3,055 matches
-
un efort de a elucida rolul genei VDR în patogenia DZ tip 1 la om, în anul 2004, grupul prof. John Todd din Cambridge resecvențializează o zonă de 94 kbp din regiunea de 164 kbp de pe cromozomul 12q12-q14 care cuprinde gena VDR (Nejentsev et al., 2004a). Autorii au identificat astfel 245 de polimorfisme simple (SNP - Single Nucleotide Polymorphisms), dintre care 128 nu erau prezente în baza de date pentru SNP . Ulterior, autorii au tipat 98 dintre aceste polimorfisme (inclusiv cele patru
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
peste 3000 familii) precum și pe un lot de 1587 cazuri și 1827 subiecți de control din UK. Rezultatele nu au putut confirma asocierea nici unuia dintre polimorfisme cu riscul de apariție a DZ tip 1, ceea ce a dus la conlcuzia că gena VDR nu poate avea o contribuție majoră (OR > 1) la susceptibilitatea genetică pentru această boală (Nejentsev et al., 2004b). Având în vedere totuși datele experimentale privind intervenția vitaminei D în patogeneza DZ tip 1, dependența efectului polimorfismelor VDR de nivelurile
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
în alte boli autoimune (Nagpal et al., 2005), nu se poate încă exclude cu certitudine un posibil efect al acestei gene (sau a alteia din imediata vecinătate) asupra riscului de apariție a diabetului de tip 1 la om. 9.4. GENA ICAM-1 PE CROMOZOMUL 19p13.2 Molecula de adeziune intercelulară-1 (ICAM-1-Intercellular Adhesion Molecule 1) desemnată și drept CD54 este o proteină transmembranară și face parte din superfamilia imunoglobulinelor. Ea este formată dintr-un singur lanț de aminoacizi puternic glicozilat, greutatea moleculară
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
în patogenia DZ tip 1 la om, fiind raportate concentrații ridicate de ICAM-1 solubil la pacienții cu DZ tip 1 aflați în perioada prediagnostică (Lampeter et al., 1992, Toivonen et al., 2003). Pe lângă datele experimentale deja menționate, trebuie amintit că gena care codifică ICAM-1 se află într-o regiune cromozomială descrisă ca fiind asociată cu DZ tip 1 într-unul din studiile de tip Genome Wide Scan (Mein et al., 1998). Prin toate acestea, gena ICAM-1 devine unul din candidații puternici
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
experimentale deja menționate, trebuie amintit că gena care codifică ICAM-1 se află într-o regiune cromozomială descrisă ca fiind asociată cu DZ tip 1 într-unul din studiile de tip Genome Wide Scan (Mein et al., 1998). Prin toate acestea, gena ICAM-1 devine unul din candidații puternici pentru susceptibilitatea genetică față de DZ tip 1. Gena ICAM-1 este situată pe cromozomul 19p13.3, secvența ei nucleotidică fiind complet determinată (Simmons et al., 1988, Staunton et al., 1988, Voraberger et al., 1991). Au
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
regiune cromozomială descrisă ca fiind asociată cu DZ tip 1 într-unul din studiile de tip Genome Wide Scan (Mein et al., 1998). Prin toate acestea, gena ICAM-1 devine unul din candidații puternici pentru susceptibilitatea genetică față de DZ tip 1. Gena ICAM-1 este situată pe cromozomul 19p13.3, secvența ei nucleotidică fiind complet determinată (Simmons et al., 1988, Staunton et al., 1988, Voraberger et al., 1991). Au fost descrise trei polimorfisme simple (SNP - Single Nucleotide Polymorphisms) ale genei ICAM-1: trei substituții
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
contradictorii, indicând existența unei mari heterogenități inter-populaționale. Totuși asocierea pozitivă a alelei 469E pentru familiile din România și Sardinia, precum și rolul ICAM-1 în răspunsul imun la oameni și implicarea sa în patogenia diabetului autoimun la șoarecii NOD au făcut ca gena ICAM-1 să rămână un candidat puternic pentru susceptibilitatea genetică din DZ tip 1, cel puțin în unele populații. Într-un efort de a elucida rolul genei ICAM-1, Nejentsev și colaboratorii din grupul Prof. John Todd din Cambridge au analizat polimorfismele
