2,048 matches
-
cartilagiilor de creștere. Totodată, instalarea pubertății implică o adaptare a terapiei de corijare a tulburărilor de creștere, în vederea maximizării eficacității ei în această perioadă. Adaptare care trebuie inițiată cât mai precoce. Prin urmare, declanșarea pubertății trebuie recunoscută cât mai repede. Pubertatea implică declanșarea activității gonadelor sub influența sistemului hipotalamo-hipofizar și e însoțită, ca prim semn, de o accelerare a vitezei de creștere. De aceea, instalarea pubertății poate fi prezisă prin simpla măsurare periodică a vitezei de creștere, chiar înainte ca alte
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
care trebuie inițiată cât mai precoce. Prin urmare, declanșarea pubertății trebuie recunoscută cât mai repede. Pubertatea implică declanșarea activității gonadelor sub influența sistemului hipotalamo-hipofizar și e însoțită, ca prim semn, de o accelerare a vitezei de creștere. De aceea, instalarea pubertății poate fi prezisă prin simpla măsurare periodică a vitezei de creștere, chiar înainte ca alte semne de maturare a gonadelor sau organelor sexoid-dependente și de apariție a caracterelor sexuale secundare să se fi manifestat . Stadiile Tanner ale pubertății, evaluate în funcție de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
aceea, instalarea pubertății poate fi prezisă prin simpla măsurare periodică a vitezei de creștere, chiar înainte ca alte semne de maturare a gonadelor sau organelor sexoid-dependente și de apariție a caracterelor sexuale secundare să se fi manifestat . Stadiile Tanner ale pubertății, evaluate în funcție de dezvoltarea sânilor (primele două coloane) și creșterea părului pubian (coloana 3) la fete, precum și dezvoltarea organelor genitale externe la băieți (coloana 4). Stadiul 1: absența mugurilor mamari, păr pubian rar și vilos, organe genitale externe infantile penis mic
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
dacă se află sau nu sub tratament, și trebuie rezervate copiilor despre care se consideră că nu au o tulburare de creștere organică în momentul utilizării tehnicii de predicție. Probabil că importanța utilizării metodelor predictive este maximă în cazurile de pubertate precoce sau întârziată, precum și în cazurile de statură scăzută care au o cauză genetică . tată mamă copil î î 13 î 2 + - = 3. întârzierea creșterii. Talia mică Cauzele tulburărilor de creștere pot fi dintre cele mai variate. Pentru a fi
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sunt caracterizate prin următoarea triadă clinică: disgenezie gonadică, talie mică și sindrom plurimalformativ (tabelul 2). Dintre cele trei componente, singura care se întâlnește constant este deficitul de talie, care devine evident după vârsta de 3 ani . Lipsa declanșării spontane a pubertății face ca perioada creșterii să fie prelungită la aceste paciente, prin amânarea închiderii cartilagiilor de creștere, ceea ce face ca ele să recupereze parțial deficitul statural marcat inițial. Talia finală medie a fetelor cu sindrom Turner netratate este de aproximativ 143
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
la otită . Disgenezia gonadică este în mod constant la fetele cu sindrom Turner prin deleția unui cromozom X. Ea poate fi doar parțială la unele fete cu modificări genetice mai fruste (de exemplu, cu mozaicism), care își pot uneori declanșa pubertatea (planșa 35, în centru) ba chiar pot păstra un oarecare grad de fertilitate . Obstrucția sistemului limfatic explică unele semne caracteristice sindromului Turner, care, atunci când sunt observate (uneori chiar de la naștere), pot duce la diagnosticul precoce al afecțiunii. Aceste semne sunt
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
un procentaj oarecare dintre nucleii celulelor analizate (mozaicisme) . Tiparea genetică pentru suspiciunea de sindrom Turner este necesară la toate fetele cu talie excepțional de mică la care deficitul de GH nu a putut fi dovedit sau la toate fetele cu pubertate întârziată din cauza insuficienței gonadice primare, care au un nivel crescut peste limită al gonadotropilor, indiferent de prezența sau absența sindromului plurimalformativ . Cromatina sexuală sau corpusculul Barr reprezintă un vestigiu al inactivării parțiale a unuia dintre cromozomii X, care se produce
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
absolvit liceul cu medie mare și, în prezent, șofează. Sub tratament cu hormon de creștere recombinant a câștigat 14 cm în 2 ani (de la 141 cm la 155 cm) și continuă să crească, deoarece, între timp, și-a declanșat și pubertatea, iar cartilagiile de creștere sunt încă fertile. Copiii cu sindrom Noonan pot fi în egală măsură fete sau băieți (ceea ce nu e întotdeauna clar, deoarece adesea sunt utilizate doar fotografii cu băieți având sindrom Noonan), cariotipul lor este complet (46XX
