193 matches
-
tip de afectare 5. Sfatul genetic: circumstanțe de acordare; etapele sfatului genetic; calcularea riscului de recurență; evaluarea riscul genetic în bolile cromosomiale, monogenice și multifactoriale - câte 10 cazuri din fiecare categorie. 6. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromosomiale: boli cromosomiale autosomale (trisomiile autosomale, sindroame cu deleții autosomale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XYY) - 20 cazuri. 7. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale
ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
bolile cromosomiale, monogenice și multifactoriale - câte 10 cazuri din fiecare categorie. 6. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromosomiale: boli cromosomiale autosomale (trisomiile autosomale, sindroame cu deleții autosomale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XYY) - 20 cazuri. 7. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, hipercolesterolemia familială, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia
ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
exogene (medicamente, alcool, droguri, alte toxice) - patologie fetală indusă de substanțe toxice endogene (fenilcetonuria maternă, diabet zaharat) - incompatibilitatea Rh și de grup (hidrops fetal) - întârzierea creșterii intrauterine - prematuritatea 6. Aspecte neurologice ale bolilor datorate anomaliilor cromozomiale - sindrom Down și alte trisomii; sindroame datorate altor anomalii cromozomiale cu transmitere autozomală, demonstrate sau suspectate - sindrom Prader-Willi, sindrom Angelman, sindrom Miller-Dieker, sindrom Di George, sindrom Williams; alte sindroame dismorfice cu implicare neurologică - sindrom Cornelia de Lange, sindrom Rubinstein-Taybi, sindrom Sotos, sindrom Lemli- Opitz; sindroame
ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
etiologia bolilor; b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacocinetica bolilor; c. Mutațiile: cauză majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic-pacient. 2. Bolile cromozomiale. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromosomiale: boli cromosomiale autosomale (trisomiile autosomale, sindroame cu deleții autosomale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale
ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic-pacient. 2. Bolile cromozomiale. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromosomiale: boli cromosomiale autosomale (trisomiile autosomale, sindroame cu deleții autosomale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia
ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
tip de afectare 5. Sfatul genetic: circumstanțe de acordare; etapele sfatului genetic; calcularea riscului de recurență; evaluarea riscul genetic în bolile cromosomiale, monogenice și multifactoriale - câte 10 cazuri din fiecare categorie. 6. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromosomiale: boli cromosomiale autosomale (trisomiile autosomale, sindroame cu deleții autosomale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XYY) - 20 cazuri. 7. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale
ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
bolile cromosomiale, monogenice și multifactoriale - câte 10 cazuri din fiecare categorie. 6. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromosomiale: boli cromosomiale autosomale (trisomiile autosomale, sindroame cu deleții autosomale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XYY) - 20 cazuri. 7. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, hipercolesterolemia familială, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia
ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
exogene (medicamente, alcool, droguri, alte toxice) - patologie fetală indusă de substanțe toxice endogene (fenilcetonuria maternă, diabet zaharat) - incompatibilitatea Rh și de grup (hidrops fetal) - întârzierea creșterii intrauterine - prematuritatea 6. Aspecte neurologice ale bolilor datorate anomaliilor cromozomiale - sindrom Down și alte trisomii; sindroame datorate altor anomalii cromozomiale cu transmitere autozomală, demonstrate sau suspectate - sindrom Prader-Willi, sindrom Angelman, sindrom Miller-Dieker, sindrom Di George, sindrom Williams; alte sindroame dismorfice cu implicare neurologică - sindrom Cornelia de Lange, sindrom Rubinstein-Taybi, sindrom Sotos, sindrom Lemli- Opitz; sindroame
ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
etiologia bolilor; b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacocinetica bolilor; c. Mutațiile: cauză majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic-pacient. 2. Bolile cromozomiale. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromosomiale: boli cromosomiale autosomale (trisomiile autosomale, sindroame cu deleții autosomale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale
ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic-pacient. 2. Bolile cromozomiale. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromosomiale: boli cromosomiale autosomale (trisomiile autosomale, sindroame cu deleții autosomale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia
ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
