1,956 matches
-
creșterea ureei și a creatininei, semne de debut al IRC. Uneori, un semn precoce este inabilitatea de a concentra urina, fără tulburări de reabsorbție a sodiului. Defectele de concentrare sunt însă mai frecvente în ARPKD. Pot să se mai întâlnească proteinurie medie și hematurie (3). Diagnosticul imagistic al ADPKD la copil poate fi realizat de oricare dintre tehnicile imagistice curente (urografie excretorie, ecografie, tomografie computerizată), 3. Mecanismul de producere a hipertensiunii implică probabil sistemul renină-angiotensină, stimulat de ischemia renală produsă de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
sau mari, cu prognostic relativ bun; IRC se instalează mai tardiv, deseori la adult, și poate fi controlată prin metodele de supleere a funcției renale. Factorii care contribuie la o progresie mai rapidă sunt: debutul precoce, mărimea rinichilor, hipertensiunea, hematuria, proteinuria masivă, sexul masculin. C) DIAGNOSTICUL DIFERENȚIAL AL ADPKD LA COPIL La copil se pot manifesta multe boli cu mărirea de volum a rinichilor, cu sau fără chiști. Această situație clinică ridică multiple probleme de diagnostic, prognostic și risc genetic. Cel
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și în formele predominant renale, datorită eficenței terapiei de substituție renală, complicațiile hepatice domină progresiv tabloul clinic. De remarcat că boala evoluează mai grav la fete (19). Formele ușoare sunt rare și se manifestă la copiii mai mari prin hematurie, proteinurie și piurie. Cu timpul, se dezvoltă și se manifestă fibroza hepatică. Radiologie. UIV la copiii mici arată rinichi mari, cu nefrogramă întârziată, medulară striată 7 (prin acumularea substanței de contrast în canalele colectoare dilatate). CT arată de asemenea opacifieri lineare
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
au ca rezultat hipertrofia nefronilor restanți, hiperfiltrarea/nefron și hipertensiunea intraglomerulară, procese care conduc în timp, inexorabil, spre glomeruloscleroză și fibroză tubulo-interstițială. Spre deosebire de GNC, în ADPKD mecanismul hemodinamic are o contribuție minoră, argumentele în favoarea acestei ipoteze fiind: gradul redus al proteinuriei, obișnuit <1 g/zi, în contradicție cu o hiperfiltrare importantă (vezi cazul nefropatiei diabetice din primele stadii) (Gabow, 1993); nefrectomia, deși crește semnificativ sarcina hemodinamică/nefron restant, nu accelerează rata de progresie (Zeier, 1992); histologic, nu au fost evidențiate elemente
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
determinanții progresiei pot fi clasificați în două categorii: A) genetici, constituționali asupra cărora tratamentul nu are impact: vârsta gena PKD1 vs PKD2 sexul anticipația rasa imprintingul. B) non-genetici capabili de a fi modificați, prin diverse manevre terapeutice HTA (nivel / variabilitate) proteinuria mărimea chiștilor/ aportul de proteine/dieta hipoproteică dimensiunile rinichilor sarcinile repetate prezența chiștilor extrarenali/ acidoza, manifestări extrarenale căderea excreției urinare de amoniu infecția urinară hiperuricemia. Numeroase studii epidemiologice au demonstrat posibilitatea unei evoluții eminamente diferite între cele două tipuri genetic
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
demonstrează clar, neechivoc, faptul că dieta redusă în proteine (de 0,6 g/kgc/zi sau 0,3 g/kgc/zi) nu modifică rata progresiei IRC spre IRCT. 6. Alți factori în literatură mai sunt investigate, în rapoarte izolate, rolul proteinuriei, al sarcinilor multiple și al acidozei. Proteinuria. Similar nefropatiilor glomerulare și nefropatiei diabetice, a fost evidențiată o relație de tip asociativ între gradul/importanța proteinuriei și gradul afectării renale (2 studii Chapman et al., 1994; Covic et al., 1996), dar
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
