3,503 matches
-
în primul caz, sau de genomul nuclear, în cel de-al doilea, se află structuri genetice auxiliare ce formează genomul extranuclear. Astfel, la bacterii, în citoplasmă se află una sau mai multe molecule circulare de ADN, mult mai mici decât cromozomul principal, numite plasmide bacteriene. La eucariote există cel puțin două genomuri extranucleare, unul cloroplastic, specific plantelor verzi fotosintetizatoare, și altul mitocondrial, comun plantelor și animalelor. Sunt unele date care atestă existența unui al treilea genom extranuclear la eucariote, și anume
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
săptămână de dezvoltare embrionară. Din peretele sacului vitelin ele miarează activ spre peretele posterior al corpului embrionului și populează aonadele aflate în plin proces de dezvoltare. Celulele aerminale sunt celule diploide care prezintă un număr de 23 de perechi de cromozomi; aceste celule se vor diferenția în celule precursoare ale aameților denumite spermatoaonii (la bărbat) și ovoaonii (la femeie). Procesele care au loc în prima săptămână în primele 24 de ore după fecundare, ovulul începe să se seamenteze; diviziunile mitotice nu
ANATOMIA APARATULUI LOCOMOTOR by PAULA DROSESCU () [Corola-publishinghouse/Science/91482_a_92848]
-
etapă absolut necesară înainte de secvențiere. În timp, au fost realizate mai multe tipuri de hărți, din ce în ce mai detaliate, care oferă, spre exemplu, informații despre genele implicate în maladii genetice umane. Harta cromozomială constă în reprezentarea grafică a unui grup likage sau cromozom în care poziția genelor sau a markerilor genetici este indicată în funcție de distanțele relative dintre ele. În cazul în care distanța dintre doi loci oarecare este dată prin frecvența crossing-overului intergenetic, se obține o hartă genetică.În cazul în care genele
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
o hartă genetică.În cazul în care genele sunt localizate pe baza observațiilor microscopice și a analizei recombinărilor genetice se obține harta citologică. Hărțile complete se numesc hărți citogenetice. Harta fizică, prezintă poziția unui locus sau a unei gene pe cromozom, dependent de anumite particularități ale acestuia. Întocmirea ei are la bază tehnicile de bandare a cromozomilor, prin care se evidențiază benzi transversale de culori și intensități diferite de-a lungul cromozomilor metafazici, prin tehnici specifice de colorare. ADN-ul uman
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
analizei recombinărilor genetice se obține harta citologică. Hărțile complete se numesc hărți citogenetice. Harta fizică, prezintă poziția unui locus sau a unei gene pe cromozom, dependent de anumite particularități ale acestuia. Întocmirea ei are la bază tehnicile de bandare a cromozomilor, prin care se evidențiază benzi transversale de culori și intensități diferite de-a lungul cromozomilor metafazici, prin tehnici specifice de colorare. ADN-ul uman, aflat în cele 23 perechi de cromozomi, conține circa 3,2 x 10 perechi de nucleotide
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
prezintă poziția unui locus sau a unei gene pe cromozom, dependent de anumite particularități ale acestuia. Întocmirea ei are la bază tehnicile de bandare a cromozomilor, prin care se evidențiază benzi transversale de culori și intensități diferite de-a lungul cromozomilor metafazici, prin tehnici specifice de colorare. ADN-ul uman, aflat în cele 23 perechi de cromozomi, conține circa 3,2 x 10 perechi de nucleotide, 2,95 x 10 perechi de nucleotide fiind constituite în eucromatină. Au fost identificate circa
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
Întocmirea ei are la bază tehnicile de bandare a cromozomilor, prin care se evidențiază benzi transversale de culori și intensități diferite de-a lungul cromozomilor metafazici, prin tehnici specifice de colorare. ADN-ul uman, aflat în cele 23 perechi de cromozomi, conține circa 3,2 x 10 perechi de nucleotide, 2,95 x 10 perechi de nucleotide fiind constituite în eucromatină. Au fost identificate circa 31 000 gene care sunt transcrise în ARN-m și minim 750 de gene codificate în
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
transcrise în ARN-m și minim 750 de gene codificate în alte tipuri de ARN. Astfel, există circa 500 de gene pentru diferite tipuri de ARN-t.Genele sunt distribuite pe cele 22 perechi de autosomi și pe cei doi cromozomi ai sexului. Raportat la numărul perechilor de baze azotate, cele mai multe gene au fost înregistrate pe cromozomul 19, în timp ce numărul cel mai mic de gene se află pe autozomul 13 și pe cromozomul Y. Genele sau regiunile cu rol de codificare
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
există circa 500 de gene pentru diferite tipuri de ARN-t.Genele sunt distribuite pe cele 22 perechi de autosomi și pe cei doi cromozomi ai sexului. Raportat la numărul perechilor de baze azotate, cele mai multe gene au fost înregistrate pe cromozomul 19, în timp ce numărul cel mai mic de gene se află pe autozomul 13 și pe cromozomul Y. Genele sau regiunile cu rol de codificare, reprezintă numai 1-2% din genom. Peste 40% din genele umane, care codifică proteine au ortologi la
