1,970 matches
-
la o insuficiență cardiocirculatorie. Simptomatologia pulmonară este expresia hipoventilației permanente, iar infecțiile căilor respiratorii sunt foarte comune. Testele paraclinice de diagnostic - diagnosticul de certitudine al DMP este un diagnostic paraclinic bazat pe trei elemente esențiale: enzimograma serică, biopsia musculară, EMG. DISTROFIA MUSCULARĂ PROGRESIVĂ (DMP) ┌──────��──────────────────────┬────────────┬───────┬──────────────┬──────────┐ │ Diagnostic clinic │ Diagnostic │Incapa- Miotoniile sunt un grup de afecțiuni determinate genetic, în patologia cărora este implicat un defect de membrană celulară; sunt caracterizate clinic printr-o lentoare a relaxării musculare după contractură voluntară, fenomenul diminuând progresiv
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
încălzire). Distribuția miotoniei este mai evidentă distal la musculatura membrelor, la nivelul musculaturii mimicii și la limb��. Celelalte grupe musculare sunt mai puțin interesate, miotonia rezumându-se la răspunsuri idiomusculare persistente. Se descriu două forme de miotonie: ● Miotonia congenitală Thompson. ● Distrofia miotonică Steinert. Miotonia congenitală Thompson Miotonia congenitală Thompson sau miotonia hipertrofică congenitală; afecțiune rară cu debut precoce în copilărie, cu apariția selectivă a fenomenului miotonic la flexorii degetelor, la nivelul mușchilor policelui, a musculaturii orbicularului pleoapelor, la care se asociază
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
hipertrofie musculară difuză la toate grupele musculare cu predominanță la membrele inferioare, aspect întâlnit în 25% dintre cazuri, ce dă bolnavului un aspect de halterofil. Miotonia se accentuează la frig și la începutul actului voluntar. Examinări paraclinice - EMG; Formele de distrofie mioto- Simptomatologia - deficitul motor miastenic se produce prin relaxarea progresivă a mușchiului care se contractă și prin diminuarea progresivă a forței musculare. Deficitul miastenic este mai accentuat în a doua parte a zilei, reflexele osteotendinoase sunt prezente sau uneori diminuate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
secțiune medulară; 19. Miastenia gravis, forma avansată sub tratament, cu tulburări de deglutiție, fonație și cu crize respiratoriii frecvente; 20. Polineuropatiile ereditare, cu deficite motorii și modificări trofice (Charcot - Marie, boala Frederich etc.); 21. Eredoataxile (boala Pierre-Marie, degenerative etc.); 22. Distrofiile musculare progresive; 23. Coreea Huntington; 24. Deficite motorii și/sau afaziile definitive sechelare - AVC, tumorale (evoluție staționară după doi ani de la episodul acut); 25. Demența - stadiu sever; 26. Retardarea mentală gravă și profundă; 27. Sindromul cohleo-vestibular cronic cu tulburări majore
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
de coloană vertebrală (față + profil); - testări articulare. BOLILE ARTICULARE ABARTICULARE: Fibromialgia (Fibrozita) Explorări obligatorii: - VSH; - TGO; - factor reumatoid; - anticorpi anitnucleari, - enzime musculare; - examen radiologic. Periartrita scapulohumerală Explorări obligatorii: - VSH; - examen radiologic; - testări articulare. Explorări suplimentare: - ecografie articulară; - R.M.N.; - tomografie computerizată. Distrofia simpatică reflexă (DSR) Explorări obligatorii: - VSH; - examen radiologic; - testări articulare. BAREM DE INVESTIGAȚII PENTRU EVALUAREA CAPACITĂȚII DE MUNCĂ ÎN AFECȚIUNILE LOCOMOTORII SECHELELE POSTTRAUMATICE ALE MEMBRELOR (postfracturi, luxații, distrugeri părți moi) Redori articulare Explorări obligatorii: - radiografia articulației afectate (față + profil) - la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