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
De remarcat că încă o dată a fost confirmată o mare heterogenitate între populațiile incluse în studiu, pe familiile din România (309 familii simplex și multiplex) alela 241R fiind mai degrabă diabetogenă. 9.5. REGIUNEA IL2RA/CD25 PE CROMOZOMUL 10p15 Altă genă candidată pentru DZ tip 1 și pentru care foarte recent s-au furnizat unele dovezi de asociere cu boala este reprezentată de gena IL2RA care codifică subunitatea ? a complexului receptorului pentru interleukina 2, moleculă codificată și drept CD25 (cod
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
și multiplex) alela 241R fiind mai degrabă diabetogenă. 9.5. REGIUNEA IL2RA/CD25 PE CROMOZOMUL 10p15 Altă genă candidată pentru DZ tip 1 și pentru care foarte recent s-au furnizat unele dovezi de asociere cu boala este reprezentată de gena IL2RA care codifică subunitatea ? a complexului receptorului pentru interleukina 2, moleculă codificată și drept CD25 (cod acces OMIM - 147730). Molecula CD25 este una dintre cele mai importante molecule imunoreglatorii. Expresia CD25 pe limfocitele T reglatorii este esențială pentru exercitarea
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
atenueze gelozia”. Evident, adevărul acestei afirmații este unul relativ. căsătoria între rude și poligamia practicate și astăzi de membrii Bisericii FSZu comportă riscuri majore. Din punct de vedere medical, constatăm răspândirea unei boli grave (deficiența de fumarază) cauzată de o genă recesivă „din cauza căsătoriei între rude”. Din perspectivă religioasă și socială, comunitățile mormone poligame riscă automarginalizarea și autoexcluderea. Cu toate acestea, ele continuă să practice poligamia. Argumentul este în principal unul de ordin religios. Fondatorul Bisericii FSZU, Joseph Smith însuși, ar
Sociologia religiilor: credințe, ritualuri, ideologii by Nicu Gavriluță () [Corola-publishinghouse/Science/610_a_1439]
-
Întrucât acestea nu sunt absorbite la nivelul intestinului subțire. Pe lângă aceste 2 tipuri de boală mai există pancreatita ereditară, care apare de foarte timpuriu, la vârsta de 10-12 ani, În mod egal la ambele sexe, fiind transmisă de o anumită genă dominantă. Se asociază cu o incidență crescută a carcinomului pancreatic. Evoluția pancreatitei Este de lungă durată și poate fi foarte severă, cu complicații de tipul necrozei pancreatice, septică sau aseptică, ciroză, splenomegalie, hemoragii gastrointestinale, litiază pancreatică, diabet zaharat, pneumonie, insuficiență
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92301]
-
arată că la persoanele cu sindromul cancerului ereditar nonpolipozic de colon există un risc de 50% de a trasmite boala la descendenți, care vor face cancer de colon la o vârstă foarte tânără. În anul 1991, a fost descoperită o genă mutantă - APC- prezentă În 10 % din cazurile de cancer de colon, având rol În creșterea riscului de formare a tumorii maligne. Această genă poate avea efecte pozitive când acționează ca un supresor al tumorii. Dar atunci când se găsește În stare
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92301]
-
vor face cancer de colon la o vârstă foarte tânără. În anul 1991, a fost descoperită o genă mutantă - APC- prezentă În 10 % din cazurile de cancer de colon, având rol În creșterea riscului de formare a tumorii maligne. Această genă poate avea efecte pozitive când acționează ca un supresor al tumorii. Dar atunci când se găsește În stare mutantă, gena provoacă malignizarea celulelor. La persoanele care moștenesc această genă mutantă, riscul de malignizare este cu 50% mai mare decât la persoanele
