KorAP: Find »[drukola/base=genă & drukola/pos=noun]« with Poliqarp

<1 ...71 72 73 ...124 >

3,095 matches

Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482

izoleucină, întâlnit la gena Aγ și la gena Gγ standard. Toate celelalte gene globinice β,δ,ε sunt prezente în genomul uman haploid ca gene singulare (într-un singur exemplar) pe când în celulele somatice, inclusiv cele din seria eritroidă, fiecare genă este prezentă în dublu exemplar, unul de proveniență maternă, celălalt de proveniență paternă. În sinteza hemului, care este un produs neproteinic de natură porfirinică, intervin enzime codificate de gene specifice, cu localizare cromozomală diferită de localizarea genelor pentru catenele globinice

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
de proveniență paternă. În sinteza hemului, care este un produs neproteinic de natură porfirinică, intervin enzime codificate de gene specifice, cu localizare cromozomală diferită de localizarea genelor pentru catenele globinice. Genele pentru catenele δ și γ sunt strâns lincate cu gena pentru catena β, în cromozomul uman 11. Existența unui asemenea linkage este dovedită atât prin studii familiale, cât și prin existența hemoglobinei Lepore (Hb δ-β), rezultată prin fuziunea parțială a genelor pentru catena δ și pentru catena β. Lincage-ul dintre

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
pentru catena β, în cromozomul uman 11. Existența unui asemenea linkage este dovedită atât prin studii familiale, cât și prin existența hemoglobinei Lepore (Hb δ-β), rezultată prin fuziunea parțială a genelor pentru catena δ și pentru catena β. Lincage-ul dintre gena pentru catena β și gena pentru catena γ este dovedit de existența hemoglobinei Kenya (Hb-γβ), care este consecința fuziunii parțiale a acestor două gene. Analiza moleculară a organizării acestor gene sugerează existența unei distanțe de câteva mii de perechi de

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
uman 11. Existența unui asemenea linkage este dovedită atât prin studii familiale, cât și prin existența hemoglobinei Lepore (Hb δ-β), rezultată prin fuziunea parțială a genelor pentru catena δ și pentru catena β. Lincage-ul dintre gena pentru catena β și gena pentru catena γ este dovedit de existența hemoglobinei Kenya (Hb-γβ), care este consecința fuziunii parțiale a acestor două gene. Analiza moleculară a organizării acestor gene sugerează existența unei distanțe de câteva mii de perechi de nucleotide între genele γ și

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
sectorul extern 3’ al catenelor globinice (cu aminoacizii 101-141, în catena α- și aminoacizii 105-146, în catena β-globinică). Tot în acest exon se află și regiunea netradusă de la terminalul 3’ (3’UTR) care are aproximativ 100 perechi de nucleotide. În gena pentru catena α-globinică intronii au 117, respectiv 149 perechi de nucleotide, pe când în gena pentru catena ζ-globinică intronii au ~886 și, respectiv, ~239 perechi de nucleotide, iar în genele pentru β-globine primul intron are 122-130 perechi de nucleotide, pe când cel

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
105-146, în catena β-globinică). Tot în acest exon se află și regiunea netradusă de la terminalul 3’ (3’UTR) care are aproximativ 100 perechi de nucleotide. În gena pentru catena α-globinică intronii au 117, respectiv 149 perechi de nucleotide, pe când în gena pentru catena ζ-globinică intronii au ~886 și, respectiv, ~239 perechi de nucleotide, iar în genele pentru β-globine primul intron are 122-130 perechi de nucleotide, pe când cel de al doilea intron are 850-904 perechi de nucleotide. Mai sunt și alte secvențe

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
acțiunea unor prezumtive enzime de tip ARN-ligază, rezultând molecula matură de ARNm pentru globină, funcțională în sinteza catenei polipeptidice, la nivelul ribozomilor. Molecula matură a ARNm pentru globină va păstra numai secvența corespunzătoare exonilor. Astfel, în cazul ARNm care transcrie gena pentru catena β, din însumarea 90 + 222 + 126 rezultă 538 de ribonucleotide din care, organizate în triplete, vor rezulta cei 146 de codoni ce codifică pentru cei 146 de aminoacizi ai catenei β. Reglarea activității genelor care codifică pentru catenele

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
care, atunci când sunt deletate are loc inactivarea completă a tuturor genelor din clusterul genic. Asemenea elemente reglatoare sunt reprezentate de regiunea locusului de control care a fost simbolizată LCR. Astfel, în cadrul clusterului pentru β-globine, LCR este localizat în amonte de gena ε−globinei și este marcat de existența a cinci situsuri din ADN care prezintă hipersensibilitate la DN-ază (Weatherall, 2001). În cadrul clusterului genic al α-globinelor a fost identificată o regiune aflată la 40 kb în amonte de genele α-globinei care este

