191 matches
-
X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid și ovul va rezulta o celulă cu un set complet de cromozomi (44+XX sau 44+XY). Cercetările în domeniu arată că în aproximativ 95% din cazuri sindromul Down se prezintă ca trisomia cromozomului 21, iar în aproximativ 5% din cazuri cauza genetică a bolii este determinată de o translocație cromozomială sau de mozaicism. În cazul trisomiei 21, fiecare celulă a organismului posedă trei cromozomi 21. Acest extra-cromozom 21 provine din ovul sau
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
XY). Cercetările în domeniu arată că în aproximativ 95% din cazuri sindromul Down se prezintă ca trisomia cromozomului 21, iar în aproximativ 5% din cazuri cauza genetică a bolii este determinată de o translocație cromozomială sau de mozaicism. În cazul trisomiei 21, fiecare celulă a organismului posedă trei cromozomi 21. Acest extra-cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid; se presupune că în timpul formării celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separă (nondisjuncție cromozomială). În timpul fertilizării, la fuziunea dintre ovul și
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
unui deficit motor instalat. În practica kinetoterapeutică, mâna posttraumatică prezintă un interes deosebit, urmată de mâna reumatică și de cea neurologică. Aspectele legate de malformațiile congenitale sunt cazuri „unicat”, a căror rezolvare trebuie să intre și în preocupările kinetoterapeutului. În trisomia 21 (sindromul Langdon Down), copilul prezintă o mână scurtă (cu degetele în trident), moale și lată. În aberațiile cromozomiale (cromozomul 18 suplimentar), mâna prezintă indexul înclinat cubital prin încrucișarea mediusului, iar celelalte degete sunt în flexie. Malformațiile congenitale se pot
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
motorie citoplasmică, numită dineină. Fiecare aster acționează ca un centru de organizare microtubulară. Kinezina -5 va tracta asterii către polii opuși ai celulei, îndepărtând polii fusului și alungindu-l. Segregarea cromosomilor trebuie să fie perfectă, altfel pot apărea celule cu trisomii sau cu cromosomi lipsă. Pentru a nu apărea această eventualitate, există punctul de control fusal, dar cunoașterea exactă a modului în care sistemul de control percepe numărul de cromosomi nu este încă completă. Depășirea punctului de control fusal produce o
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
exactă a modului în care sistemul de control percepe numărul de cromosomi nu este încă completă. Depășirea punctului de control fusal produce o anafază catastrofică, ceea ce duce la o distribuție inegală a cromatidelor surori la celulele fiică, numită aneuploidie → ex. trisomia 21 (sindromul Down), sau monosomia 45X0 (sdr. Turner). Metafaza Este faza cea mai stabilă și mai organizată a mitozei. Cromosomii sunt orientați către polii celulari, iar kinetochorii îi țin ancorați de fus, adunați la ecuatorul celulei. Fusul metafazic este alcătuit
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
de cromosomi. Fenomenul este întâlnit la organismele umane în măduva osoasă hematogenă, la celulele numite megakariocite, precursoare ale plachetelor sanguine. Consecințe ale erorilor mitozei: non-disjuncția este situația când cromosomii nu se separă în timpul anafazei. Rezultatul este fenomenul de aneuploidie, cu trisomii sau monosomii. Mitoza este un fenomen foarte dinamic, în care membranele organitelor se distrug și se refac în câteva ore, cromosomii sunt „agățați” și tracționați de către microtubuli, fusul mitotic se mișcă rapid, ceea ce poate produce rupturi ale unor brațe ale
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
trimestru de sarcină. Cea mai frecventă aberație o reprezintă triploidia (1 3% din sarcinile umane). Aceasta se datorează fertilizării unui gamet normal cu unul nesegregat (diploid). Embrionii triploizi se opresc în evoluție în jurul săptămânii 3. Majoritatea aberațiilor cromosomiale sunt aneuploidii (trisomii, monosomii, etc). Aneuploidiile bicromosomiale sunt avortate imediat, și la ora actuală ca 60% din sarcinile avortate sunt datorate aneuploidiei fetale. Aneuploidii comune sunt sindroamele Down (trisomia 21), Patau (trisomia 13), Edward (trisomia 18), Klinefelter (XXY, XXXY, XXXXY). 4. Apoptoza Un
