1,935 matches
-
determinate monogenic se consideră că există și alte gene care pot modifica severitatea clinică a bolii. b)Boli autoimune determinate poligenic Markerii moleculari din regiunea CMH au fost asociați cu diferite boli umane care au în etiopatogeneză și o componentă autoimună. O parte dintre asocierile raportate pentru cele mai comune boli sunt prezentate în tabelul 11.4. Două dintre bolile considerate reprezentative pentru bolile autoimune determinate poligenic sunt spondilita ankilopoietică și DZ1. Spondilita ankilopoietică este o afecțiune autoimună care debutează în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
regiunea CMH au fost asociați cu diferite boli umane care au în etiopatogeneză și o componentă autoimună. O parte dintre asocierile raportate pentru cele mai comune boli sunt prezentate în tabelul 11.4. Două dintre bolile considerate reprezentative pentru bolile autoimune determinate poligenic sunt spondilita ankilopoietică și DZ1. Spondilita ankilopoietică este o afecțiune autoimună care debutează în general înainte de 45 ani, caracterizată prin inflamația regiunii de inserție a ligamentelor și tendoanelor pe oase și prin diminuarea progresivă a motilității articulare (mai
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și o componentă autoimună. O parte dintre asocierile raportate pentru cele mai comune boli sunt prezentate în tabelul 11.4. Două dintre bolile considerate reprezentative pentru bolile autoimune determinate poligenic sunt spondilita ankilopoietică și DZ1. Spondilita ankilopoietică este o afecțiune autoimună care debutează în general înainte de 45 ani, caracterizată prin inflamația regiunii de inserție a ligamentelor și tendoanelor pe oase și prin diminuarea progresivă a motilității articulare (mai ales la nivelul coloanei vertebrale și articulației sacro-iliace). Pacienții mai prezintă dereglări de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
fost identificate și alte alele care sunt asociate cu boala, riscul conferit de acestea este mult mai redus (exemplu, alele HLA B 60). În prezent se încearcă identificarea de noi factori genetici și de mediu care să explice inițierea mecanismelor autoimune. Diabetul zaharat (DZ) este una dintre cele mai răspândite afecțiuni umane. Organismele internaționale precum OMS, IDF, EASD, ADA consideră că numărul cazurilor de DZ atinge valorile unei pandemii. Doar în perioada 1990 - 2000, numărul cazurilor de DZ a crescut cu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
DZ va depăși 360 milioane. DZ1 se caracterizează prin distrugerea celulelor B pancreatice, urmată de instalarea deficitului absolut de insulină asociată cu hiperglicemie cronică. DZ1 a fost clasificat în funcție de mecanismele care determină distrugerea celulelor B pancreatice în: tip IA (mediat autoimun) și tip IB (idiopatic). Majoritatea cazurilor de DZ1 sunt de tip IA. Studiile realizate pe gemeni monozigotici au arătat că maximum 60% dintre aceștia sunt concordanți pentru DZ, valoare care arată că atât factorii genetici cât și cei non-genetici contribuie
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
B) și p35 (IL12 A) legate prin punți disulfidice. IL12 este considerată genă candidat pentru DZ, deoarece participă la reglarea diferențierii limfocitelor Th-1 și a funcționării sistemului imunitar. 11.3. SINDROAME GENETICE ÎN SIMPTOMATOLOGIA CĂRORA POT FI PREZENTE ȘI MANIFESTĂRI AUTOIMUNE Sidromul deleției 22q11 (sindromul velocardiofacial, DiGeorge, Shprintzen). Severitatea acestui sindrom multisistemic descrește de la forma descrisă de DiGeorge, la forma velocraniofacială. Sindromul se poate manifesta prin dezvoltarea anormală a timusului, diminuarea producerii celulelor T, defecte cardiace ( tetralogia Fallot) sau aortice, facies
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Patogeneză Etiologie Diagnostic diferențial CURS 9 HEPATITELE CRONICE Definiție Clasificare Diagnosticul hepatitelor cronice Evoluție și prognostic Particularități ale diferitelor tipuri de hepatită cronică Hepatitele cronice virale Hepatita cronică virală B Hepatita cronică virală D Hepatita cronică virală C Hepatita cronică autoimună Clasificare Tablou clinic Examen paraclinic Diagnostic pozitiv Diagnostic diferențial Evoluție și prognostic Tratament Hepatite cronice de cauze metabolice Hemocromatoza Boala Wilson Hepatita cronică alcoolică Steatoza hepatică Tablou clinic Examen paraclinic Diagnostic pozitiv Prognostic Tratament Hepatita cronică alcoolică Tablou clinic Examen
