2,365 matches
-
spre o medicină personalizată [2]. CHC se caracterizează printr-o heterogenicitate marcată fenotipica și moleculară, încă departe de a fi elucidata [3]. Genetică în CHC a făcut progrese importante în studiul polimorfismelor mononucleotidice (SNP) și de asociere la nivelul întregului genom uman (genome wide association study - GWAS). SNP (single nucleotid polymorphysm), o modificare a structurii ADN prin înlocuirea unei singur nucleotid reprezintă peste 90% dintre diferențele alelice la nivelul întregului genom uman. Ele pot fi situate în regiunile necodante sau regiunile
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
studiul polimorfismelor mononucleotidice (SNP) și de asociere la nivelul întregului genom uman (genome wide association study - GWAS). SNP (single nucleotid polymorphysm), o modificare a structurii ADN prin înlocuirea unei singur nucleotid reprezintă peste 90% dintre diferențele alelice la nivelul întregului genom uman. Ele pot fi situate în regiunile necodante sau regiunile codante, iar în acest ultim caz modifică expresia sau funcția produsului genei și modulează riscul de CHC, reprezentând un marker de susceptibilitate. Pentru elucidarea rolului SNP în riscul de CHC
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
Modificarea ADN este rezultatul acțiunii unei serii de factori engogeni și exogeni, inclusiv a virusurilor hepatitice. Infecțiile cu virusurile VHB și VHC, care reprezintă factori majori de risc pentru CHC, determină instabilitate cromozomiala, mutații inserționale și alte modificări la nivelul genomului celular. Mecanismul deficitar de reparare a ADN determina o acumulare de mutații, instabilitatea microsateliteților, activarea oncogenelor sau „tăcerea” genelor supresoare și favorizează transformarea malignă celulară [1, 40]. Metilentetrahidrofolat reductaza (MTHFR) Metabolismul folaților are un rol esențial în sinteză și menținerea
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
ambele părți ale catenei care conține leziunea, îndepărtarea unui fragment de peste 25 nucleotide care cuprinde leziunea, resinteza ADN și în final, legarea capetelor catenei prin intervenția DNA ligazei [70]. Au fost individualizate două mecanisme NER distincte:o reparare globală a genomului sau o reparare cuplata de transcripție, care depinde de localizarea leziunii ADN pe catena ADN transcrisa sau nu activ [71]. Majoritatea cercetărilor efectuate în CHC se referă la rolul XPD (xeroderma pigmentosum D) izolată sau în combinații cu alte polimorfisme
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
De asemenea, haplotipul XRCC4 G-C-G-T-G se asociază cu scăderea riscului de dezvoltare a CHC [68]. Repararea erorilor de împerechere (MMR) Genele MMR (mismatch repair) au un rol major în menținerea fidelității de replicare a ADN și în stabilitatea genica, protejând genomul de apariția instabilității microsateliților și de apariția unui fenotip mutator [80], dar studiile asupra acestor erori în CHC s-au desfășurat, în principal, la nivel tisular și mai puțin seric, investigând cu prioritate profilul de metilare. S-a evidențiat o
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
un simplu transplant de organ, ci și de personalitate. A doua: în pofida tuturor speranțelor, dar și îngrijorărilor, clonarea cu rezultat identic este imposibilă. Iată opinia lui J. Harris: "Să zicem că o celulă din trupul neînsuflețit ar fi denucleată și genomul lui Lenin ar fi clonat." Asta, se întreabă Harris, l-ar readuce pe Lenin printre noi? Nici vorbă: Chiar dacă genomul acestui om s-a păstrat intact, n-o să-l mai vedem pe Lenin niciodată (tristețe adâncă, n.n.) Nu putem recrea
[Corola-publishinghouse/Memoirs/1578_a_2876]
-
identic este imposibilă. Iată opinia lui J. Harris: "Să zicem că o celulă din trupul neînsuflețit ar fi denucleată și genomul lui Lenin ar fi clonat." Asta, se întreabă Harris, l-ar readuce pe Lenin printre noi? Nici vorbă: Chiar dacă genomul acestui om s-a păstrat intact, n-o să-l mai vedem pe Lenin niciodată (tristețe adâncă, n.n.) Nu putem recrea Rusia prerevoluționară, nu putem simula mediul în care a crescut, educația pe care a primit-o, nu îi putem recrea
[Corola-publishinghouse/Memoirs/1578_a_2876]
-
am fi crezut că pot funcționa Împreună. Optimizarea motoarelor de căutare, de pildă, aduce În aceeași echipă matematicieni și experți În marketing. Noua mare descoperire În științele biologice va proveni de la informaticieni care știu să lucreze cu harta genetică a genomului uman, În colaborare cu companii farmaceutice care pot să transforme aceste imagini În medicamente care vor salva vieți omenești. Din astfel de sinteze se vor naște noile slujbe. În momentul În care scriu acest capitol, una dintre cele mai fierbinți
[Corola-publishinghouse/Memoirs/2108_a_3433]
-
