3,055 matches
-
păstrându-i totuși o regiune inițială (braț scurt - short arm) și una finală (braț lung - long arm) identice cu cele ale genei endogene. Acest produs hibrid, nefuncțional, este introdus în celule embrionare în cultură și, în urma procesului de recombinare omologă, gena nativă este înlocuită de fragmentul artificial. Celulele care conțin noul hibrid sunt selectate și genomul lor este injectat într-un oocit fecundat. Cultivat până la stadiul de blastocist, embrionul format este transferat în uterul unei femele. Animalele rezultante vor fi heterozigote
Particularități ale bolilor cardiovasculare la femei by Florin Mițu, Dana Pop, Dumitru Zdrenghea () [Corola-publishinghouse/Science/435_a_1449]
-
este înlocuită de fragmentul artificial. Celulele care conțin noul hibrid sunt selectate și genomul lor este injectat într-un oocit fecundat. Cultivat până la stadiul de blastocist, embrionul format este transferat în uterul unei femele. Animalele rezultante vor fi heterozigote pentru gena modificată și prin încrucișări repetate se obțin în final animale homozigote cu ambele gene țintă nefuncționale. Hormonii sexuali își exercită efectele prin interacțiunea cu receptorii intracelulari specifici, care, în urma stimulării de către ligand, acționează ca factori de transcripție pentru a modula
Particularități ale bolilor cardiovasculare la femei by Florin Mițu, Dana Pop, Dumitru Zdrenghea () [Corola-publishinghouse/Science/435_a_1449]
-
și șobolan, o singură mutație punctuală în regiunea N-terminală a genei receptorului androgenic determină apariția unui codon stop prematur. Aceste animale sunt complet insensibile la androgeni, iar masculii au aspect exterior feminin (Tfm - testicular feminization mutation). În plus, deoarece gena receptorului androgenic este situată pe cromozomul X, toate animalele androgen insensibile sunt genetic masculi. Este astfel imposibilă obținerea prin împerechere convențională de femele homozigote pentru gena mutantă. Acest model a permis elucidarea rolului modulator al testosteronului asupra aparatului cardiovascular. Încrucișarea
Particularități ale bolilor cardiovasculare la femei by Florin Mițu, Dana Pop, Dumitru Zdrenghea () [Corola-publishinghouse/Science/435_a_1449]
-
androgeni, iar masculii au aspect exterior feminin (Tfm - testicular feminization mutation). În plus, deoarece gena receptorului androgenic este situată pe cromozomul X, toate animalele androgen insensibile sunt genetic masculi. Este astfel imposibilă obținerea prin împerechere convențională de femele homozigote pentru gena mutantă. Acest model a permis elucidarea rolului modulator al testosteronului asupra aparatului cardiovascular. Încrucișarea șobolanilor Tfm cu șobolani transgenici hipertensivi a dus la obținerea unei noi linii transgenice la care hipertensiunea este atenuată în condițiile absenței unui receptor androgenic funcțional
Particularități ale bolilor cardiovasculare la femei by Florin Mițu, Dana Pop, Dumitru Zdrenghea () [Corola-publishinghouse/Science/435_a_1449]
-
presiunii arteriale - presiunea arterială este mai ridicată la sexul masculin ► studii clinice - evaluarea sfigmomanometrică repetată a presiunii arteriale; monitorizarea ambulatorie a presiunii arteriale (ABPM) ► studii experimentale - modele de hipertensiune la animalele de laborator (spontane - SHR, DS; induse - deoxicorticosteron sare; transgenice - gena reninei de la șoarece) Efectele diminuării activității hormonilor sexuali asupra presiunii arteriale ► castrarea chirurgicală a animalelor de laborator hipertensive ► castrarea chimică - antiandrogeni/antiestrogeni ► modele transgenice insensibile la androgeni/estrogeni Efectele creșterii concentrației hormonilor sexuali ► Studii clinice: - monitorizarea presiunii arteriale în timpul unor
Particularități ale bolilor cardiovasculare la femei by Florin Mițu, Dana Pop, Dumitru Zdrenghea () [Corola-publishinghouse/Science/435_a_1449]
-
DRX/DRX. Alte tipuri (de exemplu DR2) sunt protectoare. În prezent s-a dovedit că cele mai predispozante tipuri HLA pentru T1DM sunt HLA clasa II DQ8 (DQA1*0301/DQB1*0302) și DQ2 (DQA1*0501/DQB1*0201) unde DQA1 reprezintă gena care codifică lanțul ? al moleculei HLA DQ iar DQB1 lanțul ? al acestei molecule [71, 76, 77]. Studii recente au arătat că mecanismul molecular al acestei asocieri este reprezentat de prezența anumitor aminoacizi în poziții „cheie” ale lanțurilor ?
