3,503 matches
-
este concentrat în nucleul celulelor germinale, mai exact în cromozomi. Fiecare cromozom este constituit din ADN și proteine. ADN-ul este cel care condiționează caracterele ereditare și care asigură transmiterea lor din generație în generație. Toate celulele umane au 46 cromozomi (particula colorată a nucleului), mai puțin cele germinale care au fiecare câte 23 cromozomi. Celula-ou are 46 cromozomi (23 materni, 23 paterni). Prin jocul întâmplării vor trece într-o celulă fiica un număr variabil de cromozomi materni și paterni. Statistic
Devianța socială la tineri. Dependența de substanțe by Mihaela Rădoi () [Corola-publishinghouse/Science/84967_a_85752]
-
din ADN și proteine. ADN-ul este cel care condiționează caracterele ereditare și care asigură transmiterea lor din generație în generație. Toate celulele umane au 46 cromozomi (particula colorată a nucleului), mai puțin cele germinale care au fiecare câte 23 cromozomi. Celula-ou are 46 cromozomi (23 materni, 23 paterni). Prin jocul întâmplării vor trece într-o celulă fiica un număr variabil de cromozomi materni și paterni. Statistic sunt posibile 70 trilioane de combinații (Bonner, D.M., Herres, S.E., 1982, pp. 26-33). Există
Devianța socială la tineri. Dependența de substanțe by Mihaela Rădoi () [Corola-publishinghouse/Science/84967_a_85752]
-
ADN-ul este cel care condiționează caracterele ereditare și care asigură transmiterea lor din generație în generație. Toate celulele umane au 46 cromozomi (particula colorată a nucleului), mai puțin cele germinale care au fiecare câte 23 cromozomi. Celula-ou are 46 cromozomi (23 materni, 23 paterni). Prin jocul întâmplării vor trece într-o celulă fiica un număr variabil de cromozomi materni și paterni. Statistic sunt posibile 70 trilioane de combinații (Bonner, D.M., Herres, S.E., 1982, pp. 26-33). Există posibilitatea ca o celula-ou
Devianța socială la tineri. Dependența de substanțe by Mihaela Rădoi () [Corola-publishinghouse/Science/84967_a_85752]
-
celulele umane au 46 cromozomi (particula colorată a nucleului), mai puțin cele germinale care au fiecare câte 23 cromozomi. Celula-ou are 46 cromozomi (23 materni, 23 paterni). Prin jocul întâmplării vor trece într-o celulă fiica un număr variabil de cromozomi materni și paterni. Statistic sunt posibile 70 trilioane de combinații (Bonner, D.M., Herres, S.E., 1982, pp. 26-33). Există posibilitatea ca o celula-ou să fie formată exclusiv din cromozomi proveniți doar de la unul din părinți, dar o asemenea posibilitate este neglijabilă
Devianța socială la tineri. Dependența de substanțe by Mihaela Rădoi () [Corola-publishinghouse/Science/84967_a_85752]
-
jocul întâmplării vor trece într-o celulă fiica un număr variabil de cromozomi materni și paterni. Statistic sunt posibile 70 trilioane de combinații (Bonner, D.M., Herres, S.E., 1982, pp. 26-33). Există posibilitatea ca o celula-ou să fie formată exclusiv din cromozomi proveniți doar de la unul din părinți, dar o asemenea posibilitate este neglijabilă. Astfel posibilitatea ca un copil să primească exclusiv caracterele paterne ale unui tată criminal sunt de 1: 8.388.608 (Rostand, J., 1996). De aici rezultă o consecință
Devianța socială la tineri. Dependența de substanțe by Mihaela Rădoi () [Corola-publishinghouse/Science/84967_a_85752]
-
de personalitate corelate cu manifestări violente ce par premeditate până la detaliu. Nu s-a putut stabili frecvența anomaliei, dar 2% din delicvenții (cu tulburări de comportament) analizați o prezentau. * Bărbații 47, XXY. La fiecare 1000 de nou-născuți unul are un cromozom X suplimentar. Acesta va influența dezvoltarea gonadelor, consecințele fiind sterilitatatea și înapoierea mintală. Caracterele sexuale secundare sunt slabe, de aceea se consideră că existență acestui cromozom X determină homo- sexualitatea. * Bărbații XYY. Aceasta constituție cromozomială are o pondere de 1
