2,066 matches
-
accidentale la radiații ionizante și unele substanțe chimice, se poate face și prin studiul cromozomilor (culturi de limfocite de 48 ore, repetate la diferite intervale; studiul prin SCR); în cazul radiațiilor este posibilă uneori stabilirea unei corelații doză-efect. în diagnosticul prenatal, cercetarea cromozomilor în celulele amniotice permite: 1. stabilirea sexului genetic (în cazul bolilor recesive gonosomale); 2. evidențierea unei anomalii cromozomice la feții unor mame vârstnice sau care au avut anterior un copil anormal; 3. depistarea unui dezechilibru genetic la feții
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
și disputat (polipragmazie). Este evident că factorii de coordonare și integrare a organismului viu, îndeosebi factorii endocrini și neuroendocrini joacă un rol important în ontogeneza normală și patologică. O importantă direcție de cercetare este și studiul relațiilor materno-fetale în patologia prenatală. Cea mai importantă cale de acces spre embrionul mamiferelor (placentatelor) este cea sanguină [Bareliuc, 1977], transplacentară. Se va ține cont de condițiile prezente în cele mai tinere stadii de dezvoltare, când placenta nu s-a dezvoltat încă și când blastocistul
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
general încetinită, întârzierea mintală este majoră (IQ ≈ 20%). Bibliografie Bareliuc L., Neagu N., Embriologie umană, Editura Medicală, București, 1977. Chelsău V., Botez M. V., Donțu V., Managementul integrat al serviciilor medicale și farmaceutice, Editura PIM, Iași, 2007. Geormăneanu M., Patologie indusă prenatal, Editura Medicală, București, 1978. Cap III. SOCIETATEA UMANĂ CONTEMPORANĂ ȘI FENOMENUL COSMIC AL NAȘTERII LIVIU REBREANU Centrii motivației sexuale și procreația Hipotalamusul este considerat centrul motivației sexuale fără ca rolul său preponderent față de mecanismele extrahipotalamice să fie dovedit cu certitudine. Lezarea
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
Informarea asupra nivelului de igienă generală, genitală și sexuală, asupra cadrului afectiv în care va avea loc reproducerea, precum și lămurirea cuplurilor asupra riscului la care se expune femeia prin avortul provocat, a riscurilor prematurității în cazul neprezentării periodice la consultațiile prenatale, constituie o caracteristică cu un conținut profilactic al consultației prenupțiale. Din cele expuse mai sus se desprinde clar rolul profund profilactic al consultației prenupțiale, ale cărei rezultate se vor reflecta nu numai asupra individului ci și asupra colectivității, de unde importanța
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
trebuie s-o folosim, dând consultației prenupțiale un conținut nou, privind: fondul biologic cu care cuplul se prezintă în fața căsătoriei; încărcătura ereditară a cuplului; nivelul cunoștințelor sanitare generale și genitale și a orientării psiho-afective față de reproducere. 4. Îmbunătățirea conținutului asistenței prenatale, ca cuprinde depistarea gravidelor și dispensarizarea. 5. Aprecierea riscului malformativ se poate face dacă gravida va beneficia de la începutul gravidității: de un examen clinic general complet și competent, care să precizeze fondul biologic, starea de sănătate, potențialul funcțional al diferitelor
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
avea o conduită adecvată la naștere în malformațiile congenitale ar fi ideal dacă am putea stabili (indiferent de prezentație) diagnosticul de anomalie chiar în timpul vieții intrauterine, dacă am reuși prin metodele noi, existente la ora actuală să stabilim un diagnostic prenatal de malformație (ecografie). În această situație vom căuta să rezolvăm nașterea în condiții optime, folosind calea cea mai accesibilă pentru acest fapt (noțiuni generale). În cazul unui făt malformat, mort intrauterin, vom alege pentru naștere calea naturală. Dacă fătul nu
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
când ne aflăm în fața unui caz dat, atunci să facem o terapie diferențiată de la caz la caz. Trebuie reținut că malformațiile genetice țin de conduita adoptată de medic în cazul educației sanitare, cât și consultațiilor prenupțiale (medicul de familie) și prenatale (colaborarea cu medicul specialist de obstetrică-ginecologie); malformații congenitale cu etiologii diverse, dintre care cele mai grave apar în primul trimestru de sarcină (embriogeneza) și în al doilea trimestru (organogeneza).