în proteine (de 0,6 g/kgc/zi sau 0,3 g/kgc/zi) nu modifică rata progresiei IRC spre IRCT. 6. Alți factori în literatură mai sunt investigate, în rapoarte izolate, rolul proteinuriei, al sarcinilor multiple și al acidozei. Proteinuria. Similar nefropatiilor glomerulare și nefropatiei diabetice, a fost evidențiată o relație de tip asociativ între gradul/importanța proteinuriei și gradul afectării renale (2 studii Chapman et al., 1994; Covic et al., 1996), dar, așa cum a fost argumentat de către Gabow et
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
IRC spre IRCT. 6. Alți factori în literatură mai sunt investigate, în rapoarte izolate, rolul proteinuriei, al sarcinilor multiple și al acidozei. Proteinuria. Similar nefropatiilor glomerulare și nefropatiei diabetice, a fost evidențiată o relație de tip asociativ între gradul/importanța proteinuriei și gradul afectării renale (2 studii Chapman et al., 1994; Covic et al., 1996), dar, așa cum a fost argumentat de către Gabow et al. (1993) nu este exclus ca proteinuria importantă să reprezinte, de fapt, o afecțiune glomerulară suprapusă, asociere posibilă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
a fost evidențiată o relație de tip asociativ între gradul/importanța proteinuriei și gradul afectării renale (2 studii Chapman et al., 1994; Covic et al., 1996), dar, așa cum a fost argumentat de către Gabow et al. (1993) nu este exclus ca proteinuria importantă să reprezinte, de fapt, o afecțiune glomerulară suprapusă, asociere posibilă și mult mai frecventă decât a fost presupus inițial. Astfel, coexistența celor două afecțiuni renale ar justifica un prognostic mai sever. Sarcinile multiple. Impactul sarcinilor multiple este controversat, diferiți
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
studiilor pro sau contra din literatură) pot fi: efect negativ cert fi evoluție mai rapidă spre IRCT: mărimea/diametrul chiștilor; efect negativ probabil: HTA (evaluată 24 ore prin ABPM, nivel de referință/normalitate mai redus, profilul non-dipper); efect negativ posibil: proteinuria nefrotică sarcinile repetate acidoza manifestări extrarenale importante; fără impact major demonstrat: infecția tractusului urinar dieta hipoproteică. MONITORIZAREA EVOLUȚIEI ADPKD ȘI MIJLOACELE TERAPEUTICE DE DIMINUARE A DECLINULUI FUNCȚIEI RENALE Factorii constituționali. Având în vedere impactul diferit al factorilor constituționali (vezi A7
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
funcției renale. Pacienții cu risc, incluși în această categorie patogenică, sunt cei cu chiști mari și numeroși, hemoragie intrachistică, defecte de concentrare a urinii și hiponatremie, IRC în stadiile avansate. H)TRATAMENTUL PROITEINURIEI (vezi tratamentul factorilor de progresie spre IRCT) Proteinuria severă, nefrotică este rară în ADPKD și ridică suspiciunea unei patologii supraadăugate, al cărei tratament este specific. Proteinuria non-nefrotică, dar semnificativă (>200mg/dl, <3,5g/24h) poate fi redusă prin IEC, atunci când nu există contraindicații în folosirea acestora (vezi mai
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
intrachistică, defecte de concentrare a urinii și hiponatremie, IRC în stadiile avansate. H)TRATAMENTUL PROITEINURIEI (vezi tratamentul factorilor de progresie spre IRCT) Proteinuria severă, nefrotică este rară în ADPKD și ridică suspiciunea unei patologii supraadăugate, al cărei tratament este specific. Proteinuria non-nefrotică, dar semnificativă (>200mg/dl, <3,5g/24h) poate fi redusă prin IEC, atunci când nu există contraindicații în folosirea acestora (vezi mai sus). I) TRATAMENTUL COMPLICAȚIILOR EXTRARENALE îN ADPKD Tratamentul complicațiilor extrarenale ale ADPKD nu cuprinde măsuri particulare, diferite față de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
trei direcții: -Evaluarea structurii și funcției renale: mărimea rinichilor, numărul și mărimea chiștilor (care influențează viteza de deteriorare a funcției renale), localizarea și măsurarea chiștilor mari (cu risc de complicații); funcția de epurare renală, capacitatea de concentrare, prezența și mărimea proteinuriei; în esență, se va stabili dacă bolnavul are sau nu IRC și, în caz afirmativ, cât de mare este deteriorarea funcției renale; identificarea nivelului de agresivitate a bolii, precum și a factorilor de progresie spre IRCT: vârsta tânără de debut, sexul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