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
22 perechi de autosomi și pe cei doi cromozomi ai sexului. Raportat la numărul perechilor de baze azotate, cele mai multe gene au fost înregistrate pe cromozomul 19, în timp ce numărul cel mai mic de gene se află pe autozomul 13 și pe cromozomul Y. Genele sau regiunile cu rol de codificare, reprezintă numai 1-2% din genom. Peste 40% din genele umane, care codifică proteine au ortologi la Drosophila si Caenorhabdites(nematod). Această constatare prezintă o deosebită importanță pentru studiul unor maladii și al
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
bacterii în timpul evoluției vertebratelor. Mai mult de jumătate din genomul uman este constituit din ADN repetitiv. Aproape 45% din genom este derivat din elemente genetice transpozabile (gene mobile, gene săltărețe sau gene vagabonde, capabile să își schimbe poziția în interiorul aceluiași cromozom sau pe cromozomi diferiți). Deși genomul uman posedă numai de doua ori mai multe gene care codifică proteinele, comparativ cu Drosophila sp. și Caenorhabdites sp., genele umane sunt mult mai complexe și parcurg procese de maturare, producând o gamă variată
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
vertebratelor. Mai mult de jumătate din genomul uman este constituit din ADN repetitiv. Aproape 45% din genom este derivat din elemente genetice transpozabile (gene mobile, gene săltărețe sau gene vagabonde, capabile să își schimbe poziția în interiorul aceluiași cromozom sau pe cromozomi diferiți). Deși genomul uman posedă numai de doua ori mai multe gene care codifică proteinele, comparativ cu Drosophila sp. și Caenorhabdites sp., genele umane sunt mult mai complexe și parcurg procese de maturare, producând o gamă variată de transcripți diferiți
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
cu Drosophila sp. și Caenorhabdites sp., genele umane sunt mult mai complexe și parcurg procese de maturare, producând o gamă variată de transcripți diferiți. Mai mult de 1000 de gene sunt cauza unor boli specifice, mutantele lor fiind listate separate. Cromozomul mitocondrial uman, denumit AND-mt sau cromozomul 25, este constituit dintr-o molecula de ADN de formă circulară, alcătuită din peste 16 500 de perechi de baze și conține aproape 40 de gene. Se preconizează că tehnologiile promovate de aceste hărți
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
genele umane sunt mult mai complexe și parcurg procese de maturare, producând o gamă variată de transcripți diferiți. Mai mult de 1000 de gene sunt cauza unor boli specifice, mutantele lor fiind listate separate. Cromozomul mitocondrial uman, denumit AND-mt sau cromozomul 25, este constituit dintr-o molecula de ADN de formă circulară, alcătuită din peste 16 500 de perechi de baze și conține aproape 40 de gene. Se preconizează că tehnologiile promovate de aceste hărți să aibă un impact profund asupra
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
să dea răspunsuri problemelor etice legate de genom. Planul pentru următorii 5 ani este identificarea genelor pentru alcătuirea unei hărți de transcripție . PGU înglobează de fapt două proiecte: - primul este centrat asupra structurii genomului uman și vizează cartografierea genelor în cromozomi; - al doilea explică funcțiile tuturor genelor componente în comparație cu unele organisme model: Escherichia coli, Drosophila sp.,etc. Aceste proiecte au permis depistarea și analiza genelor implicate în determinismul caracterelor normale și genele mutante care determină maladii. Cercetările au avut utilitate imediată
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
și citozină, în timp ce „deșerturile” sărace în gene sunt formate din ADN, în care predomină adenina și timina. Astfel, genele sunt concentrate în anumite arii din genom, cu spații largi între ele, formate din ADN necodificator; - cele mai multe gene se găsesc pe cromozomul 1(2 968 de gene), în timp ce cromozomul Y are de zece ori mai puține(231); - din cauza numărului mare de diviziuni celulare necesare pentru formarea spermatozoizilor, comparativ cu formarea ovulelor, rata mutațiilor este mai ridicată la bărbați decât la femei. Raportul
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
sunt formate din ADN, în care predomină adenina și timina. Astfel, genele sunt concentrate în anumite arii din genom, cu spații largi între ele, formate din ADN necodificator; - cele mai multe gene se găsesc pe cromozomul 1(2 968 de gene), în timp ce cromozomul Y are de zece ori mai puține(231); - din cauza numărului mare de diviziuni celulare necesare pentru formarea spermatozoizilor, comparativ cu formarea ovulelor, rata mutațiilor este mai ridicată la bărbați decât la femei. Raportul mutațiilor în liniile germinative este de 2
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
