4,005 matches
-
cel mai important hormon implicat în inhibiția secreției de GH. Pe acest principiu se bazează acțiunea analogilor somatostatinergici, utilizați în inhibiția secreției tumorale de GH de către adenoamele hipofizare somatotrope. Somatostatina acționează pe 5 subtipuri de receptori cu șapte domenii transmembranare (planșa 9), dintre care subtipurile 2 și 5 se găsesc din abundență la nivel hipofizar. Mesagerii secunzi implicați în medierea acțiunilor somatostatinei sunt activați în diverse moduri (adenilat ciclază, fosfolipază C, protein kinaze cGMP dependente, canale de calciu și de potasiu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
GHRH, concomitent cu inhibarea somatostatinei. Clonidina, agonist alfa-2 adrenergic central, poate fi utilizată pentru verificarea rezervei secretorii a GH. Stimulii serotoninergici, dopaminergici, cholinergici și histaminergici cresc amplitudinea secretorie a GH. Stimularea beta-adrenergică are efecte contrarii, prin stimularea secreției de somatostatină (planșa 10). Opioizii endogeni Endorfinele și enkefalinele stimulează secreția de GH, foarte probabil prin interacțiunea cu GHS-R. II. Hormoni implicați în reglarea feedback a secreției de GH a. IGF-I Hormonul care mediază principalele efecte ale GH în periferie, IGF-I
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
GH a. IGF-I Hormonul care mediază principalele efecte ale GH în periferie, IGF-I, are un efect feedback negativ asupra secreției de GH de către celulele somatotrope hipofizare, efect mediat de receptori pentru IGF-I, exprimați pe suprafața celulelor somatotrope (planșele 9, 10). b. GH Hormonul de creștere uman are un efect de feedback negativ de ansă scurtă, exercitat direct asupra neuronilor hipotalamici somatostatinergici, care posedă receptori pentru GH (planșa 10). Efectul exercitat este de stimulare a secreției de somatostatină, fenomen
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mediat de receptori pentru IGF-I, exprimați pe suprafața celulelor somatotrope (planșele 9, 10). b. GH Hormonul de creștere uman are un efect de feedback negativ de ansă scurtă, exercitat direct asupra neuronilor hipotalamici somatostatinergici, care posedă receptori pentru GH (planșa 10). Efectul exercitat este de stimulare a secreției de somatostatină, fenomen prin care nivelul de secreție al GH va fi inhibat atunci când este în exces . c. Somatostatina Neuronii somatostatinergici pot inhiba direct secreția GHRH la nivel hipotalamic printr-un mecanism
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
GH va fi inhibat atunci când este în exces . c. Somatostatina Neuronii somatostatinergici pot inhiba direct secreția GHRH la nivel hipotalamic printr-un mecanism de neurosecreție, mediat de receptori somatostatinergici de tip 2, cu expresie pe membrana neuronilor care secretă GHRH (planșa 10). III. Alți reglatori ai secreției de GH a. Nutrientele circulante Acizii grași liberi și aminoacizii stimulează secreția de GH, în timp ce hiperglicemia o inhibă (planșa 10). Hipoglicemia stimulează secreția de GH, dar și pe cea de ACTH, prin activarea unor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mediat de receptori somatostatinergici de tip 2, cu expresie pe membrana neuronilor care secretă GHRH (planșa 10). III. Alți reglatori ai secreției de GH a. Nutrientele circulante Acizii grași liberi și aminoacizii stimulează secreția de GH, în timp ce hiperglicemia o inhibă (planșa 10). Hipoglicemia stimulează secreția de GH, dar și pe cea de ACTH, prin activarea unor mecanisme centrale de tip stres . b. Alți reglatori centrali Somnul cu unde lente, efortul fizic și stresul stimulează secreția de GH prin intermediul activării unor mediatori
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cea de ACTH, prin activarea unor mecanisme centrale de tip stres . b. Alți reglatori centrali Somnul cu unde lente, efortul fizic și stresul stimulează secreția de GH prin intermediul activării unor mediatori centrali ce influențează secreția de GHRH și de somatostatină (planșa 10). 1.2.2. Axa gonadotropă. Pubertatea și dezvoltarea osoasă Androgenii (la băiat) și estrogenii (la fată) au un nivel prepubertar foarte scăzut și nu contribuie semnificativ la creșterea normală prepubertară . Creșterea pubertară a nivelului acestor hormoni va determina o
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
estrogenilor atât în gonade, cât și în alte țesuturi, ca, de exemplu, în țesutul adipos sau creier. Transformarea androgenilor în estrogeni (de pildă a testosteronului în estradiol) are loc printr-o reacție de aromatizare, sub acțiunea unor enzime numite aromataze (planșa 11). Există astăzi suficiente dovezi care pledează în favoarea unei conversii inițiale obligatorii a androgenilor în estrogeni la nivelul cartilagiilor de creștere pentru a se produce osificarea și închiderea acestora. Dovada cea mai elocventă este un experiment al naturii. Există bărbați
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