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
gene în genomul uman, dar numai după ce ele au fost inactivate - silențiate. Asemenea gene înrudite cu genele globinelor umane, dar păstrate în stare inactivă în genom se numesc pseudogene ale globinelor și reprezintă niște „fosile genetice” sau „fosile moleculare”. Astfel, gena globinei delta determină sinteza unei catene hemo-globinice care poate sta la baza asamblării unei hemoglobine ce reprezintă doar 2-3% din hemoglobina totală. Aceasta este considerată o genă aflată în stare de tranziție spre o pseudogenă și care urmează a fi

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
numesc pseudogene ale globinelor și reprezintă niște „fosile genetice” sau „fosile moleculare”. Astfel, gena globinei delta determină sinteza unei catene hemo-globinice care poate sta la baza asamblării unei hemoglobine ce reprezintă doar 2-3% din hemoglobina totală. Aceasta este considerată o genă aflată în stare de tranziție spre o pseudogenă și care urmează a fi silențiată. Acesta reprezintă acel mutational load al evoluționiștilor moderni, adică „încărcătură mutațională” ca „preț” plătit de specie pentru a-și asigura diversitate și eventuale perspective evolutive. Modelul

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
descifrarea bazei genetice a dezvoltării celulelor sangvine embrionare. Hematiile embrionare se dezvoltă în insulele sanguine din sacul vitelin al mamiferelor, proces cunoscut tradițional ca hematopoieza „primitivă” sau „embrionară”. Au fost identificate mai multe gene implicate în reglarea acestui proces. Astfel, gena SCL / tal-1 a fost identificată prima dată la om, la situsul translocațiilor cromozomale asociate în leucemia limfoblastică acută cu celule T (T-ALL). Activarea ectopică a acestei gene, fie prin translocație, fie printr-o deleție interstițială din amonte, apare frecvent

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
tip basic helix-loop-helix (bHLH) care cuprinde reglatori cu specificitate celulară precum myoD și Mash-1, dar și proteine ubicvitare de tip E2A cu roluri bine stabilite în dezvoltare. Proteina SCL / tal-1 recunoaște motive de tip cutie E canonică (CAN-NTG). O altă genă, desemnată Rbtn2 / Lmo2 codifică pentru o proteină nucleară cu domeniu Lim care are importante legături cu SCL / tal-1. Ca urmare a translocației cromozomale din T-ALL, expresia acestei gene este dereglată. Deși expresia sa nu este în mod normal restrictă

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
codifică pentru o proteină nucleară cu domeniu Lim care are importante legături cu SCL / tal-1. Ca urmare a translocației cromozomale din T-ALL, expresia acestei gene este dereglată. Deși expresia sa nu este în mod normal restrictă la sistemul hematopoietic, gena se exprimă cu cea mai mare intensitate în mezodermul extraembrionar, legat de acest sistem. Factorul de legare CBF, cunoscut și sub denumirea de PEBP-2, este un factor de transcriere heterodimeric care constă dintr-o subunitate de legare la ADN desemnată

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
sau Steel, dar la aceștia se constată o severitate mai mare și un debut mai timpuriu ale condiției anormale. Pierderea GATA-2 are efecte cantitative, determinând reducerea marcantă a ratei eritropoiezei în sacul vitelin, ceea ce conduce la anemie și letalitate embrionară. Gena c-myb, omologul celular al oncogenei virale v-myb, este exprimată la cele mai înalte nivele în HSC. Prima celulă precursoare eritroidă ce poate fi recunoscută morfologic este proeritroblastul. În stadiul de proeritroblast funcționează mai multe gene, care condiționează diferențierea eritroidă terminală

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
cu secvențe cis-reglatoare. GATA-1 este un factor abundent, limitat la celulele stem hematopoietice, ca reglator central al transcrierii genelor eritroide și al diferențierii hematiilor. GATA-1 este unic prin capacitatea sa de a reprograma fenotipurile celulare într-o manieră dominantă. Deși gena GATA-1 este exprimată în celule precursoare multipotențiale, înainte de angajarea acestora pe o singură linie, disruperea genei GATA-1 produce, relativ târziu, blocarea maturării atât în dezvoltarea eritroidă, cât și în cea megacariocitică. Embrionii mutanți GATA-1 suferă letalitate în stadiul de sac

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
celule precursoare multipotențiale, înainte de angajarea acestora pe o singură linie, disruperea genei GATA-1 produce, relativ târziu, blocarea maturării atât în dezvoltarea eritroidă, cât și în cea megacariocitică. Embrionii mutanți GATA-1 suferă letalitate în stadiul de sac vitelin și apar incolori. Gena factorului eritroid K (EKLF) joacă un rol circumscris în eritropoieză, după stadiul de proeritroblast. EKLF recunoaște secvența CACC din succesiunea CCACACCCT, aflată în promotorul genei β-globinei la toate vertebratele, inclusiv la om. Situsul acesta este necesar activării genei β-globinei adulte