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
perioadă, astfel încât timocitele aflate atunci în perioada de selecție/maturare nu „învață” să recunoască ca „self” această moleculă, ceea ce va favoriza ulterior apariția autoimunității anti ? celulare. Dintre celelalte locusuri posibil implicate în predispoziția pentru T1DM mai menționăm polimorfisme din gena CTLA-4 (Citotoxic T Lyphocyte Antigen) - IDDM12 și ICAM-1 (Intercellular Cell Adhesion Molecule) [30]. 3. Factori de Mediu 3.1 Generalități Mai multe argumente vin să susțină importanța factorilor de mediu în etiopatogenia T1DM. Astfel concordanța pentru DZ este de maxim
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
rol important în etiopatogenia T1DM, carența acesteia crescând riscul de apariție a bolii. Pe de o parte se știe că Vitamina D, prin receptorul său specific, exercită importante și multiple acțiuni imunomodulatorii [75]. Pe de altă parte, unele polimorfisme din gena receptorului Vitaminei D (VDR Receptor) au fost implicate în susceptibilitatea genetică pentru T1DM. Trecând la date experimentale, s-a arătat că administrarea de Vitamină D la animalele de experiență poate preveni apariția encefalomielitei, tiroiditei autoimune sau a nefritei experimentale la
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
familie de autoantigene ? celulare și anume familia de proteine Tirozin-Fosfatază like (PTP - Protein Tyrosine Phosphatase). Proteina Tirozin-Fosfataza 2 (codificată și IA-2) este o proteină transmembranară de 979 aminoacizi, cu greutate moleculară de 106 kDa și este codificată de o genă de pe cromozomul 7q36 [49]. IA-2 este exprimată în celulele neuroendocrine și poate fi izolată în insulele Langerhans, unele regiuni ale SNC ca și în unele tumori neuroendocrine [87]. Anticorpii împotriva IA-2 apar la 55-75% dintre subiecții cu T1DM la debut
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
mod de reproducere asexuată, în care femela dă naștere la exemplare asemănătoare ei; fără fecundarea cu un mascul [2], ovulul se dezvoltă, natural sau sub efectul stimulării experimentale, fără să fi fost fecundat de un spermatozoid [4], informației ereditare, ca genă, și se găsește în nucleu în cantitatea cea mai mare (Ilieșiu, 1991). 257 Cap.II: Aportul apiculturii ca știință de obsevație și experiența în descoperirea de noi surse de materii prime utile omului, pp. 24-28 (Ilieșiu, 1991). 258 Elizabeth A
MICROGRAFII ASUPRA PRODUSELOR APICOLE by Andriţoiu Călin Vasile [Corola-publishinghouse/Science/273_a_935]
-
diametrul de 42nm, cuprinde un înveliș, o capsidă, genom viral ADN parțial dublu catenar, o enzimă cu rol în replicarea virală denumită ADN-polimeraza și mai multe antigene. Genomul viral conține patru gene codante ale proteinelor structurale: S, C, P, X. Gena S codează antigenul de pe suprafața VHB, sub forma unor structuri sferice și tubulare. Gena S prezintă mai multe regiuni (S, preS1, preS2), în care se poate iniția transducția și în funcție de care se pot produce 3 variante de proteine HBs: majoră
BOLI INFECŢIOASE by Manuela Arbune () [Corola-publishinghouse/Science/491_a_931]
-
o enzimă cu rol în replicarea virală denumită ADN-polimeraza și mai multe antigene. Genomul viral conține patru gene codante ale proteinelor structurale: S, C, P, X. Gena S codează antigenul de pe suprafața VHB, sub forma unor structuri sferice și tubulare. Gena S prezintă mai multe regiuni (S, preS1, preS2), în care se poate iniția transducția și în funcție de care se pot produce 3 variante de proteine HBs: majoră (S), medie (pre-S1) sau mare (pre-S2). AgHBs este caracterizat de determinanți comuni de grup
BOLI INFECŢIOASE by Manuela Arbune () [Corola-publishinghouse/Science/491_a_931]
-