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
Embrionii triploizi se opresc în evoluție în jurul săptămânii 3. Majoritatea aberațiilor cromosomiale sunt aneuploidii (trisomii, monosomii, etc). Aneuploidiile bicromosomiale sunt avortate imediat, și la ora actuală ca 60% din sarcinile avortate sunt datorate aneuploidiei fetale. Aneuploidii comune sunt sindroamele Down (trisomia 21), Patau (trisomia 13), Edward (trisomia 18), Klinefelter (XXY, XXXY, XXXXY). 4. Apoptoza Un om la maturitate este alcătuit din aproximativ 3x1013 celule, toate provenind dintr-un singur zigot. Dacă se respectă progresia geometrică ar fi suficiente aproximativ 45 de
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
opresc în evoluție în jurul săptămânii 3. Majoritatea aberațiilor cromosomiale sunt aneuploidii (trisomii, monosomii, etc). Aneuploidiile bicromosomiale sunt avortate imediat, și la ora actuală ca 60% din sarcinile avortate sunt datorate aneuploidiei fetale. Aneuploidii comune sunt sindroamele Down (trisomia 21), Patau (trisomia 13), Edward (trisomia 18), Klinefelter (XXY, XXXY, XXXXY). 4. Apoptoza Un om la maturitate este alcătuit din aproximativ 3x1013 celule, toate provenind dintr-un singur zigot. Dacă se respectă progresia geometrică ar fi suficiente aproximativ 45 de diviziuni pentru a
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
în jurul săptămânii 3. Majoritatea aberațiilor cromosomiale sunt aneuploidii (trisomii, monosomii, etc). Aneuploidiile bicromosomiale sunt avortate imediat, și la ora actuală ca 60% din sarcinile avortate sunt datorate aneuploidiei fetale. Aneuploidii comune sunt sindroamele Down (trisomia 21), Patau (trisomia 13), Edward (trisomia 18), Klinefelter (XXY, XXXY, XXXXY). 4. Apoptoza Un om la maturitate este alcătuit din aproximativ 3x1013 celule, toate provenind dintr-un singur zigot. Dacă se respectă progresia geometrică ar fi suficiente aproximativ 45 de diviziuni pentru a se atinge acest
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
cuprinde diabet zaharat, insuficiență gonadală primară, neuropatie senzitivă și motorie, leziuni osoase, hiperpigmentare. - Sindromul DIDMOAD este o afecțiune cu transmitere autozomal recesivă ce cuprinde: diabet insipid, diabet zaharat, atrofie optică, surditate. Diabetul zaharat este de obicei prima manifestare la copii. - Trisomia 21 (sindromul Down) este asociată relativ frecvent cu prezența T1DM și a tiroiditelor. Acest fapt sugerează ca anomaliile cromozomiale influențează procesele autoimune sau că susceptibilitatea de a dezvolta boli autoimune poate asocia dezordini cromozomiale (22). III. TULBURĂRILE METABOLISMULUI CALCIULUI ȘI
Tratat de diabet Paulescu by Rucsandra Dănciulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92223_a_92718]
-
comunicare realizează un shunt între circulația sistemică și cea pulmonară [10, 20]. Este o malformație cardiacă relativ frecventă care permite supraviețuiri îndelungate comparativ cu alte cardiopatii congenitale. Are o predominanță netă la sexul feminin, alte boli asociate cu DSA fiind: trisomia 21, sindromul Ellis, sindromul Holt-Oram etc. SIMPTOMATOLOGIE Bolnavii sunt de obicei asimptomatici. Dacă există un shunt important stânga-dreapta pot apărea: fatigabilitate, dispnee de efort (30-70% din cazuri), hipertensiune pulmonară, aritmii supraventriculare, insuficiență cardiacă, infecții pulmonare recidivante, hipotrofie ponderală [10]. EXAMEN
Tratat de chirurgie vol. VII by LAURENŢIU COZLEA () [Corola-publishinghouse/Science/92071_a_92566]
-
microbi. Prima genă a fost descoperită în anul 1969, și, după numai 3 ani, a fost întrevăzută epoca ingineriei genetice. Primul organism simplu, cel al virusului gripei, este descifrat în anul 1995. În 1996 se descifrează cromozomul 21 a cărui trisomie provoacă boala Langdon Down (mongoloidismul). În 1998 este descifrat primul organism multicelular, "viermele". În 1999 este descifrat primul cromozom uman (22), ale cărui mutații provoacă severe malformații ale organelor. Geneticienii realizează că o mare majoritate a bolilor genetice sunt poligenice
