2,213 matches
-
sunt ascunse în stadiul de embrion timpuriu de zona pellucida, care nu poartă antigene de histocompatibilitate. Expunerea limfonului matern (sistemul imunitar al mamei) la antigenele fetale urmează transferului de celule fetale în circulația mamei. Hemoragii de sânge fetal în circulația sangvină a mamei apar mai frecvent și sunt mai extinse, pe măsură ce sarcina progresează și pot fi detectate prin descoperirea de eritrocite fetale sau leucocite fetale de cariotip mascul la femeie, dacă determinismul cromozomal al sexului a fost în momentul fecundării XY
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
complex imun, spre a fi activați. Un alt receptor Fcγ este exprimat pe numeroase tipuri celulare și este similar structural cu moleculele CMH clasa I. Acest receptor Fcγ este implicat în transferul IgG de la mamă la făt, la nivelul circulației sangvine sau prin lapte, la sugar, din care cauză s-a numit și receptor Fc neonatal, fiind simbolizat FcRn. Există doar un singur tip de receptor din subgrupul FcαR care a fost desemnat FcαRI sau CD89, întâlnit pe suprafața neutrofilelor, eozinofilelor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
conceptului de universalitate a codului genetic nuclear. Dintre toate sistemele genetice analizate la om, cel al hemoglobinelor este cel mai bine cunoscut. Structura tetramerică a moleculei de hemoglobină condiționează capacitatea sa excepțională de legare a oxigenului. Hematiile sunt primele celule sangvine care apar în cursul embriogenezei, având importanță vitală în aprovizionarea țesuturilor embrionare cu oxigen. Hemoglobina reprezintă pigmentul respirator din sânge, fiind o heteroproteină, mai exact o cromoproteină care are o greutate moleculară de 66 000 2000 Daltoni, prezentând o componentă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
fost extrapolate la eritropoieza umană. Recent a fost introdus și peștele „zebra” ca model în studiul genetic al eritropoiezei (Orkin și Zon, 1997). Studiile de inactivare a funcției genelor (knock-out) la șoarece au permis descifrarea bazei genetice a dezvoltării celulelor sangvine embrionare. Hematiile embrionare se dezvoltă în insulele sanguine din sacul vitelin al mamiferelor, proces cunoscut tradițional ca hematopoieza „primitivă” sau „embrionară”. Au fost identificate mai multe gene implicate în reglarea acestui proces. Astfel, gena SCL / tal-1 a fost identificată prima
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
mutante HbS manifestat la nivel molecular prin substituția în β6 a acidului glutamic cu valina, la nivel celular, prin deformarea eritrocitelor: la presiuni reduse de oxigen acestea iau formă de seceră, iar în urma acroșării eritrocitelor falciforme are loc obturarea vaselor sangvine cu lumen redus, ceea ce face ca aprovizionarea țesuturilor și a organelor cu O2 și cu nutrienți să fie deficitară, inducând modificări ireversibile ale acestora asociate cu simptome patologice diverse. În anul 1923, Taliaferro și Huck au stabilit că anemia falciformă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
hemofiliei, deoarece cromozomul Y al acestora, nefiind în cea mai mare parte a sa omolog cu X, nu poate avea în el gena normală h+ care să nu permită exprimarea alelei recesive h. În esență, factorii de coagulare din plasma sangvină sunt proteine specifice ale sângelui. Sunt cunoscuți mai mulți factori de coagulare dintre care cei mai importanți sunt factorii VIII și IX. Proteina factorului VIII constă din cinci subunități (A1, A2, A3, C1 și C2) (fig. 16.37) menținute împreună
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
care îl stabilizează. Deficiența vWF se asociază cu descreșterea sau absența procesului de aglutinare a plachetelor și la deficiența secundară a factorului VIII de coagulare, înregistrate în cazul sindromului von Willebrand-Jürgens. Deficiența von Willebrand poate simula dereglări în funcționarea plachetelor sangvine sau hemofilia. Ea este de mai multe tipuri, având determinism ereditar autozomal dominant (AD) sau autozomal recesiv ( AR) (tabelul 16.9). Deficiența ereditară a vWF este cea mai comună dereglare de coagulare întâlnită la om, având o frecvență de aproximativ
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Passarge, 2001). Subunitățile mature și vWAgII conțin situsuri de legare pentru factorul de coagulare VIII, heparină, colagen, ristocetină + plachete, precum și pentru plachete activate de trombină. 16.4. GENETICA GRUPELOR SANGUINE DIN SISTEMUL ABO ȘI Rh Dintre cele 30 de sisteme sangvine cunoscute la om, cele mai importante din punct de vedere medical sunt sistemul ABO și sistemul Rh. Încă din anul 1900, Karl Landsteiner a descoperit sistemul sangvin ABO, la om. Aceasta a fost o descoperire epocală, deoarece a permis realizarea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
