1,970 matches
-
umană. Maladii autozomal dominante Hipercolesterolemia familială Acondroplastia Polipoza colonică Cancerul de sân BRCA1 și BRCA2 Sindromul Marfan Coreea Huntington Distrofia miotonică Cardiopatia hipertrofică familială Neurofibromatoza Scleroza tuberoasă Maladii autozomale recesive Albinismul Boala Wilson Siclemia Betatalasemia Fibroza chistică Fenilcetonuria Maladii X-linkate Distrofia musculară Duchenne Hemofilia A Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază Albinismul ocular Boala Fabry Cecitatea pentru culori Sindromul X-fragil Maladiile monogenice sunt, la rândul lor, clasificate în maladii autozomale dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe perechile 1-22 de
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
neafectați, mamele fiind în cele mai multe cazuri purtătoare fără simptomatologie, chiar dacă unele prezintă strămoși de sex masculin afectați. O altă trăsătură de bază a maladiilor X-linkate recesive este lipsa completă a transmiterii tată - fiu. Exemple de maladii recesive X-linkate sunt: hemofilia, distrofia musculară Duchenne, boala Fabry etc. În cazul maladiilor X-linkate dominante, ambele sexe sunt afectate, dar în manieră diferențiată. Astfel, maladiile X-linkate dominante se manifestă mai puțin critic și cu o mai mare variabilitate la femei decât la bărbați. Un bărbat
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Un bărbat afectat de o maladie X-linkată dominantă nu va avea nici un fiu afectat, dar toate fiicele sale vor fi afectate. Câteva maladii cu transmitere X-linkată dominantă sunt: rahitismul hipofosfatemic, sindromul Aicardi, sindromul Rett, sindromul Goltz etc. 8.1.4. Distrofia musculară Duchenne Distrofia musculară Duchenne (DMD) se caracterizează printr-o atrofie musculară progresivă și printr-o acumulare masivă de enzime musculare în sânge. Maladia a fost descrisă pentru prima oară în 1861, de către neurologul francez Guillaume Duchenne, iar în 1879
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de o maladie X-linkată dominantă nu va avea nici un fiu afectat, dar toate fiicele sale vor fi afectate. Câteva maladii cu transmitere X-linkată dominantă sunt: rahitismul hipofosfatemic, sindromul Aicardi, sindromul Rett, sindromul Goltz etc. 8.1.4. Distrofia musculară Duchenne Distrofia musculară Duchenne (DMD) se caracterizează printr-o atrofie musculară progresivă și printr-o acumulare masivă de enzime musculare în sânge. Maladia a fost descrisă pentru prima oară în 1861, de către neurologul francez Guillaume Duchenne, iar în 1879, deci cu 21
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
că această genă codifică o proteină musculară numită distrofină. Gena pentru distrofină este cea mai mare genă cunoscută la specia umană, acoperind o distanță genică de 2,3 milioane de perechi de baze. Aproape două treimi din mutațiile ce determină distrofia musculară sunt deleții ale unuia sau mai multor exoni. Unele dintre aceste mutații pot să cauzeze condiția letală de tip maladie musculară Duchenne, iar altele pot să genereze o condiție mai puțin severă, numită distrofia musculară Becker, în care băieții
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
treimi din mutațiile ce determină distrofia musculară sunt deleții ale unuia sau mai multor exoni. Unele dintre aceste mutații pot să cauzeze condiția letală de tip maladie musculară Duchenne, iar altele pot să genereze o condiție mai puțin severă, numită distrofia musculară Becker, în care băieții afectați sunt dependenți de scaunul cu rotile, dar, în rest, dezvoltarea lor este una normală. Spre deosebire de maladia musculară Duchenne, debutul maladiei Becker se face mai târziu în ontogenie (Pilnick și Digwall, 2001). 8.2. Tulburări
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
afecțiunilor reumatice (spondilită, poliartrită reumatoidă, artrită, reumatisme degenerative, reumatismul țesutului moale), afecțiunilor neurologice (accidente vasculare cerebrale, traumatisme ale coloanei vertebrale, boli degenerative și inflamatorii ale sistemului nervos, sindroame neurologice), afecțiunilor aparatului cardiovascular, aparatului respirator, afecțiunilor neuropsihice, metabolice (obezitatea), maladiilor congenitale (distrofia neuromusculară, luxația congenitală de șold, tetraplegia, sindromul Down) etc. Reabilitarea - ca formă modernă de asistență medico-socială - urmărește unificarea concepțiilor terapeutice și centralizarea lor, conlucrarea tuturor specialiștilor în scopul realizării unei terapii cursive, care să aibă un efect tonic, menținând o