[Corola-publishinghouse/Science/84989_a_85774]
-
de viață. DSA ostium primum - defect la nivelul septului primum, reprezintă o entitate distinctă care aparține formelor clinice de canal atrioventricular comun, fiind asociat aproape întotdeauna cu un „cleft” (despicătură) al valvulei mitrale anterioare și destul de frecvent cu Sindromul Down (trisomia 21). Se închide aproape întotdeauna în primele 3 luni de viață, însă cele cu diametrul > 8 mm nu au tendința de închidere. Riscul de endocardită este foarte scăzut, excepție făcând situațiile în care se asociază anomalii ale valvelor atrioventriculare. DSA
Tratat de chirurgie vol. VII by HORAŢIU SUCIU () [Corola-publishinghouse/Science/92072_a_92567]
-
dermatologice, alergice, infecțioase; Parodontite Parodontita adultului: neagravata; agravată sistemic: neutropenii, leucemii, etc; SIDA; diabetul zaharat; boală Crohn; boală Addison; Parodontita cu instalare precoce: localizată: anormalități ale neutrofilelor; generalizată: anormalități ale neutrofilelor imunodeficiențe, boli sistemice, sindrom Papillon - Lefèvre, diabet tip I, trisomia 21 etc. Parodontita cu instalare precoce, fără determinanți sistemici; Parodontita ulcero-necrotică: fără determinanți sistemici; în relație cu HIV; în relație cu factorii nutriționali. Abcese parodontale. Monea și col [221] clasifică afecțiunile parodontale astfel: Gingivite Gingivite în corelație cu placa bacteriană
T r atame n tul conserv a tor în boa la parod on t a l ă by Bogdan Vascu, Ana Maria Fatu () [Corola-publishinghouse/Science/91768_a_92401]
-
pe baza: a) mărimii lor relative; b) a indicelui 78 D. Voinov, Sur l’existence d’une chondriodiérèse, C. R. de la Soc. de Biol., Paris, 1916, LXXIX, pp. 451-454. Geneticianul american Klaus Patau (1908-1975), cel care avea să descrie și sindromul trisomiei 13, a repartizat cele 23 de perechi de cromozomi în 7 grupe de perechi autosomale (grupele de la A la G) și o pereche de gonsomi (xx și xy). Reuniunile de genetică de la Londra (1963) și Chicago (1966) au adus precizări
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
Fas/APO-1) este pozitiv la numeroși pacienți cu LTA iar celulele LTA CD95+ sunt extrem de sensibile la anticorpii împotriva antigenului Fas. Studiul citogenetic al LTA Analiza cariotipului la 107 pacienți cu LTA a relevat diverse anomalii cromozomiale, după cum urmează: a) trisomii ale cromozomului 3 (21 %), 7 (10 %) și 21 (9 %); monosomia cromozomului X (38 %) la femei și pierderea unui cromozom Y (17 %) la bărbați au fost cele mai frecvente anomalii numerice; b) anomalii structurale frecvente sunt translocațiile 14q32 (28 %), 14q11 (14
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
la adulți se recoltează sânge venos 7 - 10 ml în vacum cu capac roșu; la gravide se recoltează lichid amniotic. Valori normale: adulți < 40 ng/ml sau < 40µg/L. Patologic : - alfafetoproteina are valori scăzute în sarcină cu diabet, malformații fetale - trisomia 21 ( sindrom Dawn); - valori crescute se întâlnesc în cancer hepatocelular, testicular, moartea fătului. II. Haptoglobina Definiție Haptoglobina este o globulină sintetizată în ficat; are afinitate spre hemoglobina liberă rezultată din liza hematiilor. Indicații de recoltare: afecțiuni hepatice, glomerulonefrită, hemoliză, boli
Nursing, nefrologie, urologie şi transplant renal: manual pentru asistenţi medicali by Adina Covic, Elena Scor ţ anu () [Corola-publishinghouse/Science/1774_a_92276]
-
deosebit îl prezintă mâna posttraumatică, urmată în ordine de mâna reumatică și, nu în ultimul rând, de mâna neurologică (Lévy,1981). Aspectele legate de malformațiile congenitale sunt cazuri „unicat”, rezolvarea lor fiind, cu totul excepțional, și cu participare kinetoterapeutică. În trisomia 21 (boala Down), copilul prezintă o mână scurtă (cu degetele în trident), moale și lată. • În aberațiile cromozomiale (cromozomul 18 suplimentar), mâna prezintă indexul înclinat cubital prin încrucișarea mediusului, iar celelalte degete în flexie. • Malformațiile congenitale se pot manifesta prin