oaselor lungi se realizează mai curând centripet (endocortical), astfel încât circumferința lor nu suferă modificări majore. Spre deosebire de fete, la băieți mineralizarea oaselor lungi are loc mai intens centrifug, subperiostic, astfel încât diametrul corticalei osoase se îngroașă în paralel cu creșterea circumferinței osoase (planșa 12). în ultima perioadă a pubertății, când cartilagiile de creștere se închid și creșterea încetează, se produce o creștere progresivă a densității minerale osoase, predominant dependentă de efectele estrogenilor atât la fete, cât și la băieți . 2. Noțiuni de auxologie
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mai mare, cu atât suma varianțelor și deviația standard vor fi mai mari. Pentru a înțelege mai bine, să luăm ca exemple două mulțimi de zgârie-nori din Manhattan. Fiecare dintre cele două mulțimi este alcătuită din câte 50 de zgârie-nori (planșa 13). Media înălțimii zgârie-norilor din cele două mulțimi e sensibil egală, fiind de 203 m. înălțimea zgârie-norilor din prima mulțime variază între limite foarte strânse, cel mai mic fiind de 169 m, iar cel mai înalt de 229 m. înălțimea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
limitele unei deviații standard. în cazul celei de-a doua mulțimi, numărul zgârie-norilor cu înălțimea cuprinsă între 203 m și 88,2 m (114,8 m) și 203 m + 88,2 m (291,2 m) e tot de 34 (68%, planșa 13). Dacă numărul valorilor individuale dintr-o mulțime este suficient de mare și distribuția lor este perfect gaussiană, atunci ponderea valorilor individuale cuprinse între limitele unei deviații standard va fi întotdeauna de 68,2%, adică sensibil peste 2/3 din
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
este suficient de mare și distribuția lor este perfect gaussiană, atunci ponderea valorilor individuale cuprinse între limitele unei deviații standard va fi întotdeauna de 68,2%, adică sensibil peste 2/3 din numărul total al valorilor individuale cuprinse de mulțime (planșa 13). În cazul distribuției gaussiene a taliei copiilor de aceeași vârstă, rasă și același sex, copiii cu o talie cuprinsă între -1 DS față de medie vor fi foarte mulți (68,2%) și se poate considera că au o talie normală
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
rasă și sex trebuie suspectat că suferă de o tulburare de creștere, gradul de suspiciune crescând invers proporțional cu talia copilului. Un astfel de copil suspect trebuie supus investigațiilor. Analog, copiii suspect de înalți trebuie supuși și ei examenului clinic (planșa 16). 2.2.2. Percentilul în locul deviației standard, în evaluarea staturii se utilizează în mod curent percentilul (planșa 17). Pentru a înțelege conceptul de percentil, trebuie să ne închipuim ora de sport, când copii sunt aliniați pe un singur rând
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cu talia copilului. Un astfel de copil suspect trebuie supus investigațiilor. Analog, copiii suspect de înalți trebuie supuși și ei examenului clinic (planșa 16). 2.2.2. Percentilul în locul deviației standard, în evaluarea staturii se utilizează în mod curent percentilul (planșa 17). Pentru a înțelege conceptul de percentil, trebuie să ne închipuim ora de sport, când copii sunt aliniați pe un singur rând, în ordinea înălțimii. Cu cât un copil este mai înalt, cu atât el este situat mai în față
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
2 DS. Copiii cu probleme organice de creștere trebuie căutați printre cei aflați la extremele percentilelor; de exemplu, cei cu talie mică trebuie căutați printre cei care au un percentil mai mic de 5 sau chiar mai mic de 3 (planșa 17). Dacă s-ar constitui un șir în ordinea înălțimii cu toți locuitorii planetei, primul în acest șir s-ar situa Robert Wadlow, gigant acromegal care a atins o înălțime extremă de 272 cm (percentilul 100 pentru adulți; vezi figura
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
circumferențială Dacă distribuțiile taliei copiilor la diverse vârste sunt etalate pe un grafic în funcție de timp, se obține o curbă de creștere a copiilor pe care se poate observa dispersia de tip gaussian, exprimată fie în deviații standard, fie în percentile (planșa 18). Curbele standard sunt obținute pe grupuri populaționale mari și omogene din punct de vedere genetic. Standardele sunt evaluate transversal (măsurând concomitent copii diferiți aflați în diferite categorii de vârstă) sau longitudinal. Dispersia este mai mare în perioada peripubertară, deoarece
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ani după naștere, sunt necesare curbe de creștere separate pentru această perioadă. Totodată, deoarece cutia craniană poate fi modificată în unele tulburări de creștere însoțite de dismorfism, e uneori importantă evaluarea perimetrului cranian și compararea sa cu populația generală . în planșele 19-24 de la finalul cărții sunt evidențiate curbele de creștere ale copiilor caucazieni americani, efectuate de National Center for Health Statistics (NCHS) în anul 2000. a. Percentil vs deviație standard Curbele de creștere inițiale (încă utilizate) compară taliile individuale de la un