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
pe firul opoziției dintre tăcutul astru nocturn și zgomotul vieții de-a lungul zilei.291 Așadar, pornind de la corespondență arhetipala dintre lumină și viața, următoarele nuclee tematice sunt asociate: zori, dimineața naștere, miez de zi drum al vieții, noapte matrice prenatala sau moarte. În Viață solitara metamorfoza din momentele auroral și crepuscular, indiferent de unitatea de timp, este reprezentată în tonuri blânde, atât de necaracteristice majorității versurilor leopardiene. Astfel începe cadrul descriptiv al vieții însingurate: Ploaia din zori, când în patul
Leopardi în secolul XX : cazul Quasimodo by Aurora Firţa [Corola-publishinghouse/Science/1445_a_2687]
-
unei stări armonioase.293 Trezirea omului într-un univers ostil capătă la Quasimodo aspectul unei tainice metamorfoze plasate la îngânarea nopții cu ziua. Noaptea primordială anterioară curgerii existenței, vreme a întunericului și a haosului elementelor, tărâm al oniricului, al tăcerii prenatale e conotată pozitiv în versurile sicilianului ce rezervă tonurile negative pentru sosirea luminii, a zilei. Că în unele viziuni leopardiene, prima geana de lumină marchează desprinderea de starea originară de bine, întreruptă de contactul cu durerea. Acest univers primordial, făurit
Leopardi în secolul XX : cazul Quasimodo by Aurora Firţa [Corola-publishinghouse/Science/1445_a_2687]
-
și noi ( Unde stau morții cu ochi deschiși, trad. MB).305 Viziunea lor diferită asupra limitei extreme nu anulează faptul că ambii tratează în mod similar motivul liniștii. Atât în poezia lui Leopardi, cât și în cea quasimodiană spațiile primordiale, prenatale, necontaminate și cele finale, ale morții, sunt dominate de tăcere și armonie. Amândoi autorii percep ruptură de o lume originară că decădere, ca pătrundere în realitatea durerii ce stă la baza dorinței de a se reîntoarce, la capătul vieții, în
Leopardi în secolul XX : cazul Quasimodo by Aurora Firţa [Corola-publishinghouse/Science/1445_a_2687]
-
și cele finale, ale morții, sunt dominate de tăcere și armonie. Amândoi autorii percep ruptură de o lume originară că decădere, ca pătrundere în realitatea durerii ce stă la baza dorinței de a se reîntoarce, la capătul vieții, în matricea prenatala. Pentru ambii scriitori liniștea și împietrirea, lipsa de mobilitate constituie caracteristici ale chipului nevăzut al universului, ce ascunde promisiunea înșelătoare a cunoașterii depline și secretul inspirației (la Quasimodo), mistere refuzate muritorilor, cărora, în opinia poeților noștri le rămân, ca singure
Leopardi în secolul XX : cazul Quasimodo by Aurora Firţa [Corola-publishinghouse/Science/1445_a_2687]
-
însușise lecția pesimismului de factură romantică, leopardiană: Din pântecele tău / urc fără amintiri / și plâng (Nopții). Că și în unele viziuni ale recanatezului, noaptea primordială, anterioară istoriei, vreme a întunericului și a haosului elementelor, tărâm al oniricului și al tăcerii prenatale este conotată pozitiv de scriitorul din Modica, ce rezervă tonurile negative pentru sosirea luminii, a zilei; imaginile acestuia nu sunt calchieri ale reprezentărilor romantice, ci, de fiecare dată, fericite reelaborări. În cazul de față diferența fundamentală dintre viziunea celor doi
Leopardi în secolul XX : cazul Quasimodo by Aurora Firţa [Corola-publishinghouse/Science/1445_a_2687]
-
globală a copilului (fizică, intelectuală și socioemoțională) se realizează prin interacțiunile lui cu mediul natural și social, în contexte oferite de acestea, suntem martori și contributori la schimbări majore în mentalitatea socială, vizând educația și consilierea părinților (chiar din perioada prenatală), educația copilului mic până la intrarea în grădiniță, educația educatorilor pentru vârstele mici ale copiilor care să înțeleagă complexitatea situațiilor de învățare, educația comunității spre a fi sensibilă la problemele celor din jur și disponibilă să îi ajute la nevoie. Din
