3,973 matches
-
incriminate, în acest sens, canalul clorid și două canale de apă - aquaporin 1 și 2 (11, 20). D) DIAGNOSTIC ANATOMO-PATOLOGIC DIFERENȚIAL îN ADPKD în momentul identificării prezenței de chiști renali, anatomo-patologul este pus în situația de a face un diagnostic diferențial (3, 14, 15, 21) între formele de afectare chistică renală, și anume: chistul renal simplu; displazia chistică renală; boala polichistică renală ARPKD; boala renală medulară: Rinichiul spongios medular; Complexul bolii medulare chistice uremice nefronoftizie; boala chistică câștigată (asociată dializei); chiști
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
testarea genetică. Depistarea precoce a bolii poate avea efecte adverse: anxietate și depresie (absența unui tratament specific), dificultăți în obținerea asigurării medicale sau unui serviciu. De aceea, diagnosticul presimptomatic necesită acordul pacientului, informat asupra consecințelor unui diagnostic pozitiv. C) DIAGNOSTICUL DIFERENȚIAL (la adult 2) Variatele forme de boli chistice renale au fost clasificate în boli genetice și boli negenetice (Tabelul 1.1., capitolul 1) (7, 12). ADKD se încadrează în grupul bolilor renale chistice ereditare și, cu toate că datele clinice, ecografice și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
genetice și boli negenetice (Tabelul 1.1., capitolul 1) (7, 12). ADKD se încadrează în grupul bolilor renale chistice ereditare și, cu toate că datele clinice, ecografice și genetice sunt foarte specifice, se impune uneori a se lua în discuție un diagnostic diferențial cu celelalte boli renale chistice . Bolile chistice renale genetice sunt consecința unor mutații genice diferite și deci a unor defecte moleculare variate, care determină diverse manifestări clinice (fenotipice). Diferențierea lor este importantă din punct de vedere prognostic și pentru acordarea
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
sfat genetic corect. ARPKD este produsă de mutația unei gene situate pe cromosomul 6 care se exprimă precoce (prin chiști renali și fibroză hepatică) și se transmite recesiv autosomal (16) (afecțiunea este prezentată în detalii în cap. 8.3.). Diagnosticul diferențial între ADPKD și ARPKD se pune la adultul tânăr cu chiști renali, deoarece insuficiența renală și hipertensiunea portală pot să se manifeste clinic mai târziu. O situație aparte este reprezentată de cazurile rare de ADKD care se asociază cu fibroză
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
copii (rară la adult) și se poate transmite uneori autosomal dominant. Chiști renali asociați cu diferite sindroame plurimalformative monogenice dominante (scleroza tuberoasă, boala von Hippel-Lindau, sdr. oro-facio-digital), recesive (sdr. Meckel, sdr. Jeune, sdr. Zellweger etc.) sau boli cromosomice 2. Diagnosticul diferențial la copil va fi discutat în capitolul 8.3. Diagnosticul se bazează în special pe asocierea, uneori caracteristică, a diferitelor malformații extrarenale. Bolile renale chistice negenetice pot pune uneori probleme de diagnostic diferențial cu ADKD; istoricul familial negativ, aspectul clinic
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Zellweger etc.) sau boli cromosomice 2. Diagnosticul diferențial la copil va fi discutat în capitolul 8.3. Diagnosticul se bazează în special pe asocierea, uneori caracteristică, a diferitelor malformații extrarenale. Bolile renale chistice negenetice pot pune uneori probleme de diagnostic diferențial cu ADKD; istoricul familial negativ, aspectul clinic și absența implicării altor organe permit totuși deosebirea facilă a bolilor renale chistice negenetice și ADKD. De remarcat că unele forme incluse în acest grup pot avea totuși o bază genetică, cel puțin
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