genetice»." 2. La capitolul XII "Boli genetice", literele B1, B2 și "Criteriile pentru identificarea deficiențelor/afectărilor funcționale în cazul bolilor genetice de la cap. B1 și B2" se modifică și vor avea următorul cuprins: "B1. Aberații cromozomiale numerice autozomale, de exemplu: - Trisomia 21 (Sindromul Down) - cu întârziere mintală și poate fi însoțită de malformații congenitale cardiovasculare, digestive și oculare, hipoacuzie sau surditate; - Trisomia 18 (Sindromul Edwards) - cu întârziere mintală și malformații congenitale multiple (cardiace, urogenitale, gastrointestinale, oculare ș.a.); - Trisomia 13 (Sindromul Patau
ORDIN nr. 283 din 28 februarie 2017 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul 1.306 / 1.883/2016 pentru aprobarea criteriilor biopsihosociale de încadrare a copiilor cu dizabilităţi în grad de handicap şi a modalităţilor de aplicare a acestora. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/280285_a_281614]
-
de la cap. B1 și B2" se modifică și vor avea următorul cuprins: "B1. Aberații cromozomiale numerice autozomale, de exemplu: - Trisomia 21 (Sindromul Down) - cu întârziere mintală și poate fi însoțită de malformații congenitale cardiovasculare, digestive și oculare, hipoacuzie sau surditate; - Trisomia 18 (Sindromul Edwards) - cu întârziere mintală și malformații congenitale multiple (cardiace, urogenitale, gastrointestinale, oculare ș.a.); - Trisomia 13 (Sindromul Patau) - cu întârziere mintală și alte deficiențe neurologice, malformații congenitale multiple (craniofaciale, ale scheletului, cardiovasculare, oculare, gastrointestinale, urogenitale ș.a.). B2. Aberații cromozomiale
ORDIN nr. 283 din 28 februarie 2017 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul 1.306 / 1.883/2016 pentru aprobarea criteriilor biopsihosociale de încadrare a copiilor cu dizabilităţi în grad de handicap şi a modalităţilor de aplicare a acestora. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/280285_a_281614]
-
autozomale, de exemplu: - Trisomia 21 (Sindromul Down) - cu întârziere mintală și poate fi însoțită de malformații congenitale cardiovasculare, digestive și oculare, hipoacuzie sau surditate; - Trisomia 18 (Sindromul Edwards) - cu întârziere mintală și malformații congenitale multiple (cardiace, urogenitale, gastrointestinale, oculare ș.a.); - Trisomia 13 (Sindromul Patau) - cu întârziere mintală și alte deficiențe neurologice, malformații congenitale multiple (craniofaciale, ale scheletului, cardiovasculare, oculare, gastrointestinale, urogenitale ș.a.). B2. Aberații cromozomiale structurale (deleții, inversii, translocații), de exemplu: - Sindromul Cri du Chat - cu întârziere mintală, întârziere în creștere
ORDIN nr. 283 din 28 februarie 2017 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul 1.306 / 1.883/2016 pentru aprobarea criteriilor biopsihosociale de încadrare a copiilor cu dizabilităţi în grad de handicap şi a modalităţilor de aplicare a acestora. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/280285_a_281614]
-
genetice»." 2. La capitolul XII "Boli genetice", literele B1, B2 și "Criteriile pentru identificarea deficiențelor/afectărilor funcționale în cazul bolilor genetice de la cap. B1 și B2" se modifică și vor avea următorul cuprins: "B1. Aberații cromozomiale numerice autozomale, de exemplu: - Trisomia 21 (Sindromul Down) - cu întârziere mintală și poate fi însoțită de malformații congenitale cardiovasculare, digestive și oculare, hipoacuzie sau surditate; - Trisomia 18 (Sindromul Edwards) - cu întârziere mintală și malformații congenitale multiple (cardiace, urogenitale, gastrointestinale, oculare ș.a.); - Trisomia 13 (Sindromul Patau
ORDIN nr. 193 din 28 februarie 2017 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul 1.306 / 1.883/2016 pentru aprobarea criteriilor biopsihosociale de încadrare a copiilor cu dizabilităţi în grad de handicap şi a modalităţilor de aplicare a acestora. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/280284_a_281613]
-
de la cap. B1 și B2" se modifică și vor avea următorul cuprins: "B1. Aberații cromozomiale numerice autozomale, de exemplu: - Trisomia 21 (Sindromul Down) - cu întârziere mintală și poate fi însoțită de malformații congenitale cardiovasculare, digestive și oculare, hipoacuzie sau surditate; - Trisomia 18 (Sindromul Edwards) - cu întârziere mintală și malformații congenitale multiple (cardiace, urogenitale, gastrointestinale, oculare ș.a.); - Trisomia 13 (Sindromul Patau) - cu întârziere mintală și alte deficiențe neurologice, malformații congenitale multiple (craniofaciale, ale scheletului, cardiovasculare, oculare, gastrointestinale, urogenitale ș.a.). B2. Aberații cromozomiale
ORDIN nr. 193 din 28 februarie 2017 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul 1.306 / 1.883/2016 pentru aprobarea criteriilor biopsihosociale de încadrare a copiilor cu dizabilităţi în grad de handicap şi a modalităţilor de aplicare a acestora. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/280284_a_281613]
-
