5,805 matches
-
rară de cancer ocular la copii. Conform informațiilor expuse de către organizația Retinoblastoma International ( HYPERLINK "http://www.retinoblastoma.net/"www.retinoblastoma.net), retinoblastomul este o maladie foarte rară, afectând aproximativ 4 din 1 000 000 000 de bebeluși. Gena determinantă a maladiei este una dominantă, afectând deci atât homozigoții (AA), cât și heterozigoții (Aa). Înainte de a se dezvolta procedura modernă de tratament chirurgical al bolii, această maladie a fost întotdeauna una letală, ducând la moartea persoanei, înainte ca aceasta să ajungă să
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
foarte rară, afectând aproximativ 4 din 1 000 000 000 de bebeluși. Gena determinantă a maladiei este una dominantă, afectând deci atât homozigoții (AA), cât și heterozigoții (Aa). Înainte de a se dezvolta procedura modernă de tratament chirurgical al bolii, această maladie a fost întotdeauna una letală, ducând la moartea persoanei, înainte ca aceasta să ajungă să transmită gena unei noi generații. Cu un tratament adecvat, în zilele noastre aproximativ 70% dintre pacienții cu retinoblastom supraviețuiesc până la reproducere. Efectul tratamentului retinoblastomului face
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
letală, ducând la moartea persoanei, înainte ca aceasta să ajungă să transmită gena unei noi generații. Cu un tratament adecvat, în zilele noastre aproximativ 70% dintre pacienții cu retinoblastom supraviețuiesc până la reproducere. Efectul tratamentului retinoblastomului face însă ca supraviețuitorii acestei maladii să își transmită gena mutantă la cel puțin 50% dintre copiii lor. Această acțiune de prevenire a morții copiilor afectați de retinoblastom a crescut extrem de mult șansele ca mai mulți copii să se nască cu această afecțiune. În plus, costurile
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cu această afecțiune. În plus, costurile și investiția energetică în tratamentul acestei boli cresc proporțional cu numărul de pacienți. Avem aici cazul unei dileme critice pentru omenire: din punct de vedere moral este normal, să se investească în tratamentul unor maladii letale, dar trebuie să conștientizăm că acest lucru dezarmează complet procesele normale de selecție naturală, în sensul că genele dezadaptative sunt menținute tot mai mult în populație, iar riscul homozigotării lor este tot mai mare. Forme specifice ale selecției naturale
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
părinților. Împerecherile consangvine scad foarte mult diversitatea genetică a populației în care acestea au loc. Cu cât doi parteneri sunt mai aproape ca și distanță generațională de un strămoș comun, cu atât crește șansa ca descendenții lor să manifeste anumite maladii genetice. Astfel, statisticile făcute pe datele culese din 38 de populații din Africa, Europa, America de Sud, arată că descendenții rezultați din împerecherile între veri primari au un risc mai scăzut de manifestare a unor maladii genetice decât descendenții rezultați din împerecherile
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ca descendenții lor să manifeste anumite maladii genetice. Astfel, statisticile făcute pe datele culese din 38 de populații din Africa, Europa, America de Sud, arată că descendenții rezultați din împerecherile între veri primari au un risc mai scăzut de manifestare a unor maladii genetice decât descendenții rezultați din împerecherile de tip frate - soră. 2) Împerecherile non-aleatorii cu asortare negativă (negative assortative mating) Un alt pattern reproductiv pentru specia umană, dar și pentru alte specii, este alegerea partenerului sexual pe baza unor caractere diferite
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
propriei populații, iar imigrarea nu a fost acceptată. Ca urmare a consagvinizării prelungite, populația amish manifestă o frecvență ridicată a sindromului Ellis-van Creveld, caracterizat prin nanism, polidactilie, malformații ale brațelor, trunchiului și cordului. Majoritatea indivizilor de pe glob care manifestă această maladie fac parte din populația amish, iar 7% dintre indivizii acestei populații sunt purtători ai alelei mutante recesive pentru sindromul Ellis-van Creveld (NAS Report, 1998). BIBLIOGRAFIE Alcock J 2001. Animal Behavior: An Evolutionary Approach. Sinauer Associates, Inc., 7th edition. Bishop JA
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
somatice Tulburări psihice datorate unor condiții medicale sau consumului de substanțe (pentru detalii, vezi DSM-IV, APsyA, 2000) Tulburările somatice „clasice” (pentru detalii, vezi ICD-10, WHO/OMS, 1992) Legendă: ICD-10 (International Classification of Diseases and Related Health Problems/ Clasificarea Internațională a Maladiilor și a Problemelor în Legătură cu Sănătatea; ediția a X-a); APsyA (American Psychiatric Association/Asociația Psihiatrilor Americani); DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders/Manualul de Diagnostic și Statistică a Tulburărilor Mentale; ediția a IV-a); WHO/OMS (World Health