familii. Chiștii simpli (solitari sau multipli) se întâlnesc relativ frecvent la persoane normale, mai ales odată cu creșterea în vârstă (1,7% între 30 și 49 ani; 11,5% între 50 și 70 ani și 22,1% peste 70 ani). Diagnosticul diferențial cu ADKD se pune în două situații: la tineri cu chiști puțini sau la vârstnici cu chiști simpli multipli. De obicei, rinichii nu sunt mari, iar chiștii sunt largi, fără chiști adiacenți mai mici. Boala chistică renală câștigată apare la
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
De obicei, rinichii nu sunt mari, iar chiștii sunt largi, fără chiști adiacenți mai mici. Boala chistică renală câștigată apare la pacienți cu IRC aflați în dializă; aspectul rinichilor (mici spre normali), manifestările clinice și datele familiale pot face diagnosticul diferențial cu ADKD. O situație asemănătoare o produce depleția cronică de potasiu (din aldosteronismul primar sau acidoza tubulară renală distală). Chiștii sinusului renal (chiști peripelvici sau parapelvici) pot fi multipli și bilaterali, modificând pelvisul renal. Distincția față de ADKD este ușor de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Rinichiul spongios medular se caracterizează prin chiști mici ce includ canalele colectoare medulare și dau pe urografie un aspect tipic de striații în perie, pe rinichi de mărime normală; în plus, absența manifestărilor sistemice și a caracterului familial permite diagnosticul diferențial cu ADKD. Totuși, s-au descris asocieri între cele două forme de boală (Torres, 1988), precum și cazuri ereditare. Rinichiul multichistic congenital (displazia renală multichistică) este cea mai frecventă formă de boală renală chistică în copilărie. Forma bilaterală este incompatibilă cu
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
16). înainte de a descrie modificările renale din ADPKD evidențiate de diferite metode imagistice, vom sublinia două idei: modificările radiografice ale diferitelor forme de boli chistice renale sunt relativ asemănătoare; există anumite date care pot ajuta la stabilirea diagnosticului pozitiv și diferențial; ele pot fi obținute prin următoarele întrebări: chiștii renali sunt unilaterali sau bilaterali ? mărimea rinichilor este normală, mai mică sau mai mare? chiștii afectează atât corticala, cât și medulara renală? există chiști în sinusul renal sau țesutul perinefretic? chiștii sunt
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
însoțesc ADPKD (1). Scintigrafia Chiștii nu acumulează radionuclizii ce sunt folosiți obișnuit pentru scintigrafia renală. Indium 111 legat de leucocite sau Gallium 67 citrat au valoare în detectarea chiștilor infectați (radionuclizii se acumulează în chistul infectat) (5, 12). B) DIAGNOSTICUL DIFERENȚIAL AL ADPKD La adult se pot întâlni și alte boli chistice renale, ereditare sau dobândite. Ele au fost discutate în capitolul anterior și în cele ce urmează vom prezenta doar aspectele imagistice (2, 3, 5, 12, 16). Chiștii simpli se
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
renale, ereditare sau dobândite. Ele au fost discutate în capitolul anterior și în cele ce urmează vom prezenta doar aspectele imagistice (2, 3, 5, 12, 16). Chiștii simpli se întâlnesc la persoane normale, cu o frecvență variabilă cu vârsta. Diagnosticul diferențial al chiștilor simpli cu ADPKD se poate discuta doar la pacienții tineri cu chiști puțini sau la pacienții vârstnici cu chiști simpli multipli. Chiștii sunt de obicei voluminoși și nu se asociază cu chiști mici adiacenți, diseminați în rinichi, iar
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
septate, dispuse în parenchim normal. Boala polichistică renală autosomal recesivă (ARPKD) Boala polichistică renală autosomal recesivă se caracterizează prin dilatarea tubilor contorți distali, a tubilor colectori, fibroză hepatică, dilatații chistice ale căilor biliare și transmisie ereditară de tip recesiv. Diagnosticul diferențial se poate discuta doar la adultul tânăr. Boala se manifestă prin fibroză periportală cu hipertensiune portală, hepato-splenomegalie, nefromegalie cu grade variabile de IR. Urografia arată rinichi mari, nefrogramă densă cu aspect striat și vizualizare slabă a arborelui pielocalicial. Ecografia evidențiază