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
formă cronică recurentă, formă cronică continuă Factori care au determinat creșterea riscului pentru RCUH Igiena Refrigerare Scădere consum alimente fermentate Declin H. pylori Declin parazitoze Reducere expunere microbi pământ Creșterea utilizării AB Vaccinare Familii mici Infecțiile copilăriei Patogeneză 1. b autoimună organ-specifică, contra mucoasei colonice. Flora bacteriană este necesară cu rol permisiv, inițiator 2. reactivitate imună anormală contra florei colonice, mucoasa fiind doar o victimă colaterală inocentă 3. sindrom heterogen -rezultatul fiind comun Anatomie patologică - macroscopic Rect afectat imediat după inel
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
Incidență în creștere 5-6/100000 locuitori Gradient N-S, VE Evrei, americani, Nord europeni Agregare familială, concordanță de 33% la gemeni monozigoți Factori de risc Fumat Standard inalt Igienă bună Alăptat protectiv Dietă rafinată Ag infecțioși Asociere cu alte boli autoimune: spondilită, psoriazis 23 Patogenie Flora intestinală împreună cu un factor neidentificat inițiază un răspuns imun inadecvat aberant la o gazdă cu susceptibilitate genetică floră Răspuns imun mediugene Anatomie patologică Inflamație discontinuă, parcelară asimetrică, transmurală care afectează și organele vecine și ganglionii
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
care poate evolua atât spre vindecare vicioasă (fibroză) cât și spre ciroză hepatică. CLASIFICARE Clasificarea hepatitelor cronice se face după mai multe criterii: I. Etiologie: a) HC virale (B;C;D ); b) HC toxică (alcool, medicamente, produse chimice); c) HC autoimună; d) HC metabolice (Wilson, hemocromatoză, deficit de alfa 1antitripsina, abetalipoproteinemia etc.); e) HC criptogenetice. II. Activitate necroinflamatorie (scor HAI, Knodell-Ishaktabel 1) evaluată prin examen histologic al fragmentului hepatic obținut prin PBH. Gradul de activitate necroinflamatorie exprimă următoarele elemente: necroza periportală
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
36); cele mai obișnuite sunt cele de tip pseudogripal care pot fi prevenite prin administrarea de paracetamol; cele ma severe sunt reprezentate de depresie cu tentativă de suicid. O altă problemă serioasă care apare în cursul tratamentului este exacerbarea afecțiunilor autoimune latente care nu au fos diagnosticate înaintea inițierii interferonului (hepatite autoimune, tiroidite autoimune cu hipo- sau hipertiroidie); dozarea diverșilor autoanticorpi face parte integrantă din monitorizarea tratamentului. Dacă se utilizează interferonul standard, doza inițială este de 9-10MIUx3/săpt pe o perioadă
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
fi prevenite prin administrarea de paracetamol; cele ma severe sunt reprezentate de depresie cu tentativă de suicid. O altă problemă serioasă care apare în cursul tratamentului este exacerbarea afecțiunilor autoimune latente care nu au fos diagnosticate înaintea inițierii interferonului (hepatite autoimune, tiroidite autoimune cu hipo- sau hipertiroidie); dozarea diverșilor autoanticorpi face parte integrantă din monitorizarea tratamentului. Dacă se utilizează interferonul standard, doza inițială este de 9-10MIUx3/săpt pe o perioadă de 6 luni. Dacă se optează pentru forma pegylată (recomandată datorită
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
prin administrarea de paracetamol; cele ma severe sunt reprezentate de depresie cu tentativă de suicid. O altă problemă serioasă care apare în cursul tratamentului este exacerbarea afecțiunilor autoimune latente care nu au fos diagnosticate înaintea inițierii interferonului (hepatite autoimune, tiroidite autoimune cu hipo- sau hipertiroidie); dozarea diverșilor autoanticorpi face parte integrantă din monitorizarea tratamentului. Dacă se utilizează interferonul standard, doza inițială este de 9-10MIUx3/săpt pe o perioadă de 6 luni. Dacă se optează pentru forma pegylată (recomandată datorită eficienței ușor