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în egală măsură fete sau băieți (ceea ce nu e întotdeauna clar, deoarece adesea sunt utilizate doar fotografii cu băieți având sindrom Noonan), cariotipul lor este complet (46XX la fete, 46XY la băieți de unde și denumirea ambiguă de pseudo-Turner); adesea au pubertate spontan instalată, chiar dacă de multe ori este întârziată. Ei pot uneori procrea, chiar dacă, frecvent, sunt subfertili. La băieți se întâlnesc frecvent testiculi necoborâți în scrot. și copiii cu sindrom Noonan pot avea frecvent malformații viscerale, cu precădere cardiace, dar și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
marcat. Copiii cu sindrom Down se nasc cu o greutate și talie ușor inferioare celor ale copiilor sănătoși (în medie, sunt cu 500 g mai ușori și cu 2-3 cm mai mici); acest handicap statural se va menține și ulterior. Pubertatea copiilor cu sindrom Down este întârziată, iar saltul de creștere pubertar este inferior celui al copiilor cu kariotip normal. Talia finală a copiilor cu sindrom Down variază între limite foarte largi (135-170 cm pentru băieți și 125-150 cm pentru fete
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
tulburări de comportament alimentar și talie mică Viața modernă (implicând sedentarism și alimentație hipercalorică) a determinat apariția unei adevărate epidemii de obezitate, care s-a extins la vârste mici, inclusiv la copii . Copiii obezi au tendința de a-și declanșa pubertatea mai rapid, un posibil factor favorizant fiind atingerea unei mase critice de țesut adipos. Au o viteză de creștere peste media generală și o vârstă osoasă mai avansată. Prin urmare, în decursul copilăriei și pubertății, copiii obezi sunt mai curând
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
tendința de a-și declanșa pubertatea mai rapid, un posibil factor favorizant fiind atingerea unei mase critice de țesut adipos. Au o viteză de creștere peste media generală și o vârstă osoasă mai avansată. Prin urmare, în decursul copilăriei și pubertății, copiii obezi sunt mai curând înalți pentru vârsta lor . Copiii obezi cu talie mică sunt cu atât mai suspecți că deficitul lor statural s-ar datora unei afecțiuni organice, cu cât ne-am aștepta ca ei să fie, dimpotrivă, mai
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
au o masă musculară scăzută . Faciesul copiilor cu sindrom Prader-Willi are un aspect caracteristic, cu ochi migdalați și turencefalie (figura 32). Copiii cu sindrom Prader-Willi au acromicrie exclusiv la nivelul extremităților (mâini și picioare mici) și întârziere de dezvoltare cu pubertate întârziată sau hipogonadism hipogonadotrop, care poate persista la vârsta adultă . Fetele au menarhă la vârste mari, iar băieții au micropenis și o incidență crescută a criptorhidismului. Trebuie remarcat că, în general, băieții obezi par a avea micropenis în perioada prepubertară
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
organelor genitale externe, cu împingerea posterioară, înspre simfiza pubiană, a stratului adipos care învelește penisul. Hipogonadismul din sindromul Prader-Willi predispune la osteoporoză la vârste mici, parțial prevenită de tratamentul de substituție hormonală. Mai rar, sindromul Prader-Willi poate fi însoțit de pubertate precoce . Hipotonia face dificilă alimentația în primii ani de viață, dar copilul cu sindrom Prader-Willi crește ulterior în greutate din cauza unei pofte de mâncare de nestăpânit, care îl determină să se alimenteze continuu . Acești copii au un risc crescut de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
un sindrom des întâlnit în populația beduină din Orientul Mijlociu . Sindromul Laurence-Moon e caracterizat și el prin întârziere de creștere și dezvoltare, retinitis pigmentosa, retard mintal și obezitate mai puțin pronunțată, dar nu e însoțit de polidactilie și, în plus, prezintă pubertate întârziată și paraplegie spastică . Descoperirea unor familii canadiene cu sindrom intermediar (hibrid) a determinat revenirea la ideea inițială de sindrom unic . Sindroamele Laurence-Moon și Bardet-Biedl sunt transmisibile autozomal recesiv. Hipogonadismul este prezent mai ales la băieți și este fie hipogonadotrop
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
primii doi ani, dar, ulterior, vor ajunge la un moment dat la un ritm normal, handicapul statural rămânând mai ales cel al lipsei de catch-up growth din primii doi ani. Vârsta lor osoasă corespunde în general vârstei lor cronologice, iar pubertatea lor se declanșează de cele mai multe ori la termen. Când ajung la maturitate, copiii SGA care nu recuperează vor fi de cele mai multe ori supli sau chiar subponderali . Urmărirea ecografică a dezvoltării produsului de concepție este importantă, pentru că acei copii care vor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
este cauzat de afecțiuni heterogene, multiple, intricate. Din punct de vedere semiologic, sindromul se caracterizează prin asocierea IUGR cu tulburarea de creștere postnatală, asimetrie facială sau hemihipertrofie congenitală, facies mic, triunghiular, clinodactilie (degete mici încurbate) și alte semne inconstant întâlnite: pubertate precoce, vârstă osoasă întârziată. Adulții netratați au o talie foarte mică, de aproximativ 4 DS față de medie. Secreția endogenă de GH prepubertară este mai redusă decât a copiilor cu talie normală la naștere . Pentru 7-10% dintre copiii cu sindrom Russell-Silver
