3,095 matches
-
1: 8000, pentru formele severe. Factorul von Willebrand se formează în celulele endoteliale, în megacariocite, posibil și în alte tipuri de celule, fiind codificat de o genă mare a cărei secvență are 178 kb, prezentând 52 exoni de dimensiune variabilă. Gena este localizată în cromozomul 12, având cartarea 12p 12-pter. La nivelul secvenței genice apar mai multe situsuri polimorfe de restricție (fig. 16.40). ADN complementar (cADN) reverstranscris pe ARNm pentru vWF are aproximativ 8,7 kb lungime. Acest ARNm poartă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
IA și IB dețin informația ereditară pentru sinteza unor enzime ce intervin în calea metabolică a sintezei antigenelor de suprafață eritrocitară. Formarea antigenelor din sistemul ABO începe cu un dizaharid numit galactoglucozamina. Asupra acestuia acționează enzima Le codificată de o genă nealelă cu genele sistemului sangvin ABO numită gena Lewis. Enzima Le adaugă o fucoză la galacto-glucozamină și astfel rezultă substanța Lewis. O altă genă nealelă desemnată gena H codifică, în condiție homozigot dominantă (HH) sau heterozigotă(Hh), enzima H care
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
unor enzime ce intervin în calea metabolică a sintezei antigenelor de suprafață eritrocitară. Formarea antigenelor din sistemul ABO începe cu un dizaharid numit galactoglucozamina. Asupra acestuia acționează enzima Le codificată de o genă nealelă cu genele sistemului sangvin ABO numită gena Lewis. Enzima Le adaugă o fucoză la galacto-glucozamină și astfel rezultă substanța Lewis. O altă genă nealelă desemnată gena H codifică, în condiție homozigot dominantă (HH) sau heterozigotă(Hh), enzima H care asigură cataliza adăugării la substanța Lewis a unui
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
sistemul ABO începe cu un dizaharid numit galactoglucozamina. Asupra acestuia acționează enzima Le codificată de o genă nealelă cu genele sistemului sangvin ABO numită gena Lewis. Enzima Le adaugă o fucoză la galacto-glucozamină și astfel rezultă substanța Lewis. O altă genă nealelă desemnată gena H codifică, în condiție homozigot dominantă (HH) sau heterozigotă(Hh), enzima H care asigură cataliza adăugării la substanța Lewis a unui nou rest fucoză,rezultând polizaharidul numit substanța H. Această substanță H reprezintă precursorul imediat al antigenelor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cu un dizaharid numit galactoglucozamina. Asupra acestuia acționează enzima Le codificată de o genă nealelă cu genele sistemului sangvin ABO numită gena Lewis. Enzima Le adaugă o fucoză la galacto-glucozamină și astfel rezultă substanța Lewis. O altă genă nealelă desemnată gena H codifică, în condiție homozigot dominantă (HH) sau heterozigotă(Hh), enzima H care asigură cataliza adăugării la substanța Lewis a unui nou rest fucoză,rezultând polizaharidul numit substanța H. Această substanță H reprezintă precursorul imediat al antigenelor de suprafață eritrocitară
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
vedere genetic, anumite combinații parentale ridică problema producerii unui fenotip sangvin la făt care nu este compatibil cu fenotipul sangvin al mamei. Căsătoriile incompatibile din acest punct de vedere sunt condiționate de orice combinație genotipică în care tatăl transmite o genă la făt pentru producerea unui antigen pe care mama nu îl posedă. Antigenul de pe eritrocitele fătului este un element nonself pentru mamă și din această cauză el induce declanșarea unui răspuns imun, dacă ajunge în organismul matern. În asemenea situații
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
o anumită caracteristică a corpului uman nu este întotdeauna determinat de alele la un singur locus genic. Adesea, este posibil ca produsul unei gene să influențeze produsul și potențialul de a dezvolta un fenotip de care este responsabil o altă genă, aflată într-un locus genic diferit, adică de o genă nealelă. Așadar, pot apare interacțiuni între genele nealele prin care acțiunea unei gene localizată într-un anumit locus genic supresează, maschează sau alterează acțiunea unor gene nealele, localizate în alți
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de alele la un singur locus genic. Adesea, este posibil ca produsul unei gene să influențeze produsul și potențialul de a dezvolta un fenotip de care este responsabil o altă genă, aflată într-un locus genic diferit, adică de o genă nealelă. Așadar, pot apare interacțiuni între genele nealele prin care acțiunea unei gene localizată într-un anumit locus genic supresează, maschează sau alterează acțiunea unor gene nealele, localizate în alți loci genici. Fenomenul este cunoscut în Genetică sub numele de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
