5,805 matches
-
lui de a se preface, neobosita lui impostură. Faptul este de ordinul evidenței. Insă cine trăiește mult timp În impostură are toate șansele să fie luat drept ceea ce vrea să fie. În cazul lui Conachi: un om atins de o maladie incurabilă, un suflet chinuit care, culmea!, se simte bine În chinul lui. O posibilitate de lectură este de a lua În serios această complicată prefăcătorie și de a vedea, din interior, mecanismul ei liric. Altfel zis: figurile crosului bolnav. O
Dimineața poeților. Eseu despre începuturile poeziei române by Eugen Simion () [Corola-publishinghouse/Science/1935_a_3260]
-
O categorie specială În patologia erosului formează jalea și dorul. Jalea este generală. Originea ei, ca și aceea a dorului, e necunoscută: „Și făr-a ști pricina jale și dor m-au lovit...”. statutul celei dinții stări este dublu: jalea ca maladie a sufletului și jalea ca expresie a unui sentiment (sub forma de jeluire). Conachi uzează (și abuzează) de amîndouă. Dorul se manifestă mai rar. Nu e, În orice caz, un termen frecvent În vocabularul lui Conachi. Poetul c un temperament
Dimineața poeților. Eseu despre începuturile poeziei române by Eugen Simion () [Corola-publishinghouse/Science/1935_a_3260]
-
suspin pînă de tot amorțesc.” Erotocritul a fost sedus prin vedere, Areti este sedusă pin cîntec. Neștiutoarea fată ascultă șase seri la rînd cîntecele Întristatului Orfeu și se Înspăimîntă, somnul Îi piere. Insomnia este, știm bine, primul semn al dulcei maladii. O comparație mai puțin obișnuită În poezia epocii arată nașterea sentimentului erotic: „De inima-i se lipise ca văscul de copaci chiar.” Al șaselea cîntec este un salut d’amour: „Trandafirii, cum te zăresc, Să schimbă pe ioc, nu mai
Dimineața poeților. Eseu despre începuturile poeziei române by Eugen Simion () [Corola-publishinghouse/Science/1935_a_3260]
-
lucrarea sa din Science, Pearson (1903) sumarizează suportul matematic al legii Hardy-Weinber. Astfel, ecuația din spatele acestei legi este: (p² + 2pq + q² = 1), în care p este frecvența alelei dominante, iar q este frecvența alelei recesive pentru un caracter sau o maladie controlată de o pereche de alele (A și a). Cu alte cuvinte, p reprezintă totalitatea alelelor A ale indivizilor homozigoți dominanți și jumătate din alelele indivizilor heterozigoți (Aa). Matematic, acest lucru se exprimă astfel: p = AA + ½Aa. În mod similar
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
½Aa. În mod similar, q va reprezenta toate alelele a ale indivizilor homozigoți (aa) și jumătate din alelele a ale indivizilor heterozigoți, altfel spus: q = aa + ½Aa. Pentru că în acest caz vorbim doar de două alele ale unui caracter sau maladii, suma frecvențelor lor trebuie să fie 100%, deci: p + q = 1; evident: p = 1 - q. Pe baza calculelor lui Hardy și Weinberg, Stern (1943) a prezentat ecuația ce reflectă șansele ca toate combinațiile posibile ale alelelor să apară aleatoriu. Această
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
unde p² este frecvența prezisă a homozigoților dominanți (AA), 2pq este frecvența prezisă a heterozigoților (Aa), q² este frecvența prezisă a homozigoților recesivi (aa). Ca urmare, această ecuație permite prezicerea frecvențelor tuturor combinațiilor alelice posibile pentru un anumit caracter, sau maladie (pentru mai multe detalii privind ecuația Hardy-Weinberg, vezi O’Neil, 1997). Prin compararea genotipurilor dintr-o generație curentă cu genotipurile populației dintr-o generație următoare (sau precedentă), se poate deduce dacă a avut loc sau nu evoluția frecvenței genice a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Mayr (1963) aduce pentru prima oară în discuție un alt efect important al mărimii unei populații asupra modificării frecvenței genelor în acea populație. Este vorba despre efectul fondatorului (founder effect), care presupune că frecvența mare a alelelor pentru o anumită maladie se poate datora, uneori, transmiterii acesteia de la un număr mic de persoane la un număr mare de descendenți de-a lungul a mai multor generații. Cavalli-Sforza et al. (1994) prezintă ca exemplu semnificativ în acest sens cazul populației din regiunea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
un număr mare de descendenți de-a lungul a mai multor generații. Cavalli-Sforza et al. (1994) prezintă ca exemplu semnificativ în acest sens cazul populației din regiunea lacului Maracaibo (nord-vestul Venezuelei), unde se înregistrează o frecvență foarte mare a unei maladii nervoase degenerative cu transmitere autozomală dominantă, numită coreea Huntington. Această maladie poartă numele celui care a descris-o pentru prima oară într-un raport medical apărut în 1872, adică medicul american George Huntington. Pe baza informațiilor disponibile pe pagina Proiectului
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