GENETICA GRUPELOR SANGUINE DIN SISTEMUL ABO ȘI Rh Dintre cele 30 de sisteme sangvine cunoscute la om, cele mai importante din punct de vedere medical sunt sistemul ABO și sistemul Rh. Încă din anul 1900, Karl Landsteiner a descoperit sistemul sangvin ABO, la om. Aceasta a fost o descoperire epocală, deoarece a permis realizarea transfuziilor de sânge pe baze științifice, ceea ce i- a adus descoperitorului laurii Premiului Nobel în Medicină și Fiziologie, în anul 1930. Ulterior a fost identificat și determinismul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
fost o descoperire epocală, deoarece a permis realizarea transfuziilor de sânge pe baze științifice, ceea ce i- a adus descoperitorului laurii Premiului Nobel în Medicină și Fiziologie, în anul 1930. Ulterior a fost identificat și determinismul genetic al celor patru grupe sangvine din sistemul ABO. Inițial, genele determinatoare au fost desemnate LA, LB și l, ca un omagiu adus descoperitorului, simbolul L derivând de la numele său. Ulterior, odată cu descoperirea precursorului numit izoaglutinogen pentru antigenele de suprafață eritrocitară, acest simbol a fost substituit
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
ca un omagiu adus descoperitorului, simbolul L derivând de la numele său. Ulterior, odată cu descoperirea precursorului numit izoaglutinogen pentru antigenele de suprafață eritrocitară, acest simbol a fost substituit cu I, astfel că cele trei gene din seria polialelă a determinării grupelor sangvine din sistemul ABO devin IA, IB și i. Cercetările genetice au evidențiat în acest caz două fenomene interesante. Primul se referă la existența unei serii polialele, cele trei alele din genofondul populației umane ocupând a locus genic situat subterminal în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
din complementul cromozomal uman (fig. 16.42). În procesul de reproducere, prin combinarea probabilistică a acestor trei alele distincte, purtate de gameți de sex opus, rezultă șase structuri genetice (genotipuri) diferite la nivelul populației umane și patru fenotipuri de grup sangvin ABO, așa cum reiese din tabelul 16.10. După cum se vede în acest tabel, există șase genotipuri distincte și doar patru fenotipuri (grupe sangvine) diferite, deoarece în cazul grupelor sangvine A și B pot rezulta câte două structuri genetice distincte, una
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
sex opus, rezultă șase structuri genetice (genotipuri) diferite la nivelul populației umane și patru fenotipuri de grup sangvin ABO, așa cum reiese din tabelul 16.10. După cum se vede în acest tabel, există șase genotipuri distincte și doar patru fenotipuri (grupe sangvine) diferite, deoarece în cazul grupelor sangvine A și B pot rezulta câte două structuri genetice distincte, una homozigot dominantă (I AIA, respectiv IBIB ) și alta heterozigotă (IAi, respectiv IBi), pe când celelalte grupe sangvine au o singură structură ereditară determinatoare, una
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
genotipuri) diferite la nivelul populației umane și patru fenotipuri de grup sangvin ABO, așa cum reiese din tabelul 16.10. După cum se vede în acest tabel, există șase genotipuri distincte și doar patru fenotipuri (grupe sangvine) diferite, deoarece în cazul grupelor sangvine A și B pot rezulta câte două structuri genetice distincte, una homozigot dominantă (I AIA, respectiv IBIB ) și alta heterozigotă (IAi, respectiv IBi), pe când celelalte grupe sangvine au o singură structură ereditară determinatoare, una homozigot recesivă ( i/i), pentru grupa
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
genotipuri distincte și doar patru fenotipuri (grupe sangvine) diferite, deoarece în cazul grupelor sangvine A și B pot rezulta câte două structuri genetice distincte, una homozigot dominantă (I AIA, respectiv IBIB ) și alta heterozigotă (IAi, respectiv IBi), pe când celelalte grupe sangvine au o singură structură ereditară determinatoare, una homozigot recesivă ( i/i), pentru grupa sangvină O și una codominantă (IA/IB) pentru grupa sangvină AB. Aceasta înseamnă că alelele IA și IB sunt dominante față de alela recesivă i desemnată și I0
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
A și B pot rezulta câte două structuri genetice distincte, una homozigot dominantă (I AIA, respectiv IBIB ) și alta heterozigotă (IAi, respectiv IBi), pe când celelalte grupe sangvine au o singură structură ereditară determinatoare, una homozigot recesivă ( i/i), pentru grupa sangvină O și una codominantă (IA/IB) pentru grupa sangvină AB. Aceasta înseamnă că alelele IA și IB sunt dominante față de alela recesivă i desemnată și I0, iar atunci când ele intră împreună în structura genetică a unui individ uman nu manifestă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
distincte, una homozigot dominantă (I AIA, respectiv IBIB ) și alta heterozigotă (IAi, respectiv IBi), pe când celelalte grupe sangvine au o singură structură ereditară determinatoare, una homozigot recesivă ( i/i), pentru grupa sangvină O și una codominantă (IA/IB) pentru grupa sangvină AB. Aceasta înseamnă că alelele IA și IB sunt dominante față de alela recesivă i desemnată și I0, iar atunci când ele intră împreună în structura genetică a unui individ uman nu manifestă una față de cealaltă, nici dominanță nici recesivitate, ci se
