19,299 matches
-
este un act medical specific prin care bolnavul sau rudele sale cu risc sunt sfătuite privind natura genetică și consecințele bolii (evoluție, prognostic, posibilități terapeutice), riscul de recurență și căile prin care riscul poate fi prevenit sau redus (2, 7). Sfatul genetic este, în esență, un proces de comunicare prin care consultantul trebuie să înțeleagă problemele puse în discuție și apoi să ia o decizie pe deplin informată privind opțiunile sale viitoare. Cu acordul de principiu al bolnavului, ar putea fi
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cu risc teoretic de a moșteni gena mutantă (screening familial), pentru a identifica acele persoane care prezintă afecțiunea în stadiul presimptomatic. Caracterul ereditar al ADPKD și riscul mare de recurență (50%) la rudele de gradul I ale bolnavilor fac din sfatul genetic o componentă obligatorie a îngrijirii pacienților cu ADPKD și extind obligațiile medicului de la pacient la familia acestuia; screeningul familial și diagnosticul presimptomatic printre rudele de gradul I ale bolnavilor devin acțiuni practice eficace (12). Aceste idei importante trebuie subliniate
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ADPKD și extind obligațiile medicului de la pacient la familia acestuia; screeningul familial și diagnosticul presimptomatic printre rudele de gradul I ale bolnavilor devin acțiuni practice eficace (12). Aceste idei importante trebuie subliniate în mod deosebit, deoarece realitatea faptelor arată că sfatul genetic este adesea neglijat (ignorat) sau inadecvat realizat, mai ales la bolnavii cu IRC terminală dializați (4). Deseori, bolnavii nu sunt corect și complet informați asupra naturii bolii, asupra modului de transmitere și a riscului de recurență la descendenți, precum și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
nu sunt corect și complet informați asupra naturii bolii, asupra modului de transmitere și a riscului de recurență la descendenți, precum și asupra importanței abordării problemei la nivel familial. Uneori se greșește și prin exces de zel; medicul practician, simplificând problematica sfatului genetic la riscul de 50%, trece direct la examinarea rudelor de gradul I, fără a avea consimțământul lor informat și mai ales fără să evalueze atent consecințele psihologice ale unui diagnostic pozitiv la o persoană tânără, aparent sănătoasă. A) SFATUL
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
sfatului genetic la riscul de 50%, trece direct la examinarea rudelor de gradul I, fără a avea consimțământul lor informat și mai ales fără să evalueze atent consecințele psihologice ale unui diagnostic pozitiv la o persoană tânără, aparent sănătoasă. A) SFATUL GENETIC în principiu, sfatul genetic poate fi realizat de către un medic nefrolog, cu condiția să fie nu numai bine informat, ci și antrenat asupra: problemelor complexe ale eredității ADPKD (expresivitate variabilă, penetranță, heterogenitate genetică, anticipație, imprinting) metodelor de diagnostic clinic
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de 50%, trece direct la examinarea rudelor de gradul I, fără a avea consimțământul lor informat și mai ales fără să evalueze atent consecințele psihologice ale unui diagnostic pozitiv la o persoană tânără, aparent sănătoasă. A) SFATUL GENETIC în principiu, sfatul genetic poate fi realizat de către un medic nefrolog, cu condiția să fie nu numai bine informat, ci și antrenat asupra: problemelor complexe ale eredității ADPKD (expresivitate variabilă, penetranță, heterogenitate genetică, anticipație, imprinting) metodelor de diagnostic clinic, imagistic și genotipic condițiilor
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ci și antrenat asupra: problemelor complexe ale eredității ADPKD (expresivitate variabilă, penetranță, heterogenitate genetică, anticipație, imprinting) metodelor de diagnostic clinic, imagistic și genotipic condițiilor și modalităților de realizare a screeningului familial și diagnosticului presimptomatic problemelor etice pe care le ridică sfatul genetic (respectarea confidențialității, consimțământul informat, caracterul non-direcțional etc.). Dificultățile și responsabilitățile unei astfel de acțiuni medicale specializate nu trebuie minimalizate și opinia noastră este că, în cele mai multe ocazii, pentru un sfat genetic complet și corect ar trebui apelat la specialiștii
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și diagnosticului presimptomatic problemelor etice pe care le ridică sfatul genetic (respectarea confidențialității, consimțământul informat, caracterul non-direcțional etc.). Dificultățile și responsabilitățile unei astfel de acțiuni medicale specializate nu trebuie minimalizate și opinia noastră este că, în cele mai multe ocazii, pentru un sfat genetic complet și corect ar trebui apelat la specialiștii în genetică medicală. “i aici se pune însă o condiție: geneticianul trebuie să cunoască în detalii istoria naturală a bolii și să fie bine informat asupra datelor recente ale literaturii de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