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
cel al articulațiilor interapofizare, determinând artroza posterioară, iar când apar osteofitele (osteofitoza) se vorbește de spondiloză vertebrală. Osteofitul este rezultatul unei stări mecanice și degenerative, secundare unor factori etiologici diverși: bătrânețe, malformații vertebrale, tulburări de stativă vertebrală, sechele ale unei distrofii vertebrale de creștere sau cicatricea unei stări inflamatorii vertebrale. Artroza cervicală apare odată cu înaintarea în vârstă; în regiunea cervicală, osteofitele produc iritarea rădăcinilor nervoase sau a plexului simpatic, însoțite de algii ale rahisului cervical. Spondiloza se manifestă prin unele afecțiuni
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
germinale ale unuia dintre părinți. Boli de creștere: rahitismul, picior plat, hipotrofie staturală, inegalitatea membrelor, deviații ale coloanei vertebrale. Sechele posttraumatice: deficiențe osteoarticulare și musculare. Tulburări preponderent neurologice: boli ale neuronului central, ale neuronului periferic, sechele de poliomielită, spina bifida, distrofii neuromusculare. BOBATH (nume propriu) - Metodă de lucru în recuperarea neuromotoare care a devenit cunoscută ca urmare a seriei de articole publicate în numeroase reviste medicale, în perioada 1950-1953, de către soții Karel Bobath (specialist în neuropsihiatrie infantilă) și Bertha Bobath (kinetoterapeut
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
din sistemul muscular. De asemenea, o altă situație se referă la dificultatea (imposibilitatea) efectuării comenzilor nervoase ajunse la nivelul fibrei musculare ca urmare a unor tulburări sau patologii existente în fiziologia și metabolismul fibrei musculare efectoare (spre exemplu, prezența unor distrofii, miopatii, excesul acidului lactic etc. diminuează sau blochează contracția musculară normală). DEGENERARE (de la degenera < fr. dégénérer, lat. degenerare- a degenera; engl. degeneration) - Deteriorarea caracteristicilor fizice, mintale sau morale; deteriorarea țesuturilor reflectată în diminuarea funcțiilor, ca rezultat al unei leziuni sau
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
Poate fi o afecțiune posturală asociată cu boli ale ganglionilor bazali de la nivelul creierului ce se manifestă prin: spasme ale musculaturii feței, umerilor, gâtului, trunchiului și membrelor, capul fiind tras pe spate. Formele cele mai cunoscute sunt torticolisul și blefarospasmul. DISTROFIE (< fr. dystrophie, cf. gr. dys - dificil, trophe - hrană) - Afecțiune a unui organ sau țesut generată de tulburări metabolice generale sau locale de un anumit tip ori de unele procese vasculare sau inflamatorii. În această categorie de afecțiuni sunt cuprinse: distrofia
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
DISTROFIE (< fr. dystrophie, cf. gr. dys - dificil, trophe - hrană) - Afecțiune a unui organ sau țesut generată de tulburări metabolice generale sau locale de un anumit tip ori de unele procese vasculare sau inflamatorii. În această categorie de afecțiuni sunt cuprinse: distrofia musculară, distrofia endotelială, distrofia miotonică, distrofia musculară Duchenne, Becker. Distrofiile musculare progresive sunt afecțiuni degenerative ale mușchiului striat, condiționate genetic, cu evoluție lent progresivă și etiopatogeneză imperfect definită. În marea lor majoritate, distrofiile musculare progresive au caracter familial, cu modalități
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