Fukuyama, Francis Furman, Jason Furst, Merrick Gagarin, Iuri Ganguly, Deepak Gartner, Grupul Gates, Bill GeekCorps G-8, națiuni industrializate Gemtek General Electric (GE) General Motors (GM) Licență Publică Generală (GPL) geo-verde, doctrina George, Abraham George Washington, Universitatea Georgia, Institutul Tehnologic din genomul uman, harta genetică a Germania cultura educația În industrializarea și modernizarea În PIB-ul În radicali În stagiari din vezi și Zidul Berlinului, căderea Gerstner, Lou Ghana Ghandour, Ali Ghandour, Fadi Gimp Glaser, Mark Glass, David Glenn, John Alianța pentru
[Corola-publishinghouse/Memoirs/2108_a_3433]
-
să transforme materia, prin modificarea aporturilor energetice și de lichide. Materia umană vie, spre deosebire de materia așa-zis inertă, prezintă o structură „aranjată” plecând de la un plan numit cod genetic, a cărui arhitectură este determinată de cartea noastră de identitate genetică, genomul. Organizarea structurii și cea a funcției par să depindă de acesta și observăm, într-o anumită măsură, variații la nivelul caracteristicilor generale ale țesutului uman și la cel al sistemelor de schimb ale corpului (sangvine, respiratorii, nutritive etc.). Aceste constatări
[Corola-publishinghouse/Science/2060_a_3385]
-
au trăit în simbioză cu celulele animale. Lizozomii conțin enzime hidrolitice, intervenind în distrugerea particulelor străine pătrunse în celulă și probabil și în unele procese de involuție. Centriolii au rol în mitoza celulară. Nucleul, delimitat de o membrană dublă, conține genomul, prin care sunt declanșate și controlate toate toate reacțiile din organism, inclusiv cele din timpul diviziunii celulare. 1.4.Transportul subtanțelor prin membranele celulare Apa și substanțele solvite se află într-un schimb dinamic între mediile intracelular și extracelular. Transportul
Fiziologie - metabolism şi motricitate by Bogdan Alexandru HAGIU () [Corola-publishinghouse/Science/1171_a_1934]
-
ar fi cancerul, maladiile cardiovasculare etc. Genetica pasionează mulți cercetători, dar, ca indivizi, nu avem decât un control redus asupra ei - din fericire, căci altfel poate că am fi în stare de tot ce se poate închipui mai rău. Cunoașterea genomului uman ne va învăța fără îndoială mai multe în deceniul care vine. • obiceiurile de zi cu zi: avem, în schimb, mult mai multă putere asupra obiceiurilor cotidiene; știm că ele pot modifica substanțial apariția sau dezvoltarea bolilor. Aici ne putem
[Corola-publishinghouse/Science/2291_a_3616]
-
s-au sintetizat artificial gene și s-a indus transferul interspecific al genelor defecte din celule și de vindecare a bolilor determinate de acestea. Cel mai grandios, mai important și mai costisitor proiect de cercetare științifică contemporană a fost proiectul „Genomul uman” de identificare, localizare și cartare în cromozomi a genelor umane, proiectul fiind lansat în anii 1984-1985 sub egida UNESCO. Bionica, disciplină de graniță între Biologie, Chimie, Fizică și Tehnică a realizat multiple modele de tehnici și tehnologii după modelele
Caleidoscop by Veronica Adam () [Corola-publishinghouse/Science/91786_a_93241]
-
sine stătători, și un cromosom nu conține întotdeauna două cromatide-surori. Producerea de celule-fiice care sunt copii exacte ale progenitorului implică asocierea unui ciclu de creștere a masei celulare cu un ciclu discontinuu de diviziune a materialului genetic, replicarea și împărțirea genomului între celulele-fiice. Ciclul celular este pus în mișcare de către diverse modificări citoplasmatice, modificări care se datorează fosforilării sau defosforilării unor enzime, sintezei sau degradării unor proteine. Enzimele care realizează fosforilarea proteinelor sunt denumite generic protein kinaze, sau simplu kinaze. Uneori
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
punctului de control R, dar și al celorlalte puncte de control, integritatea ADN-ului este verificată de o serie de enzime, din care cele mai importante sunt ATM, CHK-1 și CHK-2. Acestea fosforilează o proteină numită p53, supranumită și „gardianul genomului”, deoarece acesta va activa mai multe proteine, printre care și p21, care se cuplează cu CDK-urile promotoare ale tranziției de fază G1/S, inhibându-le. Deci, orice fel de leziune a materialului genetic va inhiba diviziunea și va activa
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
2000 de ore, în vreme ce faza S la celulele umane durează în jur de 8 ore, ca urmare există mai multe puncte de origine. Secvența dintre două puncte de origine vecine se replicon. Există aproximativ 60.000 de origini în întregul genom uman. Replicarea ADN nu este neapărat sincronă în totalitatea sa. Numai 10-15% din replicani sunt activi la un moment dat din faza S și există în genomul uman ~1000 zone cu caractere temporale distincte în timpul fazei S. La eucariote replicarea
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
de origine vecine se replicon. Există aproximativ 60.000 de origini în întregul genom uman. Replicarea ADN nu este neapărat sincronă în totalitatea sa. Numai 10-15% din replicani sunt activi la un moment dat din faza S și există în genomul uman ~1000 zone cu caractere temporale distincte în timpul fazei S. La eucariote replicarea pornește de la origini și se oprește când ajunge la alt punct de origine. Dar, deoarece la mamifere cromosomii sunt liniari, replicarea nu mai ajunge până la sfârșitul cromosomilor