o condiție: geneticianul trebuie să cunoască în detalii istoria naturală a bolii și să fie bine informat asupra datelor recente ale literaturii de specialitate. Ajungem astfel la concluzia că cea mai bună abordare a problemelor complexe din ADPKD, inclusiv a sfatului genetic și screeningului familial, se poate face numai de către o echipă ce va include un nefrolog, un genetician și un psiholog. Etapa crucială în realizarea sfatului genetic este stabilirea unui diagnostic precis de boală; acesta condiționează corectitudinea evaluării riscului genetic
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
la concluzia că cea mai bună abordare a problemelor complexe din ADPKD, inclusiv a sfatului genetic și screeningului familial, se poate face numai de către o echipă ce va include un nefrolog, un genetician și un psiholog. Etapa crucială în realizarea sfatului genetic este stabilirea unui diagnostic precis de boală; acesta condiționează corectitudinea evaluării riscului genetic. Se va avea în vedere nu numai diagnosticul afecțiunii (realizat prin anamneză, examen fizic, investigații specifice) și caracterul ei genetic, ci și fenomenul de heterogenitate genetică
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
familială, permit un diagnostic precis (vezi cap. 8). Există o heterogenitate genetică evidentă (vezi cap. 3), dar toate mutațiile în cele trei tipuri distincte de gene PKD1, PKD2, PKD3 se transmit identic, autosomal dominant. Din punctul de vedere al practicii sfatului genetic, este important de reținut caracterul mai benign al bolii produse de mutațiile genei PKD2, în special din perspectiva evoluției mai lente spre IRC. Dacă există posibilități tehnice, este util a se stabili la probant (primul caz de boală în
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
IRC și eventual a IRCT, manifestările extrarenale; persoanele cu hipertensiune sau afecțiuni cardiace valvulare; femeile care au prezentat hipertensiune/preeclampsie în cursul sarcinii; persoane cu anevrisme intracerebrale rupte (manifestări extrarenale ale ADPKD, mai frecvente/concentrate în anumite familii). în ADPKD, sfatul genetic poate fi cerut/acordat în două situații distincte: un bolnav, recent diagnosticat, și o persoană aparent sănătoasă, rudă (deseori de gradul I) cu un bolnav cunoscut. în al doilea caz, persoana sănătoasă are un risc teoretic de 50% de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de discuție cu medicul nefrolog și/sau genetician sunt identice ca și în situația unui bolnav recent diagnosticat. înainte de a prezenta problemele care vor fi abordate în procesul de sfătuire, este important să subliniem, pentru medicii care vor să realizeze sfatul genetic, câteva idei. în acest proces, abilitatea de comunicare este esențială. Medicul trebuie să prezinte lucrurile clar, inteligibil (adaptându-se la nivelul de percepție al pacientului), cu simpatie și înțelegere pentru situația dificilă în care se găsește, ținând cont de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
pot influența dialogul. Atmosfera trebuie să fie agreabilă, iar timpul suficient pentru întrebări și discuții. Este nevoie de multă grijă și sensibilitate față de convingerile personale (morale, religioase etc.) ale consultanților (2, 4, 11). Cu toate măsurile luate, o ședință de sfat poate fi atât de intensă prin cantitatea și uneori dificultatea sau delicatețea unor informații, încât consultantul va reține poate puține lucruri și uneori distorsionate. De aceea, este util ca ulterior să i se trimită o scrisoare ce va sintetiza problemele
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
De aceea, este util ca ulterior să i se trimită o scrisoare ce va sintetiza problemele discutate; oricum, i se va propune un dialog continuu, pentru ca pacientul să înțeleagă realmente problemele cu care se confruntă și să ia decizii informate. Sfatul genetic trebuie să fie non-direcțional, deoarece medicul sfătuiește, dar cei care decid sunt pacienții. În final, li se va oferi pacienților un sprijin pe termen lung pentru rezolvarea unor probleme (mai ales pentru viitorii părinți). În discuțiile cu consultantul ADPKD
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
baza modului în care a evoluat boala la alte persoane din aceeași familie; anticipația și imprintingul (3, 6, 13, 16), fenomene discutate în cap. 3, nu sunt încă suficient de certe în ADPKD pentru se ține cont de ele în sfatul genetic, mai ales că au o semnificație negativă; opțiunile reproductive (contracepție, diagnostic prenatal sau postnatal) pe care le are pacientul; importanța transmiterii informațiilor primite rudelor sale cu risc, subliniind că acest lucru poate duce la scăderea incidenței bolnavilor în familie
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
material scris, explicit și practic. De asemeni, este util de programat alte ședințe de discuții fie cu medicul, la spital, fie cu un personal mediu specializat, eventual la domiciliul pacientului. B) SCREENINGUL FAMILIAL “I DIAGNOSTICUL PRESIMPTOMATIC Până nu de mult, sfatul genetic adresat rudelor de gradul I ale bolnavilor cu ADPKD se limita la explicația riscului de 50% de a moșteni și transmite gena mutantă, deoarece diagnosticul bolii, clinic sau urografic, nu se putea pune până la momentul evidențierii chiștilor. Perfecționarea tehnicilor