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
controlateral nu are chiști și poate fi hidronefrotic prin obstrucția joncțiunii pieloureterale sau ureterovezicale. Examinarea ecografică evidențiază o masă paravertebrală, cu multiple zone anecogene, separate de zone intens ecogene. Examinarea Doppler arată absența fluxului diastolic. Scintigrafia este utilă în diagnosticul diferențial cu obstrucția pieloureterală. Boala glomerulochistică renală este o afecțiune rară, caracterizată prin dilatații chistice ale spațiului Bowman. Ecografic, se evidențiază chiști mici, situați în corticală, fără modificarea semnificativă a conturului renal. Boala von Hippel-Lindau și scleroza tuberoasă se întâlnesc rar
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ADPKD LA COPIL ADPKD este o afecțiune multisistemică ce se caracterizează prin formarea progresivă și mărirea chiștilor în rinichi, în toate segmentele tubilor uriniferi și colectori, precum și prin asocierea variabilă cu alte anomalii extrarenale (14, 17). Pentru rațiuni de diagnostic diferențial, vom sublinia că în ADPKD afectarea renală este bilaterală, difuză și fără displazie. Comparativ cu adulții cu ADPKD, la copil chiștii sunt mici (depășind totuși 2 mm), numeroși, aglomerați neregulat și frecvent glomerulari (3). Spectrul clinic al manifestărilor renale ale
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
IRC se instalează mai tardiv, deseori la adult, și poate fi controlată prin metodele de supleere a funcției renale. Factorii care contribuie la o progresie mai rapidă sunt: debutul precoce, mărimea rinichilor, hipertensiunea, hematuria, proteinuria masivă, sexul masculin. C) DIAGNOSTICUL DIFERENȚIAL AL ADPKD LA COPIL La copil se pot manifesta multe boli cu mărirea de volum a rinichilor, cu sau fără chiști. Această situație clinică ridică multiple probleme de diagnostic, prognostic și risc genetic. Cel mai important diagnostic diferențial al polichistozei
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
C) DIAGNOSTICUL DIFERENȚIAL AL ADPKD LA COPIL La copil se pot manifesta multe boli cu mărirea de volum a rinichilor, cu sau fără chiști. Această situație clinică ridică multiple probleme de diagnostic, prognostic și risc genetic. Cel mai important diagnostic diferențial al polichistozei renale la copil este între ARPKD și ADPKD. înainte de a prezenta această problemă de diagnostic, vom trece succint în revistă alte boli chistice renale ce pot fi prezente la copil (14, 17). 1. Displazia renală multichistică și displazia
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
pot crea deseori confuzii cu ADPKD, atât prin manifestarea renală, cât și prin caracterul lor ereditar (14, 17). BCRG se caracterizează prin dilatații chistice bilaterale ale spațiului Bowman (deci chiști în corticală), cu lipsa unei implicări tubulare semnificative. Pentru diagnostic diferențial cu ADPKD se va face puncție renală. ST este o afecțiune neurocutanată autosomal dominantă, produsă de mutația unor gene de pe cromosomul 9 (TSC1) sau 16 (TSC2)5. Implicarea renală (40-80% din pacienți) se face sub formă de angiomiolipoame și chiști
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
se face sub formă de angiomiolipoame și chiști în care orice porțiune a nefronului poate fi implicată în dilatații chistice (delimitate de un epiteliu hiperplazic eozinofil). Uneori, există chiști hepatici și atunci aspectul este greu de deosebit de ADPKD. Pentru diagnostic diferențial se vor examina pielea (adenoame sebacee, fibroame faciale și ungheale, depigmentări în frunză de frasin) și implicarea SNC (convulsii, calcificări la CT); se va face puncție renală. BVHL este o boală autosomal dominantă rară (1:15.000) caracterizată prin dezvoltarea