[Corola-publishinghouse/Science/2035_a_3360]
-
avem trei tipuri de mutații: - genice - interesând întreaga genă sau parte din ea producând anomaliile genice; - cromozomice - realizând modificări structurale ale cromozomilor prin pierderea, câștigul sau rearanjarea unor segmente de cromozom ce conduc la apariția monosomiilor (incompatibile cu viața) sau trisomiilor, tetrasomiilor etc., uneori compatibile cu viața, dar incapabile de reproducere; - genomice - care interesează setul de cromozomi în întregime realizând aneuploidiile sau poliploidiile. După cum aceste mutații interesează celulele somatice sau germinale (sexuale) se vor produce clone celulare anormale în primul caz
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
sunt: sindromul Meckel (microcefalie, polidactilie, encefalocel posterior), sindromul Zellweger (cerebro-hepato-renal), Jeune (distrofie toracică asfixiantă, membre scurte, falange cu epifize conice), sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl (polidactilie, obezitate, retard mintal, displazie retiniană), sindromul Ivemarck (displazie reno-hepato-renală), sindromul oro-facio-digital tip I și diferite sindroame cromosomice (trisomiile 9, 13, 18, 21). în majoritatea sindroamelor malformative enunțate se întâlnește un aspect de boală renală glomerulochistică. 3. Boala chistică renală glomerulară (BCRG), scleroza tuberoasă (ST) și boala von Hippel Lindau (BVHL) pot crea deseori confuzii cu ADPKD, atât prin
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
prenatali pot fi grupați în 5 categorii și anume: A.l. Anomalii genetice. Procentul cazurilor clinice de anomalii genetice este de 4-28 % și pot fi întâlnite sub mai multe forme: a) Anomalii cromozomiale, care pot fi exemplificate prin: > Sindromul Down Trisomia 21. Apare cu o frecventă de 1/1000, aceasta putând crește odată cu vârsta mamei, astfel poate apărea cu o frecvență de 21/1000 dacă mama are peste 45 de ani. Cauza o reprezintă scăderea eficienței diviziunii meiotice, ceea ce duce la
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
de la întreruperea tratamentului, se poate face încadrarea în gradul mediu de handicap, dacă nu sunt semne de recidivă locală sau regională ori tulburări funcționale postterapeutice. X. Afectări multiple ale organismului legate de boli genetice invalidante Boli genetice invalidante: - aberații cromozomiale - trisomia 18, trisomia 21, trisomia 13 - în raport cu afectarea capacității intelectuale, de comunicare, prezența comorbiditatii și a restricțiilor de participare; pot fi încadrate în grade diferite de handicap. XI. Afectări ale organismului legate de transplantul de organe Stările posttransplant Se apreciază handicap
EUR-Lex () [Corola-website/Law/158910_a_160239]
-
tratamentului, se poate face încadrarea în gradul mediu de handicap, dacă nu sunt semne de recidivă locală sau regională ori tulburări funcționale postterapeutice. X. Afectări multiple ale organismului legate de boli genetice invalidante Boli genetice invalidante: - aberații cromozomiale - trisomia 18, trisomia 21, trisomia 13 - în raport cu afectarea capacității intelectuale, de comunicare, prezența comorbiditatii și a restricțiilor de participare; pot fi încadrate în grade diferite de handicap. XI. Afectări ale organismului legate de transplantul de organe Stările posttransplant Se apreciază handicap grav în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/158910_a_160239]
-
poate face încadrarea în gradul mediu de handicap, dacă nu sunt semne de recidivă locală sau regională ori tulburări funcționale postterapeutice. X. Afectări multiple ale organismului legate de boli genetice invalidante Boli genetice invalidante: - aberații cromozomiale - trisomia 18, trisomia 21, trisomia 13 - în raport cu afectarea capacității intelectuale, de comunicare, prezența comorbiditatii și a restricțiilor de participare; pot fi încadrate în grade diferite de handicap. XI. Afectări ale organismului legate de transplantul de organe Stările posttransplant Se apreciază handicap grav în primele 12
EUR-Lex () [Corola-website/Law/158910_a_160239]