SIMPOZIONUL NAȚIONAL CU PARTICIPARE INTERNAȚIONALĂ CREATIVITATE ȘI MODERNITATE ÎN ȘCOALA ROMÂNEASCĂ by Camelia DUMITRU () [Corola-publishinghouse/Science/91780_a_93139]
-
de bază. Interesant este faptul că gena nu codează ARN care ar urma să fie tradus în proteine. S-a descoperit însă (Pollard et al., 2006) că gena este foarte activă între a doua și a cincea lună din perioada prenatală, la nivelul creierului în dezvoltare al embrionului uman. Cercetătorii sugerează că ARN-ul transcris din gena HAR1F are o funcție reglatoare, controlând producția de proteine în dezvoltarea cortexului; se speculează că o modificare la nivelul acestor capacități reglatoare ar fi
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
numerice sau structurale (deleții/inversii/transpoziții/inserții). Adesea, testele citogenetice reprezintă primul pas al testării genetice în situații clinice (de exemplu, evaluarea unui copil cu retard în dezvoltare, evaluarea unei tumori canceroase sau amniocenteza pentru detectarea unor modificări fetale). Testarea prenatală pentru sindromul Down presupune utilizarea testelor citogenetice pentru a identifica dacă există o copie suplimentară a unei părți sau a întregului cromozom 21. Diagnosticul cromozomial se face: 1) prin testul cromatinei sexuale, pentru a determina numărul cromozomilor sexuali, în scopul
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
clar de segmentele adiacente, apărând mai luminoasă sau mai întunecată cu una sau mai multe tehnici de colorare. Cel mai adesea este utilizată bandarea G (cu colorant Giemsa.) Analiza cariotipului se realizează postnatal, pentru diagnosticul tulburărilor cromozomiale constituționale, dar și prenatal, în acest caz fiind analizate celule fetale recoltate din placentă (vilozități coriale) sau lichid amniotic. 6.2.2. Teste moleculare Testele genetice moleculare apelează la noile tehnologii de diagnostic pentru analiza ADN-ului sau ARN-ului, în scopul detectării unor
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
unor tulburări monogenice precum fibroza chistică, boala Tay-Sachs, siclemia. Pentru realizarea unui test genetic molecular, este necesară identificarea în prealabil a unei mutații specifice la un alt membru al familiei care este afectat de boala respectivă. 6.3.2. Diagnosticul prenatal Screening-ul prenatal se realizează de obicei la 16 săptămâni (mai rar la 11 săptămâni) și presupune dozarea unor markeri biochimici fetali din serul matern, pentru identificarea unor defecte de tub neural, sindrom Down sau alte anomalii congenitale. De regulă, se
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
monogenice precum fibroza chistică, boala Tay-Sachs, siclemia. Pentru realizarea unui test genetic molecular, este necesară identificarea în prealabil a unei mutații specifice la un alt membru al familiei care este afectat de boala respectivă. 6.3.2. Diagnosticul prenatal Screening-ul prenatal se realizează de obicei la 16 săptămâni (mai rar la 11 săptămâni) și presupune dozarea unor markeri biochimici fetali din serul matern, pentru identificarea unor defecte de tub neural, sindrom Down sau alte anomalii congenitale. De regulă, se apelează la
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
scăderea estriolului neconjugat (uE3). Recent, acestora li s-a adăugat și un al patrulea marker, inhibina A, care crește procentul de identificare a sindromului Down, de exemplu, la 79%, dar are și o rată de 5% de rezultate fals-pozitive. Diagnosticul prenatal presupune analiza materialului genetic propriu-zis, în scopul detectării unor anomalii la nivelul cromozomilor sau al genelor fătului. Se poate realiza prin mai multe modalități, dependente și de vârsta produsului de concepție. Astfel, una dintre cele mai cunoscute forme de diagnostic