musculare, conform scalei de gradare a forței musculare segmentare (FMS), asociată sau nu cu prezența atrofiilor musculare (atrofia severă apare când denervarea persistă săptămâni sau luni); în situații particulare deficitul muscular se poate însoți de pseudohipertrofii musculare (unele forme de distrofie musculară). ● 5/5 = FMS normală; ● 4/5 = opune rezistență; ● 3/5 = învinge gravitația; ● 2/5 = deplasează membrul în planul patului; ● 1/5 = contracție musculară voluntară fără deplasare de segment: gr. I - nicio contracție; gr. II - contracție minimă; gr. III - contracție
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261646_a_262975]
-
CU AFECȚIUNI MUSCULARE PENTRU ÎNCADRAREA ÎNTR-UN GRAD DE HANDICAP*) ---------- *) Se referă la: 1. Miopatii infecțioase și inflamatorii: parazitare, virale, fungice, primare idiopatice (polimiozite, dermatomiozite), secundare (în boli de colagen, paraneoplazice), miopatia cu incluzii, alte miopatii inflamatorii (mai rare). 2. Distrofiile musculare progresive (DMP) cu fenotipuri relativ specifice diferite (cel puțin 21 forme genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261646_a_262975]
-
cu fenotipuri relativ specifice diferite (cel puțin 21 forme genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice Duchenne și Becker). Distrofia miotonică (cu două forme: DM1 - forma clasică a distrofiei miotonice Steinert și DM2) face parte tot din această categorie de boli. 3. Miopatii metabolice (boli enzimatice: în glicogenoze, boli ale metabolismului lipidic; în boli endocrine: tiroidiene, corticosteroide, paratiroidiene și deficit
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261646_a_262975]
-
genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice Duchenne și Becker). Distrofia miotonică (cu două forme: DM1 - forma clasică a distrofiei miotonice Steinert și DM2) face parte tot din această categorie de boli. 3. Miopatii metabolice (boli enzimatice: în glicogenoze, boli ale metabolismului lipidic; în boli endocrine: tiroidiene, corticosteroide, paratiroidiene și deficit de vitamină D, pituitare) și toxice (medicamentoase, alte toxice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261646_a_262975]
-
din canalopatii: creșterea progresivă a amplitudinii potenția- │ │ │lelor cu o frecvență de 40/50 cicli/sec. Scăderea forței și vitezei de executare a mișcărilor DEFICIENȚĂ│HANDICAP │Criterii de încadrare în grad de handicap asemănă- MEDIE │MEDIU │toare cu cele din distrofiile musculare progresive, │ ├──────────┼───────────┤cu precizarea că evoluția poate fi ondulantă, cu *) Sunt boli ale joncțiunii sinapsei neuromusculare, cel mai adesea de cauză imunitară, care se caracterizează prin oboseală excesivă și defect al musculaturii striate ce apare la efort și se recuperează
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261646_a_262975]
-
musculare, conform scalei de gradare a forței musculare segmentare (FMS), asociată sau nu cu prezența atrofiilor musculare (atrofia severă apare când denervarea persistă săptămâni sau luni); în situații particulare deficitul muscular se poate însoți de pseudohipertrofii musculare (unele forme de distrofie musculară). ● 5/5 = FMS normală; ● 4/5 = opune rezistență; ● 3/5 = învinge gravitația; ● 2/5 = deplasează membrul în planul patului; ● 1/5 = contracție musculară voluntară fără deplasare de segment: gr. I - nicio contracție; gr. II - contracție minimă; gr. III - contracție
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261645_a_262974]
-
CU AFECȚIUNI MUSCULARE PENTRU ÎNCADRAREA ÎNTR-UN GRAD DE HANDICAP*) ---------- *) Se referă la: 1. Miopatii infecțioase și inflamatorii: parazitare, virale, fungice, primare idiopatice (polimiozite, dermatomiozite), secundare (în boli de colagen, paraneoplazice), miopatia cu incluzii, alte miopatii inflamatorii (mai rare). 2. Distrofiile musculare progresive (DMP) cu fenotipuri relativ specifice diferite (cel puțin 21 forme genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261645_a_262974]
-
cu fenotipuri relativ specifice diferite (cel puțin 21 forme genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice Duchenne și Becker). Distrofia miotonică (cu două forme: DM1 - forma clasică a distrofiei miotonice Steinert și DM2) face parte tot din această categorie de boli. 3. Miopatii metabolice (boli enzimatice: în glicogenoze, boli ale metabolismului lipidic; în boli endocrine: tiroidiene, corticosteroide, paratiroidiene și deficit