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
copii, 65% vor folosi diagnosticul prenatal și numai 4% vor recurge la avort dacă diagnosticul prenatal va evidenția mutația PKD. Datele prezentate relevă o abordare optimistă pe care medicul o poate încuraja. Pentru a exemplifica modalitățile practice de realizare a sfatului genetic și a screeningului familial, precum și problemele pe care le ridică aceste acțiuni, vom prezenta un exemplu concret din activitatea noastră. S.A., de 51 de ani, reputat specialist și persoană publică, se știe hipertensiv (cu valori moderate ale TA) de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Probele funcționale renale sunt ușor alterate. în aceste condiții, se pune diagnosticul de ADPKD și bolnavul află cu surprindere că are o boală renală ereditară, hipertensiunea fiind forma de debut a bolii. în acest moment, este trimis pentru consult și sfat genetic la Centrul de Patologie genetică, Iași. Din perspectiva datelor discutate în acest capitol, se pot sintetiza și ordona didactic următoarele acțiuni și probleme pe care le pune ADPKD în contextul specific al familiei pacientului S.A. (caz proband II-1). 1
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
a ajuta viitorii părinți de a avea copii sănătoși și de a evalua corect riscurile genetice. Nu se urmărește însă reducerea numărului copiilor atinși de o boală genetică într-o populație. Aceasta poate fi o consecință a diagnosticului prenatal și sfatului genetic, dar în nici un caz un obiectiv. Utilizarea sfatului genetic și a diagnosticului prenatal din rațiuni de sănătate publică, de economie socială sau de planificare demografică poate fi transformată de către instituțiile statului în instrumente eugenice și riscă să discrediteze genetica
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și de a evalua corect riscurile genetice. Nu se urmărește însă reducerea numărului copiilor atinși de o boală genetică într-o populație. Aceasta poate fi o consecință a diagnosticului prenatal și sfatului genetic, dar în nici un caz un obiectiv. Utilizarea sfatului genetic și a diagnosticului prenatal din rațiuni de sănătate publică, de economie socială sau de planificare demografică poate fi transformată de către instituțiile statului în instrumente eugenice și riscă să discrediteze genetica medicală. Sfatul sau consilierea genetică se confruntă cu numeroase
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
dar în nici un caz un obiectiv. Utilizarea sfatului genetic și a diagnosticului prenatal din rațiuni de sănătate publică, de economie socială sau de planificare demografică poate fi transformată de către instituțiile statului în instrumente eugenice și riscă să discrediteze genetica medicală. Sfatul sau consilierea genetică se confruntă cu numeroase probleme etice, dintre care mai frecvente ar fi: a spune adevărul (deși acesta poate perturba psihologic persoana care a solicitat consultul); confidențialitatea; consilierea (care rămâne, în ultimă instanță, nondirectivă). O problemă care nu
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
expun în cazul neinformării, atrăgându-le atenția că este obligația lui ca medic de a o face în cazul în care aceștia persistă în refuzul lor. Coordonatele etice ce stau la baza depistării genetice prenatale, a diagnosticului prenatal și a sfatului genetic sunt în atenția permanentă a Consiliului Europei, care a redactat anumite recomandări ce vizează această problematică. RECOMANDĂRILE CONSILIULUI EUROPEI CU PRIVIRE LA DEPISTAREA GENETICĂ PRENATALĂ, DIAGNOSTIC PRENATAL ȘI SFAT GENETIC 1. Testele de depistare și/sau diagnostic genetic prenatal nu trebuie
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ce stau la baza depistării genetice prenatale, a diagnosticului prenatal și a sfatului genetic sunt în atenția permanentă a Consiliului Europei, care a redactat anumite recomandări ce vizează această problematică. RECOMANDĂRILE CONSILIULUI EUROPEI CU PRIVIRE LA DEPISTAREA GENETICĂ PRENATALĂ, DIAGNOSTIC PRENATAL ȘI SFAT GENETIC 1. Testele de depistare și/sau diagnostic genetic prenatal nu trebuie să fie întreprinse dacă nu sunt disponibile sfaturile genetice ante- și posttestare. 2. Testele de depistare și/sau diagnostic prenatal efectuate în scopul identificării riscului sănătății copilului ce
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Europei, care a redactat anumite recomandări ce vizează această problematică. RECOMANDĂRILE CONSILIULUI EUROPEI CU PRIVIRE LA DEPISTAREA GENETICĂ PRENATALĂ, DIAGNOSTIC PRENATAL ȘI SFAT GENETIC 1. Testele de depistare și/sau diagnostic genetic prenatal nu trebuie să fie întreprinse dacă nu sunt disponibile sfaturile genetice ante- și posttestare. 2. Testele de depistare și/sau diagnostic prenatal efectuate în scopul identificării riscului sănătății copilului ce urmează a se naște trebuie să aibă ca unic scop detectarea unui risc serios pentru sănătatea copilului. 3. Depistarea și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]