prin intervenția produșilor genelor IA și IB) antigenelor A și B, utilizând drept substrat substanța H sau izoaglutinogenul (I). Neutilizarea acestei substanțe H în producerea vreunui antigen specific se înregistrează în cazul în care în structura genetică intră în exclusivitatea gena I0, adică la persoanele cu grupa sangvină 0. În acest caz, substanța H rămâne ca atare, nemodificată, asemenea persoane neavând pe membrana eritrocitară antigenul specific sistemului ABO, dar având în serul sangvin, deopotrivă anticorpi A (anti-A) și anticorpi B
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
care au fost explicate ulterior pe baza analizei familiale a celor doi. Analiza pedigree-ului, pornind de la cei doi pacienți, a condus la concluzia că aceștia aparțineau unui fenotip rar de sânge numit „fenotipul Bombay”. Ei erau homozigoți pentru o genă care a condiționat inhibiția producerii substanței H. Gena a fost simbolizată cu h; aceasta este o genă recesivă care nu este o alelă a locusului ABO. Majoritatea oamenilor sunt homozigoți dominanți HH și foarte rar apar heterozigoți (Hh), deoarece aceasta
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
familiale a celor doi. Analiza pedigree-ului, pornind de la cei doi pacienți, a condus la concluzia că aceștia aparțineau unui fenotip rar de sânge numit „fenotipul Bombay”. Ei erau homozigoți pentru o genă care a condiționat inhibiția producerii substanței H. Gena a fost simbolizată cu h; aceasta este o genă recesivă care nu este o alelă a locusului ABO. Majoritatea oamenilor sunt homozigoți dominanți HH și foarte rar apar heterozigoți (Hh), deoarece aceasta alelă h are o extrem de redusă frecvență în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cei doi pacienți, a condus la concluzia că aceștia aparțineau unui fenotip rar de sânge numit „fenotipul Bombay”. Ei erau homozigoți pentru o genă care a condiționat inhibiția producerii substanței H. Gena a fost simbolizată cu h; aceasta este o genă recesivă care nu este o alelă a locusului ABO. Majoritatea oamenilor sunt homozigoți dominanți HH și foarte rar apar heterozigoți (Hh), deoarece aceasta alelă h are o extrem de redusă frecvență în populația umană generală. La indivizii HH și Hh se
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
ABO. Fără substanța H, la indivizii hh, produșii genici ai alelelor din sistemul ABO nu au precursori asupra cărora să acționeze; în consecință, alelele sistemului ABO sunt supresate, ele neputându-se exprima fenotipic. Acesta este un fenomen tipic de epistazie, gena h fiind o gena recesivă epistatică, adică inhibitoare, iar genele sistemului ABO fiind gene hipostatice, adică inhibate. Testul tipic sangvin pentru sistemul ABO, efectuat la cei doi pacienți hh, revelează absența antigenelor A și B, ceea ce ar fi un indiciu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
la indivizii hh, produșii genici ai alelelor din sistemul ABO nu au precursori asupra cărora să acționeze; în consecință, alelele sistemului ABO sunt supresate, ele neputându-se exprima fenotipic. Acesta este un fenomen tipic de epistazie, gena h fiind o gena recesivă epistatică, adică inhibitoare, iar genele sistemului ABO fiind gene hipostatice, adică inhibate. Testul tipic sangvin pentru sistemul ABO, efectuat la cei doi pacienți hh, revelează absența antigenelor A și B, ceea ce ar fi un indiciu pentru un determinism genetic
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
neașteptați) a fi fost prezenți în sângele pacienților au aglutinat substanța H din sângele transfuzat, prelevat de la persoane cu grupa sangvină 0 obișnuită. Este aici vorba de existența unui locus genic distinct de locusul genic ABO, nealelic, ocupat de o genă care se prezintă sub forma a doua alele desemnate H și h, condiția homozigotă recesivă (hh) condiționând manifestarea „fenotipului Bombay ". O persoană cu „fenotipul Bombay” are mascat tipul de grup sangvin, din sistemul ABO, și va transmite alelele acestuia la
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
subordonate. În unele limbi, verbele mediale au forme diferite marcînd identitatea sau non-identitatea subiectelor celor două construcții succesive și, în caz de nonidentitate, pot varia în funcție de persoana și număr. De exemplu în binandere 298 embo mi gu-ndo te-siri na genă "om - agent a venit și a vorbit și eu am auzit", din cauza identității subiectului primelor două verbe, forma verbală mediala gu-ndo nu se schimbă în funcție de persoana; formă te-siri variază după persoană și număr, deoarece verbul următor are alt subiect
Lingvistica limbilor lumii by Dorel Fînaru () [Corola-publishinghouse/Science/84963_a_85748]
-
de secol XXI, o nouă dimensiune tehnico-științifică, deontologic umană și social economică a actului chirurgical. Evidențiem de asemenea (alături de alți chirurgi și medico-istorici contemporani) funcția inseparabilă, obligatorie și permanentă a urgenței în orice serviciu chirurgical pentru că, chirurgia are în ea „gena” urgenței. Mai mult decât atât, putem afirma cu siguranța unei aserțiuni de mare actualitate: un medic nu poate să știe de toate din profesiunea sa, dar din cele obligatorii, noțiunea de urgență nu poate lipsi. Pentru a explica tematica limitată