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
în celulele eritroide ale adultului. Evoluționiștii moderni pun la baza evoluției progresive a lumii vii mecanismul duplicației genice (Ohno, 1970). Duplicația genică este considerată singurul proces biologico-genetic care ar fi putut asigura geneza de multiple copii genice pornind de la o genă inițială, ulterior având loc diversificarea structurii acestora, prin acumulare de mutații și pe această cale realizându-se și achiziția de funcții noi (fig. 16.7). Duplicația genică se realizează prin crossing-over inegal în meioză sau mitoză și prin replicație eronată

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
interzisă” de selecția naturală, deoarece, atunci când aceasta a afectat asemenea poziții, fie că a dus la moartea individului purtător, având deci efect letal și fiind eliminată din genofondul populațional, fie că s-a asociat cu variate hemoglobinopatii. Pornindu-se de la gena inițială ce guverna sinteza unei globine ancestrale, o primă duplicație genică de acum aproximativ 400-500 milioane de ani - vârsta la care se estimează, pe baze paleontologice, că s-a diferențiat strămoșul vertebratelor tetrapode -, acesta fiind o formă de tranziție între

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
peștii primitivi și batracienii stegocefali pe care paleontologii au numit-o Ichtyostega și ale cărei urme fosile au fost descoperite în depozitele carbonifere ale Islandei și Groelandei, a condus la geneza a două exemplare genice, dintre care unul a devenit gena pentru mioglobină de tipul celei care există actualmente la balenă, pe când cel de al doilea exemplar genic a evoluat spre gena pentru o hemoglobină monomeră primitivă care în decursul evoluției vertebratelor a devenit gena pentru catena β a hemoglobinelor. Acum

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
depozitele carbonifere ale Islandei și Groelandei, a condus la geneza a două exemplare genice, dintre care unul a devenit gena pentru mioglobină de tipul celei care există actualmente la balenă, pe când cel de al doilea exemplar genic a evoluat spre gena pentru o hemoglobină monomeră primitivă care în decursul evoluției vertebratelor a devenit gena pentru catena β a hemoglobinelor. Acum aproximativ 375 milioane de ani gena hemoglobinei monomere primitive a suferit o nouă duplicație, rezultând gena pentru catena α și gena

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
genice, dintre care unul a devenit gena pentru mioglobină de tipul celei care există actualmente la balenă, pe când cel de al doilea exemplar genic a evoluat spre gena pentru o hemoglobină monomeră primitivă care în decursul evoluției vertebratelor a devenit gena pentru catena β a hemoglobinelor. Acum aproximativ 375 milioane de ani gena hemoglobinei monomere primitive a suferit o nouă duplicație, rezultând gena pentru catena α și gena pentru catena β. Asemenea concluzii privind derivarea genelor pentru catenele α- și β-globinice

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
care există actualmente la balenă, pe când cel de al doilea exemplar genic a evoluat spre gena pentru o hemoglobină monomeră primitivă care în decursul evoluției vertebratelor a devenit gena pentru catena β a hemoglobinelor. Acum aproximativ 375 milioane de ani gena hemoglobinei monomere primitive a suferit o nouă duplicație, rezultând gena pentru catena α și gena pentru catena β. Asemenea concluzii privind derivarea genelor pentru catenele α- și β-globinice dintr-o genă ancestrală pentru o hemoglobină monomeră se bazează și pe

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
exemplar genic a evoluat spre gena pentru o hemoglobină monomeră primitivă care în decursul evoluției vertebratelor a devenit gena pentru catena β a hemoglobinelor. Acum aproximativ 375 milioane de ani gena hemoglobinei monomere primitive a suferit o nouă duplicație, rezultând gena pentru catena α și gena pentru catena β. Asemenea concluzii privind derivarea genelor pentru catenele α- și β-globinice dintr-o genă ancestrală pentru o hemoglobină monomeră se bazează și pe constatarea că în hemoglobinele tuturor vertebratelor actuale se întâlnesc aceste

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
gena pentru o hemoglobină monomeră primitivă care în decursul evoluției vertebratelor a devenit gena pentru catena β a hemoglobinelor. Acum aproximativ 375 milioane de ani gena hemoglobinei monomere primitive a suferit o nouă duplicație, rezultând gena pentru catena α și gena pentru catena β. Asemenea concluzii privind derivarea genelor pentru catenele α- și β-globinice dintr-o genă ancestrală pentru o hemoglobină monomeră se bazează și pe constatarea că în hemoglobinele tuturor vertebratelor actuale se întâlnesc aceste două catene globinice, ceea ce sugerează

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
β a hemoglobinelor. Acum aproximativ 375 milioane de ani gena hemoglobinei monomere primitive a suferit o nouă duplicație, rezultând gena pentru catena α și gena pentru catena β. Asemenea concluzii privind derivarea genelor pentru catenele α- și β-globinice dintr-o genă ancestrală pentru o hemoglobină monomeră se bazează și pe constatarea că în hemoglobinele tuturor vertebratelor actuale se întâlnesc aceste două catene globinice, ceea ce sugerează că evenimentul duplicației genice urmat de diferențierea genelor pentru aceste două tipuri de catene globinice a

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]