caz afirmativ, cât de mare este deteriorarea funcției renale; identificarea nivelului de agresivitate a bolii, precum și a factorilor de progresie spre IRCT: vârsta tânără de debut, sexul masculin, tipul genetic (PKD1 sau PKD2), hipertensiunea arterială, hipertrofia ventriculară stângă (HVS), acidoza, proteinurie marcată, episoade de hematurie macroscopică, creșterea mărimii și numărului chiștilor renali. -Evaluarea manifestărilor cardiovasculare, precum și a altor manifestări extrarenale: determinarea atentă a TA prin măsurători convenționale repetate și, eventual, monitorizare ambulatorie 24 de ore; acest lucru este esențial deoarece HTA
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
absența indicilor de agresivitate (forma PKD1, sex masculin, moștenirea genei mutante de la mamă, fenomenul de anticipație, prezența în familie a anevrismelor cerebrale); -prezența sau absența factorilor de progresie spre IRCT (vârsta tânără de debut, hipertensiunea arterială, hipertrofia ventriculară stângă, acidoza, proteinuria marcată, episoade de hematurie macroscopică, creșterea mărimii și numărului chiștilor renali, număr mai mare de 4 sarcini). Pe baza acestor criterii noi am definit cinci grupe de gravitate, pentru care am stabilit acțiuni specifice de monitorizare.
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
zi (în 4 doze); pentru stabilirea eficacității tratamentului, acesta trebuie să continue minimum 2 ani. Acționează prin creșterea eliminării urinare a cuprului. Efectele adverse ale tratamentului (cauză de sistare a tratamentului): reacții de hipersensibilitate, leucopenie, trombocitopenie, adenopatie, reacții lupoide și proteinurie. - Trientine are un efect cupruretic mai mic decât al penicilaminei, dar este eficace fiind recomandată ca primă linie de tratament. Efectele adverse: reacții lupice, supresie medulară. - Zincul (50mg/zi) micșorează absorbția intestinală a cuprului. IV. HEPATITA CRONICĂ ALCOOLICĂ Efectul nociv
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
datorează vasoconstricției corticale cu păstrarea unei perfuzii medulare normale în condițiile în care circulația extrarenală pare a fi normală (cu excepția statusului hiperdinamic specific celor cu CH). Clinic se definește prin, retenție hidro-sodată, oligurie, eliminarea scăzută a sodiului prin urină și proteinurie minimă. TABLOU CLINIC SHR apare la bolnavii cu CH, frecvent de etiologie alcoolică, care prezintă deja toate complicațiile severe ale bolii (ascită care necesită tratament diuretic cronic, EH, eventual hemoragie variceală). Factorii de risc asociați sunt malnutriția, ficatul mic, varicele
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
la administrarea de albumină sau soluție de NaCl 0,9% (dacă se ameliorează după umplere pledează pentru insuficiență renală prerenală și nu pentru SHR), urmată de retenție azotată progresivă (cl creatinină < 40ml/min), hiponatriurie, asociată sau nu cu hiponatremie și proteinurie minimă (< 500mg/zi). DIAGNOSTIC DIFERENȚIAL În algoritmul diagnostic al SHR se impune excluderea oricărei cauze de insuficiență renală; există afecțiuni renale în cursul bolilor hepato-biliare (boli glomerulare datorate complexelor imune circulante în HC cu VHC sau VHB, glomeruloscleroza din CH
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
principalele categorii de afecțiuni: nefropatii glomerulare, nefropatii interstițiale, nefropatii vasculare, insuficiența renală acută sau boala cronică de rinichi (termenul anterior utilizat - insuficiență renală cronică). În general pacientul este adresat nefrologului pentru una din următoarele cauze: - modificări ale examenului de urină (proteinurie, hematurie, cilindrurie, leucociturie) - retenție azotată (creșterea creatininei și/sau ureei serice)hipertensiune arterială (HTA) - infecții urinare recidivante - sindrom anemic fără cauză evidentădureri lombare - tulburări micționale etc. În consecință culegerea datelor de semiologie va urmări evidențierea informațiilor relevante pentru cauzele prezentării
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