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261645_a_262974]
-
genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice Duchenne și Becker). Distrofia miotonică (cu două forme: DM1 - forma clasică a distrofiei miotonice Steinert și DM2) face parte tot din această categorie de boli. 3. Miopatii metabolice (boli enzimatice: în glicogenoze, boli ale metabolismului lipidic; în boli endocrine: tiroidiene, corticosteroide, paratiroidiene și deficit de vitamină D, pituitare) și toxice (medicamentoase, alte toxice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261645_a_262974]
-
din canalopatii: creșterea progresivă a amplitudinii potenția- │ │ │lelor cu o frecvență de 40/50 cicli/sec. Scăderea forței și vitezei de executare a mișcărilor DEFICIENȚĂ│HANDICAP │Criterii de încadrare în grad de handicap asemănă- MEDIE │MEDIU │toare cu cele din distrofiile musculare progresive, │ ├──────────┼───────────┤cu precizarea că evoluția poate fi ondulantă, cu *) Sunt boli ale joncțiunii sinapsei neuromusculare, cel mai adesea de cauză imunitară, care se caracterizează prin oboseală excesivă și defect al musculaturii striate ce apare la efort și se recuperează
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261645_a_262974]
-
cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie Tooth, b. scleroza laterală
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261795_a_263124]
-
cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie Tooth, b. scleroza laterală
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261794_a_263123]
-
cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie Tooth, b. scleroza laterală
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261796_a_263125]
-
cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie Tooth, b. scleroza laterală
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261793_a_263122]
-
cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie Tooth, b. scleroza laterală
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261798_a_263127]
-
cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie Tooth, b. scleroza laterală
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261797_a_263126]
-
cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie Tooth, b. scleroza laterală
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261800_a_263129]
-
cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala sinapsei neuro-musculare) 5. Boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a. amiotrofia neuronală Charcot - Marie Tooth, b. scleroza laterală
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261799_a_263128]
-
musculare, conform scalei de gradare a forței musculare segmentare (FMS), asociată sau nu cu prezența atrofiilor musculare (atrofia severă apare când denervarea persistă săptămâni sau luni); în situații particulare deficitul muscular se poate însoți de pseudohipertrofii musculare (unele forme de distrofie musculară). ● 5/5 = FMS normală; ● 4/5 = opune rezistență; ● 3/5 = învinge gravitația; ● 2/5 = deplasează membrul în planul patului; ● 1/5 = contracție musculară voluntară fără deplasare de segment: gr. I - nicio contracție; gr. II - contracție minimă; gr. III - contracție
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261802_a_263131]
-
CU AFECȚIUNI MUSCULARE PENTRU ÎNCADRAREA ÎNTR-UN GRAD DE HANDICAP*) ---------- *) Se referă la: 1. Miopatii infecțioase și inflamatorii: parazitare, virale, fungice, primare idiopatice (polimiozite, dermatomiozite), secundare (în boli de colagen, paraneoplazice), miopatia cu incluzii, alte miopatii inflamatorii (mai rare). 2. Distrofiile musculare progresive (DMP) cu fenotipuri relativ specifice diferite (cel puțin 21 forme genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261802_a_263131]