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92301]
-
APC- prezentă În 10 % din cazurile de cancer de colon, având rol În creșterea riscului de formare a tumorii maligne. Această genă poate avea efecte pozitive când acționează ca un supresor al tumorii. Dar atunci când se găsește În stare mutantă, gena provoacă malignizarea celulelor. La persoanele care moștenesc această genă mutantă, riscul de malignizare este cu 50% mai mare decât la persoanele care nu moștenesc această genă. Mai acționează și alți factori declanșatori: - vârsta Înaintată (90% din pacienții bolnavi ar avea
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92301]
-
colon, având rol În creșterea riscului de formare a tumorii maligne. Această genă poate avea efecte pozitive când acționează ca un supresor al tumorii. Dar atunci când se găsește În stare mutantă, gena provoacă malignizarea celulelor. La persoanele care moștenesc această genă mutantă, riscul de malignizare este cu 50% mai mare decât la persoanele care nu moștenesc această genă. Mai acționează și alți factori declanșatori: - vârsta Înaintată (90% din pacienții bolnavi ar avea peste 50 de ani); -grupul etnic (bărbații din rasa
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92301]
-
când acționează ca un supresor al tumorii. Dar atunci când se găsește În stare mutantă, gena provoacă malignizarea celulelor. La persoanele care moștenesc această genă mutantă, riscul de malignizare este cu 50% mai mare decât la persoanele care nu moștenesc această genă. Mai acționează și alți factori declanșatori: - vârsta Înaintată (90% din pacienții bolnavi ar avea peste 50 de ani); -grupul etnic (bărbații din rasa neagră au un risc sporit cu 40% iar femeile cu 16%, comparativ cu persoanele din rasa albă
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92301]
-
joacă un rol cheie în procesul de depozitare a glucozei sub formă de glicogen în special postprandial. Șoarecii Glucokinază knock-out prezintă diabet neonatal sever și mortalitate perinatală ridicată. (19) La om au fost identificate peste 130 de mutații diferite în gena glucokinazei, pentru toate grupurile etnice. (17) Aceste mutații, în forma heterozigotă, determină generarea unei enzime cu o afinitate scăzută pentru glucoză și cu o capacitate catalitică scăzută. (27) Alterarea activității enzimatice (practic a biosenzorului glicemic beta celular) duce la creșterea
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92252_a_92747]
-
intervine în controlul expresiei genelor pentru insulină, somatostatin, glucokinază, GLUT-2, polipeptid amiloid insular (amilină), etc. (16) Șoarecii IPF-1 knock-out prezintă agenezie pancreatică și a duodenului ventral. La om, a fost descris un nou născut homozigot pentru o deleție punctiformă în gena IPF-1 (Pro63fsdelC), care prezenta diabet neonatal permanent și insuficiență pancreatică exocrină ca urmare a ageneziei pancreatice. (36,42) Aceeași deleție dar heterozigotă determină apariția MODY. (9) Alte mutații ale genei IPF-1 au fost descrise în familii din Franța, UK și
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92252_a_92747]
-
infarct și a fost asociată independent cu concentrația maximă a CK-MB (51). Reperfuzia miocardului este urmată de revenirea la normal a concentrației VEGF (80). Pornind de la aceste date s-a trecut deja la „angiogeneza terapeutică intramiocardică”, injectând în mușchiul cardiac gena VEGF. La 5 pacienți cu infarct miocardic ischemic care nu au răspuns la tratament convențional, această terapie genică a condus la scăderea semnificativă a simptomelor anginoase, iar angiografia coronariană și tomografia computerizată au indicat o scădere a gradului ischemiei. Date
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92216_a_92711]
-