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
ereditară pentru sinteza unor enzime ce intervin în calea metabolică a sintezei antigenelor de suprafață eritrocitară. Formarea antigenelor din sistemul ABO începe cu un dizaharid numit galactoglucozamina. Asupra acestuia acționează enzima Le codificată de o genă nealelă cu genele sistemului sangvin ABO numită gena Lewis. Enzima Le adaugă o fucoză la galacto-glucozamină și astfel rezultă substanța Lewis. O altă genă nealelă desemnată gena H codifică, în condiție homozigot dominantă (HH) sau heterozigotă(Hh), enzima H care asigură cataliza adăugării la substanța
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
sau ii) ocupând locusul genic ABO din ambii cromozomi omologi ai perechii 9 nu mai are loc nici o modificare a substanței H și, în consecință, nu se mai sintetizează nici un antigen de suprafață eritrocitară. Pe de altă parte, în sistemul sangvin ABO are loc un fenomen cu totul diferit de acela întâlnit în cazul sistemului imunitar obișnuit. În cadrul acestuia din urmă, la pătrunderea unui element non-self, străin organismului, sunt activate mecanismele moleculare și celulare ale răspunsului imun, având loc sinteza anticorpilor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
antigenului deținut de asemenea elemente non-self, se cuplează cu acesta, pe principiul broască-cheie, rezultând complexul antigen-anticorp, astfel că antigenul este neutralizat. Celule specializate ale sistemului imunitar vor procesa complexul antigen-anticorp și organismul este eliberat de prezența invadatorului. În cazul sistemului sangvin ABO, atât antigenele, cât și anticorpii sunt sintetizați de unul și același sistem genetic ABO, în acest caz având loc o sinteză spontană (constitutivă) adică de la sine a anticorpilor, după cum se redă în tabelul 16.11. În figura 16.43
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
sintetizați de unul și același sistem genetic ABO, în acest caz având loc o sinteză spontană (constitutivă) adică de la sine a anticorpilor, după cum se redă în tabelul 16.11. În figura 16.43 se prezintă tipurile de antigene din sistemul sangvin ABO de la om. Persoanele cu grup sangvin A prezintă pe suprafața eritrocitului antigenul A, astfel că în cursul evoluției s-a diferențiat sistemul genetic de sinteză de anticorpi-B nu însă și de anticorpi-A, în serul sangvin al unor asemenea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
ABO, în acest caz având loc o sinteză spontană (constitutivă) adică de la sine a anticorpilor, după cum se redă în tabelul 16.11. În figura 16.43 se prezintă tipurile de antigene din sistemul sangvin ABO de la om. Persoanele cu grup sangvin A prezintă pe suprafața eritrocitului antigenul A, astfel că în cursul evoluției s-a diferențiat sistemul genetic de sinteză de anticorpi-B nu însă și de anticorpi-A, în serul sangvin al unor asemenea indivizi, anticorpi care sunt potriviți pentru antigenul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
antigene din sistemul sangvin ABO de la om. Persoanele cu grup sangvin A prezintă pe suprafața eritrocitului antigenul A, astfel că în cursul evoluției s-a diferențiat sistemul genetic de sinteză de anticorpi-B nu însă și de anticorpi-A, în serul sangvin al unor asemenea indivizi, anticorpi care sunt potriviți pentru antigenul B, nu și pentru antigenul A. Anticorpii împotriva antigenului B aglutinează eritrocitele care au antigenul B pe suprafața lor. Asemenea eritrocite aglutinate nu pot fi circulate la nivelul capilarelor fine
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
pe suprafața lor. Asemenea eritrocite aglutinate nu pot fi circulate la nivelul capilarelor fine, ceea ce blochează aprovizionarea țesuturilor cu oxigen și nutrienți și în final se ajunge la moartea organismului căruia i se face o transfuzie eronată. Persoanele cu grup sangvin B prezintă antigen B pe suprafața eritrocitelor, iar serul lor sangvin conține anticorpi A, sintetizați spontan, constitutiv sau în mod natural. Persoanele de grup sangvin AB produc pe suprafața eritrocitelor ambele tipuri de antigen (A și B), persoanele de grup
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
nivelul capilarelor fine, ceea ce blochează aprovizionarea țesuturilor cu oxigen și nutrienți și în final se ajunge la moartea organismului căruia i se face o transfuzie eronată. Persoanele cu grup sangvin B prezintă antigen B pe suprafața eritrocitelor, iar serul lor sangvin conține anticorpi A, sintetizați spontan, constitutiv sau în mod natural. Persoanele de grup sangvin AB produc pe suprafața eritrocitelor ambele tipuri de antigen (A și B), persoanele de grup sangvin AB fiind primitori universali. Persoanele de grup sangvin 0 nu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]