indus transferul interspecific al genelor defecte din celule și de vindecare a bolilor determinate de acestea. Cel mai grandios, mai important și mai costisitor proiect de cercetare științifică contemporană a fost proiectul „Genomul uman” de identificare, localizare și cartare în cromozomi a genelor umane, proiectul fiind lansat în anii 1984-1985 sub egida UNESCO. Bionica, disciplină de graniță între Biologie, Chimie, Fizică și Tehnică a realizat multiple modele de tehnici și tehnologii după modelele oferite de natură ca, spre exemplu, musca de
Caleidoscop by Veronica Adam () [Corola-publishinghouse/Science/91786_a_93241]
-
mai puțin organizat, unul dintre locurile comune ale acestuia fiind stabilirea de criterii care să-i asigure un anumit grad de sistematizare, de raționalitate. Generația a fost și, parțial, rămîne un atare instrument de ordonare îndeosebi cronologică, dar purtînd în cromozomii ei și caractere axiologice a faptelor de cultură, cu utilizare uneori excesivă în istoria literaturii, a artelor, în particular a cinematografiei. E-adevărat că, în anii din urmă, cel puțin pentru sfera literaturii, ideea de generație, poate pentru că n-a
Cel de-al treilea sens by Ion Dur () [Corola-publishinghouse/Science/911_a_2419]
-
T1DM cu hipo- sau hipertiroidia este caracteristică sindromului poliglandular autoimun. Există 2 sindroame poliglandulare autoimune distincte: I și II. Sindromul poliglandular autoimun tip I este o afecțiune cu transmitere autozomal recesivă determinată de o mutație la nivelul brațului scurt al cromozomului 21 și care este caracterizat de triada: candidoză cutaneomucoasă, hipoparatiroidism, boală Addison. Suferința debutează în copilărie, candidoza cutaneomucoasă fiind de obicei prima manifestare și este de obicei urmată de hipoparatiroidism și boală Addison. T1DM apare la mai puțin de 4
Tratat de diabet Paulescu by Rucsandra Dănciulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92223_a_92718]
-
în: - MEN tip 1 - MEN tip 2 cu doua subclase: MEN 2A, MEN 2B. MEN 1 se caracterizează prin asocierea hiperplaziei paratiroidiene, tumorilor endocrine pancreatice și adenoamelor hipofizare. Anomalia genetică a fost localizată în regiunea 11q13 a brațului lung al cromozomului 11. Un procent important de pacienți cu MEN 1 provine prin mutații sporadice, acești pacienți prezentându-se între decadele trei și patru de viață, în timp ce cazurile familiale pot fi identificate mai devreme prin programe de screening. MEN 2 constă în
Tratat de diabet Paulescu by Rucsandra Dănciulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92223_a_92718]
-
cu feocromocitomul. MEN 2 a fost divizat în MEN 2A în care apare hiperplazia paratiroidiană și MEN 2B ce asociază neurinoame mucoase și habitus marfanoid. Anomalia genetică implicată în apariția MEN 2 a fost identificată la nivelul brațului lung al cromozomului 10 (10q11.2) (22). VI. SINDROMUL OVARELOR POLICHISTICE VIRILIZANTE (SOPV) Sindromul ovarelor polichistice virilizante (SOPV), cu o incidență de 4 - 6%, este cea mai frecventă afecțiune endocrină la femeile aflate în perioada fertilă. Clinic sindromul este definit de prezența infertilității
Tratat de diabet Paulescu by Rucsandra Dănciulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92223_a_92718]
-
de CHC, polimorfismul NQO1 C609T fiind considerat un marker genetic de susceptibilitate pentru CHC [20]. UDP-glucuroziltransferaza 1A7 (UGT1A7) Produsul genei metabolizează numeroși produși toxici, HAP sau amine heterociclice alimentare, pe care ii detoxifica prin glucoronoconjugare. Genă UGT1 este localizată pe cromozomul 2q37, fiind cunoscuți 13 membri ai familiei UGT1 [21]. Se identifică mai multe polimorfisme ale genei UGT1A7, alelele variante ale UGT1A7 codificând izoenzime cu activitate de glucoronoconjugare inegala. UGT1A*1 codifică enzime cu activitate înaltă (higher activity allele - H), în timp ce
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
au concentrat pe investigarea SNP ale:XRCC1 (X-ray repair cross-complementing group 1) și 8-oxoguanina DNA - glicozilaza 1 (OGG1) izolat sau asociate. Polimorfismul XRCC1 Genă XRCC1 este principala genă implicată în repararea ADN pe calea BER [54]. Genă este localizată pe cromozomul 19q13.2 și codifică o proteină de 70kDa, care conține 633 aminoacizi [55]. Au fost individualizate mai mult de 300 de SNP ale genei XRCC1, cele mai frecvente SNP nonsinonime, cu substituția unor aminoacizi fiind: Arg194Trp (rs 1799782, substituție C
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
din Chină. Alela A a polimorifismului c1804 C>A se asociază cu creșterea susceptibilității pentru CHC, iar genotipul homozigot ĂĂ crește riscul de CHC față de purtătorii genotipurilor CC și CĂ/CC [65]. Polimorfismul hOGG1 Genă hOGG1 (8-oxoguanin-glicozilaza 1), localizată pe cromozomul 3p25-26 face parte din calea BER de reparare a ADN, prin excizia leziunilor oxidative care se produc în urmă expunerii la speciile reactive de oxigen [66]. Cele două gene principale ale mecanismului BER: XRCC1 și hOGG1 sunt capabile de interactiune
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]