doilea an de viață . O altă formă de rahitism este reprezentată de rahitismul fosfopenic, caracterizat printr-o combinație dintre un nivel seric de fosfat scăzut și o excreție urinară crescută de fosfat. Deficitul sever de fosfor poate împieta calcificarea normală a osului și cartilagiului de creștere. Cel mai frecvent tip de rahitism fosfopenic
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de rahitismul fosfopenic, caracterizat printr-o combinație dintre un nivel seric de fosfat scăzut și o excreție urinară crescută de fosfat. Deficitul sever de fosfor poate împieta calcificarea normală a osului și cartilagiului de creștere. Cel mai frecvent tip de rahitism fosfopenic e reprezentat de rahitismul hipofosfatemic familial transmis prin cromozomul X, care e rezistent la acțiunea vitaminei D. în această formă ereditară (genetică) de rahitism apare o creștere izolată a excreției renotubulare de fosfor. Gena mutantă implicată e cunoscută sub
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
o combinație dintre un nivel seric de fosfat scăzut și o excreție urinară crescută de fosfat. Deficitul sever de fosfor poate împieta calcificarea normală a osului și cartilagiului de creștere. Cel mai frecvent tip de rahitism fosfopenic e reprezentat de rahitismul hipofosfatemic familial transmis prin cromozomul X, care e rezistent la acțiunea vitaminei D. în această formă ereditară (genetică) de rahitism apare o creștere izolată a excreției renotubulare de fosfor. Gena mutantă implicată e cunoscută sub numele PHEX (phosphate regulating with
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
poate împieta calcificarea normală a osului și cartilagiului de creștere. Cel mai frecvent tip de rahitism fosfopenic e reprezentat de rahitismul hipofosfatemic familial transmis prin cromozomul X, care e rezistent la acțiunea vitaminei D. în această formă ereditară (genetică) de rahitism apare o creștere izolată a excreției renotubulare de fosfor. Gena mutantă implicată e cunoscută sub numele PHEX (phosphate regulating with homologies to endopeptidases on the X-chromosome). Denumirea vine de la existența unei omologii între această genă și genele care codifică endopeptidaze
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ca PHEX să codifice o endopeptidază care să activeze în exces fibroblast growth factor 23 (FGF-23). FGF-23 este un factor proteic ce are capacitatea de a scădea reabsorbția renală de fosfat și de a crește fosfaturia, ceea ce determină hipofosfatemie și rahitism hipofosfatemic . Rahitismul hipofosfatemic, cu o incidență de 1/20.000 de nou-născuți, este de obicei diagnosticat în al doilea an de viață. Diagnosticul este pus pe seama taliei reduse a acestor copii, cauzată mai ales de deformarea membrelor inferioare (genu varum
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
să codifice o endopeptidază care să activeze în exces fibroblast growth factor 23 (FGF-23). FGF-23 este un factor proteic ce are capacitatea de a scădea reabsorbția renală de fosfat și de a crește fosfaturia, ceea ce determină hipofosfatemie și rahitism hipofosfatemic . Rahitismul hipofosfatemic, cu o incidență de 1/20.000 de nou-născuți, este de obicei diagnosticat în al doilea an de viață. Diagnosticul este pus pe seama taliei reduse a acestor copii, cauzată mai ales de deformarea membrelor inferioare (genu varum sau genu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ales de deformarea membrelor inferioare (genu varum sau genu valgum). Talia finală a acestor copii, dacă sunt netratați, va fi cu 2 sau 3 DS față de media normalului pentru adulți. Simptomatologia este similară celei observate la copiii care suferă de rahitism prin carență de vitamină D. Dacă rahitismul fosfopenic este însoțit de hipercalciurie, există un risc crescut de calcificări renale cu apariția nefrocalcinozei . Parametrii biologici variază în funcție de diferitele forme de rahitism (tabelul 12). O investigație biologică amănunțită poate pune diagnosticul etiologic
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sau genu valgum). Talia finală a acestor copii, dacă sunt netratați, va fi cu 2 sau 3 DS față de media normalului pentru adulți. Simptomatologia este similară celei observate la copiii care suferă de rahitism prin carență de vitamină D. Dacă rahitismul fosfopenic este însoțit de hipercalciurie, există un risc crescut de calcificări renale cu apariția nefrocalcinozei . Parametrii biologici variază în funcție de diferitele forme de rahitism (tabelul 12). O investigație biologică amănunțită poate pune diagnosticul etiologic de rahitism, esențial pentru stabilirea unei atitudini
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]