Devianța socială la tineri. Dependența de substanțe by Mihaela Rădoi () [Corola-publishinghouse/Science/84967_a_85752]
-
analizați o prezentau. * Bărbații 47, XXY. La fiecare 1000 de nou-născuți unul are un cromozom X suplimentar. Acesta va influența dezvoltarea gonadelor, consecințele fiind sterilitatatea și înapoierea mintală. Caracterele sexuale secundare sunt slabe, de aceea se consideră că existență acestui cromozom X determină homo- sexualitatea. * Bărbații XYY. Aceasta constituție cromozomială are o pondere de 1,1% din populația masculină. Nu se cunosc cu exactitate influențele existenței cromozomului suplimentar Y, dar în lotul de control format în proporții egale de minori cu
Devianța socială la tineri. Dependența de substanțe by Mihaela Rădoi () [Corola-publishinghouse/Science/84967_a_85752]
-
înapoierea mintală. Caracterele sexuale secundare sunt slabe, de aceea se consideră că existență acestui cromozom X determină homo- sexualitatea. * Bărbații XYY. Aceasta constituție cromozomială are o pondere de 1,1% din populația masculină. Nu se cunosc cu exactitate influențele existenței cromozomului suplimentar Y, dar în lotul de control format în proporții egale de minori cu handicap psihic și delicvenți minori frecvența era de 2%, adică de 18 ori mai mare decât la restul populației. * Bărbații YY. O parte din copii YY
Devianța socială la tineri. Dependența de substanțe by Mihaela Rădoi () [Corola-publishinghouse/Science/84967_a_85752]
-
era de 2%, adică de 18 ori mai mare decât la restul populației. * Bărbații YY. O parte din copii YY au un risc mai mare de a prezenta deviații comportamentale. Deși s-a vorbit mult despre corelația dintre delicvență și cromozomii YY după cercetările din cadrul Universității Standford (1999) se apreciază că Y-ul suplimentar favorizează, nu determină comportamentul antisocial. Toate anomaliile cromozomiale de sex - care implică prezența cromozomilor Y - antrenează un grad oarecare de înapoiere mintală și în secundar tulburări de
Devianța socială la tineri. Dependența de substanțe by Mihaela Rădoi () [Corola-publishinghouse/Science/84967_a_85752]
-
prezenta deviații comportamentale. Deși s-a vorbit mult despre corelația dintre delicvență și cromozomii YY după cercetările din cadrul Universității Standford (1999) se apreciază că Y-ul suplimentar favorizează, nu determină comportamentul antisocial. Toate anomaliile cromozomiale de sex - care implică prezența cromozomilor Y - antrenează un grad oarecare de înapoiere mintală și în secundar tulburări de comportament. Bărbații YY comit infracțiuni minore - furturi, înșelăciuni - mai rar crime sau infracțiuni ce presupun un grad crescut de inteligență. Marea majoritate a acestora sunt integrați social
Devianța socială la tineri. Dependența de substanțe by Mihaela Rădoi () [Corola-publishinghouse/Science/84967_a_85752]
-
acestora sunt integrați social și nu au probleme cu legea. O altă perspectivă a eredității este legătura dintre aceasta și inteligență. Pentru a înțelege întreaga semnificație a acestiu aspect, statisticile relevă că la fiecare 600 de nou-născuți unul are un cromozom suplimentar, din perechea 21, ,,vinovat" de apariția unor malformații majore, asociate cu o înapoiere mintală profundă. Dintre aceștia 15% sunt instituționalizați, restul putând fi un pericol social. (Larmat J., 1977, p. 112) Ereditatea are impact asupra criminalității dar nu trebuie
Devianța socială la tineri. Dependența de substanțe by Mihaela Rădoi () [Corola-publishinghouse/Science/84967_a_85752]
-