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Gregor Mendel a lucrării Experiments in plant hybridization în 1866, care consfințea ideea unor „factori” ereditari transmiși la descendenți conform unor principii, formalizate ulterior drept legile mendeliene ale eredității (pentru o descriere detaliată a acestora, a se vedea capitolul despre maladiile monogenice, din acest volum). Principiile mendeliene au fost redescoperite independent, în 1900, de trei cercetători: Hugo DeVries, Carl Correns și Erich von Tschermak, care au găsit în ele confirmări și explicații ale propriilor rezultate. Lexiconul de bază al geneticii a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ducând la apariția unui nou aminoacid - în acest caz, se modifică structura proteinei sintetizate, care se va lega mai bine sau mai puțin bine de structurile-țintă -, se alterează funcția proteinei sau se ajunge la producerea unor boli (vezi capitolul despre maladiile monogenice). Alte mutații sunt silențioase, întrucât duc la apariția aceluiași aminoacid. Se poate întâmpla să se producă și mutații nonsens, care introduc un codon STOP, ce va duce la terminarea sintezei proteice. De asemenea, se pot produce și mutații care
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
unor schimbări genetice care au loc în diferite țesuturi pe parcursul dezvoltării ontogenetice a unui individ. Cu toată capacitatea de analiză de profunzime a tehnicilor moleculare moderne, pedigriul (arborele genetic familial) rămâne o metodă-cheie în evaluarea riscului genetic pentru o anumită maladie (probabilitatea ca o persoană să manifeste acea maladie). Pedigriul permite o vedere globală asupra problemelor legate de maladiile genetice și facilitează analiza detaliată a patternurilor și a gradului de transmitere genetică a caracterelor intrași inter-generații. Unele maladii genetice familiale cu
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
țesuturi pe parcursul dezvoltării ontogenetice a unui individ. Cu toată capacitatea de analiză de profunzime a tehnicilor moleculare moderne, pedigriul (arborele genetic familial) rămâne o metodă-cheie în evaluarea riscului genetic pentru o anumită maladie (probabilitatea ca o persoană să manifeste acea maladie). Pedigriul permite o vedere globală asupra problemelor legate de maladiile genetice și facilitează analiza detaliată a patternurilor și a gradului de transmitere genetică a caracterelor intrași inter-generații. Unele maladii genetice familiale cu fenotipuri identice pot să aibă patternuri diferite de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de analiză de profunzime a tehnicilor moleculare moderne, pedigriul (arborele genetic familial) rămâne o metodă-cheie în evaluarea riscului genetic pentru o anumită maladie (probabilitatea ca o persoană să manifeste acea maladie). Pedigriul permite o vedere globală asupra problemelor legate de maladiile genetice și facilitează analiza detaliată a patternurilor și a gradului de transmitere genetică a caracterelor intrași inter-generații. Unele maladii genetice familiale cu fenotipuri identice pot să aibă patternuri diferite de transmitere genetică. De exemplu, siclemia, având un sindrom clinic caracterizat
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
pentru o anumită maladie (probabilitatea ca o persoană să manifeste acea maladie). Pedigriul permite o vedere globală asupra problemelor legate de maladiile genetice și facilitează analiza detaliată a patternurilor și a gradului de transmitere genetică a caracterelor intrași inter-generații. Unele maladii genetice familiale cu fenotipuri identice pot să aibă patternuri diferite de transmitere genetică. De exemplu, siclemia, având un sindrom clinic caracterizat de anemie, nefropatie, crize dureroase și predispoziție la infecțiile cu pneumococ, este o maladie determinată de o mutație a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a caracterelor intrași inter-generații. Unele maladii genetice familiale cu fenotipuri identice pot să aibă patternuri diferite de transmitere genetică. De exemplu, siclemia, având un sindrom clinic caracterizat de anemie, nefropatie, crize dureroase și predispoziție la infecțiile cu pneumococ, este o maladie determinată de o mutație a unei singure baze din regiunea genetică ce codifică lanțul beta al hemoglobinei (Fauci et al. 2001). Datorită acestei mutații punctiforme, maladia poate fi transmisă pe toate cele trei căi de transmitere (autozomal dominant, autozomal recesiv
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
caracterizat de anemie, nefropatie, crize dureroase și predispoziție la infecțiile cu pneumococ, este o maladie determinată de o mutație a unei singure baze din regiunea genetică ce codifică lanțul beta al hemoglobinei (Fauci et al. 2001). Datorită acestei mutații punctiforme, maladia poate fi transmisă pe toate cele trei căi de transmitere (autozomal dominant, autozomal recesiv și X-linkat). În alcătuirea și analiza pedigriului, cele mai predictibile și ușor de urmărit patternuri de transmitere genetică sunt maladiile autozomal dominante, autozomal recesive și cele
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