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
presupune analiza materialului genetic propriu-zis, în scopul detectării unor anomalii la nivelul cromozomilor sau al genelor fătului. Se poate realiza prin mai multe modalități, dependente și de vârsta produsului de concepție. Astfel, una dintre cele mai cunoscute forme de diagnostic prenatal se realizează prin amniocenteză, care presupune prelevarea unei mostre de lichid amniotic, pentru a detecta posibile modificări la nivelul celulelor fetale; acest tip de analiză se poate realiza începând cu săptămânile 15-18. Un alt tip de diagnostic este cel realizat
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
altă parte, dacă există o mutație identificată pentru boala respectivă. 6.4. Evaluarea testelor genetice Dinamica geneticii contemporane a făcut ca scopul și implicațiile testării genetice să se modifice într-un ritm accelerat, de la demersurile tradiționale legate de decizii reproductive prenatale sau de diagnosticul unor boli monogenice relativ rare la evaluarea riscului de a dezvolta cancer și recomandarea unor strategii preventive, în cazul indivizilor sănătoși, sau testarea presimptomatică pentru boala Huntington (Pattenaude, Guttmacher și Collins, 2002). Mai mult decât atât, se
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
punct de vedere, nu este, în mod necesar, problematică sub aspect etic. S-a sugerat faptul că ea a permis reducerea numărului de întreruperi relativ tardive ale sarcinii (soluție pentru 90% dintre cuplurile care au fost puse în fața unui diagnostic prenatal pozitiv); de asemenea, a oferit o nouă opțiune și acelor perechi care, datorită „încărcăturii” lor genetice, fie refuzau să rămână împreună, fie refuzau să aibă copii, fie recurgeau la donatori de spermă sau de ovule, pentru a nu folosi materialul
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sindroamele cromozomiene Down, Klinefelter și Turner. De asemenea, s-au elucidat mecanismele implicate în trisomia 13 și 18. Toate aceste dezvoltări au făcut ca precizia calculării riscului pentru o anumită boală și/sau probabilitatea de a identifica precoce (de exemplu, prenatal) o tulburare genetică să crească. În acest context, intervenția nu se mai limita la a oferi informații și sugestii, ci la a asista clientul în procesul de decizie informată cu privire la boală sau la riscul pentru boală. 7.2.4. Paradigma
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
la 1:25, la 45 de ani. Din acest motiv, vârsta de 35 de ani a mamei a fost aleasă ca și criteriu pentru screening-ul ecografic și biochimic și, în consecință, adesea sindromul Down face obiectul diagnosticului și consilierii genetice prenatale. Sindromul Edwards sau trisomia 18 Incidența acestui sindrom este de 1: 5 000(6 000) de nașteri, dar incidența la concepție este mult mai mare, aproximativ 95% dintre embrioni fiind eliminați prin avort. În 80% dintre cazuri indivizii afectați sunt
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
malformații congenitale grave cardiace, renale. Speranța de viață este foarte mică, aproximativ 90% dintre copiii născuți cu trisomie 18 murind în primele 6 luni după naștere. Cei 5% care supraviețuiesc după vârsta de 1 an prezintă retard psihomotor sever. Diagnosticul prenatal permite depistarea trisomiei 18 în 60% dintre cazuri prin ecografie fetală și analize biochimice (triplul test), cu confirmarea diagnoticului prin analiza cromozomială a celulelor fetale. Sindromul Patau sau trisomia 13 Are o incidență de 1:10 000(20 000) nașteri
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]