caracterizat de determinanți comuni de grup (a) și specifici de subtip (d/y, w/r). AgHBs este situat în înveliș și este primul marker viral care apare în sânge după infecție. Identificarea AgHBs poate semnifica infecție acută, cronică sau portaj. Gena C codează miezul nucleocapsidic, cu dimensiuni de 27nm. Gena C conține două domenii (pre-C, C), în funcție de care sunt generate cele două proteine ale nucleocapsidei. AgHBe (preC) este solubil și se eliberează în sânge, semnificând stadiul replicativ al VHB și potențialul
BOLI INFECŢIOASE by Manuela Arbune () [Corola-publishinghouse/Science/491_a_931]
-
de subtip (d/y, w/r). AgHBs este situat în înveliș și este primul marker viral care apare în sânge după infecție. Identificarea AgHBs poate semnifica infecție acută, cronică sau portaj. Gena C codează miezul nucleocapsidic, cu dimensiuni de 27nm. Gena C conține două domenii (pre-C, C), în funcție de care sunt generate cele două proteine ale nucleocapsidei. AgHBe (preC) este solubil și se eliberează în sânge, semnificând stadiul replicativ al VHB și potențialul crescut de infecțiozitate. AgHBc sau miezul antigenic complet (C
BOLI INFECŢIOASE by Manuela Arbune () [Corola-publishinghouse/Science/491_a_931]
-
pre-C, C), în funcție de care sunt generate cele două proteine ale nucleocapsidei. AgHBe (preC) este solubil și se eliberează în sânge, semnificând stadiul replicativ al VHB și potențialul crescut de infecțiozitate. AgHBc sau miezul antigenic complet (C) rămâne strict intracelular hepatic. Gena P codează AND-polimeraza. Gena X codează AgHBx cu rol în transactivarea genelor virale și celulare. Semnificația acestei proteine nu este clar cunoscută, dar pare să contribuie la carcinogeneză prin legarea de proteina p53, transactivarea genelor If γ și a genelor
BOLI INFECŢIOASE by Manuela Arbune () [Corola-publishinghouse/Science/491_a_931]
-
sunt generate cele două proteine ale nucleocapsidei. AgHBe (preC) este solubil și se eliberează în sânge, semnificând stadiul replicativ al VHB și potențialul crescut de infecțiozitate. AgHBc sau miezul antigenic complet (C) rămâne strict intracelular hepatic. Gena P codează AND-polimeraza. Gena X codează AgHBx cu rol în transactivarea genelor virale și celulare. Semnificația acestei proteine nu este clar cunoscută, dar pare să contribuie la carcinogeneză prin legarea de proteina p53, transactivarea genelor If γ și a genelor complexului major de histocompatibilitate
BOLI INFECŢIOASE by Manuela Arbune () [Corola-publishinghouse/Science/491_a_931]
-
genetic are o mare importantă. În multe familii există ca un anumit „tipar” de apariție a autismului sau a altor dizabilități asociate, considerându-se a fi generate de o modificare genetică. Până în momentul de față nu a fost descoperită nici o genă cauzatoare de autism, dar cercetătorii caută în continuare segmente anormale ale codului genetic care ar putea fi moștenite de către acești copii. De asemenea se presupune că unii copii se nasc cu o anumită predispoziție la autism, dar nu s-a
Autism : aspecte generale by Marinela Rață, Gloria Rață, Bogdan-Constantin Rață () [Corola-publishinghouse/Science/310_a_620]
-
cercetători investighează, ca posibilă cauză, un grup de gene variabile care în anumite condiții pot interfera cu modificările creierului. Deși unele zone ale genomului uman sunt socotite ca loc de dezvoltare pentru gene defecte, încă nu s-a identificat nici o gena care să joace un rol în cauzarea autismului. Alte studii cuprind aspectele legate de problemele apărute în timpul sarcinii sau nașterii, la fel ca și factorii de mediu: infecțiile virale, echilibru metabolic deficitar și expunerea la mediu chimic (tabelul nr. 6
Autism : aspecte generale by Marinela Rață, Gloria Rață, Bogdan-Constantin Rață () [Corola-publishinghouse/Science/310_a_620]
-
marea majoritate a cazurilor o afecțiune ereditară și modul de moștenire este probabil cel de dominantă condiționată cu limitație de sex la băieți și doar cu puține manifestări în multe domenii genetice (spre exemplu: genele - apar de obicei - ca o genă recesivă (ascunsă) și este independentă de genele existente la individul respectiv sau familia lui) (62) Despicătura palatină este numai ereditară într-un număr limitat de cazuri și transmisibilă mai mult la băieți decât la fete. Posibilitatea ca un număr izolat