unei obstrucții, anomalii anatomice sau a unei pielonefrite cronice - colici renale repetate - formarea de calculi are risc de insuficiență renală acută (IRA) obstructivă sau de evoluție spre nefropatie obstructivă cronică - GNA poate evolua cu defect renal persistent (anomalii urinare asimptomatice - proteinurie sau hematurie) - diabet zaharat, colagenoze și vasculite (lupus eritematos sistemic, panarterită nodoasă, granulomatoza Wegener sau sindromul Goodpasture, purpura Henoch-Schönlein etc), HTA, mielom multiplu, hemopatii maligne - afecțiuni care în evoluție dezvoltă afectare renală cu caractere particulare - infecții: streptococice (erizipel, scarlatina, faringită
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
roșii-brune, compuși alimentari - consum de sfeclă roșie, coloranți alimentari, compuși ai unor medicamente - furazolidon, nitrofurantoin, sulfamide, rifampicină etc) sau în cantități nefioziologice (hematii - hematurie microscopică sau macroscopică) - alte modificări ale urinii sunt:aspectul spumos - în prezența eliminării crescute de proteine (proteinurie), de ex. în sindromul nefrotic - aspectul tulbure cu miros fetid - determinat de infecția urinară - prezența de fragmente tisulare - indică necroza papilară - caracterul debutului manifestărilor clinice: - acut: sugestiv pentru GNA, IRA, infecție urinară joasă sau înaltă (pielonefrită acută), colica renală - subacut
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
tumori indiferent de localizare, litiaza renală, infecția urinară, traumatisme, patologie legată de tratamente oncologice (chimiosau radioterapie). Notă! Stabilirea cauzei se face prin investigații specifice, dar primul element de orientare este examenul sedimentului urinar. Hematuria de cauză nefrologică se asociază cu proteinurie și cilindri hematici, iar hematiile sunt modificate morfologic (dismorfice). 5. Leucocituriapiuria se definește prin urină tulbure la emisie, ce nu se clarifică prin fierbere (dizolvă urații) și nici prin acidifiere cu acid acetic (dizolvă fosfații). Trebuie diferențiată de chilurie (urină
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
Cauzele cele mai frecvente sunt afecțiunile inflamatorii, infecții reno-urinare specifice (TBC renală) sau nespecifice, dar leucocituria poate însoți și alte afecțiuni (litiază, nefropatie la analgezice, tumori, afecțiuni glomerulare, nefropatii vasculare) sau poate fi de contaminare (leucocite de origine genitală). 6. Proteinuria este definită ca eliminarea de proteine în urină peste valoarea fiziologică de 10-20 mg/100 ml urină sau 300 mg/24 ore. A. După semnificația pe termen lung, proteinuria poate fi: - tranzitorie - fără semnificație patologică, produsă de una din așa-
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
vasculare) sau poate fi de contaminare (leucocite de origine genitală). 6. Proteinuria este definită ca eliminarea de proteine în urină peste valoarea fiziologică de 10-20 mg/100 ml urină sau 300 mg/24 ore. A. După semnificația pe termen lung, proteinuria poate fi: - tranzitorie - fără semnificație patologică, produsă de una din așa-numitele cauze benigne: febra, deshidratarea, efortul fizic susținut, ortostatismul prelungit, stres emoțional, inflamația tractului urinar persistentă - cu semnificație patologică deoarece este unul din semnele cele mai precoce de afectare
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
inflamația tractului urinar persistentă - cu semnificație patologică deoarece este unul din semnele cele mai precoce de afectare cronică a funcției renale, are valoare prognostică pentru evoluția afecțiunii renale în cauză și asupra riscului global cardiovascular. B. După mecanismul de producere proteinuria poate fi: - “fiziologică” - tranzitorie, produsă de una din cauzele benigne - glomerulară - produsă prin creșterea permeabilității la nivelul capilarelor glomerulare. În urina primară sunt filtrate cantități anormale de proteine ce depășesc capacitatea de reabsorbție tubulară, rezultând excreția urinară anormală. Permeabilitatea poate
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]