Asistența urgențelor chirurgicale din București by Mircea Beuran () [Corola-publishinghouse/Science/91916_a_92411]
-
excelenta interpretare pe care Cortez a oferit-o în aceste zile la Teatro Verdi din Trieste, rolului Carmen, foarte potrivit aptitu dinilor sale și interpretat de ea pentru prima dată în italiană. Voce clară de mezzosoprană, plăcută și caldă, omo genă în culoare și intensitate sonoră de-a lungul întregului am bitus, voce pe care o stăpânește cu o tehnică sigură ăde remarcat de exemplu, unele sunete atacate a mezza voce, intensificate, apoi temperate cu măiestrie), fără a forța vreodată și
Cortez by Mihai Stan, Viorica Cortez, Leontina Văduva () [Corola-publishinghouse/Memoirs/1357_a_2698]
-
tatăl meu, acum că el nu mai este, este aproape la fel de dificil că atunci când trăia. Această pentru că parcă și acum îi simt înverșunarea cu care se opunea oricărei ieșiri în evidență, rezultată dintr-o modestie uneori exagerată, dar purtată de genă moștenita probabil în familie de partea mamei sale. Născut în satul Lișna, comuna Suharău, Dorohoi, județul Botoșani, tata a fost mezinul într-o familie cu 14 copii căreia i-au supraviețuit 3. Rămas orfan de tată în 1943 îmi povestea
Volum memorial dedicat foştilor profesori şi colegi by Alexandru Cărăuşu, Georgeta Teodoru () [Corola-publishinghouse/Science/91776_a_92841]
-
alelele unui locus marker de pe același cromozom (datorită linkage-ului fizic dintre cele două locusuri pe acel cromozom) în familii cu mai mulți membri afectați. Pentru ca metodele de analiză a linkage-ului să aibă succes, este nevoie ca locii marker care flanchează gena de susceptibilitate să prezinte co-segregare cu fenotipul de boală în interiorul familiilor. Practic analiza linkage-ului încearcă să identifice regiuni ale genomului care prezintă un număr mai mare de alele comune pentru subiecții dintr-o familie cu frecvență mare a unei boli
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
anumită regiune cromozomială, pentru identificarea variantei genice cauzale este necesar într-o a doua etapă un studiu amplu de asociere pe gene candidate. Aceasta va permite îngustarea regiunii de linkage - care depășește de regulă 10 cM (~ 10 milioane bp) - până la gena implicată și, în final, la varianta(ele) etiologice. Este important de subliniat faptul că metoda de analiză a linkage-ului are o putere semnificativ mai mică față de studiile de asociere pentru identificarea variantelor genice asociate cu un risc relativ mic de
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
apare datorită lipsei de recombinare prin crossing-over în timpul meiozei, astfel încât anumite combinații de alele (haplotipuri) se transmit/moștenesc în bloc. Deoarece fenomenul de linkage disequilibrium apare doar pentru distanțe cromozomiale mici, pentru testarea asocierii trebuie analizați markeri aflați foarte aproape de gena asociată propriu-zis cu boala. În sens invers, demonstrarea asocierii între un locus marker și boală implică că în imediata apropiere a acestuia se află locusul boală. Tradițional, testarea asocierii se face prin determinarea frecvenței alelelor marker la pacienți neînrudiți comparativ
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
alelelor (ale unui anumit locus) moștenite de la părinți și care sunt identice la frații afectați de aceeași boală (Identical by Descent - IBD) cu procentul de 50% care reprezintă probabilitatea ca cei doi să moștenească aceleași alele în cazul în care gena nu este asociată bolii. d) Metoda Discordant Sib Pair (Spielman et al., 1998; Horvath et al., 1998) poate oferi informații utile în plus privind rolul factorilor genetici prin eliminarea contribuției factorilor comuni de mediu la apariția bolii. Sunt posibile și
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
METODA DE DEPISTARE A GENELOR IMPLICATE 4.3.1. Studiul genelor candidate Deoarece genomul uman include peste 30 000 de gene, și pentru că doar câteva sute sau mii dintre acestea contribuie semnificativ la variația unor trăsături fenotipice, probabilitatea ca o genă aleasă aleator din genomul uman să aibă un rol în susceptibilitatea pentru o anumită boală este evident infimă. De aceea, informații provenite din diferite surse (tabelul 4.3) sunt folosite pentru selectarea în vederea analizei genetice a anumitor gene care prezintă
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
factori genetici. În plus, metodele de selectare a genelor candidate prezentate în tabelul 4.3 sunt rareori eficiente folosite izolat. În sfârșit, dovedirea unei asocieri reale între o variantă genică și o boală necesită nu doar ca proteina codificată de gena respectivă să fie implicată într-un mecanism patogenic relevant pentru boală, ci și ca varianta genică să poată influența expresia sau funcția proteinei respective. Din punct de vedere al metodei de invetigare genetică pentru genele candidate, există două modalități de
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]