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
deviația standard a taliei medii pentru vârsta copilului; v = varianța taliei = I Imedie, unde I = talia subiectului, iar Imedie = talia medie pentru populația de aceeași vârstă . Pentru a înțelege mai bine SDS, să considerăm o mulțime de 50 de zgârie-nori (planșa 14). în mulțimea de zgârie-nori descrisă, unul este mult mai înalt (Burj Dubai, cea mai înaltă clădire din lume, concepută inițial pentru a atinge 818 m), iar un altul este mult mai mic decât media (Hotel Intercontinental București, de 90
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
m), iar un altul este mult mai mic decât media (Hotel Intercontinental București, de 90 m). SDS calculat pentru cei doi zgârie-nori după formula descrisă anterior va fi +4 DS pentru Burj Dubai, respectiv 2,4 DS pentru Hotel Intercontinental (planșa 15). Trecând de la înălțimea clădirilor la înălțimea copiilor, putem înțelege mai bine importanța calculării SDS. Copiii cu tulburări de creștere organice sunt în general sub percentilul 3, mai ales dacă tulburarea de creștere a apărut de mai mult timp și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
pot fi utilizate curbele de creștere efectuate de NCHS în 1977, alcătuite prin calcularea deviației standard după formula obișnuită. O deviație standard poate fi aproximată și în funcție de talia corespunzătoare percentilelor, ea corespunzând percentilului 15,9 (adică 50 34,1) vezi planșa 16. Curbele de creștere exprimate în percentile pentru copii caucazieni (www.cdc.gov/ growthcharts), modificate în funcție de deviația standard la diverse vârste, sunt evidențiate în figurile 15 și 16. Se recomandă însă doar utilizarea lor orientativă. Pentru a exemplifica utilizarea curbei
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
depistat de la un simplu examen clinic, fără a mai fi necesare alte măsurători ‘n afară de cea a taliei. în condiții dismorfice fruste, măsurarea taliei ar trebui însoțită de măsurarea altor parametri, dintre care cei mai importanți sunt : circumferința cutiei craniene (planșele 23 și 24 pentru vârste până la 0-3 ani); segmentul inferior al corpului (distanța de la simfiza pubiană la sol) Există standarde ale normalului publicate pentru fiecare dintre acești parametri la diverse vârste. Din punct de vedere practic, mai important este raportul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
î 13 î 2 + - = 3. întârzierea creșterii. Talia mică Cauzele tulburărilor de creștere pot fi dintre cele mai variate. Pentru a fi cât mai sistematici și cuprinzători, tulburările de creștere și dezvoltare ar putea fi clasificate în organice și idiopatice (planșa 25). Tulburările de creștere organice implică afecțiuni în cadrul cărora întârzierea de creștere reprezintă un simptom. Ele pot fi la rândul lor clasificate în tulburări de creștere primare, care țin de modificări intrinseci de dezvoltare a sistemului osos (disfuncții ale cartilagiilor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
osoase care înlocuiește cartilagiul de creștere. Mutația regiunii transmembranare a FGFR3 întâlnită în acondroplazie determină o activare continuă a FGFR3, care va conduce la dezvoltarea insuficientă și aberantă a cartilagiilor de creștere, cu blocarea creșterii în lungime și malformații asociate (planșa 26). Deficitul statural și dismorfismul acestor copii începe să devină evident abia după primii doi ani de la naștere. Copiii acondroplazici au megalocefalie, piramidă nazală jos situată, lordoză lombară, mâini mici cu aspect de trident din cauza scurtimii degetelor, sensibil egale în
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
particulare a acestora. Homozigoții au o formă severă de maladie, cu un torace mic, care îi predispune la deces prin insuficiență respiratorie încă din copilărie . Alte osteocondrodisplazii sunt mult mai rare: de exemplu, sindromul Robinow sau sindromul de facies fetal (planșa 40 forma autozomal dominantă, mai frustă). în Statele Unite au fost descrise doar 150 de familii cu sindrom Robinow. 3.1.1.2. Anomaliile cromozomiale Aceste anomalii genetice sunt adesea însoțite de retard mintal și anomalii de dezvoltare somatică: talia mică
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și segmentul inferior al corpului . în general, axa longitudinală este mai afectată decât axa transversală, ceea ce dă uneori pacientei cu sindrom Turner un aspect particular, dând aparența unor umeri mai lați, a areolelor mamare îndepărtate și a toracelui în scut (planșa 31, în dreapta imaginii). Deseori, pacientele au cubitus valgus de diverse intensități (planșa 32) și prezintă o incidență crescută a luxației congenitale de șold. Ele au frecvent metacarpiene/metatarsiene 4 și/sau 5 scurte. Aspectul de gât scurt (planșa 35, în dreapta
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]