dystrophie, cf. gr. dys - dificil, trophe - hrană) - Afecțiune a unui organ sau țesut generată de tulburări metabolice generale sau locale de un anumit tip ori de unele procese vasculare sau inflamatorii. În această categorie de afecțiuni sunt cuprinse: distrofia musculară, distrofia endotelială, distrofia miotonică, distrofia musculară Duchenne, Becker. Distrofiile musculare progresive sunt afecțiuni degenerative ale mușchiului striat, condiționate genetic, cu evoluție lent progresivă și etiopatogeneză imperfect definită. În marea lor majoritate, distrofiile musculare progresive au caracter familial, cu modalități de transmitere
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
gr. dys - dificil, trophe - hrană) - Afecțiune a unui organ sau țesut generată de tulburări metabolice generale sau locale de un anumit tip ori de unele procese vasculare sau inflamatorii. În această categorie de afecțiuni sunt cuprinse: distrofia musculară, distrofia endotelială, distrofia miotonică, distrofia musculară Duchenne, Becker. Distrofiile musculare progresive sunt afecțiuni degenerative ale mușchiului striat, condiționate genetic, cu evoluție lent progresivă și etiopatogeneză imperfect definită. În marea lor majoritate, distrofiile musculare progresive au caracter familial, cu modalități de transmitere variabile, incidența
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
dificil, trophe - hrană) - Afecțiune a unui organ sau țesut generată de tulburări metabolice generale sau locale de un anumit tip ori de unele procese vasculare sau inflamatorii. În această categorie de afecțiuni sunt cuprinse: distrofia musculară, distrofia endotelială, distrofia miotonică, distrofia musculară Duchenne, Becker. Distrofiile musculare progresive sunt afecțiuni degenerative ale mușchiului striat, condiționate genetic, cu evoluție lent progresivă și etiopatogeneză imperfect definită. În marea lor majoritate, distrofiile musculare progresive au caracter familial, cu modalități de transmitere variabile, incidența cazurilor sporadice
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
a unui organ sau țesut generată de tulburări metabolice generale sau locale de un anumit tip ori de unele procese vasculare sau inflamatorii. În această categorie de afecțiuni sunt cuprinse: distrofia musculară, distrofia endotelială, distrofia miotonică, distrofia musculară Duchenne, Becker. Distrofiile musculare progresive sunt afecțiuni degenerative ale mușchiului striat, condiționate genetic, cu evoluție lent progresivă și etiopatogeneză imperfect definită. În marea lor majoritate, distrofiile musculare progresive au caracter familial, cu modalități de transmitere variabile, incidența cazurilor sporadice fiind mult mai mică
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
În această categorie de afecțiuni sunt cuprinse: distrofia musculară, distrofia endotelială, distrofia miotonică, distrofia musculară Duchenne, Becker. Distrofiile musculare progresive sunt afecțiuni degenerative ale mușchiului striat, condiționate genetic, cu evoluție lent progresivă și etiopatogeneză imperfect definită. În marea lor majoritate, distrofiile musculare progresive au caracter familial, cu modalități de transmitere variabile, incidența cazurilor sporadice fiind mult mai mică (Dulău, 1993). Clasificarea cea mai largă a fost făcută de Walton și Nattras, pe baza unor criterii clinice generale: a) forma Duchenne, cu
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
cu o variantă recesivă „X” legată de sex (rareori autosomal recesivă); b) forma centurilor, cu o variantă autosomal recesivă (rareori dominantă) și una sporadică; c) forma facio-scapulo-humerală, autosomal dominantă (rar recesivă); d) forma distală; e) forma oculară; f) forma congenitală (distrofiile musculare congenitale). Eterogenitatea clinică și genetică a acestui grup nosologic este evidentă. Debutul se situează la vârste diferite, între prima copilărie și decada a patra sau a cincea de viață, dar există și forme congenitale. Există o corelație între momentul
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
unui proces de tonifiere a aparatului musculo-ligamentar, prin intermediul unor mișcări pasivo-active, urmate de mișcări active cu rezistență. Se impune protejarea articulației prin intermediul unei fașe elastice, adaptată particularităților articulației respective. EPIFIZITĂ VERTEBRALĂ (fr. épiphysite vertébrale) - Denumită și boala Scheuermann, reprezintă o distrofie de creștere a adolescenților, care antrenează o cifoză, cu sau fără hernieri ale discurilor intervertebrale pe sub bureletul marginal sau chiar în spongioasa corpurilor vertebrale, formând nodulii Schmorl. Pe lângă atitudinea vicioasă se mai instalează: dureri, senzația de oboseală, fapt ce-l
