2,048 matches
-
viteza de creștere a copiilor infectați cu HIV nu reprezintă indicatori de supraviețuire. Dacă supraviețuiesc, ei vor avea semne de pubertate întârziată, mai ales dacă infecția cu HIV e asociată altor afecțiuni, precum hemofilia, chiar dacă nivelul de testosteron corespunde declanșării pubertății. în anumite regiuni ale globului persistă infecțiile parazitare (schistosomiază, infecții helmintice), care pot duce la deficiențe nutriționale majore și întârzierea creșterii . j. Efecte secundare ale unor tratamente Copiii care suferă de sindroame de hiperactivitate sunt tratați frecvent cu metilphenidat sau
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
considerate tulburări de creștere cauzate de afecțiuni cronice . În fine, excesul de hormoni sexoizi în perioada prepubertară duce la un puseu inițial de creștere, copiii atingând o talie înaltă față de colegii lor de generație, însoțită de semne de declanșare a pubertății: talia lor de adult va fi însă compromisă din cauza închiderii premature a cartilagiilor de creștere, care va duce la stagnarea precoce a creșterii . 3.2.1. Deficitul axei somatotrope: deficitul de IGF Rolul central al hipofizei în creșterea postnatală prin intermediul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de IGF, există zone de suprapunere între valorile IGF ale pacienților de talie normală și cei de talie mică. în plus, limitele dispersiei valorilor individuale ale IGF variază foarte mult de la o vârstă la alta în perioada creșterii și în timpul pubertății (figura 41). Sensibilitatea tehnicilor actuale de evaluare a IGF-I este nesatisfăcătoare . Cum sursa secretorie principală a IGF-I circulant e reprezentată de ficat, afecțiunile hepatice severe și, în general, malnutrițiile sunt însoțite de un nivel scăzut de IGF-I
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
înaintarea în vârstă, facies infanto-senescent Dimensiunile capului normale, dar uneori mai mari decât cele ale masivului facial, dând uneori impresia de cap mare Caracteristici craniofaciale Păr mai rar în copilăria mică Micropenis în copilărie, penis proporțional cu talia la adulți Pubertate întârziată (3-7 ani, în cazurile de deficit izolat de GH/rezistență la acțiunea GH) Dezvoltare sexuală Funcție sexuală adultă și fertilitate prezervate în formele de deficit izolat de GH/rezistență la acțiunea GH Un semn care poate duce cu gândul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cunoscut că dezvoltarea penisului în perioada intrauterină are loc mai ales sub influența testosteronului fetal, a cărui secreție e dependentă de LH. Totuși, micropenisul poate apărea și la nanici cu deficit izolat de GH, care, ulterior, își vor declanșa spontan pubertatea. Acest semn demonstrează că axa somatotropă are un rol intrauterin independent de hormonii sexoizi în dezvoltarea organelor genitale externe . Anamnestic, un procentaj important de copii cu deficit de GH, semnificativ mai mare decât în populația generală, au avut o suferință
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
scară mai redusă (figura 42), adesea putând fi considerați ca având o vârstă inferioară celei reale . Deficitul de GH/IGF-I determină totuși un aspect eunucoid în grade variate (segmentul superior al corpului mai scurt decât segmentul inferior) și datorită pubertății întârziate sau absenței declanșării spontane a pubertății la copiii cu deficit asociat de GH și gonadotropi . Trebuie să menționăm că, în mod analog cu dezvoltarea penisului, declanșarea pubertății poate fi influențată de axa somatotropă independent de secreția gonadotropilor. într-adevăr
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
fi considerați ca având o vârstă inferioară celei reale . Deficitul de GH/IGF-I determină totuși un aspect eunucoid în grade variate (segmentul superior al corpului mai scurt decât segmentul inferior) și datorită pubertății întârziate sau absenței declanșării spontane a pubertății la copiii cu deficit asociat de GH și gonadotropi . Trebuie să menționăm că, în mod analog cu dezvoltarea penisului, declanșarea pubertății poate fi influențată de axa somatotropă independent de secreția gonadotropilor. într-adevăr, pubertatea are tendința să fie întârziată și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
variate (segmentul superior al corpului mai scurt decât segmentul inferior) și datorită pubertății întârziate sau absenței declanșării spontane a pubertății la copiii cu deficit asociat de GH și gonadotropi . Trebuie să menționăm că, în mod analog cu dezvoltarea penisului, declanșarea pubertății poate fi influențată de axa somatotropă independent de secreția gonadotropilor. într-adevăr, pubertatea are tendința să fie întârziată și la copiii cu deficit izolat de GH, cu rezistență la acțiunea GH sau cu deficit izolat de IGF-I, deoarece IGF
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