iar unde a fost posibil și reconfirmarea (sau infirmarea) datelor pentru familiile din 1999. De asemenea, vom discuta rezultatele care sugerează posibila asociere a unor gene, dar care necesită reconfirmarea pe un lot mai mare. 10.1. IDDM1 - GENELE HLA, CROMOZOMUL 6p21 10.1.1. Alele HLA clasa I Studiul alelelor HLA de clasa I a indicat o transmitere crescută a tipului HLA B8 la probanzii diabetici (transmitere 64,56%, p=0,0064) comparativ cu frații lor nediabetici (transmitere 56%, p
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
frecvența în populația generală din România a celor mai diabetogene alele HLA DQ (DQ2 și DQ8) este mult mai mică comparativ cu alte țări, existând un paralelism între frecvența acestora și incidența DZ tip 1. 10.2. IDDM2 - GENA INSULINEI, CROMOZOMUL 11p15 Pentru lotul studiat din populația românească am ales să tipăm două polimorfisme de tip SNP (Single Nucleotide Polymorphism) ale genei insulinei de pe cromozomul 11p15. Este vorba de substituțiile -23 HphI A/T și +1127 PstI C/T care s-
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
existând un paralelism între frecvența acestora și incidența DZ tip 1. 10.2. IDDM2 - GENA INSULINEI, CROMOZOMUL 11p15 Pentru lotul studiat din populația românească am ales să tipăm două polimorfisme de tip SNP (Single Nucleotide Polymorphism) ale genei insulinei de pe cromozomul 11p15. Este vorba de substituțiile -23 HphI A/T și +1127 PstI C/T care s-au dovedit a fi markei fideli ai locusului INS-VNTR, considerat a fi adevăratul locus de susceptibilitate IDDM2. Astfel, alelele -23 HphI A și +1127
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
de clasa III INS VNTR cu efect protector. În concluzie, am confirmat contribuția genei insulinei la predispoziția genetică pentru DZ tip 1 în populația românească, cu particularitatea asocierii surprinzător de puternice prin comparație cu alte populații. 10.3. GENA ICAM-1, CROMOZOMUL 19p13 Dintre toate genele candidate testate de noi pe lotul de 204 familii din populația românească, după corecția valorii PTDT (conform metodei Bonferroni) am descoperit o asociere semnificativă cu DZ tip 1 doar pentru un polimorfism al genei ICAM-1 (Intercellular
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
candidate testate de noi pe lotul de 204 familii din populația românească, după corecția valorii PTDT (conform metodei Bonferroni) am descoperit o asociere semnificativă cu DZ tip 1 doar pentru un polimorfism al genei ICAM-1 (Intercellular Adhesion Molecule 1) de pe cromozomul 19p13. După cum am mai arătat, gena ICAM-1 este o genă candidată puternică pentru DZ tip 1, ea având importante funcții imunoreglatorii. În plus, o zonă de linkage cu DZ tip 1 a fost evidențiată la nivelul regiunii 19p13 într-o
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
răspunsul imun la om și cu implicarea sa în patogeneza DZ tip 1 la șoarecii NOD, sugerează puternic că ICAM-1 ar putea fi implicat în patogeneza DZ tip 1 la om și că unele din mutațiile din gena ICAM-1 de pe cromozomul 19p13 ar putea contribui la susceptibilitatea genetică pentru DZ tip 1. 10.4. GENA CTLA4, CROMOZOMUL 2q33 Mai mulți autori, folosind tehnica de screening a întregului genom (Genome Wide Scan), au descris o regiune de asociere cu DZ tip 1
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
sugerează puternic că ICAM-1 ar putea fi implicat în patogeneza DZ tip 1 la om și că unele din mutațiile din gena ICAM-1 de pe cromozomul 19p13 ar putea contribui la susceptibilitatea genetică pentru DZ tip 1. 10.4. GENA CTLA4, CROMOZOMUL 2q33 Mai mulți autori, folosind tehnica de screening a întregului genom (Genome Wide Scan), au descris o regiune de asociere cu DZ tip 1 pe brațul lung al cromozomului 2 (2q33), regiune care ulterior a fost desemnată drept IDDM12. Gena
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