generații. Cavalli-Sforza et al. (1994) prezintă ca exemplu semnificativ în acest sens cazul populației din regiunea lacului Maracaibo (nord-vestul Venezuelei), unde se înregistrează o frecvență foarte mare a unei maladii nervoase degenerative cu transmitere autozomală dominantă, numită coreea Huntington. Această maladie poartă numele celui care a descris-o pentru prima oară într-un raport medical apărut în 1872, adică medicul american George Huntington. Pe baza informațiilor disponibile pe pagina Proiectului Huntington (www.huntingtonproject.org), sumarizăm în cele ce urmează simptomatologia acestei
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
raport medical apărut în 1872, adică medicul american George Huntington. Pe baza informațiilor disponibile pe pagina Proiectului Huntington (www.huntingtonproject.org), sumarizăm în cele ce urmează simptomatologia acestei boli și explicarea originii sale evolutive din perspectiva efectului fondatorului. Simptomele acestei maladii încep să se manifeste în general după atingerea vârstei de 30 de ani, deci cu mult după ce indivizii afectați au ajuns la maturitate reproductivă și cei mai mulți dintre ei au deja copii. Nu există un tratament pentru această maladie, dar există
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Simptomele acestei maladii încep să se manifeste în general după atingerea vârstei de 30 de ani, deci cu mult după ce indivizii afectați au ajuns la maturitate reproductivă și cei mai mulți dintre ei au deja copii. Nu există un tratament pentru această maladie, dar există teste genetice pentru identificarea riscului transmiterii acestei maladii. Astfel, pe baza analizelor de screening și a celor de pedigri, s-a descoperit că toate persoanele din regiunea lacului Maracaibo afectate de coreea Huntington au ca și ancestor comun
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
atingerea vârstei de 30 de ani, deci cu mult după ce indivizii afectați au ajuns la maturitate reproductivă și cei mai mulți dintre ei au deja copii. Nu există un tratament pentru această maladie, dar există teste genetice pentru identificarea riscului transmiterii acestei maladii. Astfel, pe baza analizelor de screening și a celor de pedigri, s-a descoperit că toate persoanele din regiunea lacului Maracaibo afectate de coreea Huntington au ca și ancestor comun o singură femeie (Maria Concepción Soto), care a avut un
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a avut un număr foarte mare de copiii (legitimi și ilegitimi). Această femeie poate fi considerată individul fondator al populației din regiunea lacului Maracaibo (aproximativ 20 000 de oameni), populație care are un risc foarte crescut de a manifesta o maladie severă transmisă genetic (Cavalli-Sforza et al., 1994; vezi și proiectul Huntington www.huntingtonproject.org). 1.3.4. Efectul gâtului-de-sticlă (Bottleneck effect) Nei, Maruyama și Chakraborty (1975) descriu pentru prima oară un alt mecanism de modificare a frecvenței genice, numit efectul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
citat privind lipsa variabilității interindividuale la nivel de fitness între fenotipurile homozigote și heterozigote este cel al albinismului (pentru detalii, vezi informațiile recente raportate de Organizația Națională a Albinismului și a Hipopigmentării, www.albinism.org). De exemplu, în cazul unei maladii autozomale recesive homozigote, așa cum este cazul albinismului, indivizii homozigoți au un fitness relativ asemănător cu cel al indivizilor neafectați, adică participă cu succes la reproducere. Însă în cazul altor maladii de recesie, cum este diabetul cu debut juvenil, presiunea selectivă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a Hipopigmentării, www.albinism.org). De exemplu, în cazul unei maladii autozomale recesive homozigote, așa cum este cazul albinismului, indivizii homozigoți au un fitness relativ asemănător cu cel al indivizilor neafectați, adică participă cu succes la reproducere. Însă în cazul altor maladii de recesie, cum este diabetul cu debut juvenil, presiunea selectivă este mult mai severă, în sensul că indivizii afectați mor, de obicei, în timpul copilăriei, neavând șansa de a se reproduce, deci de a transmite mai departe alela mutantă. Așa cum raportează
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
extrem de rară sau complet absentă în alte regiuni ale globului. S-a pus adeseori întrebarea de ce este gena mutantă mai des întâlnită la europeni? Goldrick (2003) dă un potențial răspuns la această întrebare, prin expunerea conexiunii dintre HIV și o maladie virală, plaga bubonică. După numeroase investigații, s-a descoperit că gena CCR5-delta 32 oferă imunitate și împotriva plăgii bubonice (Goldrick, 2003). Homozigoții pentru gena CCR5-32 sunt imuni, iar heterozigoții sunt parțial imuni față de plaga bubonică. Este posibil ca această alelă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în timpul valurilor de plagă bubonică de la începutul secolului al XIV-lea. Într-o lucrare sintetică asupra distribuției plăgii bubonice (McNeill, 1976), se estimează că în timpul primului val bubonic din perioada 1347-1350, aproape un sfert din europeni au murit din cauza acestei maladii. Studiile moderne sugerează că indivizii care au moștenit varianta alelică CCR5-delta 32 au fost favorizați de selecția naturală și ca urmare, valurile repetate de plagă bubonică au dus la o creștere a frecvenței acestei alele în populațiile europene (Goldrick, 2003