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
mare cu câteva procente, având și avantajul unei singure injecții săptămânale dar la un preț de cost mai mare. Amantadina este un alt medicament antiviral utilizat cu rezultate contradictorii. Tratamentele adjuvante urmează aceleași reguli ca pentru VHB. II. HEPATITA CRONICĂ AUTOIMUNĂ Hepatita cronică autoimună este o afecțiune cronică rară, de etiologie necunoscută, caracterizată prin autoreactivitate exagerată, pe un fond de predispoziție genetică. Este predominant o afecțiune a femeilor, se asociază cu HLA-DR3 și HLADR 4, valoare mare a gamma globulinelor și
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
procente, având și avantajul unei singure injecții săptămânale dar la un preț de cost mai mare. Amantadina este un alt medicament antiviral utilizat cu rezultate contradictorii. Tratamentele adjuvante urmează aceleași reguli ca pentru VHB. II. HEPATITA CRONICĂ AUTOIMUNĂ Hepatita cronică autoimună este o afecțiune cronică rară, de etiologie necunoscută, caracterizată prin autoreactivitate exagerată, pe un fond de predispoziție genetică. Este predominant o afecțiune a femeilor, se asociază cu HLA-DR3 și HLADR 4, valoare mare a gamma globulinelor și un spectru variat
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
fată bine dezvoltată, chiar înaltă, cu facies în ”lună plină” (înaintea corticoterapiei), acnee, vergeturi sidefii pe abdomen și coapse, eventual hepato-splenomegalie, sau semne de encefalopatie hepatică. HAI este o afecțiune care se asociază cu alte manifestări extradigestive produse prin mecanism autoimun (tab. 38). - Examenele hematologice: trombocitopenie, leucopenie, anemie moderată (instalate înainte de apariția hipertensiunii portale). Indicele Quick (IQ) este micșorat, cu toate că funcția hepatică este prezervată. - Puncția biopsie hepatică evidențiază leziuni de HC activă severă (hepatită de interfață, infiltrat plasmocitar portal, hepatită lobulară
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
În funcție de etiologie, CH pot fi: 1. virale : B,C, D; 2. alcoolice; 3. metabolice: hemocromatoză, boală Wilson, deficiență de alfa 1-antitripsină, glicogenoză, steatohepatită nonalcoolică; 4. colestază cronică: intra- sau extra-hepatică; 5. obstrucții venoase: sindrom Budd-Chiari, boală venoocluzivă, pericardită constrictivă; 6. autoimune (HCAI, colangită sclerozantă,); 7. toxice și medicamentoase (metotrexat, amiodaronă); 8. datorate malnutriției; 9. criptogenetice. III. Din punct de vedere clinic, cirozele pot fi: 1. CH latente (asimptomatice, identificate prin examene de laborator); 2. CH manifeste (simptomatice, examen fizic pozitiv). IV
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
indică evaluarea valorii alfa-fetoproteinei. 2. Activitatea mezenchimală este reflectată de valoarea gamaglobulinelor și a imunoglobulinelor. Gamaglobulinele sunt de regulă crescute (22-35%), electroforeza proteinelor îmbrăcând aspectul unei cămile cu două cocoașe. Ig A sunt crescute în CH alcoolică, IgG în CH autoimună, IgM în ciroza biliară primitivă. Scăderea albuminelor cu creșterea gamaglobulinelor este proporțională cu anastomozele porto-cave. Cupremia poate fi crescută. 3. Funcția de sinteză hepatică este evaluată de IQ (scăzut), colinesteraza serică (scăzută), anomalii ale factorilor de coagulare (fibrinogen scăzut, factorii
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
cu VHC recomandată cu reținere; lamivudină în cea cu VHB bine suportată dar grevată de dezvoltarea virusurilor mutanți și de precipitarea insuficienței hepatice). Tratamentul patogenic: flebotomia în hemocromatoză, D-penicilamina în Boala Wilson, evitarea ultravioletelor în porfirie, continuarea imunosupresiei în formele autoimune. Tratamentul de oprire a progresiei bolii. Rezultatele sunt discutabile dar s-a propus:acid ursodeoxicolic - prevenirea colestazei;silimarina - inhibă peroxidarea lipidelor și are efect antifibrozant; - colchicinaantifibrozant: - ornitina aspartat - combate hiperamoniemia. Tratamentul simptomatic. Combaterea simptomelor care scad calitatea vieții pacientului este