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]
-
care pun întrebări despre sensul fericirii, despre viață și moarte, originea Universului etc. Probabil spiritualitatea aparține acestui tip. S-a crezut că coeficientul de inteligență al individului (IQ) ar fi determinat de moștenirea genetică, dar cercetările nu au descoperit nicio genă a inteligenței. Inteligența se poate dezvolta, cu șanse de progres cu atât mai mari cu cât începem antrenamentul de la o vârstă mai fragedă. Ține de responsabilitatea noastră să o facem, pentru noi și copii noștrii! Cum putem să ne ameliorăm
Familia şi şcoala în parteneriat pentru o educaţie de calitate by Mihaela Băsu, Angela Sava, Doina Helene Partenie, Adriana Petrovici () [Corola-publishinghouse/Science/1283_a_1956]
-
doi spermatozoizi diferiți astfel încît se pot naște doi bebeluși odată. Întrucât s-au născut în urma fecundării a două ovule și doi spermatozoizi diferiți, ei vor fi parțial asemănători, căci provin din aceiași părinți. De exemplu, un ovul poate conține gena A (există două gene în fiecare cromozom, dar una singură în ovul sau în spermatozoid) din cromozomul 1, care vine de la bunicul din partea mamei, în timp ce alt ovul poate conține gena B (care provine de la bunica din partea mamei), acesta fiind motivul
[Corola-publishinghouse/Science/1974_a_3299]
-
provin din aceiași părinți. De exemplu, un ovul poate conține gena A (există două gene în fiecare cromozom, dar una singură în ovul sau în spermatozoid) din cromozomul 1, care vine de la bunicul din partea mamei, în timp ce alt ovul poate conține gena B (care provine de la bunica din partea mamei), acesta fiind motivul pentru care copiii seamănă uneori cu bunicii sau cu unchii și mătușile. Pe scurt, în cazul falșilor gemeni (dizigoți, sau DZ), avem de-a face cu marea loterie a cromozomilor
[Corola-publishinghouse/Science/1974_a_3299]
-
Pentru mai multe detalii Bouchard, T.J.; McGue, M., „Familial Studies of Intelligence: A Review”, Science, nr. 212, 1981, pp. 1055-1059. Wilson, R.S., „The Louisville Twin Study: Developmental Synchronies in Behavior”, Child Development, nr. 54, 1983, pp. 298-316. Unde se află gena inteligenței? Anomalii genetice și deficiențe mentale Ideea că inteligența ar fi ereditară este deseori interpretată prin faptul că ar exista o genă a inteligenței. Dar, paradoxal, ereditatea inteligenței nu presupune că există una sau mai multe gene ale acesteia. Fenomenul
[Corola-publishinghouse/Science/1974_a_3299]
-
The Louisville Twin Study: Developmental Synchronies in Behavior”, Child Development, nr. 54, 1983, pp. 298-316. Unde se află gena inteligenței? Anomalii genetice și deficiențe mentale Ideea că inteligența ar fi ereditară este deseori interpretată prin faptul că ar exista o genă a inteligenței. Dar, paradoxal, ereditatea inteligenței nu presupune că există una sau mai multe gene ale acesteia. Fenomenul anomaliilor genetice demonstrează foarte bine acest fapt. Cea mai cunoscută maladie genetică din domeniul deficiențelor mentale este mongolismul sau sindromul Down. Studiile
[Corola-publishinghouse/Science/1974_a_3299]
-
femeilor, pentru că produc îmbătrânirea celulelor și, printre altele, a celulelor pielii. Or, copiii trizomici îmbătrânesc foarte repede, anumiți cercetători remarcând chiar similitudini între această îmbătrânire accelerată și boala Alzheimer. Alte cercetări arată chiar că benzile 21-22 conțin în plus o genă care multiplică precursorul unei proteine numite A4, ce joacă un rol în regenerarea membranelor celulare. Or, această proteină se află în exces în creierul subiecților trizomici și în cazul demenței de tip Alzheimer, iar surplusul „acoperă” spațiile dintre neuroni, împiedicându
[Corola-publishinghouse/Science/1974_a_3299]