autozomale, de exemplu: - Trisomia 21 (Sindromul Down) - cu întârziere mintală și poate fi însoțită de malformații congenitale cardiovasculare, digestive și oculare, hipoacuzie sau surditate; - Trisomia 18 (Sindromul Edwards) - cu întârziere mintală și malformații congenitale multiple (cardiace, urogenitale, gastrointestinale, oculare ș.a.); - Trisomia 13 (Sindromul Patau) - cu întârziere mintală și alte deficiențe neurologice, malformații congenitale multiple (craniofaciale, ale scheletului, cardiovasculare, oculare, gastrointestinale, urogenitale ș.a.). B2. Aberații cromozomiale structurale (deleții, inversii, translocații), de exemplu: - Sindromul Cri du Chat - cu întârziere mintală, întârziere în creștere
ORDIN nr. 193 din 28 februarie 2017 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul 1.306 / 1.883/2016 pentru aprobarea criteriilor biopsihosociale de încadrare a copiilor cu dizabilităţi în grad de handicap şi a modalităţilor de aplicare a acestora. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/280284_a_281613]
-
fost clasificate conform modelului ierarhic Döhner . Dintre pacienții cu terapie de primă linie , tratați fie cu MabCampath fie cu clorambucil , au fost 21 de pacienți cu deleție 17 p , 54 de pacienți cu deleție 11 q , 34 de pacienți cu trisomie 12 , 51 de pacienți cu cariotip normal și 67 de pacienți cu deleție unică 13q . RRG a fost superioră la pacienții cu orice deleție 11q ( 87 % față de 29 % ; p < 0, 0001 ) sau deleție unică 13q ( 91 % față de 62 % ; p
Ro_614 () [Corola-website/Science/291373_a_292702]
-
mediană FPP a fost superioară la pacienții cu deleție unică 13q tratați cu MabCampath ( 24, 4 față de 13, 0 luni ; p=0, 0170 stratificat conform Stadiului Rai ) . O tendință spre ameliorarea FPP a fost observată la pacienții cu deleție 17p , trisomie 12 și cariotip normal , care nu a furnizat date semnificative statistic datorită dimensiunii reduse a eșantionului . Evaluarea CMV prin testul PCR : În cadrul unui studiu randomizat și controlat la pacienți cu terapie de primă linie ( Studiul 4 ) , pacienții din brațul de
Ro_614 () [Corola-website/Science/291373_a_292702]
-
și produși de reacție, inclusiv substanțele etalon și de control aferente, pentru determinarea următorului marker tumoral: PSA, - Reactivi și produși de reacție, inclusiv substanțele etalon, de control și programele de calculator aferente, concepuți în mod special pentru evaluarea riscului de trisomie 21, - Următorul dispozitiv de auto-testare, inclusiv substanțele etalon și de control aferente: dispozitivul pentru măsurarea glicemiei. ANEXA III DECLARAȚIA DE CONFORMITATE CE 1. Declarația de conformitate CE este procedura prin care producătorul sau reprezentantul său autorizat care îndeplinește obligațiile impuse
jrc3698as1998 by Guvernul României () [Corola-website/Law/88858_a_89645]
-
Trisomia este un tip de boală genetică, o aneuploidie (număr anormal de cromozomi) și un tip particular de polisomie, care se caracterizează prin prezența unui fragment de cromozom sau a unui cromozom întreg în 3 exemplare, în locul a 2 exemplare. -(n
Trisomie () [Corola-website/Science/308017_a_309346]
-
(trisomie 21) reprezintă o afecțiune cromozomială (o afecțiune din naștere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celulă din fiecare țesut al organismului. Ei poartă
Sindromul Down () [Corola-website/Science/308997_a_310326]
-
o mie suferă de acestă afecțiune. În România nu există o statistică, dar având în vedere faptul că la nivel mondial incidența este de aproximativ 1-800 nașteri, se poate estima că sunt în jur de 30.000 de persoane cu trisomie 21. Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învățare (retard mental). Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta și este imposibil de apreciat în momentul nașterii cât de grav va fi. este produs
Sindromul Down () [Corola-website/Science/308997_a_310326]
-
Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învățare (retard mental). Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta și este imposibil de apreciat în momentul nașterii cât de grav va fi. este produs de trisomia cromozomului 21 și mai exact de trisomia regiunii 21q22 (numită și DSCR-Down Syndrome Critical Region= Regiune Critica a Sindomului Down=RCSD). Analiza citogenetică poate evidenția mai multe variante: trisomia 21 liberă și omogenă, trisomia 21 liberă și in mozaic cromozomial
Sindromul Down () [Corola-website/Science/308997_a_310326]
-
anumit grad de dificultate de învățare (retard mental). Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta și este imposibil de apreciat în momentul nașterii cât de grav va fi. este produs de trisomia cromozomului 21 și mai exact de trisomia regiunii 21q22 (numită și DSCR-Down Syndrome Critical Region= Regiune Critica a Sindomului Down=RCSD). Analiza citogenetică poate evidenția mai multe variante: trisomia 21 liberă și omogenă, trisomia 21 liberă și in mozaic cromozomial; trisomia 21 prin transolocație Robertsoniană neechilibrată; trisomia
Sindromul Down () [Corola-website/Science/308997_a_310326]
-
în momentul nașterii cât de grav va fi. este produs de trisomia cromozomului 21 și mai exact de trisomia regiunii 21q22 (numită și DSCR-Down Syndrome Critical Region= Regiune Critica a Sindomului Down=RCSD). Analiza citogenetică poate evidenția mai multe variante: trisomia 21 liberă și omogenă, trisomia 21 liberă și in mozaic cromozomial; trisomia 21 prin transolocație Robertsoniană neechilibrată; trisomia 21 parțială. Trisomia 21 liberă și omogenă apare în 92-95% din cazurile de sindrom Down și constă în prezența unui cromozom 21
Sindromul Down () [Corola-website/Science/308997_a_310326]