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
scădere ponderală importantă, urmată ulterior de o rămânere în urmă a dezvoltării staturale . Primii doi au deficit statural marcat, având aceeași talie (120 cm, mai mică decât percentilul 3), în timp ce al treilea, o fată la care a început perioada de pubertate, are 160 cm, apropiindu-se de talia finală. Copilul din stânga e o fetiță cu o greutate de 18,7 kg (mult sub percentilul 5), are un index de masă corporală (IMC) de 13 kg/m2 (sub percentilul 5). Copilul din
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
determina un hipercorticism reacțional endogen. De aceea, chiar atunci când copiii cu astm bronșic nu sunt supuși terapiei glucocorticoide, creșterea lor este cu atât mai întârziată cu cât severitatea astmului bronșic este mai mare. Copiii cu astm bronșic vor avea o pubertate tardivă, iar viteza lor de creștere în perioada pubertară va fi întârziată, astfel încât deficitul statural se va accentua în această perioadă . Tulburările de creștere din astmul bronșic nu par să aibă o componentă somatotropă. Terapia corticoidă la copiii cu astm
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
leziunilor similare din sistemul bronșic la nivelul acinilor pancreatici, cu malabsorbție ce determină scăderea aportului energetic prin nutriente orale și/sau afectarea secreției de insulină, cu apariția diabetului zaharat. Toate aceste asocieri și complicații pot determina tulburări de creștere și pubertate întârziată, dar impactul decisiv asupra staturii îl are mai curând afecțiunea pulmonară decât cea pancreatică. Copiii cu fibroză chistică au în general o talie normală la naștere, iar viteza de creștere scade progresiv după primul an. Pubertatea întârziată și saltul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de creștere și pubertate întârziată, dar impactul decisiv asupra staturii îl are mai curând afecțiunea pulmonară decât cea pancreatică. Copiii cu fibroză chistică au în general o talie normală la naștere, iar viteza de creștere scade progresiv după primul an. Pubertatea întârziată și saltul statural peripubertar diminuat contribuie la o întârziere suplimentară de creștere. în majoritatea cazurilor însă, pacienții cu fibroză pulmonară chistică ating o talie de adult doar ușor sub media normală . S-au elaborat din acest motiv curbe de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
exclude posibilitatea unei infecții helmintice sau parazitare de altă natură (cu ascaris lumbricoides sau cu giardia lamblia). Anumite deficite nutriționale pot fi selectiv implicate în deficitele staturale. Astfel, deficitul de fier sau de zinc pot determina anorexie și întârzierea instalării pubertății . Toate afecțiunile care împiedică absorbția nutrientelor, mai ales a grăsimilor și proteinelor, vor determina întârzieri de creștere. în toate aceste afecțiuni, nivelul IGF-I poate fi scăzut, reflectând starea de malnutriție. Uneori întârzierea de creștere poate fi considerată simptomul cel
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
a țesuturilor aflate în plină dezvoltare, la care se adaugă necesarul energetic crescut al adaptării organismului la anemie, prin creșterea compensatorie a hematopoiezei și funcției cardiovasculare. Rămânerea în urmă a taliei devine mai evidentă la vârsta de declanșare normală a pubertății, deoarece acești copii au o pubertate întârziată . Anemia siclemică nu este însoțită de modificări ale axei somatotrope. în thalasemie, transfuziile frecvente pot fi însoțite de hemosideroză, cu risc de afectare a axelor hipotalamo-hipofizare. La talia mică a acestor copii vor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
la care se adaugă necesarul energetic crescut al adaptării organismului la anemie, prin creșterea compensatorie a hematopoiezei și funcției cardiovasculare. Rămânerea în urmă a taliei devine mai evidentă la vârsta de declanșare normală a pubertății, deoarece acești copii au o pubertate întârziată . Anemia siclemică nu este însoțită de modificări ale axei somatotrope. în thalasemie, transfuziile frecvente pot fi însoțite de hemosideroză, cu risc de afectare a axelor hipotalamo-hipofizare. La talia mică a acestor copii vor contribui, pe lângă anemie, și scăderea sintezei
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
dar sunt relativ proporționați, greutatea lor corespunzând taliei, spre deosebire de adulții infectați, care pot suferi de un sindrom cașectic . Talia sau viteza de creștere a copiilor infectați cu HIV nu reprezintă indicatori de supraviețuire. Dacă supraviețuiesc, ei vor avea semne de pubertate întârziată, mai ales dacă infecția cu HIV e asociată altor afecțiuni, precum hemofilia, chiar dacă nivelul de testosteron corespunde declanșării pubertății. în anumite regiuni ale globului persistă infecțiile parazitare (schistosomiază, infecții helmintice), care pot duce la deficiențe nutriționale majore și întârzierea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]