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cromosomul 2. 5. Rinichii cu medulară spongioasă (dilatații chistice mici ale canalelor colectoare medulare) reprezintă o afecțiune negenetică relativ benignă, care se poate confunda cu ARPKD, dar nu are fibroză hepatică. 6. Așa cum am precizat anterior, cel mai important diagnostic diferențial al ADPKD la copil este cu ARPKD. Pentru a evidenția mai pregnant diferențele dintre cele două boli polichistice, considerăm utilă prezentarea succintă a ARPKD. ARPKD este o boală ereditară autosomal recesivă, caracterizată prin dilatarea chistică a canalelor colectoare și prezența
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
periferice datorită țesutului fibros. La copiii mai mari UIV arată modificări asemănătoare cu ADPKD, cu lipsa striațiilor, prezența de macrochiști și distorsiuni ale canalelor colectoare; mărimea rinichilor scade cu vârsta, invers ca în ADPKD. Ficatul este mare și hiperecogen. Diagnosticul diferențial se face în primul rând cu ADPKD (vezi mai jos), apoi cu unele sindroame plurimalformative ce au și manifestări chistice (Sdr. Meckel, sdr. Bardet-Biedl) și cu fibroza hepatică congenitală care asociază frecvent manifestări chistice renale. După Zerres, cele mai multe (dacă nu
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
21). Diferențierea dintre ADPKD și ARPKD se poate face prin multiple caractere clinice și imagistice (tabel 1 și 2), deși nici o caracteristică unică nu este diagnostică, iar uneori cele două forme pot fi indistinctibile. Cel mai util element de diagnostic diferențial este o anamneză familială completă. Părinții și frații mai mari vor fi examinați ecografic (și/sau prin CT) renal și hepatic cu multă atenție. Dacă părinții copilului afectat de PKD sunt sub 30 de ani, vor fi examinați și bunicii
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
în funcție de aceste caracteristici este redată în tabelul 11.1. Având în vedere considerațiile de mai sus, în prezent se utilizează un algoritm de tratament al ITU înalte (pielonefrita acută și/sau piocistita) din cadrul ADPKD care se bazează pe: (1) diagnosticul diferențial între PNA și piocistită și (2) stabilirea severității infecției semne de sepsis (fig. 11.1). Pacienții care prezintă ITU înalte (PNA sau piocistită) frecvente vor primi antibioterapie (p.o.) perioade îndelungate de timp, 6-12 luni! Antibioterapia trebuie ajustată corespunzător atunci când
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
pacienții de alte etiologii sau decât în cazul hemodializei? La bolnavii cu rinichi polichistic și dializă peritoneală este posibilă apariția hemoperitoneului prin ruptura unui chist renal în cavitatea peritoneală, acesta fiind frecvent asociat și cu prezența unei leucocitoze importante (diagnostic diferențial cu carcinomul renal). Herniile (în special ale liniei albe), frecvent asociate, nu afectează semnificativ desfășurarea și eficiența dializei peritoneale (Yamamoto et al. 1992; 1/4 subiecți din cazuistica Centrului de Dializă Iași prezintă hernia liniei albe, fără ca aceasta să reprezinte
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
post mortem a țesutului cerebral. Examenul clinic și anamnestic conduc spre un diagnostic de probabilitate, diagnostic dificil din cauza debutului insidios și a agravării progresive. În scopul identificării precoce a bolii Alzheimer, cardiologul poate cere consult neurologic, geriatric și psihiatric. Diagnosticul diferențial se referă la excluderea altor cauze de tulburări cognitive: modificări de memorie legate de procesul de îmbătrânire; cauze reversibile de deficit intelectual (depresie, delir);cauze reversibile de tulburări de comportament (hipotiroidie, carență de vitamina B 12);tulburări intelectuale minore și
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Gabriel Ioan Prada, Ioana Dana Alexa, Ramona Ștefăniu () [Corola-publishinghouse/Science/91970_a_92465]