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
la orbicularul pleoapelor sau la musculatura membrelor, cu precădere la tinerii care nu mai fac exerciții fizice, după o activitate atletică susținută. MIOPATIE (< fr. myopathie, cf. gr. mys - mușchi, pathos - suferință) - Termen generic asociat cu boli ale musculaturii. Miopatia sau distrofia musculară progresivă este o afecțiune ce poate fi primară (ideopatică) sau secundară (neuropatică); se referă, în particular, la afectarea degenerativă a mușchilor, având localizări diverse, fiind în general o boală ereditară sau dobândită. După Meilă și Milea (1988), miopatiile dobândite
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
DUCHENNE - Este o formă clinică de miopatie, fiind cea mai comună copilului; o afecțiune ereditară recesivă legată de sex, care nu afectează decât băieții. Ca frecvență, se crede că este de 3 cazuri la 10.000 de nou-născuți băieți. Clinic, distrofia musculară progresivă recunoaște două forme: forma severă (tipul Duchenne) și forma medie (tipul Becker). Pentru forma severă (tipul Duchenne), primele semne apar între doi și patru ani: copilul nu poate alerga, nu poate sări, nu poate urca scările, cade frecvent
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
medie a indivizilor de aceeași vârstă și rasă, însoțită sau nu de infantilism (nanoinfantilism). Cauzele pot fi de natură ereditară (acondroplazie), endocrină (tulburări de secreție la nivel hipofizar, tiroidian sau al glandelor sexuale), viscerală (cardiac, intestinal, renal) sau metabolică (rahitism, distrofie). NANOMELIE (< fr. nanomélie, cf. gr. nanos - pitic, melos - membru) - Anomalie congenitală constând în scurtarea anormală a unuia sau a mai multor membre. NARCISISM (< fr. narcissisme) - Dragoste, atenție și admirație excesivă, patologică, a unui individ față de propria persoană. Este prezent la
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
treptat și o rotație externă a gambelor. Piciorul echin poate fi însoțit, deși mai rar, de deviere în varus datorită presiunii gravitaționale, ca urmare a ortostatismului (poate apărea piciorul plat și în valg). Tulburările trofice sunt deseori prezente, manifestate prin distrofii, hipotrofii musculare și tulburări vasomotoare, uneori osteoporoze, osteocondrodistrofii de tip apofizitic sau epifizitic. Paraplegia este însoțită și de o anestezie cutanată completă (termică, tactilă) a sensibilității profunde sfincteriene. Cele două sfinctere, ale defecației și micțiunii, scapă de sub controlul bolnavului (Dumitru
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
prizonierat. Doctorul Topa. O mărturisire de credință Într-o zi ne-a fost aruncat în cameră, ca o zdreanță, un bătrân numai piele și oase, bolnav și gângav la vorbire. Defecțiunea nu o avea din naștere, ci din cauza suferințelor îndurate. Distrofia era evidentă. L-am oblojit și am început să vorbim cu dânsul. Nu putea deschide gura complet, mai mult bolborosea sau șuiera cuvintele printre cei câțiva dinți care-i mai rămăseseră. Acest cadavru viu era profesorul universitar dr. Topa, ortoped
Imn pentru crucea purtată – abecedar duhovnicesc pentru un frate de cruce by Virgil Maxim () [Corola-publishinghouse/Memoirs/863_a_1818]
-
d. naționalitatea: român; e. religia: creștin-ortodox; f. nașterea: copil născut la termen, cu o greutate de 2,800 gr. Nu a fost alăptat natural fiind abandonat din maternitate. După 6 săptămâni de viață a fost internat la Secția distrofici cu distrofie de gr. II. g. statutul juridic al copilului: - copil nelegitim născut în vremea unei legături de concubinaj; - este abandonat în leagăn; h. motivul instituționalizării: - lipsa de afectivitatea a mamei; - copilul nu a fost dorit; - situația materială deficitară; - relația de concubinaj
Rolul familiei în asistenţa social - pastorală a copiilor abandonaţi by Adriana Nastasă () [Corola-publishinghouse/Science/91710_a_93179]