întârziate sau absenței declanșării spontane a pubertății la copiii cu deficit asociat de GH și gonadotropi . Trebuie să menționăm că, în mod analog cu dezvoltarea penisului, declanșarea pubertății poate fi influențată de axa somatotropă independent de secreția gonadotropilor. într-adevăr, pubertatea are tendința să fie întârziată și la copiii cu deficit izolat de GH, cu rezistență la acțiunea GH sau cu deficit izolat de IGF-I, deoarece IGF-I exercită la nivel gonadic un rol de facilitare a declanșării pubertății sub
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
adevăr, pubertatea are tendința să fie întârziată și la copiii cu deficit izolat de GH, cu rezistență la acțiunea GH sau cu deficit izolat de IGF-I, deoarece IGF-I exercită la nivel gonadic un rol de facilitare a declanșării pubertății sub acțiunea gonadotropilor . Vârsta osoasă a copiilor cu deficit de GH/IGF -I este întârziată, dar, de cele mai multe ori, corespunde mai curând vârstei staturale decât vârstei cronologice, mai ales în condițiile în care deficitul de GH este izolat, iar nu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de excesul, de obicei tumoral, de GH). Ies în evidență de multe ori piramida nazală mică și bosele frontale incomplet dezvoltate, în contrast cu craniul normal dezvoltat, dând uneori aparența unei false hidrocefalii . Faciesul infantil al nanicului hipofizar, însoțit de întârzierea declanșării pubertății fac ca observatorul să-i subevalueze vârsta cronologică. La vârste mai mature, infantilismul faciesului este însoțit de o îmbătrânire prematură, din cauza insuficienței hormonilor sexoizi, îmbrăcând aspectul de facies infanto-senescent (figura 43). în deficitul de GH/IGF -I există și o
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
terapeutice. Rezultatele divergente la aceleași testări repetate la un anumit interval de timp sugerează că testarea actuală pentru depistarea deficitului parțial de GH rămâne imprecisă, putând supraevalua o problemă de creștere. Probleme de diagnostic apar mai ales la copiii cu pubertate întârziată constituțional, la care răspunsul GH la teste de stimulare nu este foarte amplu, putând mima uneori deficitul parțial de GH . Desigur, există leziuni hipotalamo-hipofizare, mai ales de sorginte inflamatorie sau imună, care pot influența selectiv exclusiv secreția de GH
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
la diverse vârste, printre care GH, prolactină, TSH, FSH, LH și, ocazional, ACTH, celulele corticotrope putându-se diferenția de cele mai multe ori independent de acțiunea PROP1. 30% dintre pacienții cu mutații ale PROP1 dezvoltă un hipogonadism hipogonadotrop tardiv, apărut ulterior declanșării pubertății . Până în prezent au fost descrise peste 10 mutații inactivatoare ale PROP1, cu înghesuire a locusului multor mutații la nivelul exonului 2 . Investigarea RMN a regiunii hipotalamo-hipofizare a pacienților cu mutații PROP1 poate rezerva surprize. Volumul hipofizar poate fi foarte mare
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
însoțit de alte deficite de hormoni tropi hipofizari; de aceea, odată diagnosticat, craniofaringiomul trebuie investigat cu privire la impactul său asupra funcției hipofizare pe toate axele. Axa gonadotropă poate fi frecvent perturbată, așa că la copiii cu craniofaringiom se poate observa întârzierea apariției pubertății . Terapia craniofaringiomului constă exclusiv în extirparea chirurgicală. Aceasta este dificilă și nu poate fi realizată întotdeauna complet, din cauza aderenței tumorii. Deși tumora este radiorezistentă, iradierea regiunii operate scade riscul de recidivă de la 40% la 15%. Ulterior, pacienții trebuie să urmeze
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
defecte hormonale pluritrope reprezintă mai degrabă excepția decât regula. Ele apar în condiții bine precizate (mutații ale factorilor de diferențiere a celulelor hipofizare, modificări de linie mediană sau leziuni hipotalamo-hipofizare). Chiar și în cazurile de deficit izolat de GH, declanșarea pubertății are loc mai târziu decât la copiii cu axă somatotropă indemnă, fapt care este, în fond, un benficiu pentru terapia cu hormon de creștere recombinant, eficient pentru o perioadă mai lungă de timp, din moment ce cartilagiile de creștere sunt mai mult
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
GH bazal și la teste de stimulare, un nivel crescut de IGF-I și IGFBP 3. Terapia cu GH în doze mari a avut un efect slab asupra vitezei de creștere. Pacienții nu sufereau de surditate și nu au avut pubertate întârziată, dar aveau tulburări de dezvoltare psihică . 3.2.2. Hipotiroidia Hormonii tiroidieni sunt esențiali în procesul de maturare a cartilagiilor de creștere și de sensibilizare a condrocitelor la acțiunea GH. Deficitul de hormoni tiroidieni de la naștere este cunoscut sub
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de creștere. Astfel, după doar doi ani de tratament combinat (l-thyroxine și rGH), I.M. a ajuns la o talie de 153 cm (0,8 DS), terapia cu rGH fiind apoi întreruptă. I.M. și-a declanșat în ultimele șase luni și pubertatea, fenomen care va contribui la atingerea de către acest copil a unei talii normale. Ajutarea unui copil cu deficit statural important determinat de hipotiroidie tardiv diagnosticată prin adăugarea de tratament cu hormon de creștere recombinant la terapia de substituție cu hormoni