al. 2001). Datorită acestei mutații punctiforme, maladia poate fi transmisă pe toate cele trei căi de transmitere (autozomal dominant, autozomal recesiv și X-linkat). În alcătuirea și analiza pedigriului, cele mai predictibile și ușor de urmărit patternuri de transmitere genetică sunt maladiile autozomal dominante, autozomal recesive și cele X-linkate. 5.1. Construcția pedigriului Reprezentarea unui pedigri se face într-o manieră standardizată, prin utilizarea unor simboluri specifice (vezi fig. 1). Într-un pedigri familial, cum este cel prezentat în figura 2, generațiile
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și IV-9 (vezi fig. 2). GRAFIC Figura 1. Simboluri grafice utilizate în construcția unui pedigri (adaptare după Mange și Mange, 1999). Pentru mai multe detalii, vezi http://www.genesoc.com/nutrition/pedigree.htm. Studiul unui caracter anormal sau al unei maladii genetice începe cu o persoană afectată, numită proband (proposita, pentru femeie, și propositus, pentru bărbat), căruia i se atașează o săgeată în reprezentarea grafică a pedigriului (individul IV-3, fig. 2). Pedigriurile se realizează în general pentru trei generații, dar sunt
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ai acestuia), (II) generația părinților copilului (incluzând mătușile, unchii și partenerii acestora, precum și partenerii ilegitimi și cei din a doua căsătorie a părinților) și (I) generația bunicilor, care va fi în vârful pedigriului. GRAFIC Figura 2. Pedigri ipotetic pentru o maladie autozomală dominantă. S-au folosit câteva dintre simbolurile standardizate utilizate pentru construcția pedigriurilor umane (vezi fig. 1). 5.2. Construcția și analiza pedigriurilor pentru maladii cu transmitere mendeliană Cele mai multe gene umane se transmit în manieră mendeliană. În cele mai multe cazuri, nu
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
generația bunicilor, care va fi în vârful pedigriului. GRAFIC Figura 2. Pedigri ipotetic pentru o maladie autozomală dominantă. S-au folosit câteva dintre simbolurile standardizate utilizate pentru construcția pedigriurilor umane (vezi fig. 1). 5.2. Construcția și analiza pedigriurilor pentru maladii cu transmitere mendeliană Cele mai multe gene umane se transmit în manieră mendeliană. În cele mai multe cazuri, nu sesizăm prezența unor gene. Activitatea acestora devine vizibilă în momentul când în populație apar fenotipuri anormale sau diferite de medie. Într-un pedigri, modul de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
să aibă un risc de 50% de a primi gena mutantă dominantă, deci de a fi afectat. Un pedigri tipic pentru un caracter cu transmitere autozomală dominantă este prezentat în fig. 3. GRAFIC Figura 3. Model de pedigri pentru o maladie cu transmitere autozomală dominantă (adaptat după Mange și Mange, 1999; Fauci et al., 2001). În A) este prezentată o maladie dominantă cu transmitere mendeliană, de tip vertical, la care traseul maladiei se poate urmări de sus în jos, deci de la
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
pentru un caracter cu transmitere autozomală dominantă este prezentat în fig. 3. GRAFIC Figura 3. Model de pedigri pentru o maladie cu transmitere autozomală dominantă (adaptat după Mange și Mange, 1999; Fauci et al., 2001). În A) este prezentată o maladie dominantă cu transmitere mendeliană, de tip vertical, la care traseul maladiei se poate urmări de sus în jos, deci de la generațiile mai vechi la generațiile mai recente. În B) este reprezentat un model de pedigri în care maladia autozomală dominantă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
3. GRAFIC Figura 3. Model de pedigri pentru o maladie cu transmitere autozomală dominantă (adaptat după Mange și Mange, 1999; Fauci et al., 2001). În A) este prezentată o maladie dominantă cu transmitere mendeliană, de tip vertical, la care traseul maladiei se poate urmări de sus în jos, deci de la generațiile mai vechi la generațiile mai recente. În B) este reprezentat un model de pedigri în care maladia autozomală dominantă se datorează unei mutații noi. În acest caz, nu se observă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
prezentată o maladie dominantă cu transmitere mendeliană, de tip vertical, la care traseul maladiei se poate urmări de sus în jos, deci de la generațiile mai vechi la generațiile mai recente. În B) este reprezentat un model de pedigri în care maladia autozomală dominantă se datorează unei mutații noi. În acest caz, nu se observă patternul de transmitere verticală a maladiei. Câteva exemple de maladii autozomale dominante a căror transmitere poate fi relativ ușor identificată prin metoda pedigriului sunt: hipercolesterolemia familială, scleroza
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în jos, deci de la generațiile mai vechi la generațiile mai recente. În B) este reprezentat un model de pedigri în care maladia autozomală dominantă se datorează unei mutații noi. În acest caz, nu se observă patternul de transmitere verticală a maladiei. Câteva exemple de maladii autozomale dominante a căror transmitere poate fi relativ ușor identificată prin metoda pedigriului sunt: hipercolesterolemia familială, scleroza tuberoasă, neurofibromatoza, popiloza colonică, cancerul ereditar non-polipozic de colon, cancerul de sân BRCA1 și BRCA2, acondroplazia, boala polichistică renală
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]