a subtilităților ființei umane. Publicat în 1985, Veghea este un roman social, deopotrivă, un roman de dragoste, o pledoarie pentru viața de familie, dar cu un final șocant, în sensul că prozatorul a dorit, și a reușit, să ucidă acea „genă malignă” din ființa umană, despre care scrie Amos Oz, și să transforme fanatismul în îngăduință, în toleranță. Finalul acestei complexe povești de viață seamănă cu șuvoiul înspumat al torentului surprins de hăul prăSăstios - revărsare în abrupt... Sfâșietor de trist... în
În braţele lecturii by Livia Ciupercă () [Corola-publishinghouse/Science/1219_a_2214]
-
fată. Dar mameloanele sunt deja prezente, căci au fost create înaintea acestei specializări sexuale. Iată de ce bărbații au sâni! 1. Bărbații posedă XY pe a 23-a pereche de cromozomi. Femeile, XX. Se știe astăzi că cromozomul Y conține o genă numită SRY (Sex-determining Region Y) prezentă la ființele umane și la primate, care este semnalul prim al declanșării formării testiculelor. Proteina ce apare din SRY se fixează astfel pe ADN și îl curbează la 80 de grade, declanșând o cascadă
[Corola-publishinghouse/Science/1848_a_3173]
-
astăzi în școli că identitatea țigănească nu este atât de nebuloasă pe cât ar crede părinții lor, adulți măcinați de opinii preconcepute 1. Treptat, am ajuns să înțelegem că multe dintre soluțiile antisociale la care recurg rromii nu țin de o genă virusată, ci de un destin istoric care a stimulat etica resentimentului prin delapidare. Numeroși copii rroma sunt victimele unei mentalități tribale moștenite din familie. Teoretic, pentru creștini, nici o circumstanță istorică nu este o fatalitate. Din punct de vedere practic, problema
[Corola-publishinghouse/Science/1881_a_3206]
-
receptori orfani [1]. Receptorul androgenic mediază efectele celulare ale testosteronului și dihidrotestosteronului (DHT). Cuplarea acestor liganzi hidrofobi determină o modificare conformațională a receptorului care duce la activarea (sau inhibarea) transcripției genice și permite transformarea semnalelor extracelulare în răspunsuri intracelulare [2]. Gena receptorului androgenic este localizată la nivelul cromozomului X în regiunea q11-q12 și are o lungime de aproximativ 90 kilobaze (kb). Regiunea codantă conține 8 exoni. Au fost descrise mai multe subtipuri de ARN pentru receptorul androgenic în organismele eucariote. Receptorul
Particularități ale bolilor cardiovasculare la femei by Florin Mițu, Dana Pop, Dumitru Zdrenghea () [Corola-publishinghouse/Science/435_a_1449]
-
knock-out. Ambele metode pot fi aplicate la șoareci, dar numai inserția unei transgene este posibilă la șobolani. Generarea unui model knock-out se bazează pe fenomenul de recombinare omologă, care presupune inserarea unui fragment ADN modificat în locusul omolog din genom. Gena care codifică proteina de interes este modificată prin inserția în regiunea codantă a unui fragment ADN străin. Această procedură face gena inițială nefuncțională, păstrându-i totuși o regiune inițială (braț scurt - short arm) și una finală (braț lung - long arm
Particularități ale bolilor cardiovasculare la femei by Florin Mițu, Dana Pop, Dumitru Zdrenghea () [Corola-publishinghouse/Science/435_a_1449]
-
se bazează pe fenomenul de recombinare omologă, care presupune inserarea unui fragment ADN modificat în locusul omolog din genom. Gena care codifică proteina de interes este modificată prin inserția în regiunea codantă a unui fragment ADN străin. Această procedură face gena inițială nefuncțională, păstrându-i totuși o regiune inițială (braț scurt - short arm) și una finală (braț lung - long arm) identice cu cele ale genei endogene. Acest produs hibrid, nefuncțional, este introdus în celule embrionare în cultură și, în urma procesului de
Particularități ale bolilor cardiovasculare la femei by Florin Mițu, Dana Pop, Dumitru Zdrenghea () [Corola-publishinghouse/Science/435_a_1449]