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
țânțari. Indivizii care produc hematii (celule roșii) normale, sunt gazde preferate ale țânțarilor, fiind adesea victime ale malariei. Investigațiile privind distribuția malariei pe glob arată că, în zonele cu malarie ale Africii Centrale, se observă o frecvență crescută a unei maladii genetice denumită siclemie, sau anemie falciformă (www.who.int/malaria). Indivizii cu siclemie, deci homozigoții recesivi (aa), au rezistență la malarie, din cauză că celulele roșii ale siclemicilor (flate și cu formă de seceră) nu sunt preferate de țânțari. Din păcate, după
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
exemplu, dacă indivizii Aa și cei aa nu se reproduc, doar indivizii AA își vor transmite genele următoarei generații, deci descendenții vor moșteni doar alela A. Aceasta este o formă extremă de selecție direcțională. Există cel puțin 5 000 de maladii genetice cu transmitere ereditară, iar cele mai multe dintre acestea sunt cauzate de alele recesive (Ewald, 1994). De obicei, aceste alele recesive sunt purtate de indivizi heterozigoți (AA), ele devenind vizibile doar când se nasc indivizi homozigoți (aa). O populație s-ar
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
unui program intens de consiliere genetică psihologică, dublat de decizii personale uneori extrem de dificile, cum ar fi decizia de a nu avea descendenți direcți, s-a ajuns la o scădere semnificativă în populațiile de evrei a frecvenței alelei mutante pentru maladia Tay-Sachs. 4) Selecția contra genotipului heterozigot Dacă selecția naturală acționează numai contra indivizilor heterozigoți, vor exista patru tipuri de împerecheri posibile: AA x AA, aa x AA, AA x aa și aa x aa. Evident, jumătate din descendenți vor fi
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
dezavantaje indivizilor care le poartă. Remarci finale privind mecanismele evoluției prin modificarea frecvenței alelice În toate tipurile de mecanisme ce stau la baza evoluției prin modificarea frecvențelor genice expuse mai sus, s-au făcut cu preponderență referiri la caractere și maladii monogenice, adică determinate de o singură genă, în general cu două alele. Trebuie ținut cont însă de faptul că selecția naturală are mecanisme de acțiune mult mai complexe pentru caracterele plurigenice, unde regulile mendeliene de transmitere ereditară nu se regăsesc
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mai complexe pentru caracterele plurigenice, unde regulile mendeliene de transmitere ereditară nu se regăsesc în totalitate (O’Neil, 1997). De asemenea, evoluția culturală explozivă a omenirii, în decursul căreia au fost create tehnologii ultramoderne de tratament și prevenție a unor maladii în mod normal letale, a dus în mare parte la alterarea acțiunilor selecției naturale pentru anumite gene mutante. Așa cum se prezintă în majoritatea manualelor de genetică evoluționistă din lume, modificarea băncii genetice a populațiilor umane este consecința a cel puțin
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
umane este consecința a cel puțin două tipuri de acțiuni majore ale speciei umane: 1) producerea și eliminarea în natură a substanțelor chimice mutagene și a radiațiilor a crescut foarte mult rata mutațiilor; 2) medicina modernă a dezvoltat tratamente pentru maladii care înainte erau fatale (Bishop și Cook, 1981). Metaforic, se poate afirma că, în trecut, în lipsa facilităților farmaceutice și medicale moderne, selecția naturală ducea la eliminarea treptată din populație a genelor mutante. Un exemplu extrem de citat în literatura de specialitate
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
facilităților farmaceutice și medicale moderne, selecția naturală ducea la eliminarea treptată din populație a genelor mutante. Un exemplu extrem de citat în literatura de specialitate, în care se ilustrează modul în care realizările medicale moderne au alterat frecvența genică pentru o maladie letală, este cazul retinoblastomului, o formă rară de cancer ocular la copii. Conform informațiilor expuse de către organizația Retinoblastoma International ( HYPERLINK "http://www.retinoblastoma.net/"www.retinoblastoma.net), retinoblastomul este o maladie foarte rară, afectând aproximativ 4 din 1 000 000
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
realizările medicale moderne au alterat frecvența genică pentru o maladie letală, este cazul retinoblastomului, o formă rară de cancer ocular la copii. Conform informațiilor expuse de către organizația Retinoblastoma International ( HYPERLINK "http://www.retinoblastoma.net/"www.retinoblastoma.net), retinoblastomul este o maladie foarte rară, afectând aproximativ 4 din 1 000 000 000 de bebeluși. Gena determinantă a maladiei este una dominantă, afectând deci atât homozigoții (AA), cât și heterozigoții (Aa). Înainte de a se dezvolta procedura modernă de tratament chirurgical al bolii, această
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]