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
pacientului și dorința acestuia de a coopera. CIROZA BILIARĂ PRIMITIVĂ Definiție: Ciroza biliară primitivă (CBP) este o afecțiune de etiologie necunoscută caracterizată prin inflamație cronică și obliterarea fibroasă a canalelor biliare intrahepatice. Se presupune că CBP este rezultatul unui mecanism autoimun, presupunere bazată pe numărul mare de afecțiuni autoimune corelate cu această boală: calcinoza, sindromul Raynaud, sclerodactilia, telangiectazia, acidoză tubulară renală. Un alt argument care susține teoria autoimună este prezența anticorpilor de tip IgG antimitocondriali (AAM) în peste 89% din cazurile
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
BILIARĂ PRIMITIVĂ Definiție: Ciroza biliară primitivă (CBP) este o afecțiune de etiologie necunoscută caracterizată prin inflamație cronică și obliterarea fibroasă a canalelor biliare intrahepatice. Se presupune că CBP este rezultatul unui mecanism autoimun, presupunere bazată pe numărul mare de afecțiuni autoimune corelate cu această boală: calcinoza, sindromul Raynaud, sclerodactilia, telangiectazia, acidoză tubulară renală. Un alt argument care susține teoria autoimună este prezența anticorpilor de tip IgG antimitocondriali (AAM) în peste 89% din cazurile de PBS. TABLOU CLINIC Boala apare predominant la
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
fibroasă a canalelor biliare intrahepatice. Se presupune că CBP este rezultatul unui mecanism autoimun, presupunere bazată pe numărul mare de afecțiuni autoimune corelate cu această boală: calcinoza, sindromul Raynaud, sclerodactilia, telangiectazia, acidoză tubulară renală. Un alt argument care susține teoria autoimună este prezența anticorpilor de tip IgG antimitocondriali (AAM) în peste 89% din cazurile de PBS. TABLOU CLINIC Boala apare predominant la femei, între 35 și 60 ani. La debut afecțiunea poate fi asimptomatică și să fie suspicionată doar pe baza
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
genomul gazdei și efectul proteinei virale HBx [58]. Contaminarea cu aflatoxina B1 poate favoriza dezvoltarea CHC pe ficat non-cirotic [58]. CHC se poate dezvolta fără ciroză subiacentă la pacienții cu NASH, aspect observat la 26% din cazuri [69]. În hepatitele autoimune (HAI) (cu subtipurile HAI tip I cu ANA și/sau SMA, HAI tip II cu antiLKM, HAI tip III cu anti-SLA), în ciroza biliară primitivă (CBP) și în colangita sclerozantă primitivă (CSP) [70-75] au fost constatate câteva tipuri evolutive: remisiune
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Simona Vălean () [Corola-publishinghouse/Science/92124_a_92619]
-
tip II cu antiLKM, HAI tip III cu anti-SLA), în ciroza biliară primitivă (CBP) și în colangita sclerozantă primitivă (CSP) [70-75] au fost constatate câteva tipuri evolutive: remisiune, stabilizare, recădere (la întreruperea tratamentului) sau ineficiența tratamentului [71]. În bolile hepatice autoimune CHC apare cu frecvență variabilă, în stadiul de ciroză. Frecvența CHC a fost raportată ca fiind intermediară în ciroza biliară primitivă și mai rară în hepatitele autoimune [70,76]. A fost sugerat aspectul că incidența redusă a CHC la pacienții
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Simona Vălean () [Corola-publishinghouse/Science/92124_a_92619]
-
remisiune, stabilizare, recădere (la întreruperea tratamentului) sau ineficiența tratamentului [71]. În bolile hepatice autoimune CHC apare cu frecvență variabilă, în stadiul de ciroză. Frecvența CHC a fost raportată ca fiind intermediară în ciroza biliară primitivă și mai rară în hepatitele autoimune [70,76]. A fost sugerat aspectul că incidența redusă a CHC la pacienții cu HAI ar putea fi datorată utilizării imunosupresoarelor în acest context [58]. Alte cauze de ciroză hepatică Ciroza hepatică de cauză vasculară se poate dezvolta în context
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Simona Vălean () [Corola-publishinghouse/Science/92124_a_92619]