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
nu se va mai elonga. Printr-un mecanism necunoscut bifurcările existente nu se dezasamblează prematur, pentru a nu elibera ADN incomplet. 3.5. Faza G2 și punctul de control G2/M La sfârșitul fazei S, celula și-a replicat întregul genom și ar trebui să intre în mitoză. Faza G a fost definită inițial ca un interstițiu între completarea sintezei de ADN și începerea mitozei, dar pentru ca evenimentele de control ce au loc la nivelul acestei faze sunt graduale, biologia celulară
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
sunt adunați în jurul centrosomului. Telofaza Este revenirea la normal a mai multor evenimente: cromosomii se decondensează, fusul se dezasamblează, membrana nucleară reapare, se reasamblează și aparatul Golgi și reticulul endoplasmic iar nucleolul reapare. Fiecare nucleu conține o copie completă a genomului patern și una a genomului matern (diploidie). Citokineza Este procesul ce divide celula în 2 celule fiică. Acest fenomen necesită apariția unui „șanț de clivare”, o bandă îngustă de proteine contractile (actină/miozină), care înconjoară mijlocul celulei și începe să
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
Este revenirea la normal a mai multor evenimente: cromosomii se decondensează, fusul se dezasamblează, membrana nucleară reapare, se reasamblează și aparatul Golgi și reticulul endoplasmic iar nucleolul reapare. Fiecare nucleu conține o copie completă a genomului patern și una a genomului matern (diploidie). Citokineza Este procesul ce divide celula în 2 celule fiică. Acest fenomen necesită apariția unui „șanț de clivare”, o bandă îngustă de proteine contractile (actină/miozină), care înconjoară mijlocul celulei și începe să se contracte, strangulând celula la
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
elibera 2 mecanisme de control: mecanismele de reparare ale ADN-ului și mecanisme pro-apoptotice. Dacă ADN-ul este lezat ireparabil, celula este orientată către apoptoză. Celule infectate viral. Când virusurile infectează o celulă, mecanismul genetic al acesteia este „confiscat” în favoarea genomului viral. De cele mai multe ori, aceste celule nu-și mai produc markerii de suprafață care le identifică față de sistemul imun sau ei sunt defecți; celulele T citotoxice vor elibera citokine pro apoptotice care vor distruge celulele infectate. Expunerea celulelor la agenți
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
la o varietate de stimuli din mediul intern. Mai mult, coordonarea activității celulelor în organism este posibilă numai în condițiile în care acestea pot primi și transmite mesaje; comunicarea intercelulară este esențială. Există o multitudine de programe genetice în interiorul fiecărui genom celular, ce codifică sisteme de semnalizare extraordinar de eficiente, care pot reacționa la foarte multe tipuri de stimuli. Comunicarea intercelulară se poate realiza între celule învecinate prin contact direct între membranele acestora și chiar între citoplasmele lor, prin intermediul joncțiunilor comunicante
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
la eucariote trebuie procesate înainte de a fi translate. Există 2 nivele esențiale la care se realizează controlul sintezei genice: controlul transcripțional (elucidat la procariote, încă incomplet cunoscut la om) și controlul post-transcripțional sau translațional (existent numai la eucariote, datorită caracterelor genomului acestora și a sistemelor de sinteză proteică). Controlul transcripțional se realizează prin pornirea (activare) sau oprirea (reprimarea) transcripției. Există proteine care activează sau reprimă genele prin cuplarea pe anumite secvențe adiacente secvențelor ce codifică proteina sau ARN-ul genei respective
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
9. ALTE GENE IMPLICATE ÎN SUSCEPTIBILITATEA GENETICĂ PENTRU DZ TIP 1 9.1. GENA CTLA 4 PE CROMOZOMUL 2q33 Prin tehnica de screening a întregului genom (Genome Wide Scan) a fost depistat un situs de asociere cu DZ tip 1 pe brațul lung al cromozomului 2 (2q33) care a fost desemnat ca IDDM12. De fapt, studiile au localizat într-o zonă de 23 cM a cromozomului
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
va trebui să își găsească un partener, va trebui să îi placă. Selecția sexuală are așadar la bază o competiție între indivizii de același sex și din aceeași specie cu scopul de a se reproduce și de a-și transmite genomul mai departe. De ce „selecție sexuală”? Pur și simplu pentru că doar caracteristicile cel mai bine adaptate la această competiție au fost reținute. Vom vedea în această carte că un mare număr de diferențe între bărbați și femei își au originea în
[Corola-publishinghouse/Science/1848_a_3173]