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
rămâne în limitele normalului atunci când e raportată la talia părinților, și talie mică nonfamilială, atunci când copilul e prea mic pentru populația generală, dar și pentru talia părinților săi . în ambele situații de talie mică idiopatică, familială și nonfamilială, momentul declanșării pubertății copilului deține un rol important . Sunt copii care, deși de talie mică, își declanșează pubertatea la termen, prin urmare, talia lor finală va rămâne mică. Alți copii cu talie mică idiopatică își vor declanșa pubertatea la o vârstă cronologică mai
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
copilul e prea mic pentru populația generală, dar și pentru talia părinților săi . în ambele situații de talie mică idiopatică, familială și nonfamilială, momentul declanșării pubertății copilului deține un rol important . Sunt copii care, deși de talie mică, își declanșează pubertatea la termen, prin urmare, talia lor finală va rămâne mică. Alți copii cu talie mică idiopatică își vor declanșa pubertatea la o vârstă cronologică mai avansată; prin urmare, puseul lor de creștere la pubertate va întârzia să apară, în comparație cu congenerii
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
familială și nonfamilială, momentul declanșării pubertății copilului deține un rol important . Sunt copii care, deși de talie mică, își declanșează pubertatea la termen, prin urmare, talia lor finală va rămâne mică. Alți copii cu talie mică idiopatică își vor declanșa pubertatea la o vârstă cronologică mai avansată; prin urmare, puseul lor de creștere la pubertate va întârzia să apară, în comparație cu congenerii lor care, declanșându-și între timp pubertatea, vor fi sensibil mai înalți. Acești copii cu talie mică idiopatică ce își
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
deși de talie mică, își declanșează pubertatea la termen, prin urmare, talia lor finală va rămâne mică. Alți copii cu talie mică idiopatică își vor declanșa pubertatea la o vârstă cronologică mai avansată; prin urmare, puseul lor de creștere la pubertate va întârzia să apară, în comparație cu congenerii lor care, declanșându-și între timp pubertatea, vor fi sensibil mai înalți. Acești copii cu talie mică idiopatică ce își declanșează mai târziu pubertatea vor fi considerați copii cu întârziere constituțională de creștere și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
finală va rămâne mică. Alți copii cu talie mică idiopatică își vor declanșa pubertatea la o vârstă cronologică mai avansată; prin urmare, puseul lor de creștere la pubertate va întârzia să apară, în comparație cu congenerii lor care, declanșându-și între timp pubertatea, vor fi sensibil mai înalți. Acești copii cu talie mică idiopatică ce își declanșează mai târziu pubertatea vor fi considerați copii cu întârziere constituțională de creștere și pubertate. Acești copii au două caracteristici importante: a) vârsta lor osoasă corespunde mai
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cronologică mai avansată; prin urmare, puseul lor de creștere la pubertate va întârzia să apară, în comparație cu congenerii lor care, declanșându-și între timp pubertatea, vor fi sensibil mai înalți. Acești copii cu talie mică idiopatică ce își declanșează mai târziu pubertatea vor fi considerați copii cu întârziere constituțională de creștere și pubertate. Acești copii au două caracteristici importante: a) vârsta lor osoasă corespunde mai curând vârstei lor staturale decât celei cronologice, astfel încât declanșarea pubertății lor e prezisă mai curând de vârsta
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
va întârzia să apară, în comparație cu congenerii lor care, declanșându-și între timp pubertatea, vor fi sensibil mai înalți. Acești copii cu talie mică idiopatică ce își declanșează mai târziu pubertatea vor fi considerați copii cu întârziere constituțională de creștere și pubertate. Acești copii au două caracteristici importante: a) vârsta lor osoasă corespunde mai curând vârstei lor staturale decât celei cronologice, astfel încât declanșarea pubertății lor e prezisă mai curând de vârsta osoasă decât de vârsta cronologică; b) odată declanșată pubertatea, chiar dacă mai
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mică idiopatică ce își declanșează mai târziu pubertatea vor fi considerați copii cu întârziere constituțională de creștere și pubertate. Acești copii au două caracteristici importante: a) vârsta lor osoasă corespunde mai curând vârstei lor staturale decât celei cronologice, astfel încât declanșarea pubertății lor e prezisă mai curând de vârsta osoasă decât de vârsta cronologică; b) odată declanșată pubertatea, chiar dacă mai tardiv, mulți dintre acești copii vor avea un salt de creștere ca un fenomen de catch-up growth, reușind să-i ajungă în
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]