la susceptibilitatea genetică pentru DZ tip 1. 10.4. GENA CTLA4, CROMOZOMUL 2q33 Mai mulți autori, folosind tehnica de screening a întregului genom (Genome Wide Scan), au descris o regiune de asociere cu DZ tip 1 pe brațul lung al cromozomului 2 (2q33), regiune care ulterior a fost desemnată drept IDDM12. Gena CTLA-4 (Citotoxic T Lymphocyte associated Antigen 4) situată pe cromozomul 2q33 era una din genele candidate ideale pentru DZ tip 1 ca boală autoimună. Astfel, molecula CTLA4 este exprimată
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
întregului genom (Genome Wide Scan), au descris o regiune de asociere cu DZ tip 1 pe brațul lung al cromozomului 2 (2q33), regiune care ulterior a fost desemnată drept IDDM12. Gena CTLA-4 (Citotoxic T Lymphocyte associated Antigen 4) situată pe cromozomul 2q33 era una din genele candidate ideale pentru DZ tip 1 ca boală autoimună. Astfel, molecula CTLA4 este exprimată pe suprafața limfocitelor T activate și limitează proliferarea acestora (Redondo și Eisenbarth, 2001). Totodată ea mediază negativ activarea celulelor T și
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
al doilea lot de familii românești. Astfel, analiza combinată a celor 423 de familii, alături de familii simplex și multiplex din UK, SUA, Norvegia, România și Finlanda (în total 3671 familii) (Ueda et al., 2003) pentru regiunea de 300 kbp de pe cromozomul 2q33 care conține genele CD28, CTLA-4 și ICOS, incluzând polimorfismul CT49 G/ A a confirmat rolul acestei gene în patogenia DZ tip 1. Rezultatele analizei genei CTLA4 pe familiile DZ tip 1 din România, coroborate cu cele obținute pe alte
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
populații caucaziene, sugerează o contribuție redusă a IDDM12 la susceptibilitatea genetică pentru DZ tip 1 și care probabil nu se manifestă decât în contextul prezenței unor alele diabetogene la nivelul altor loci asociați bolii. 10.5. GENA RECEPTORULUI VITAMINEI D, CROMOZOMUL 12q12-14 După cum am arătat, Vitamina D (1,25 Dihidroxi D3 = calcitriol) are numeroase efecte imunomodulatorii, incluzând inhibarea activării limfocitelor și monocitelor, inhibarea producției de imunoglobuline și de citokine precum și a expresiei de molecule CD4 și MHC de clasa a II
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
1999). Prin toate acestea, Receptorul pentru Vitamina D (Vitamin D Receptor - VDR) devine o moleculă deosebit de interesantă în studiul patogenezei DZ tip 1, iar gena acestuia una din genele candidate puternice în susceptibilitatea pentru DZ tip 1. Gena VDR de pe cromozomul 12q12-14 prezintă numeroase polimorfisme de tip SNP la om. Astfel, la joncțiunea intronului 1 și exonu-lui 2 există o tranziție A/C care crează un codon de start (ATG) cu trei codoni înainte de situsul „fiziologic” de inițiere a transcripției și
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
Bonferroni. Totuși, în cazul reconfirmării pe un lot mai mare de familii DZ tip 1 din România, rezultatele vor atinge semnificativitate statistică și vor susține implicarea polimorfismelor genei VDR în patogenia DZ tip 1 în România. 10.6. GENA NAcT2, CROMOZOMUL 8p21.3-23.1 După cum am arătat în capitolul dedicat factorilor de mediu posibil implicați în etiopatogenia DZ tip 1, există mai multe date privind posibila implicare a aportului de nitrați/nitriți din apa potabilă și alimente în patogenia DZ tip
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
cu DZ tip 1 din România și mai multe polimorfisme ale genelor NAcT 1 și 2. După analiza rezultatelor, datele au sugerat o posibilă implicare în susceptibilitatea genetică pentru DZ tip 1 a unor polimorfisme ale genei NAcT 2 de pe cromozomul 8p21.3-23.1. Am analizat în total 4 polimorfisme de tip SNP ale genei NAcT2. După cum se observă în tabelul 10.7, am descoperit o transmitere semnificativ crescută a alelei 590 G a genei NAcT2 la probanzii diabetici (transmitere 60
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]